BACKGROUND: Diprosopus (craniofacial duplication) is an exceedingly rare craniomaxillofacial dysmorphosis, considered a subgroup of conjoine … illa excision, and bony contouring. Long-term follow-up showed unimpaired feeding and speech. Whole-exome sequencing (WES) of the patient and mother identified a shared heterozygous missense variant: PAX7 c.1033G > C (p.Ala345Pro, NM_001135254.1), classified as a variant of uncertain significance (VUS) per ACMG/AMP guidelines.
CONCLUSIONS: This is the …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome (NS) is a clinically heterogeneous condition caused by pathogenic variants in genes of the RAS/MAPK signaling pathway, presenting as a spectrum of phenotypic features rather than a single uniform disorder. We report two unrelated female pediatric patients evaluated for LZTR1-related NS following whole-exome sequencing. The first patient presented with isolated short stature, subtle dysmorphic features, and normal neurodevelopment. The second displayed multisystem involvement including developmental delay, skeletal abnormalities, and auditory processing disorder. A heterozygous …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NEK1 variants are recognized genetic contributors to amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and have occasionally been reported within the ALS- … olism. Genetic testing for common FTD-associated genes (MAPT, GRN, and C9orf72) was negative. Whole-exome sequencing identified a heterozygous NEK1 c.899T > C (p.Ile300Thr) missense variant, currently classified as a variant of uncertain significance. This observation raises the possibility that NEK1-associated disease may extend beyond ALS or ALS-FTD p …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variants in SOX4 cause intellectual developmental disorder with speech delay and dysmorphic facies (IDDSDF), an autosomal domina … rowth and developmental profiles, neuropsychological assessments, and urogenital evaluations. Whole-exome sequencing (WES) was performed to screen for candidate variants, and variant pathogenicity was interpreted following the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) guidelines.
RESULTS: All three patients carried previously unreported …
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Childhood interstitial lung diseases (chILDs) are rare, heterogeneous chronic pulmonary disorders that are often underdiagnosed … of established genes?
STUDY DESIGN AND METHODS: We conducted a comparative genetic analysis, using exome sequencing, in a multicenter cohort of patients who had received diagnoses of PTI/NEHI and contrasted their findings with those of patients with chILD who did not meet the diagnostic criteria for PTI/NEHI (referred to as the non-PTI/NEHI group). Dia …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Monounsaturated fatty acids (MUFAs) are dietary and circulating fats that may influence cardiovascular health. However, their causal role in cardiovascular diseases (CVDs) remains unclear due to conflicting observational evidence. This study aimed to determine the causal relationship of high serum MUFAs with the risk of various CVDs using the Mendelian randomization (MR) design.
METHODS: The summary statistics dataset related to serum MUFAs was used from the published genome-wide association study (GWAS) of European descent in UK Biobank participants (n=114,999). Genetic variants
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Meningioma, a tumor arising from the meninges of the central nervous system, is generally considered benign. Familial meningiomas are extremely rare, and the genetic basis of this condition remains largely elusive, especially in under-represented populations. This study investigates a family from Kashan, Isfahan province, Iran-an under-explored region in genetic research-with the goal of identifying novel germline variants contributing to meningioma development.
METHODS: Whole Exome Sequencing (WES) was performed on a family with multiple meningioma cases (n = 3). Bioinformatic an…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extramedullary disease (EMD) is associated with an inferior prognosis and lower response rates to conventional multiple myeloma (MM)-directed therapies compared to MM without EMD. A deeper understanding of the molecular landscape and underlying drivers of EMD is essential to identify potential targets for novel therapeutic strategies. To address this, we performed whole-exome sequencing on EMD tumor tissue from 18 unique patients and bone marrow aspirates (BMAs) from 20 patients at the time of EMD development. Notably, paired EMD and BMA samples were collected from 6 patients at the point of E…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical and genetic characteristics of a Chinese pedigree affected with Neurodevelopmental disorder with abse … y members were collected. Peripheral venous blood samples were collected from family members. Whole-exome sequencing (WES) was performed, and candidate variants were verified, by Sanger sequencing. Pathogenicity of candidate variant was classified according to the Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants established by the Am …
СтатьяОбзорКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral palsy (CP), a prevalent non-progressive neurological disorder in children, lacks reliable biomarkers for early diagnosis, and its molecular mechanisms remain poorly understood. In this study, we conducted serum proteomic profiling of 346 CP patients and 190 healthy controls and developed a 10-protein multi-marker panel for application in diagnosis of CP. The panel was further validated in an independent CP cohort using an orthogonal method, enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). By integrating serum proteomic data with whole-exome sequencing (WES) results, we found that CP patient…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pleomorphic giant cell adenocarcinoma (PGCA) of the prostate is a rare, aggressive variant characterized by multinucleated giant … mic analyses of a treatment-refractory PGCA case using histology, immunohistochemistry (IHC), whole-exome sequencing (WES), clonal evolution modeling, and multicohort validation. IHC assessed key prostate cancer markers (AR, AMACR, KLK3, PTEN, NKX3-1, VIM), while WES compared somatic alterations in PGCA, adjacent adenocarcinoma, and stromal tissue. Publ …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The objective of this study was to elucidate the role of anaphase promoting complex/cyclosome (APC/C)-related genes in cases of female infertility characterized by disturbances in oocyte maturation, failure of fertilization, and cessation of early embryonic growth among three distinct Chinese familial lineages.
METHODS: We conducted whole-exome sequencing of patients with female infertility from 639 unrelated Chinese families and three probands with APC/C gene mutations were screened. Structure modeling and in vitro experiments were performed to analyze the effects of CDC23 and APC13…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oocyte/embryo defects can result in oocyte maturation arrest, fertilization failure, embryonic arrest, and infertility as well as recurrent in vitro fertilization (IVF) or intracytoplasmic sperm injection (ICSI) failures. However, the genetic determinants of human oocyte/embryo defects remain largely unknown, and the overall genetic diagnostic yield for such defects has not been evaluated. Here, we performed exome sequencing in 3,627 patients with oocyte/embryo defects. We identified a total of 479 positive cases carrying variants in 37 known genes, indicating a diagnostic yield of 13.2%. Case…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 Long QT Syndrome (type 2 LQTS) is a cardiac channelopathy caused by pathogenic variants in the KCNH2 gene, often associated with dela … haviors features consistent with neurogical disorders. Diagnostic diagnostic testing included whole exome sequencing (WES), chromosomal microarray (aCGH), and Fragile X screening. The KCNH2 variant emerged as the sole clinically significant finding. Cardiac evaluation through ECG and 24-hour Holter monitoring revealed no significant QT prolongation or a …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: CLIFAHDD syndrome (OMIM # 616266) is a rare neurodevelopmental disorder caused by mutations in the NALCN gene. It is characterized by hypotonia, developmental delay, and congenital contractures of the limbs and face. We report a 33-year-old Italian woman with a mild form of CLIFAHDD who exhibited early-onset language difficulties and mild intellectual disability and later developed gait and balance impairments in adulthood.
METHODS AND RESULTS: Whole Exome Sequencing (WES) identified a novel missense variant c.1514A>T; p.(Lys505Met) in the NALCN gene. The allele frequen…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal and neonatal presentations of multiple congenital anomalies are difficult to diagnose and are associated with an increased risk of … our individuals from an extended Amish pedigree comprising three nuclear families. Biparental whole exome sequencing was used to identify the candidate variant and confirmed in the homozygous state in affected individuals. All affected individuals had radial ray malformations, had at least one additional congenital anomaly, and died within the first day …
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The burden of genetic causes of epilepsy is higher in infants and toddlers. Early diagnosis helps in precision therapy and prenatal diagnosis. The spectrum of genetic causes can vary depending on the location and prevalence of consanguinity practices.
METHODS: Children having epilepsy with onset before age three years were enrolled after ruling out acquired causes. Neuroimaging, electroencephalography, and whole exome sequencing (WES) were done and seizure outcome was assessed after six months.
RESULTS: We enrolled 147 participants (82 boys, 65 girls). Mean age at seizure onset w…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital disorders of glycosylation type 1p, one of the N-glycosylation defects, Asparagine-dependent glycosylation 11 (ALG11-CDG, #OMIM: … mprehensively evaluated with clinical examination, laboratory tests, and imaging studies. The whole exome sequencing (WES) with copy number analysis was performed. The identified variants were confirmed in the proband and parents using Sanger sequencing. Common clinical features of the patients included refractory epileptic seizures, developmental delay …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STING-associated vasculopathy with onset in infancy (SAVI) is a very rare autosomal-dominant Mendelian autoinflammatory disease caused by heterozygous gain-of-function mutations in STING1. Reported carriers of a STING1 gain-of-function mutations are mostly symptomatic. Herein, we present a case study of an infant who presented with cyanosis, dyspnea, clubbing fingers, failure to thrive, and widespread interstitial changes, all consistent with interstitial lung disease (ILD); however, there was a notable lack of characteristic cutaneous features and recurrent fever. Whole-exome sequencing detec…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical features, genetic characteristics in a child with Miller-McKusick-Malvaux syndrome (3MS) type 1 caused by CUL7 gene variant.
METHODS: A child diagnosed with 3MS type 1 at the Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University in February 2021 was selected as the subject of this study. Peripheral blood samples were collected from the child and her parents for genomic DNA extraction. Whole exome sequencing (WES) was performed on the child, and Sanger sequencing was used to validate the candidate variants and analyze their pathogenicity. A literature search…
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования