OBJECTIVE: To explore the clinical characteristics and genetic etiology of a child with Osteopathia striata with cranial sclerosis (OSCS) due to variant of AMER1 gene.
METHODS: A child presented at the Affiliated Children's Hospital of Zhengzhou University in July 2024 due to growth and development retardation was selected as the study subject. A retrospective study was conducted to collect the child's clinical data. Peripheral blood samples (2 mL each) were collected from the child and her parents, and genomic DNA was extracted for whole exome sequencing (WES). Sanger sequencing was used for…
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to investigate the utility of chromosomal microarray analysis (CMA) and whole exome sequencing (WES) in fetuses diagnosed with talipes equinovarus (TE), as well as to explore the genetic factors contributing to TE.
METHODS: The study reviewed a total of 241 fetuses with TE between January 2015 and December 2023, categorizing them into two groups based on the absence or presence of additional ultrasound anomalies: 163 cases (67.6%) in the isolated TE group and 78 cases (32.4%) in the syndromic TE group. Karyotyping and CMA were performed for all cases, with WES being…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of a well-thriving infant, who was evaluated for recurrent fever over the past 4 months. History and prior investigations revealed recurrent urinary tract infections (UTIs). A comprehensive workup for recurrent UTIs showed no structural abnormalities of the kidneys or urinary tract. Even after resolved UTIs, the child had persistent glucosuria despite normal blood glucose levels, suggesting a possible tubular disorder. Further evaluation was negative for generalised tubular dysfunction. Whole-exome sequencing (WES) identified novel compound heterozygous variants in the SLC5A2…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anophthalmia/microphthalmia (A/M) are rare congenital ocular malformations involving the absence or underdevelopment of the eyes, and they d … M phenotype, residence in Khyber Pakhtunkhwa, no prior genetic testing, and informed consent. Whole-exome sequencing (WES) and segregation analysis in families identified a novel missense variant in SMOC1 (c.406T>G, p.Cys136Gly) in a family with Waardenburg anophthalmia syndrome (WAS). Additionally, causative variants in VSX2 (c.598C>T, p.Arg200Ter) and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many patients suffer from genetically unsolved polycystic liver disease (PLD). Our aim was to explore mutated genes associated with the pathogenesis of PLD.
METHODS: First, a family investigation was conducted on probands with a definite diagnosis of PLD and the pedigree was confirmed. Data on the clinical symptoms and biochemical and imaging indicators of family members were collected. Mutation analysis was performed using whole exome sequencing (WES), and Sanger sequencing was used for mutation verification.
RESULTS: Nine of the 33 patients from five generations of the proband …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glutaric acidemia type II (GA2), also known as multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD), is a rare inherited error of amino acid and fatty acid metabolism. Its clinical manifestations can vary from severe events that threaten the life of a newborn to milder and late manifestations. Here, we examined an Iranian couple for pre-pregnancy counseling who had a history of the death of two children suspected of metabolic disorder.
METHODS: Whole exome sequencing (WES) was performed to determine possible pathogenic genes in the parents of two deceased neonates. Sanger sequencing …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: PMM2-CDG, also known as congenital disorder of glycosylation type 1a, is the most common N-linked glycosylation disorder, characterized by a wide range of neurological and multisystem manifestations. Understanding the genotype-phenotype correlations is essential for accurate diagnosis and patient management. This study aims to identify the genetic cause of PMM2-CDG in an Iranian family with multiple affected members, and to analyze the genetic and clinical spectrum of the disorder through a comprehensive literature review.
METHODS: Exome sequencing re-analysis was performed to det…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Visceral heterotaxy is a congenital malformation characterized by the abnormal arrangement of left-right axis of visceral organs. To date, several genes implicated in the regulation of laterality patterning have been identified. Notably, CFAP53, also referred to as CCDC11, is involved in the regulation of ciliary motility, and mutations in this gene have been linked to a rare condition of heterotaxy. In this study, whole-exome sequencing (WES) was utilized to analyze the genetic causes of a fetus in a Chinese family, presenting with situs inversus totalis. In silico predictions and functional …
СтатьяОбзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ras-responsive element binding protein 1 (RREB1) is a zinc finger transcription factor that is crucial in regulating cell growth, gene expre … nitial genetic testing included karyotype analysis and SNP array testing with 700 000 probes. Whole exome sequencing (WES) was then performed on the patient and his family, revealing a de novo novel variant, c.3178_3179del, p.(Glu1060Argfs*37) in the RREB1 gene, which was confirmed by Sanger sequencing. This novel variant underscores the critical role o …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite significant advances in understanding the genetics of Parkinson's disease (PD) and Parkinsonism, the diagnostic yield remains low. Pathogenic variants of GBA1, which encodes the lysosomal enzyme β-glucocerebrosidase and causes recessive Gaucher dis-ease, are recognized as the most important genetic risk factor for PD in heterozygous carriers. This study focuses on the functional genomics of rare genetic variations in other lysosomal hydrolytic enzymes genes in patient-derived fibroblasts. We examined 49 early-onset PD patients using whole exome sequencing and in silico panel analysis b…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To date, genetic studies on florid cemento-osseous dysplasia (FCOD) remain limited. This study aimed to elucidate the clinical features and genetic basis of FCOD in Chinese populations, with particular emphasis on identifying pathogenic ANO5 variants and their mechanistic contributions to disease development. METHODS: Clinical data from 17 FCOD patients diagnosed between May 2015 and December 2024 at Kunming Medical University Affiliated Stomatological Hospital were retrospectively analyzed. Whole-exome sequencing was performed on a familial cohort (8 individuals). Identified varia…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case series of four patients with isolated growth hormone deficiency (IGHD) type I from two Chinese pedigrees and to elucidate phenotype-genotype correlation of IGHD type I and II with GH1 gene alterations in the literature.
METHODS: Whole exome sequencing (WES) was performed and a literature review was conducted.
RESULTS: Four patients presented with extreme growth retardation (height -4.74 to -6.50 SDS) and undetectable peak growth hormone (GH) during GH stimulating test. WES revealed a novel homozygous nonsense mutation, c.316delC (p.L106Cfs*35), in GH1 gene in the th…
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: EYA4 variants are responsible for DFNA10 deafness. Due to its insidious onset and slow progression, hearing loss in autosomal dominant non-syndromic hearing loss (ADNSHL) is usually challenging to detect early in clinical settings, with limited intervention options. Genetic testing can aid in early detection of hearing loss, enabling timely intervention to reduce disability rates and improve the quality of life.
METHODS: In this study, we report the case of a Chinese family with postlingual and progressive hearing loss that was passed down for four generations. Whole-exome sequenc…
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To explore the pathogenesis of oocyte maturation defects.
METHODS: Whole exome sequencing was conducted to identify potential variants, which were then confirmed within the pedigree through Sanger sequencing. The functional characterization of the identified variants responsible for the disease, including their subcellular localization, protein levels, and interactions with other proteins, was verified through transient transfection in HeLa cells in vitro. Additionally, we employed real-time RT-PCR and single-cell RNA sequencing to examine the impact of ZFP36L2 pathogenic variants on…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology and clinical phenotype of a child with Triadin knockout syndrome (TKOS), and to review the relevant literature of TKOS patients due to variants of TRDN gene.
METHODS: A child who was admitted to the Children's Hospital of Xi'an Jiaotong University on March 19, 2023 due to sudden cardiac arrest 3 days earlier was selected as the study subject. Peripheral blood samples (2 to 3 mL) were collected from the child and her parents for the extraction of genomic DNA and whole exome sequencing (WES). Pathogenic variants were searched from databases such as the…
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to elucidate the genetic causes underlying the juvenile parkinsonism (JP) diagnosed in a girl with several family members diagnosed with spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2). To achieve this, whole-exome sequencing, analysis of CAG repeats, RNA sequencing analysis on fibroblasts, and metabolite identification were performed. As a result, a homozygous missense mutation SNP T>C (rs2254562) in synaptojamin 1 (SYNJ1), which has been implicated in the regulation of membrane trafficking in the synaptic vesicles, was identified. Additionally, we observed overexpression of L1 cell adh…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Structural variations (SVs) are key genetic contributors to neurodevelopmental disorders (NDDs). Exome sequencing (ES), the current first-line tool for genetic testing of NDDs, falls short in SVs detection. This diagnostic gap is being actively addressed by new methods such as optical genome mapping (OGM).
METHODS: This study evaluated the utility of combining OGM and RNA-seq in the detection and interpretation of SVs in ES-negative NDDs. OGM was performed in 43 patients with NDDs with inconclusive ES results. Candidate SVs were selected based on disease association and pathogenic…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cellular iron metabolism is essential for maintaining various biological processes in organisms, and this is influenced by the f … ing with severe psychomotor developmental abnormalities and microcytic anemia.
METHODS: Trio-whole exome sequencing (WES) was applied to identify the disease-causing gene in an 8-month-old male patient from China. In silico tools were used to predict the pathogenicity of the identified variants, and in vitro functional studies were performed to evaluat …
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerebral palsy (CP) is the most frequent cause of motor impairment in children. Although perinatal asphyxia was long considered to be the leading cause of CP, recent studies demonstrate its causation in only around one in 10 individuals with CP. Instead, genetic causes are increasingly demonstrated. We systematically performed clinical phenotyping and genetic investigations in a monocentric CP cohort, aiming to gain insight into the contribution of genetic variants in CP and its different subtypes.
METHODS: Chromosomal microarray and/or trio exome sequencing were systematically pe…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart defects (CHD) appear in almost one percent of live births. Asian countries have the highest birth prevalence of CHD in the … dentified protein altering, rare homozygous variants (RHVs) in the patient's coding genome by whole exome sequencing. The patients had a median of seven damaging RHVs each, and our analysis revealed a total of 758 RHVs in 693 different genes. By prioritizing these genes based on variant severity, loss-of-function intolerance and specific expression in t …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования