The molecular cloning and characterization of receptors for [Arg8] vasopressin and oxytocin were recently accomplished. These receptors form a subfamily among the large number of guanine nucleotide-binding regulatory protein (G protein)-coupled receptors with seven transmembrane domains. The molecular cloning of the human V2 receptor was rapidly followed by the identification of mutations in the V2 receptor gene segregating with the clinical phenotype in families with X-linked nephrogenic diabetes insipidus. These naturally occurring mutations will be useful to identify critical functional reg
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kaposi sarcoma-associated herpesvirus (KSHV) establishes a lifelong latent infection and causes several malignancies in humans. Murine herpesvirus 68 (MHV-68) is a related γ2-herpesvirus frequently used as a model to study the biology of γ-herpesviruses in vivo. The KSHV latency-associated nuclear antigen (kLANA) and the MHV68 mLANA (orf73) protein are required for latent viral replication and persistence. Latent episomal KSHV genomes and kLANA form nuclear microdomains, termed 'LANA speckles', which also contain cellular chromatin proteins, including BRD2 and BRD4, members of the BRD/BET fami
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome type 3 (USH3) is an autosomal recessive disorder characterized by progressive hearing loss, severe retinal degeneration, and variably present vestibular dysfunction, assigned to 3q21-q25. Here, we report on the positional cloning of the USH3 gene. By haplotype and linkage-disequilibrium analyses in Finnish carriers of a putative founder mutation, the critical region was narrowed to 250 kb, of which we sequenced, assembled, and annotated 207 kb. Two novel genes-NOPAR and UCRP-and one previously identified gene-H963-were excluded as USH3, on the basis of mutational analysis. USH3,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enterococcus spp. from food animals represent important reservoirs of antimicrobial resistance; however, the mechanisms underlying tigecycline resistance remain poorly understood. In this study, we investigated the genetic basis and evolutionary dynamics of tigecycline resistance in Enterococcus hirae. Among 118 Enterococcus isolates recovered from 150 swine-derived samples, E. hirae was the predominant species (68/118, 57.63%). Tigecycline resistance was identified in ten isolates (10/118, 8.47%), all belonging to a single E. hirae clone. Whole-genome sequencing of a representative isolate, E
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The global dissemination of extended-spectrum β-lactamase (ESBL)- and carbapenemase-producing Escherichia coli sequence type 131 (ST131), particularly clade C, represents a major public health concern. However, the clade-specific genomic features underlying the long-term persistence and international spread of this lineage remain incompletely understood.
METHODS: We performed whole-genome sequencing and comparative genomic analyses of 121 clinical E. coli isolates, including 83 ST131 and 38 non-ST131 strains, collected from 24 healthcare-associated facilities in Japan between 20
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Plasmids are key vehicles for the dissemination of antimicrobial resistance (AMR), yet their contribution to the global resistome architecture of Escherichia coli remains poorly resolved. This study aimed to quantify how plasmid backbones shape the distribution, mobility, and stabilization of resistance genes across diverse phylogenetic backgrounds. Methods: We analyze 9700 high-quality genomes spanning major phylogroups and sequence types. Plasmidome reconstruction was integrated with lineage-resolved antimicrobial resistance gene (ARG) mapping to characterize plasmid-A
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bursaphelenchus xylophilus is one of the most destructive invasive alien species in global forestry, causing widespread pine mortality and severe ecological damage. Clarifying its evolutionary patterns, invasion routes and adaptive signatures helps refine the evolutionary theory of plant-parasitic nematodes, and provides practical references for invasion prevention and targeted management.
RESULTS: The first chromosome-level gap-free reference genome of B. xylophilus was assembled. The genome spans 78.02 Mb with a contig N50 of 12.60 Mb. All sequences were anchored to six chromoso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of hereditary bilateral retinoblastoma due to a de novo germline inversion on chromosome 13, resulting in disruption of the RB1 gene. The patient is a 22-month-old female who initially presented to the emergency room at 11 months of age with an erythematous left eye and leukocoria of the right eye. Computed tomography (CT) of the brain and orbits showed solid internal calcifications arising from the posterior globes concerning for bilateral retinoblastoma. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain and orbits confirmed bilateral retinoblastoma without associated pineal regi
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: The Gram-negative bacterium Aeromonas caviae is an important opportunistic facultative anaerobic pathogen. In the present study, we aimed to elucidate the whole-genome sequence of the multidrug-resistant (MDR) A. caviae strain AC1520, detailing its acquired antibiotic resistance genes (ARGs) and their genetic elements. Patients and Methods: The A. caviae strain AC1520 was isolated from a urine sample taken from a patient with urinary tract infection. Whole-genome sequencing was performed following strain identification and antimicrobial susceptibility testing. Overall, we identified A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Threespine Stickleback, Gasterosteus aculeatus, is an emerging model system for understanding the genomic basis of vertebrate adaptation. A strength of the system is that marine populations have repeatedly colonized freshwater environments, serving as natural biological replicates. These replicates have enabled researchers to efficiently identify phenotypes and genotypes under selection during this transition. While this repeated adaptation to freshwater has occurred throughout the northern hemisphere, the Cook Inlet in south-central Alaska has been an area of focus. The freshwater lakes i
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Translucent post-larvae disease (TPD) is a lethal syndrome causing high mortality in post-larvae of Litopenaeus vannamei. This study investigated the protective efficacy of gallic acid (GA), a non-antibiotic compound, against TPD induced by a field isolate Vibrio parahaemolyticus TS-GE (V. para. TS-GE). Immersion challenge assays confirmed the high virulence of V. para. TS-GE, as it caused 100 % mortality in post-larvae within 24 h at 2.82 × 107 CFU/mL. Whole-genome sequencing revealed its genome comprised two chromosomes (3.50 Mb and 1.92 Mb) and three plasmids (69.7 kb, 60.7 kb, 60.5 kb). Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human Y chromosome (ChrY), which confers male sex determination, contains a relatively small number of protein-coding genes compared to other chromosomes; consequently, its functional impact on adult physiology was once severely unappreciated. While the repetitive structure of the ChrY once impeded sequencing, technological advances have now made it possible to identify its contents. Despite the historical view of ChrY as a virtual wasteland, we now know that it encodes a variety of genes which are hugely consequential to both human health and disease. The extreme downregulation of ChrY ge
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Chromosomal polymorphisms (CPs), subtle variations in chromosome structure, have been previously reported in individuals with infertility, particularly among men. This systematic review and meta-analysis aim to analyze associations between CPs and pregnancy outcomes, focusing on spontaneous abortion rates.
METHODOLOGY: A comprehensive literature search was conducted across three databases Medline, Google Scholar and Science Direct databases from inception to December 2023 for articles reporting the impact of CPs on selected fertilization and pregnancy outcomes among men/women/coupl
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical heterogeneity observed in chronic lymphocytic leukemia (CLL) is largely attributed to diverse underlying genomic alterations. Fluorescence in situ hybridization (FISH) remains the standard cytogenetic technique but is limited to predefined loci. As a genome-wide approach, optical genome mapping (OGM) facilitates the identification of structural variants (SVs), such as copy number variations (CNVs), offering a broader genomic perspective. This study was designed to compare the findings of FISH and OGM in a cohort of CLL patients. By integrating these two cytogenetic app
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Soil-transmitted helminths (STHs) are parasitic nematodes that infect humans, particularly in tropical and subtropical regions, where they contribute substantially to neglected tropical diseases (NTDs). Among them, hookworms (Ancylostoma duodenale, Necator americanus and Ancylostoma ceylanicum) cause substantial morbidity, leading to anaemia, malnutrition, and developmental impairment. Despite the global impact of hookworm disease, genomic research on A. duodenale has lagged behind that of other hookworms, limiting comparative and molecular biological investigations. Here, we report the first
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mesenchymal stem cells (MSCs) being injected into the body can stimulate or decelerate carcinogenesis. Here, the direction of influence of human placenta-derived MSCs (P-MSCs) on the Lewis lung carcinoma (LLC) tumor development and metastatic potential is investigated in C57BL/6 mice depending on the injection method. After intramuscular co-inoculation of LLC and P-MSCs (LLC + P-MSCs), the growth of primary tumor and angiogenesis are slowed down compared to the control LLC on the 15th day. This is explained by the fact of a decrease in the secretion of proangiogenic factors during in vitro co-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Robertsonian translocations (Rob-t) are the most common structural chromosomal abnormalities observed in humans. Cytogenetic analysis remains essential to identify these abnormalities which cannot be identified by currently used DNA-based tests. This study describes the cytogenetic profile and clinical presentations of Rob-t.
METHODS: This was a retrospective observational study of patients with Rob-t who underwent cytogenetic analysis at a tertiary-care center in south India from 2001 to 2019.
RESULTS: Rob-t were observed in 88/12,227(0.72%) patients tested including 4/1425 (0.2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The corpus callosum is one of the five main cerebral commissures. It is key to combining sensory and motor functions. Its structure can be pathological (dysgenesis) or completely absent (agenesis). The corpus callosum dys- or agenesis is a rare disease (1:4000 live births), but it can have serious mental effects.
METHODS: In our study, we processed the data of 64 pregnant women. They attended a prenatal diagnostic center and genetic counseling from 2005 to 2019 at the Department of Obstetrics and Gynecology at Semmelweis University.
RESULTS: The pregnancies had the following ou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to evaluate the feasibility of direct visualization of a normal fetal palate and detect cleft palate in the first trimester with a novel three-dimensional ultrasound (3D US) technique, Crystal and Realistic Vue (CRV) rendering technology.
METHODS: Two-dimensional (2D) images and 3D volumes of healthy and cleft palate fetuses at 11-13+6 weeks were obtained prospectively. 2D ultrasound views included the coronal view of the retronasal triangle and the midsagittal view of the face. 3D-CRV views were analyzed by multiplanar mode display. The pregnancy outcomes of all
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies (NEDDFSA) is a rare syndromic disorder characterized by global neurodevelopmental delay, early-onset hypotonia, poor overall growth, poor speech/language ability, and additional common phenotypes such as eye anomalies, joint hypermobility, and skeletal anomalies of the hands and feet. NEDDFSA is caused by heterozygous pathogenic variants in the ZMIZ1 gene on chromosome 10q22.3 with autosomal dominant (AD) mode of inheritance. All the 32 reported cases with variants in ZMIZ1 gene had a genetic backgroun
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования