The utilization of cell-free DNA (cfDNA) screening has expanded rapidly across the age spectrum of pregnant persons. With cfDNA's widespread adoption, genetic fetal sex is now often known before a phenotypic assessment on anatomic survey. CfDNA detects sex discordance in 1/1500 to 2000 pregnancies. Upon detection of sex discordance, lab error or other factors should first be assessed. Once other causes have been ruled out, this may indicate an underlying disorder/difference in sex development. A multidisciplinary team should coordinate diagnosis, treatment, and support for the family. This rev
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Species adulteration has been widely revealed around the world, and the possible reasons include declining stocks in most source areas of the world, poor transparency in the global supply chain, and difficulty in distinguishing the features of processed products. The present work selected Atlantic cod (Gadus morhua) as a case study, and developed a novel loop-mediated isothermal amplification (LAMP) assay for Atlantic cod authentication, where a self-quenched primer and a newly designed reaction vessel were used to realize the endpoint visual detection of the target-specific produc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-invasive prenatal testing (NIPT) using cell-free DNA can detect fetal chromosomal anomalies with high clinical sensitivity and specificity. In approximately 0.1% of clinical cases, the NIPT result and a subsequent diagnostic karyotype are discordant. Here we report a case of a 32-year-old pregnant patient with a 44.1 Mb duplication on the short arm of chromosome 4 detected by NIPT at 12 weeks' gestation. Amniocentesis was carried out at 18 weeks' gestation, followed by conventional and molecular cytogenetic analysis on cells from the amniotic fluid. SNP array analysis found a de novo delet
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome stability is a key point in genome evolution, particularly that of the Y chromosome. The Y chromosome loss in blood and tumor cells is well established. Through processes that are common to other chromosomes too, the Y chromosome undergoes degradation and fragmentation in the blood stream before elimination. This process gives rise to circulating DNA (cirDNA) fragments, whose examination may provide potential insight into the role of DNA fragmentation in blood for the Y chromosome elimination. In this study, we employed shallow whole genome sequencing (sWGS) to comprehensively asses
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The non-invasive invasive nature of cell-free DNA (cfDNA) as diagnostic, prognostic, and theragnostic biomarkers has gained immense popularity in recent years. The clinical utility of cfDNA biomarkers may depend on understanding their origin and biological significance. Apoptosis, necrosis, and/or active release are possible mechanisms of cellular DNA release into the cell-free milieu. In-vitro cell culture models can provide useful insights into cfDNA biology. The yields and quality of cfDNA in the cell conditioned media (CCM) are largely dependent on the extraction method used. Here, we deve
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Polymorphism in a coding region of deoxyribonuclease I-like III (DNASE1L3), causing amino acid substitution of Arg-206 to Cys (R206C), is a robustly replicated heritable risk factor for SSc and other autoimmune diseases. DNASE1L3 is secreted into the circulation, where it can digest genomic DNA (gDNA) in apoptosis-derived membrane vesicles (AdMVs). We sought to determine the impact of DNASE1L3 R206C on digestion of circulating gDNA in SSc patients and healthy controls (HCs).
METHODS: The ability of DNASE1L3 to digest AdMV-associated gDNA was tested in vitro. The effect of R206C su
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoarthritis (OA) is a common and complex inflammatory disorder that is frequently compounded by cartilage degradation, synovial inflammation, and osteophyte formation. Damaged chondrocytes release multiple danger mediators that exacerbate synovial inflammation and accelerate the progression to OA. Conventional treatments targeting only a single mediator of OA have failed to achieve a strong therapeutic effect. Addressing the crucial role of multiple danger mediators in OA progression, we prepared polyethylenimine (PEI)-functionalized diselenide-bridged mesoporous silica nanoparticles (MSN-P
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer leptomeningeal metastasis (BCLM), where tumour cells grow along the lining of the brain and spinal cord, is a devastating development for patients. Investigating this metastatic site is hampered by difficulty in accessing tumour material. Here, we utilise cerebrospinal fluid (CSF) cell-free DNA (cfDNA) and CSF disseminated tumour cells (DTCs) to explore the clonal evolution of BCLM and heterogeneity between leptomeningeal and extracranial metastatic sites. Somatic alterations with potential therapeutic actionability were detected in 81% (17/21) of BCLM cases, with 19% detectable
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Is circulating cell-free DNA (cirDNA) from the endometrium elevated during menstruation and in endometriosis?
SUMMARY ANSWER: Endometrial cirDNA does not increase during menstruation and is not elevated in endometriosis.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Changes in cirDNA associated with common benign conditions are a potential source of false positives in cancer diagnostic applications, but also present an opportunity for biomarker development for diseases such as endometriosis. Elevated cirDNA has been reported in endometriosis patients compared to healthy community controls, but no d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Decompensated cirrhosis (DC) is susceptible to infections and sepsis. Neutrophils and monocytes provide the first line of defense to encounter infection. We aimed to evaluate proteins related to neutrophils functionality in sepsis. 70 (DC), 40 with sepsis, 30 without (w/o) sepsis and 15 healthy controls (HC) plasma was analyzed for proteomic analysis, cytokine bead array, endotoxin, cell free DNA and whole blood cells were analyzed for nCD64-mHLADR index, neutrophils-monocytes, functionality and QRT-PCR. nCD64-mHLADR index was significantly increased (p < 0.0001) with decreased HLA-DR expressi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Damaged and dead cells release cell-free DNA (cfDNA) that activates cyclic GMP-AMP (cGAMP) synthase (cGAS), which leads to the activation of stimulator of interferon genes (STING) via the second messenger cGAMP. STING promotes the production of inflammatory cytokines and type I interferons to induce an inflammatory response. Oral lichen planus (OLP), a chronic autoimmune disease involving oral mucosa characterized by the apoptosis of keratinocytes mediated by T-lymphocytes, is related to the activation of multiple inflammatory signaling pathways. Currently, the relationship between
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human babesiosis in Europe is caused by multiple zoonotic species. We describe a case in a splenectomized patient, in which a routine Babesia divergens PCR result was negative. A universal Babesia spp. PCR yielded a positive result and enabled classification of the parasite into the less-described Babesia crassa-like complex.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maffucci syndrome (MS, OMIM 166000) is an extremely unusual, nonhereditary, multisystemic disorder that is characterized with multiple enchondromas and vascular lesions, most of which are spindle cell hemangiomas. Complications of MS, such as bone deformities and dysfunction caused by enchondromas, usually increase during childhood and adolescence. Malignant transformation of enchondromas and other malignancies are the most severe complications. MS is caused by somatic mosaic IDH1/2 mutations, 65% of which are the IDH1 p.Arg132Cys variant. Due to its rarity, there is no international consensus
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABSTRACT: Salmonella is one of the major pathogenic bacteria causing foodborne diseases. The rapid detection of Salmonella in food is of great significance to food safety. In this study, the loop-mediated isothermal amplification (LAMP) method was developed, and primers were designed targeting the invA gene of Salmonella. Standard samples of recombinant invA-plasmid and 100 retail meat samples were tested by LAMP and compared with the results tested by conventional PCR and the routine Chinese National Food Safety Standard-Microbiological Examination of Food-Examination of Salmonella, respectiv
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benzo[a]pyrene (BaP), a prototype of polycyclic aromatic hydrocarbons (PAHs) with potential mutagenicity, toxicity and carcinogenicity, is ubiquitous in deep-fried foods. Herein, the changes in eight specific PAHs (PAH8) concentration in sunflower oil during frying were investigated by gas chromatography-triple quadrupole-mass spectrometry (GC-QqQ-MS). PAH8 concentrations in sunflower oil were 23.92-27.82 μg kg-1 and increased with increasing frying time. The detected BaP levels were 3.64-4.00 μg kg-1, exceeding the upper limit (2 μg kg-1) set by European Union (EU), though below the limiting
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: According to the World Health Organization, radon is the second leading cause of lung cancer after smoking. Cell free circulating mitochondrial DNA (cf mtDNA) have been used not only as a biomarker of carcinogenesis but also as a biomarker of exposure to radiation, but nothing is known about changes in the level of cf mtDNA following radon exposure. Therefore, the purpose of this study was to estimate the cf mtDNA copy number as a biomarker of the response to radon exposure in lung cancer pathogenesis.
METHODS: 207 subjects were examined including 41 radon-exposed lung cancer patie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Throughout gestation, the maternal immune system is tightly modulated to allow growth of a semiallogeneic fetus. During the third trimester, the maternal immune system shifts to a proinflammatory phenotype in preparation for labor. What induces this shift remains unclear. Cell-free fetal DNA (cffDNA) is shed by the placenta and enters maternal circulation throughout pregnancy. Levels of cffDNA are increased as gestation progresses and peak before labor, coinciding with a shift to proinflammatory maternal immunity. Furthermore, cffDNA is abnormally elevated in plasma from women with complicatio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell-free DNA (cfDNA) originates from apoptotic and/or necrotic cells. Few reports are available that examine cfDNA from postmortem samples. Therefore, this study investigated differences between postmortem and biogenic subjects in concentration and fragment distribution of serum cfDNA. We also clarified features of serum cfDNA in postmortem subjects. The results revealed that postmortem subjects had significantly higher cfDNA concentrations than healthy controls and patients with cardiac disease. Serum cfDNA concentrations increased slightly with postmortem interval in subjects who died of as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования