Expression of mutant p53 detected by immunohistochemistry has been described in human malignant melanoma, but there are few reports of molecular analyses. To investigate the genetic basis for p53 expression in malignant melanoma, we examined 58 primary tumors and 5 cutaneous metastases. The entire coding sequence of the p53 gene was screened by single-strand conformation polymorphism analysis and direct genomic sequencing of polymerase chain reaction products. p53 and mdm-2 expression were studied by immunohistochemistry. Two p53 gene mutations could be found in 1/63 samples examined, both hav
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The debate continues on the issue of whether nuclear introns were present in eukaryotic protein-coding genes from the beginning (introns-early) or invaded them later in evolution (introns-late). Recent studies concerning the location of introns with respect to gene and protein structure have been interpreted as providing strong support for both positions, but the weight of argument is clearly moving in favour of the latter. Consistent with this, there is now good evidence that introns can function as transposable elements, and that nuclear introns derived from self-splicing group II introns, w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a rapid progressive mental and neurological disorder characterised by dementia and is both infectious and genetic. Pathogenic mutations and a predisposing polymorphism have been described in the prion protein gene and an abnormal prion product accumulates in the brain of affected patients. Apolipoprotein E (APOE), a protein of lipid metabolism, has been detected in some prion protein deposits. This ApoE exists as three common isoforms, coded by specific allele (epsilon 2, epsilon 3, epsilon 4). The presence of at least one epsilon 4 allele was described as a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipodystrophic diabetes mellitus of the Seip-Berardinelli type is a syndrome associated with insulin resistance and recessive inheritance. We have examined whether mutations in the insulin receptor are pathogenetic factors in this syndrome. Fibroblasts from three different patients with Seip-Berardinelli's lipodystrophy were tested for insulin binding, and insulin-stimulated receptor autophosphorylation. In addition, the coding region of both alleles of the iinsulin receptor gene was sequenced. No abnormalities in the number of high affinity insulin binding sites, and insulin-stimulated recept
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wild waterfowl are currently considered the largest reservoir of the various haemagglutinin (H) and neuraminidase (N) subtypes of influenza virus. Until now thirteen different H-types and nine different N-types have been detected in these populations. In the first instance, virus transmission from fowl to other animal species and to man is not causing disease problems. However, small changes at the molecular level of a given HN-subtype recently caused a dramatic increase in virulence for chickens. Genes fragments coding for haemagglutinin or neuraminidase can be exchanged between viruses which
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a study of a boy with neonatal severe primary hyperparathyroidism (NSPHP) and alkaptonuria born to related parents of Turkish origin. The clinical and chemical courses (e.g. of mineral metabolism, of urinary excretion of amino acids and collagen metabolites) in response to various therapeutic approaches including total parathyroidectomy (PTX) are reported. Urinary excretion of calcium was unusually low before and immediately after PTX, and later during an inadvertent vitamin D intoxication. It corresponded to values typical for patients with familial hypocalciuric hypercalcemia (FH
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synthetic biology is a rapidly developing field that pursues the application of engineering principles and development approaches to biological engineering. Synthetic biology is poised to change the way biology is practiced, and has important practical applications: for example, building genetically engineered organisms to produce biofuels, medicines, and other chemicals. Traditionally, synthetic biology has focused on manipulating a few genes (e.g., in a single pathway or genetic circuit), but its combination with systems biology holds the promise of creating new cellular architectures and co
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited retinal degenerations are a group of genetically heterogeneous disorders characterized by progressive photoreceptor degeneration. Despite the widespread use of targeted gene panels and exome sequencing, many cases remain genetically unresolved because structural and other complex variants may be missed. CEP290 is a major cause of early-onset retinal degeneration, and although most pathogenic variants are sequence-level changes, structural rearrangements have increasingly been recognized through genome-wide sequencing approaches. This study aimed to identify the genetic ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Drug-resistant epilepsy (DRE) impacts a significant portion, one-third, of individuals diagnosed with epilepsy. In such cases, exploring non-pharmacological interventions are crucial, with the ketogenic diet (KD) standing out as a valuable option. KD, a high-fat and low-carb dietary approach with roots dating back to the 1920s for managing DRE, triggers the formation of ketone bodies and modifies biochemistry to aid in seizure control. Recent studies have increasingly supported the efficacy of KD in addressing DRE, showcasing positive outcomes. Furthermore, while more research is n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Estrus detection has become more difficult over the years due to decreases in the estrus expression of high-producing dairy cows, and increased herd sizes and animal density. Through the use of hormonal synchronization protocols, also known as timed artificial insemination (TAI) protocols, it is possible to alleviate some of the challenges associated with estrus detection. However, TAI masks cows' fertility performance, resulting in an unfair comparison of treated animals and innately fertile animals. Consequently, genetically inferior and superior cows show similar phenotypes, making it diffi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Modifiable risk factors for valvular heart disease remain largely unknown, which limits prevention and treatment.
OBJECTIVE: To assess the association between systolic blood pressure (BP) and major valvular heart disease.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: A UK Biobank population-based cohort of 502 602 men and women aged 40 to 96 years at baseline was evaluated through mendelian randomization using individual participant data. Inclusion criteria were valid genetic data and BP measurements. The participants were recruited between 2006 and 2010; data analysis was performed from Ju
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Murcia Region unrelated donor (URD) registry was established in 1992 as part of the Spanish Bone Marrow Donor Registry (REDMO). This study aimed to comprehensively characterize the long-term evolution of URD recruitment, human leukocyte antigen (HLA) genetic diversity, allele and haplotype frequencies, and the spectrum of novel HLA alleles detected over the 34 years from 1992 to 2025. Recruitment trends, URD demographic characteristics, HLA allele and haplotype frequencies, and newly detected HLA alleles were analyzed retrospectively. HLA typing was performed using serological methods (199
СтатьяИсторическая статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genetic studies have shown the APOL1 variant p.N264K, also called M1, is associated with markedly lower kidney disease risk when co-inherited with the G2-risk allele. Empirical studies show M1 in cis with G2 blocks APOL1 cation channel flux. To date M1 only occurs on a specific APOL1 haplotype defined by three amino acid positions: p.Lys150 (K), p.Ile228 (I) and p.Lys255 (K). We analyzed two large community datasets to determine if M1 occurs on other APOL1 protein haplotypes and used a cell model to assess if the M1 variant alone is sufficient to block channel activity or if its
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In over half of pediatric cases, ADHD presents with comorbidities, and often, it is unclear whether the symptoms causing impairment are due to the comorbidity or the underlying ADHD. Comorbid conditions increase the likelihood for a more severe and persistent course and complicate treatment decisions. Therefore, it is highly important to establish an algorithm that identifies ADHD and comorbidities in order to improve research on ADHD using biorepository and other electronic record data.
METHODS: It is feasible to accurately distinguish between ADHD in isolation from ADHD with com
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаРандомизированное исследованиеКлиническое исследование II фазыКлиническое исследование III фазыКлиническое исследование I фазыПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breast cancer has the highest incidence among Saudi women and is often diagnosed at a younger age with distinct genetic features. This study aimed to determine the prevalence and mutation of germline BRCA1 and BRCA2 mutations in Saudi women in Al-Madinah Province with breast cancer.
METHODS: This cross-sectional study included 54 Saudi females with a median age of 46.5 years (IQR 39.0 - 53.7 years). Genomic DNA from peripheral blood was screened using high-depth next-generation sequencing (NGS), which encompassed all coding exons and splice regions of BRCA1 and BRCA2. Variants wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prior to this study, the mitogenomic characterization, genetic diversity, and phylogenetic placement of the Tinfoil Barb Barbonymus schwanefeldii remained largely unexplored, despite its notable ecological and economic importance. Hence, this study aimed to provide the first in-depth insight into the mitogenomic features of this species from its native range in Sumatra, Indonesia. The generated mitogenome is 16,578 bp in length and contains 37 genes along with a control region (CR). The genome also exhibited a 57.03% A + T bias and all protein-coding genes (PCGs) initiated with the ATG codon,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human bone marrow-derived stromal cells (hMSCs) are a great resource for studying how genes influence cell fate and differentiation into various cell types like osteoblasts, adipocytes, and chondrocytes, among other cell types. However, genetic manipulation of primary hMSCs has been challenging due to their short lifespan and cellular senescence after limited passaging. Their low and unstable transfection efficiency also complicates gene delivery or inactivation, hindering long-term functional studies. The limited lifespan has been effectively solved by immortalizing hMSCs with telomerase reve
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi Syndrome (PWS), a rare multi-system disorder characterized by insatiable appetite, growth abnormalities, and cognitive delay, results from genetic defects in a paternally expressed region of chromosome 15, q11.2-q13. This region contains several protein-coding genes and several genes encoding small nucleolar RNA (snoRNAs), including the SNORD116 gene cluster, but their exact role in PWS remains unclear. Since snoRNAs have wide-ranging effects on protein expression and proteins interact in a complex network, the genetic aberrations causing PWS are likely to cause far-reaching indir
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related hearing loss (ARHL), or presbycusis, is a very common sensory disorder resulting from cumulative exposure to environmental factors, biological aging and a significant genetic component. Although most cases of ARHL result from the combined influence of numerous low-effect variants, the increasing number of monogenic forms has shown the importance of rare, highly penetrant mutations in ARHL. Advances in whole-exome and whole-genome sequencing have strengthened the evidence for monogenic contributions, identifying deleterious variants consistent with dominant, recessive, or mitochondr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: G-protein coupled receptor 146 (GPR146)-deficient mice exhibit a moderate 21 % reduction in plasma cholesterol. This is associated with decreased phosphorylation of ERK1/2 and reduced SREBP2 activity in the liver, which leads to lower VLDL secretion. Insight into the role of GPR146 in humans is however limited. We therefore set out to study rare genetic variants in GPR146 to improve our understanding of this new player in lipid metabolism.
METHODS: We used whole genome sequencing data from UK Biobank participants to search for rare coding variants in GPR146. We first carr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования