Gene amplification is a relatively rare event in hematologic malignancies. The ABL gene on chromosome band 9q34 is a proto-oncogene and is t … FISH using p16(INK4a) gene probes showed heterozygous p16(INK4a) deletion in 71.0%. On conventional cytogenetic analysis, however, only 10 metaphases were available, which showed the normal karyotype, 46,XY[10], serving no evidence for the findings on FISH. This is the first report of an ALL case with ABL amplification, and the authors speculate that both ABL proto-on …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 14-year-old boy who presented with bilateral cleft lip and palate, hearing loss, a language processing disorder, and mild mental retardation (MR). G-banded chromosome analysis of the patient and his family revealed he carried an apparently balanced de novo complex translocation involving chromosomes 5, 6, and 7. Chromosomal comparative genomic hybridization (CGH) was performed to investigate the possibility of any genomic imbalance as a result of the complex rearrangement. No abnormality was detected at any of the translocation breakpoint regions (5p13.2, 6p24, 7q21.1, and 7q21.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infant t(4;11) acute lymphoblastic leukaemia (ALL) is a rare but cytogenetically well defined subgroup of immature B-cell precursor (BCP) ALL. To date, the configuration of their antigen receptor genes has not been studied in a large group of patients so far. In this study on 27 t(4;11) infant ALL, we have used standardized primer sets for the detection of all incomplete and complete immunoglobulin (Ig) heavy chain (IGH) rearrangements, as well as for the Ig light chain kappa (IGK), T-cell receptor delta (TCRD) and gamma (TCRG) rearrangements that are most common in childhood BCP ALL. Only 52%
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the cytogenetic, fluorescence in situ hybridization (FISH), and molecular results obtained for a patient with a mild and nonspecific pattern of minor anomalies and developmental delay. In the proband's karyotype one chromosome 18 was replaced by a ring chromosome 18 in all metaphases, with deletion of the terminal regions. Furthermore, 56% of the metaphases contained a supernumerary small ring chromosome. Microdissection followed by FISH analysis demonstrated that the small ring chromosome consisted of material from the pericentromeric region of chromosome 18. The karyotype was de
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mRNA expression profile of a tumor reflects the unique genetic alterations present and is predictive of the clinical and biological characteristics of the tumor. Novel techniques have been developed to determine the global gene expression pattern of normal and neoplastic tissues. A cDNA microarray uniquely suitable for the analysis of B-cell non-Hodgkin's lymphomas (B-NHL) has been developed and preliminary analysis on diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL), follicular lymphoma (FL) and B-chronic lymphocytic leukemia (CLL) has been performed. These studies indicate that: 1) it is feasible t
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chromosomal abnormalities are detected in 50 to 70% of patients with multiple myeloma (MM). By conventional cytogenetic analysis, a t(11;14)(q13;q32) is observed at a frequency of 3 to 14%.
MATERIALS AND METHODS: To demonstrate a cyclin D1 expression in MM patients or MM cell lines, 14 patients with multiple myeloma (MM) and nine human multiple myeloma cell lines (HMCL) were screened by a competitive RT-PCR and/or Northern blot analysis for cyclin D1 expression. Furthermore, we screened 10 MM patients with FISH to demonstrate a relationship between the cyclin D1 expression and t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia pigmenti (IP) is a rare disorder which affects organs and tissues of ectodermal and mesodermal origin. It is characterized by swirled patterns of hyperpigmentation. In some cases, the condition is also associated with malformations of the teeth, nails, skeleton, hair, eyes, and the central nervous system. The disorder is inherited as an X-linked dominant trait and mostly affects females. However, there have been several cases of IP in males that survived to birth. While IP in females could be caused by a skewed pattern of X-inactivation, three mechanisms: namely, the half-chromat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of chromosomal aberrations (CA) in 175,229 cells from 1113 individuals, both unexposed and occupationally or environmentally exposed to heavy metals (mercury and lead), organic (styrene, formaldehyde, phenol and benzo(a)pyrene) and inorganic (sulfur and nitrogen oxides, hydrogen and ammonium fluorides) volatile substances and/or ionizing radiation was performed. In addition, 11,250 cells from 225 individuals were scored for the frequency of sister-chromatid exchanges (SCE). Increased frequencies of CA were found in all occupationally exposed groups. A principal difference …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From 1995 to 1996 about 15 people suspected of being overexposed to ionizing radiation were referred to the Institute for Nuclear Safety and Protection in Fontenay-aux-Roses, France, for investigation by chromosome aberration analysis. Biological estimates of accidental overexposure were first obtained by scoring radio-induced unstable structural chromosome aberrations (dicentrics, centric rings, and fragments) in peripheral blood lymphocytes. For dose estimates, the yield of these chromosomal aberrations observed in 500 metaphases was compared with the laboratory dose-response relationship es
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(11;14)(q13;q32) translocation and its molecular counterpart bcl-1 rearrangement are frequently associated with mantle cell lymphomas (MCLs) and only occasionally with other variants of B-cell lymphoid malignancies. This translocation seems to activate the expression of PRAD-1/cyclin D1 gene located downstream from the major breakpoint cluster region of this rearrangement. However, the possible overexpression of this gene in other lymphoproliferative disorders independently of bcl-1 rearrangement is unknown. We have examined the overexpression of PRAD-1 gene in a large series of 142 lymph
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The haploid nucleus of a human cell contains 3 X 10(9) base pairs. Organized in linear duplex, this DNA would stretch out to a length of some 90 cm. Thus, organization of chromosomes has been a major subject for pioneer cytogenetists. Long lasting controversies on the strandedness of chromosomes, together with newly developed banding techniques, led us to molecular cytogenetics. Next, the discovery of reverse transcriptase, restriction endonucleases, and other recombinant DNA methods have enabled us to isolate and characterize genes from any organism and to determine the DNA sequences and any
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An experimental system was developed to test the association between benzidine--DNA adduct levels and chromosome aberrations in the target organ, the liver, of mice. A 2/3 partial hepatectomy was performed (0 h), then the animals were treated with benzidine (0, 7.8, 19.5, 38.2 or 97.8 mg/kg, i.p.) and an agar-coated 50 mg 5-bromodeoxyuridine tablet was implanted subcutaneously (58 h). Colcemid was given at 4 mg/kg i.p. (70 h), and the animals were sacrificed 2 h later. The liver from each animal was divided, with portions allocated for cytogenetics and DNA adduct analysis. DNA adducts were ana
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ig and T cell antigen receptor genes in their germ line form are separated DNA segments that are joined by recombinations during lymphocyte development. The analysis of Ig and T cell receptor gene arrangements has been of value in the study of lymphoid neoplasms. The identification of T cell receptor gene rearrangements taken in conjunction with studies of Ig gene rearrangements aids in the elucidation of the lineage (T cell or B cell) and the clonality of lymphoid populations of all series. The application of this molecular genetic approach has great potential for complementing conventional m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute myeloid leukemia and acute lymphoblastic leukemia are acute leukemias frequently affecting adult and pediatric patients, respectively. Relapse and treatment resistance remain the primary limitations of standard treatments for acute leukemias. This study aimed to uncover the research trends and hotspots of acute leukemias in the past 10 years.
METHODS: The publications were retrieved from the Web of Science and Scopus databases, and the software tools, including Harzing's Publish or Perish, Microsoft Excel, and VOSviewer, were utilized for data analysis and visualization.
RE
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We conducted a multi-center study to analyze factors predicting survival among patients with TP53-mutated (m) AML receiving allogeneic hematopoietic stem cell transplant (allo-HSCT) in the recent era. Out of 370 TP53m AML patients, 68 (18%) patients were bridged to allo-HSCT. The median age of the patients was 63 years (range, 33-75), 82% of patients had complex cytogenetics and 66% of patients had multi-hit TP53m. Forty three percent received myeloablative conditioning and 57% received reduced intensity conditioning. The incidence of acute graft versus host disease (GVHD) was 37% and chronic
Многоцентровое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: TFE3 translocation renal cell carcinoma (RCC) is a rare tumor that represents approximately 1% of RCC. It was classifed as a member of MiT family translocation RCCs by the World Health Organization in 2016. It is characterized by Xp11 translocation gene fusions involving TFE3. The diagnosis of TFE3 translocation RCC is based on immunohistochemical analysis and TFE3 break apart probes in FISH analysis, rather than histological characteristics and imaging examination.
AIMS: To determine the clinico-pathological, immuno-phenotypic, and cytogenetic characteristics of TFE3 translocation R
ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma (MM) primarily affects older patients. There are scarce data on the outcomes of young adults undergoing autologous transplantation (auto-HCT). In this single-centre analysis, we included 117 younger patients, with a median age of 37 years (range 22-40) at transplant. Seventeen (15%) patients had high-risk cytogenetics. Before transplant, 10% of patients achieved ≥CR and 44% achieved ≥VGPR. At best post-transplant response, 56% and 77% of patients achieved ≥CR and ≥VGPR respectively. With a median follow-up for survivors of 72.6 months (range 0.9-238.0), median PFS and OS were
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five DSD heifers underwent genetic analysis in the present study. We cytogenetically analyzed in vitro cultured leukocytes and searched for SRY, AMELX/AMELY and ZFX/ZFY genes in leukocytes and hair follicles, finding that four of the studied heifers were freemartins (XX/XY leukocyte chimerism). The fifth case had an underdeveloped vulva localized ventrally and cranially to the mammary gland, a normal female sex chromosome complement (60,XX) in the leukocytes, and a lack of Y-chromosome-derived genes in the leukocytes and hair follicles. Postmortem anatomical examination of this heifer revealed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-year-old intact female Chinese Crested dog was presented for evaluation and further diagnostics due to persistent symptoms of vulvar sw … ) and 78,XY (20%) among blood leukocytes, as well as a positive PCR test for the Y-linked SRY gene. Cytogenetic analysis of skin fibroblasts revealed the presence of 78,XX cells exclusively, and PCR tests for the Y-linked SRY gene were negative in the hair and skin samples. These results are consistent with an XX/XY blood chimerism. This is one of the few case reports …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We aimed to present the fetal ultrasound, cytogenetic/molecular testing and postmortem or postnatal clinical findings of cases with 22q11.2DS diagnosed prenatally.
MATERIALS AND METHODS: A retrospective medical record review of 48 prenatal cases diagnosed with 22q11.2DS were evaluated in our institution. Detailed ultrasound examination was performed on all fetuses. Postmortem and postnatal examinations were evaluated. The microdeletions were detected by karyotyping or microarray, then confirmed by FISH. Descriptive statistical analysis was performed.
RESULTS: Demographic data of 48
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования