Background and Objectives: The genetic architecture of late-onset autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) remains incompletely … years old underwent targeted PKD2 analysis using bidirectional Sanger DNA sequencing of all coding exons and exon-intron boundaries, complemented by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) for copy number variant detection. Results: Pathogenic PKD2 variants were identified in 33% of the patients in this limited cohort. These included th …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatolenticular degeneration (HLD, MIM:277900) is an autosomal recessive disorder characterized by excessive copper accumulation in hepatocytes, leading to hepatic and neurological abnormalities, hepatocellular injury, neurodegeneration, and copper deposition in the cornea. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common genetic cause of hemolytic anemia, which can be triggered by chronic conditions, drugs, food, or infections, and exhibits highly variable severity. In some cases, multiple genetic factors may collectively influence disease presentation and progression.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary breast/ovarian cancer is associated with BRCA gene mutations. As large volumes of clinical data on BRCA variants are … nt in P/LP, and substitutions were most prevalent in VUS. Among the 131 patients with P/LP in BRCA1 exons, the clinical interpretation was reclassified in two cases (1.53%), one VUS and one benign/likely benign (B/LB), and 48 cases (48.00%) with VUS were reclassified; one to P/LP and 47 to B/LB. Among the 138 patients with P/LP in BRCA2 exons, the clini …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The present study was planned to investigate possible association of single nucleotide polymorphisms (SNPs) of nucleotide excision repair (NER) genes such as XPC, XPD, XPG with acute radiation induced toxicities such as skin reactions and oral mucositis in normal tissue from head and neck cancer (HNC) patients receiving radiotherapy. Methods: Two hundred and fifty HNC patients receiving radiotherapy were enrolled in this study and the acute toxicity reactions and radiation response were recorded. Association of SNPs rs2228001 of XPC, rs238406, rs13181 of XPD and rs17655 of XPG gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the development of basic research, some genetic-based methods have been found to treat Duchenne muscular dystrophy (DMD) with large del … uplicated region, myoblasts were allowed to differentiate for 7 days. Copy number variations in the exons of the patient's myotubes were quantified by real-time PCR before and after genetic editing. Western blot analysis was performed to detect the full-length dystrophin protein before and after genetic editing. The ten sequences predicted to be the mos …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive muscle degenerative disorder with a well-characterized disease … .4 years compared with a reference cohort (p = 0.039). Participants with nonsense variations within exons that may produce milder phenotypes (n = 11) also had minimal increases in SOL and VL FFs. No differences in estimated FF trajectories were seen for individuals amenable to exon 44 skipping (n = 10). Modeling of the SPP1, LTBP4, and thrombospondin-1 …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in RAS (KRAS, NRAS) and BRAF genes are the main biomarker predicting response to anti-EGFR monoclonal antibodies in targeted therapy in colorectal cancer (CRC).
OBJECTIVE: Our study aims to evaluate the frequencies of KRAS, NRAS and BRAF mutations and their possible associations with clinico-pathological features in CRC patients from Morocco.
METHODS: DNA was extracted from 80 FFPE samples using the QIAamp DNA FFPE-kit. RAS and BRAF mutations were assessed by pyrosequencing assays using Qiagen, KRAS Pyro®kit 24.V1, Ras-Extension Pyro®kit 24.V1 and BRAF Pyro®Kit 24.V1, r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrointestinal stromal tumor (GIST), the most common mesenchymal tumor of the human gastrointestinal tract, differentiating toward the interstitial cell of Cajal (ICC), arises predominantly in the stomach and small intestine. Small intestinal GISTs appear to have worse prognosis than gastric GISTs. In a pilot study of a cDNA expression chip using several GISTs, we found that Cell Adhesion Molecule 1 (CADM1), which could contribute to tumor growth and infiltration, is expressed more strongly in small intestinal GISTs than gastric GISTs. In the present study, we examined CADM1 expression in GI
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Waardenburg syndrome (WS) is a rare genetic disorder. The purpose of this study was to investigate clinical and molecular characteristics of WS in four probands from four different Iranian families.
CASE PRESENTATION: The first patient was a 1-year-old symptomatic boy with congenital hearing loss and heterochromia iridis with a blue segment in his left iris. The second case was a 1.5-year-old symptomatic girl who manifested congenital profound hearing loss, brilliant blue eyes, and skin hypopigmentation on the abdominal region at birth time. The third patient was an 8-month-old sy
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients experience skeletal muscle degeneration, including respiratory muscles. Respiratory decline in glucocorticoid-treated DMD patients, measured by percent predicted forced vital capacity (FVC% p), is typically 5% annually in patients aged 10 to 18 years.
OBJECTIVE: Evaluate the effects of eteplirsen on FVC% p annual change in 3 trials versus matched Cooperative International Neuromuscular Research Group Duchenne Natural History Study (CINRG DNHS) controls.
METHODS: Eteplirsen studies 201/202 evaluated eligible ambulatory DMD patients for at
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic and molecular alterations responsible for leukemogenesis and progression of HTLV-infected adult T-cell leukemia (ATL) have not been fully clarified. Previously, we reported that various genes are not only overexpressed but also abnormally spliced in ATL cells. Here, we identified various CASP8 transcript variants in PBMCs from a smoldering-type ATL patient, which encode aberrant truncated caspase 8 (Casp8) isoforms. Among those, we focus on the three transcript variants, CASP8L (including the first 136 bp of the intron 8 between exon 8 and exon 9), CASP8-ΔE4 (without the exon 4), a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Homozygous and compound heterozygous mutations in HTRA1 cause cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL). Recently, heterozygous pathogenic variants in HTRA1 were described in patients with autosomal dominant cerebral small vessel disease (CSVD). Here, we investigated the genetic variants in a cohort of Chinese patients with CSVD. Methods: A total of 95 Chinese index patients with typical characteristics of CSVD were collected. Whole exome sequencing was performed in the probands, followed by Sanger sequencing. Pathogenicit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: HLA-C*07:359 is a low-incidence allele in the human leukocyte antigen (HLA)-C locus. The objective of this study is to report th … row Donor Registry.
RESULTS: The DNA sequence of C*07:359 is identical to that of C*07:02:01:01 in exons 2, 3, and 4 except at residue 862, where the G of C*07:02:01:01 is substituted by the A of C*07:359. The nucleotide exchange leads to an amino acid replacement at codon 264, where the glutamic acid of C*07:02:01:01 is replaced by the lysine of C*07: …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: X-linked Alport syndrome is caused by mutations in the COL4A5 gene. Although many COL4A5 mutations have been detected, the mutation detection rate has been unsatisfactory. Some men with X-linked Alport syndrome show a relatively mild phenotype, but molecular basis investigations have rarely been conducted to clarify the underlying mechanism.
DESIGN, SETTING, PARTICIPANTS, & MEASUREMENTS: In total, 152 patients with X-linked Alport syndrome who were suspected of having Alport syndrome through clinical and pathologic investigations and referred to the hospital for mut
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Insufficient clearance of soluble oligomeric amyloid-β peptide (oAβ) in the central nervous system leads to the synaptic and mem … dynamin in SR-AI-mediated oAβ internalization were involved. The SRCR domain of SR-AI is encoded by exons 10 and 11. SR-A variants with truncated exon 11 were intracellularly retained, whereas SR-A variants with further truncations into exon 10 were surface-targeted. The fusion of exon 11 to the surface-targeted SR-A variant lacking the SRCR domain resu …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Determine the incidence of FGFR3 mutations in Thai patients with bladder transitional cell carcinoma (TCC), and evaluate their correlation with pathological characteristics.
MATERIAL AND METHOD: One hundred twenty two frozen tissue samples from TCC patients were analyzed for mutations in exons 7, 10, and 15 of FGFR3 by polymerase chain reaction and direct DNA sequencing.
RESULTS: FGFR3 mutations were detected in 22 of 122 cases (18%) studied, all of which were found within previously identified hotspots, including S249C (13 cases; 59%) and R248C (4 cases; 18%) in exon 7, and Y375C…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the spectrum of mutations in methyl-CpG-binding protein 2 gene (MECP2) and cyclin-dependent kinase-like 5 gene (CDKL5) in Chinese pediatric patients with Rett syndrome (RTT), and establish a simple, quick, and efficient gene test method as well as screen a strategy of genetic diagnosis for RTT.
METHODS: Genomic DNA was extracted using standard procedures from the peripheral blood leukocytes of 117 pediatric patients diagnosed from 1987 to 2007. PCR was used to amplify the exons 1 - 4 of MECP2 using published primers. If no mutation was identified after screening exons 2 - …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Birt-Hogg-Dubé (BHD) syndrome is a rare form of autosomal dominantly inherited genodermatosis characterized by benign hamartomatous skin les … ere screened for MSI status, and mutations of the poly(C)8 tract in exon 11 as well as other coding exons of the BHD gene. The poly(G)8 tract of the BAX gene, the poly(C)8 tract of MSH6, and methylation status of hMLH1 were also assessed. Thirty-nine of 139 cases (28%) showed MSI. Mutations in the poly(C)8 tract of BHD were detected in five of the 39 MS …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spinal muscular atrophy (SMA) is a common autosomal recessive disorder and represents one of the most common genetic causes of death in childhood. The last 10 years have seen major advances in the field of SMA, but no curative treatment is available so far. This study aimed to analyze the clinical characteristics of SMA, improve the clinical diagnosis of SMA, and explore the importance of gene diagnosis and prenatal diagnosis of SMA by gene deletion analysis.
METHODS: Totally 83 cases with SMA including 55 males and 28 females were enrolled in this study. The age was between 1 day
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elastin microfibril interfase-located protein (EMILIN) is an extracellular matrix glycoprotein abundantly expressed in elastin-rich tissues … characterization of the whole gene that was found to be about 8 kilobases in size and to contain 8 exons and 7 introns. The internal exons range in size from 17 base pairs to 1929 base pairs. All internal intron/exon junctions are defined by canonical splice donor and acceptor sites, and the different domains potentially involved in the formation of a …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования