BACKGROUND: Pulmonary arterial hypertension (PAH) involves progressive obstruction of small pulmonary vessels due to vascular remodeling. Although the genetic architecture of PAH is increasingly understood, it remains poorly characterized in Algeria due to limited studies and the absence of molecular diagnostic infrastructure.
OBJECTIVES: To identify pathogenic variants in BMPR2 and other PAH-related genes in Algerian patients, enabling targeted screening of high-risk individuals, refined classification of variants of uncertain significance (VUS), and early, personalized clinical management.
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: X-linked chondrodysplasia punctata type 1 (CDPX1) is a rare skeletal dysplasia caused by pathogenic variants in ARSL (Arylsulfatase L), formerly known as ARSE (Arylsulfatase E), resulting in defective arylsulfatase E activity and abnormal cartilage matrix formation. It is typically defined by stippled epiphyses, nasomaxillary hypoplasia, and brachytelephalangy, but the condition has phenotypic variability. We report an infant with a pathogenic ARSL variant (NM_000047.3:c.1442C>T; p.Thr481Met) to highlight an exceptionally severe and complex phenotype.
CASE PRESENTATION: A male inf…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myocarditis progressing to a dilated cardiomyopathy (DCM) phenotype carries a high risk of end-stage heart failure in early childhood.
OBJECTIVES: Given the age-dependent regenerative capacity of the immature myocardium, we evaluated a staged, pathophysiology-guided strategy combining left atrial decompression and pulmonary artery banding (PAB) to promote myocardial recovery in selected infants and young children.
METHODS: We retrospectively analyzed 31 children <3 years (55% female; median age 312 days) with biopsy-proven myocarditis and a DCM phenotype treated between 2013 and …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syncope and polypharmacy are prevalent in older adults and negatively affect quality of life. This study compares the impact of medication regimen complexity, the total number of medications per day as a measure of polypharmacy, and orthostatic hypotension (OH)-inducing drug burden in older adults with syncope. It also sought to determine a polypharmacy threshold warranting medication review and to identify a distinct polypharmacy phenotype among older adults with syncope and metabolic syndrome (MetS). This study included 104 patients presenting with syncope, stratified by age. Therapeutic com…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this article, we report a case of idiopathic multicentric Castleman disease (iMCD) with an atypical manifestation in a man in his early 50s, whose first symptoms included recurrent episodes of pancreatitis, retroperitoneal fibrosis and lymphadenopathy. These features are more commonly associated with IgG4-related disease (IgG4-RD). Although clinical findings were suggestive of IgG4-RD, IgG4 levels were within the normal range, along with a histopathological examination, ultimately leading to an iMCD diagnosis, showing characteristic vascular hyperplasia and a polyclonal plasma cell infiltra
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome (TS) is associated with thoracic aortopathy and increased risk for aortic dissection, yet the natural history of aortic dilation is not well understood. We performed a retrospective longitudinal study of individuals with TS who participated in the TS Society of the United States Healthy Heart Project between 2003 and 2023. Participants were selected in descending rank order of aortic size index (ASI, > 18) or TS-specific Z-score (< 18) to generate a cohort intentionally enriched for the largest unoperated aortic diameters. Serial echocardiograms were re-measured using standardi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma is a plasma cell malignancy that is mostly incurable, even with recent advances in treatment such as B-cell maturation anti … 1 expression. These findings suggest that T cell-redirecting therapy (TCRT) drives an immunoevasive phenotype defined by CD45 upregulation and immune checkpoint activation, supporting combination strategies of TCRT with checkpoint inhibitors to overcome resistance in relapsed/refractory multiple myeloma.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Necrotizing enterocolitis (NEC) remains one of the most devastating gastrointestinal emergencies in neonates and also presents major diagnos … is not a single uniform disease. It is now regarded as a heterogeneous syndrome comprising multiple phenotypes that share a final common pathway of intestinal injury and necrosis differing in timing, predisposing factors, mechanism, and clinical course. These presentations overlap with several neonatal conditions including spontaneous intestinal perforation …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in GINS1 are believed to cause a primary combined immunodeficiency and growth retardation syndrome with natural killer cell deficiency and chronic neutropenia. To date, however, very few cases have been reported. Thus, the role of GINS1 in disease, as well as the spectrum of variants and their associated phenotype, remains unclear. We present a 2-year-old female with growth retardation, chronic neutropenia, distinctive facial features, and glaucoma. Exome sequencing revealed two likely pathogenic variants in GINS1, c.-48C>G p.? and c.247C>T p.Arg83Cys, conferring a diagnosi…
СтатьяКлинический случайОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The electronegative electroretinogram (ERG)-in which the dark-adapted bright-flash b-wave amplitude falls below the a-wave (b: a … st included studies. These limitations directly inform the confidence ratings assigned to each gene-phenotype association throughout the review.
CONCLUSIONS: Electronegative ERG appears to be a potentially useful phenotypic marker that may help narrow the genetic differential in IRD, particularly for CSNB, XLRS, and KCNV2-associated disease. This utility i …
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hearing loss is a recognised complication of mucopolysaccharidoses (MPS), but adult-specific data on long-term auditory outcomes remain limited. We aimed to characterise the adult natural history of hearing loss across MPS subtypes, including prevalence, severity, and longitudinal trajectory, and to explore associations with phenotype, genotype, and treatment exposure.
METHODS: This retrospective study analysed clinical and audiological data from adults with confirmed MPS at a tertiary metabolic centre. Hearing loss was classified using standard thresholds. Cross-sectional analyse…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: BCL10 is a core CBM (CARD-BCL10-MALT1) complex component required for antigen receptor-mediated NF-κB activation. BCL10 deficiency is an exceptionally rare autosomal recessive combined immunodeficiency, with only six patients reported to date. We aimed to characterize the clinical, immunologic, and molecular features of a novel homozygous BCL10 variant and explore mechanisms associated with its leaky phenotype.
METHODS: Clinical/immunologic phenotyping, whole-exome and Sanger sequencing, transcript and protein studies, signaling, cytokine, and T cell proliferation assays, and scRN…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KBG syndrome (KBGS) is a neurodevelopmental disorder caused by ANKRD11 (ankyrin repeat domain-containing protein 11) haploinsufficiency. Its broad phenotypic variability and overlap with other types of chromatinopathies frequently hinder clinical recognition, and genotype-phenotype associations remain limited. The present study aimed to characterize the clinical and molecular features of individuals with KBGS and expand the craniofacial phenotype using two-dimensional (2D) facial morphometry. The present retrospective study involved patients with molecularly confirmed KBGS evaluated between Ja…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An Aspergillus flavus outbreak strain dominated the indoor environment in a Danish hospital ward for eight years and subsequently multiple i … terations was observed in larvae. However, the outbreak strain exhibited a reproducible fingerprint phenotype with distinct morphological features and secondary metabolites. These included mycotoxins known to be harmful to humans and animals. Although this study found no evidence of increased virulence, identification of a distinct phenotypic profile could …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram syndrome type 1 (WS1) is a rare autosomal recessive disorder involving diabetes mellitus, optic atrophy, and neurodegeneration, caused by biallelic WFS1 mutations. Though typically diagnosed in childhood, adult-onset cases may be missed due to variable symptom onset. We describe a 38-year-old woman with early-onset insulin-requiring, autoantibody-negative diabetes, progressive visual loss due to optic atrophy, bilateral sensorineural hearing loss, secondary amenorrhea with hyperprolactinemia, and arginine-vasopressin (AVP) deficiency. Magnetic resonance imaging (MRI) demonstrated atrop
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variants in the KCNQ1 underlie type 1 long QT syndrome. The clinical manifestations are influenced by the specific KCNQ1 pathogenic variant.
OBJECTIVE: We aimed to describe the phenotype in patients found to possess the p.Gln530Ter-KCNQ1 pathogenic variant common in Scandinavian patients with long QT syndrome.
METHODS: Clinical characteristics of p.Gln530Ter-KCNQ1 variant-positive patients from 6 university hospital registries in Sweden, Denmark, Norway, and the United States were compared with carriers of other KCNQ1 pathogenic variants (non-p.Gln530Ter-KCNQ1) and gene-negative …
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND OBJECTIVES: MYBPC3 is the most frequently mutated gene in hypertrophic cardiomyopathy (HCM). This study presents the clinical phenotype of a founder variant in MYBPC3, p.Arg891Alafs*160, present in 47 families from southern Spain, and compares it with other described founder truncating variants in MYBPC3.
METHODS: We studied 259 relatives of 47 index cases with HCM carrying the p.Arg891Alafs*160 variant. Clinical evaluation, including recently proposed diagnostic criteria, pedigree analysis and genotyping in relation to outcomes, were performed.
RESULTS: A total of 159 carri…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-dilated left ventricular cardiomyopathy has recently emerged as a distinct morpho-functional phenotype defined by non-ischemic left ventricular scarring or fatty replacement or by isolated global left ventricular hypokinesia without scarring in the absence of ventricular dilatation. Whether it represents a distinct biological entity or a shared phenotypic expression across cardiomyopathies remains unresolved. This narrative review examines evidence from genetics, multimodality imaging, natural history, and outcomes. Overlap with dilated and arrhythmogenic cardiomyopathies is extensive: no …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: RELA encodes the p65 subunit of NF-κB and plays a critical role in immune regulation, epithelial protection, and anti-apoptotic signaling. Pathogenic RELA variants cause monogenic immune dysregulation with heterogeneous clinical manifestations. However, genotype-phenotype relationships and optimal treatment strategies remain incompletely defined. Methods: We conducted a comprehensive literature-based analysis of reported individuals with RELA variants and additionally described a family carrying a RELA c.706C>T (p.R236*) variant, including a clinically affected proband a…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования