Spinal muscular atrophy is a common autosomal recessive neuromuscular disorder caused by the homozygous loss of the SMN1 gene. The absence of the SMN1 gene has been shown to occur in all types of SMA, childhood and adult forms. In rare cases, asymptomatic family members have also been found with homozygous mutations in the SMN1 gene, suggesting a role for phenotypic modifiers. We describe three unrelated asymptomatic individuals, with family histories of SMA, who were shown to have the homozygous SMN1 deletion. Quantitative studies indicated that the three individuals all had increased SMN2 co
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The survival of motor neuron ( SMN1) gene product, SMN, is detected both in the cytoplasm and in nuclear gems and cajal bodies. We show here that SMN exon 6 is essential both for formation of its nuclear foci and for its cytoplasmic localization. However, exon 7 inhibits the formation of SMN nuclear foci but promotes SMN cytoplasmic localization. More interestingly, we find that a random C-terminal tag of five or more amino acids downstream of exon 6 is sufficient to inhibit the occurrence of multiple nuclear foci and to promote cytoplasmic localization of SMNDelta7, the primary product of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We show here, by high resolution sodium dodecyl sulfate gel electrophoresis, that the proportions of myosin heavy chain (MyHC) isoforms of mouse muscles are specifically shifted by hereditary neuromuscular diseases. In wild-type and dystrophic MDX anterior tibial muscle (TA) about 60% of the MyHC is IIB, 30% IIX, at most 10% IIA and <2% type I (slow). In myotonic fast muscles, hyperexcitability leads to a drastic reduction of MyHC IIB which is compensated by IIA. Slow muscles, like soleus and diaphragm, were only marginally changed by myotonia. The MyHC pattern of TA of spinal muscular atrophy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary neuromuscular disorders (HNMD), with population incidence 1:3000, are characterized in most cases by progressive course and treatment resistance and patient's disabling. To study the involvement of the tissue-connecting structures in the pathogenesis, glycosaminoglycans and their fractions were determined in blood serum. The test group involved 40 patients with hereditary myotonia, myodystrophy, neuropathy and spinal muscular atrophy and control one consisted of 27 healthy age- and sex-matched subjects. The study was conducted using anion exchange chromatography on DEAE-cellulose. C
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofilaments are the most abundant class of intermediate size filaments in adult neurons in central and peripheral nervous system. For a long time, neurofilaments have been thought to be implied in neurodegenerative diseases like lateral amyotrophic sclerosis or infantile spinal muscular atrophy. More recently, it has been observed that retinal ganglion cells containing highest levels of neurofilament protein were the most susceptible to cell death in experimental glaucoma. Currently, it has been shown that usually, in neurodegenerative diseases, a failure in the assembly of neurofilaments a
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inhibition of neuronal apoptosis in acute traumatic and ischemic injuries as well as in long term neurodegenerative disorders like spinal muscular atrophy and possibly Alzheimer's disease is a fundamental requirement for a therapeutic strategy. In this study we used an established in vivo model system of induction of neuronal apoptosis in the CNS to evaluate the properties of the X-linked inhibitor of apoptosis protein (XIAP) to inhibit secondary cell death after axonal lesions. We used adenoviral vectors to transduce retinal ganglion cells after axotomy of the optic nerve of adult rats. V
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the survival motor neurone gene (SMN) are associated with spinal muscular atrophy (SMA), a frequent lethal autosomal recessive disorder. In spite of this, no phenotype-genotype correlation was observed, since the SMN gene is lacking in the majority of patients affected with either the severe form (type I) or the milder forms (types II and III). Here, we show that the gene encoding p44, a subunit of the basal transcription factor TFIIH, is duplicated in the SMA region and that the p44 gene products (p44t and p44c) differ by three amino acid changes. Gene analysis of a total of 94 u
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Involvement of Onuf's nucleus (ON) in 28 cases of amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease (MND/ALS) with different clinical syndromes is reported. Although significant neuronal loss was absent, all cytoskeletal abnormalities typical of alpha-motor neurons in MND/ALS were found in ON. Spheroids were detected in 53.5% of cases; 0.6-4.5% of ON neurons contained Bunina bodies, which were present in 42.8% of cases. Ubiquitin-reactive inclusions (UBRI) of filamentous and hyaline type were found in 57.1% of cases and in 1.2-10.7% of ON neurons. Cases with pyramidal tract involvement (ALS)
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small muscle fibres, defined as those of less than 40 microns diameter in the male and 30 microns in the female were encountered in muscle biopsies of patients with spinal muscular atrophy (SMA), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), polymyositis (PM) and myopathy/dystrophy. Excessive reactivity with NADH-TR in small fibres did not discriminate between neurogenic and myopathic disorders. Quantification of perifascicular atrophic fibres, the number of nuclei in atrophic fibres, or the presence of isolated or grouped small fibres without histochemical kinship to their surrounding fibres did not a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
EMG and nerve conduction studies have limitations and require particular consideration in children. The indications and the main results are considered from the study of 1624 EMGs in 1385 children under 15 years old seen over a period of 3 years. Classification of cases was based on clinical criteria. The diagnostic yield of EMG is emphasized in the evaluation of 122 children with hypotonia and weakness (all under 3 years old); abnormalities were demonstrated in 48% leading to the diagnosis of spinal muscular atrophy in 16%, of congenital myopathies in 11%, and of peripheral neuropathies in 8%
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe genetic neuromuscular disorder caused by deletions or mutations in the SMN1 gene, leading to reduced levels of the survival motor neuron (SMN) protein. Gene therapy using adeno-associated virus serotype 9 (AAV9) has emerged as a promising treatment strategy for SMA by enabling systemic delivery of a functional SMN1 gene. This preclinical study evaluates the long-term safety and efficacy of an AAV9 vector expressing a codon-optimized human SMN1 gene (AAV9-hcoSMN) in neonatal mice. A single intravenous dose of 5 × 1011 vector genomes per mouse was admini
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motoneurons establish a critical link between the CNS and muscles. If motoneurons do not develop correctly, they cannot form the required connections, resulting in movement defects or paralysis. Compromised development can also lead to degeneration because the motoneuron is not set up to function properly. Little is known, however, regarding the mechanisms that control vertebrate motoneuron development, particularly the later stages of axon branch and dendrite formation. The motoneuron disease spinal muscular atrophy (SMA) is caused by low levels of the survival motor neuron (SMN) protein lead
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We conducted a systematic analysis of studies on neuromuscular diseases registered on ClinicalTrials.gov over the last 20 years to assess disparities in study populations.
METHODS: Data from interventional and observational neuromuscular disease studies initiated between January 1, 2004, and December 31, 2024, were retrieved from ClinicalTrials.gov and PubMed/MEDLINE. Collected variables included participant race, ethnicity, sex, eligible age range, mean and median ages, as well as study funding source, start year, and phase. These variables were analyzed to evaluate disparities i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adaptive skills represent the ways that children and adolescents meet their basic needs for self-care, decision making, communication, and learning in their daily life. Having a neuromuscular disease (NMD) not only presents mental health issues, but also impacts these skills.
AIMS: Our study aimed to compare the adaptive skills and mental health of paediatric patients with the most common NMDs with their healthy peers and assess how NMDs shape the way patients form relationships with others, engage in leisure activities and take care of their daily living needs.
METHODS: We used
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Voltage-gated potassium channels, Kv3.1, Kv3.2, Kv3.3, and Kv3.4, facilitate rapid repolarization and shape action potentials, which are crucial to maintaining high-frequency firing. Little is known about the expression and function of Kv3 channels in skeletal muscle. We show that these channels are expressed in type IIa/IIx fibers, and their transcript levels progressively increase from postnatal age to adulthood in physiological context. In mature myofibers, the Kv3.1 and Kv3.4 channels are enriched in the muscle triads. The expression of the Kv3 channel is lost upon acute motor unit damage,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since 2023, the Russian Federation (RF) has implemented an expanded newborn screening (NBS) program for 36 hereditary disorders, which now includes 5q spinal muscular atrophy (5q SMA). As a result of newborn screening for 5q SMA conducted in the RF during 2023-2024, 288 newborns with a homozygous deletion of exon 7 in the SMN1 gene were identified by molecular genetic methods. The overall observed incidence of 5q SMA was 1 in 8439 newborns, which does not significantly differ from the expected incidence of 1 in 7953 newborns, established by previous pilot screening projects (p > 0.05). A compa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the nucleus, the VRK1 Ser-Thr kinase is distributed in nucleoplasm and chromatin, where it has different roles. VRK1 expression increases in response to mitogenic signals. VRK1 regulates cyclin D1 expression at G0 exit and facilitates chromosome condensation at the end of G2 and G2/M progression to mitosis. These effects are mediated by the phosphorylation of histone H3 at Thr3 by VRK1, and later in mitosis by haspin. VRK1 regulates the apigenetic patterns of histones in processes requiring chromating remodeling, such as transcription, replication and DNA repair. VRK1 is overexpressed in tu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the development of Tether-seq, a transcriptome-wide screen to probe RNA-small molecule interactions using disulfide tethering. This technique uses s4U metabolic labeling to provide sites for reversible and covalent attachment of small molecule disulfides to the transcriptome. By screening under reducing conditions, we identify interactions that are stabilized by binding over those driven by the reactivity of the RNA sites. When applied to cellular RNA, Tether-seq with a disulfide analogue of risdiplam, an FDA-approved drug that targets RNA to treat spinal muscular atrophy (SMA), reve
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapies delivered through a single administration have revolutionized treatment possibilities for many patients living with serious or fatal conditions such as spinal muscular atrophy, hemophilia and sickle cell disease. However, shadowing the excitement about the transformational potential of many gene therapies has been widespread concern about the combination of uncertainty in the durability of their benefits over the long term and the short-term financial shock of high prices. As the healthcare payment ecosystem prepares for the growing number of gene therapies entering the market,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования