Amyotrophic lateral sclerosis caused by mutations in superoxide dismutase 1 (SOD1) accounts for 15-30% of familial cases and is typically au … ut bearing an A5 V mutation. In agreement with previously reported human genomic knock-in mice, the phenotype is mild; however, transcriptomic and metabolomic profiling reveal significant dysregulation of glycolysis, the tricarboxylic acid cycle, and lipid metabolism. These changes suggest an early bioenergetic imbalance that precedes neuromuscular impairme …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Loeffler endocarditis is a late manifestation of hypereosinophilic syndromes characterized by endomyocardial fibrosis and intrac … unts normalized promptly with imatinib.
CONCLUSIONS: These cases illustrate a final common cardiac phenotype arising from diverse causes of hypereosinophilia. Imaging was central not only for diagnosis and staging, but also for prompting systemic investigation and directing targeted therapy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Grange syndrome, caused by biallelic loss-of-function variants in YY1AP1, is characterized by multivascular stenoses, renovascular hypertension, brachydactyly, syndactyly, and mild cognitive impairment. Although RNF213 variants are typically associated with Moyamoya disease and systemic arterial stenosis, evidence suggests that pathogenic RNF213 variants may contribute to a broader vascular phenotype. We describe a 15-year-old girl with Moyamoya vasculopathy presenting with bilateral renal artery stenosis, brachydactyly, and intellectual disability. Her history included left-arm weakness and s…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery2026eng
OBJECTIVE: To investigate genetic etiologies of conductive/mixed hearing loss (CHL/MHL) and guide management through genotype–phenotype correlations. METHODS: Retrospective study of 98 patients (29 syndromic, 69 non-syndromic) with CHL/MHL. Clinical evaluations and next-generation sequencing were performed. Surgical outcomes and familial patterns were analyzed. RESULTS: Syndromic cases showed high genetic confirmation (96.6%), including Branchio-Oto syndromes (BOS), Treacher Collins syndromes (TCS), Van der Hoeve syndromes (VH), and NOG-related symphalangism syndromes (NOG-SSD). Temporal bone …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mechanical stimulation, particularly low magnitude vibration (LMV), has been shown to increase bone mineral density (BMD) in vivo and the osteogenic potential of bone marrow-derived mesenchymal stem cells (BM-MSCs). However, much remains unknown about its mechanisms of action and effects on cell phenotype. To better understand this phenomenon, we subjected BM-MSCs cultures to in vitro LMV at 32-37 Hz, 0.3-0.4 g for 20 minutes every day. Gene and protein expression, calcium deposition, actin structure, and cytokine/growth factor secretion were assessed. Additionally, we investigated the role of…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sclerosis (MS) is a clinically heterogeneous disease affecting both neurological and cognitive functions. In this study, we defined clinical profiles based on combined cognitive and motor assessments in progressive MS patients, examined their overlap with classical progressive phenotypes and linked each profile to MRI measures of network disconnection and grey matter atrophy. We analyzed baseline data from 580 participants [277 primary progressive (PP)MS, 303 secondary progressive (SP)MS] in the phase 3b CONSONANCE (NCT03523858) study. Clinical assessments included Expanded Disability…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC), the predominant form of pancreatic cancer, remains a therapeutic challenge. While GALNT … osis. Functional assays demonstrated that both GALNT4 and MUC1 promote the development of malignant phenotypes in PDAC cells, with in vivo experiments confirming GALNT4's tumor-promoting role. Mechanistically, GALNT4 induces O-GalNAc glycosylation at the S29 residue in the N-terminal domain of MUC1, thereby enhancing MUC1 protein stability.
CONCLUSION: GAL …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Decisions to split two or more phenotypic manifestations related to genetic variations within the same gene can be challenging, … INTERPRETATION: We demonstrate the potential of using AI-based technologies to leverage genotype, phenotype and epigenetics data in facilitating splitting decisions in diagnosis of syndromes with minimal sample requirement.
FUNDING: The specific funding of this article is provided in the acknowledgements section.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biomaterials-based 3D models have emerged as new cancer research tools for studying osteosarcoma (OS). However, the impact of scaffold material choice on OS phenotype and drug responses in 3D remains largely unknown, as previous studies used different biomaterials as scaffolds without direct comparison. In this study, we systematically compared four biomaterials: Gelatin methacrylate (GelMA), Gelatin microribbons (Gel µRB), Collagen I hydrogel (Col1), and Poly(DL-lactide-co-glycolide) (PLGA). All have previously been applied for either 3D OS culture or bone tissue engineering. To mimic the min…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endocrine dysfunction and diabetes can develop secondary to fibrotic diseases within the pancreas, including cystic fibrosis (CF). A phenotypic shift within epithelial cells has been recognised in association with pro-fibrotic signalling. We sought evidence of endocrine cell epithelial-to-mesenchymal transition in CF and non-CF pancreas. Post-mortem pancreatic sections from 24 people with CF and 10 organ donors without CF or diabetes were stained for insulin/glucagon/vimentin and Sirius red/fast green with collagen distribution assessed semi-quantitatively (CF) and quantitatively (non-CF). Ana
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD), currently referred to as metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD), occurring in adults of normal weight, represents a unique emerging phenotype apart from obesity-related NAFLD. Notwithstanding a normal body mass index (BMI), this phenotype poses considerable metabolic and hepatic risk, undermining conventional obesity-focused paradigms of fatty liver disease.
METHODS: This comprehensive review integrates global epidemiological data, molecular investigations, and clinical research to elucidate the distinct pathogen…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tractable, patient-relevant models are needed to investigate cancer progression and heterogeneity. Here, we report an alternative in vitro m … ges, and co-operation with the oxidative stress response and PI3K pathways to drive more aggressive phenotypes, with expansion of cells expressing LUSC biomarkers and invasive properties. This cooperation is consistent with the classical LUSC subtype. Importantly, we connect pathway dysregulation with gene expression changes associated with cell-intrinsic p …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Obstructive Sleep Apnea Syndrome (OSAS) is a heterogeneous syndrome and shows different phenotypic, clinical and physiopathological features. The aim of this study was to examine the relationships between OSAS phenotypes and comorbidities and anthropometric measurements and to identify OSAS phenotypes that should be referred for early diagnosis and treatment.
MATERIALS AND METHODS: We retrospectively reviewed 600 patients who underwent polysomnography (PSG) in our sleep center. Seven phenotypes were defined as Simple Snoring (SS)-Control, Mild, Moderate and Severe OSAS, Rem Dependent…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Identifying factors associated with co-operative health-protective behaviors (e.g., vaccination and social distancing) is critica … g) and three classic co-operative games (dictator, trust, and public goods) to validate a prosocial-phenotype (PP) measure. Study 2 (N = 3, 077) utilized an eight-wave U.K. panel survey (March 2020-July 2021) to test the situational strength and vaccination-altruism hypotheses.
RESULTS: Study 1 found that past prosocial behavior was significantly correlate …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: to compare the different evolution of conventional laboratory parameters between three severe trauma phenotypes.
DESIGN: Observational study of a prospectively collected cohort of severe trauma patients, with retrospective database completion, studied between 2012 and 2022.
SETTING: A trauma intensive care unit (ICU).
PATIENTS: Severe trauma patients were defined by an Abbreviated Injury Scale of ≥ 3 in at least one aspect. Three groups were stablished according to hemodynamic status and Glasgow coma scale (GCS), and they were subsequently subdivided in prematurely deceased and s…
СтатьяНаблюдательное исследованиеСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extensive neovascularization is a hallmark of glioblastoma (GBM). In addition to supplying oxygen and nutrients, vascular endothelial cells provide trophic support to GBM cells via paracrine signaling. Here we report that Endocan (ESM1), an endothelial-secreted proteoglycan, confers enhanced proliferative, migratory, and angiogenic properties to GBM cells and regulates their spatial identity. Mechanistically, Endocan exerts at least part of its functions via direct binding and activation of the PDGFRA receptor. Subsequent downstream signaling enhances chromatin accessibility of the Myc promote
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NTHL1-associated tumour syndrome, formerly known as NTHL1-associated polyposis, is a rare autosomal recessive tumour predisposition in which … rrier, we performed a literature survey on mono- and biallelic NTHL1 carriers, followed by genotype-phenotype correlations in order to delineate the clinical manifestations and review current screening recommendations. A comprehensive literature search was conducted to identify all individuals with NTHL1 variants reported since the initial discovery in 2015 …
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrophages are primary immune cells that play a crucial role in tissue regeneration during the early stages of biomaterial implantation. They create a microenvironment that facilitates cell infiltration, angiogenesis, and tissue remodeling. In the field of vascular tissue engineering, numerous studies have been conducted to modulate the macrophage phenotype by designing various biomaterials, which in turn enhances the regenerative capacity and long-term patency of vascular grafts. However, the mechanism underlying the different phenotypes of macrophages involved in the tissue regeneration of …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frailty is a multidimensional syndrome of aging increasingly studied in companion dogs. Two main operational models have been developed: the frailty phenotype, based on five clinical criteria, and the frailty index, derived from the accumulation of health deficits. Despite their frequent use in human aging research, no comparative analysis of these models has been conducted in canine populations. Baseline data from 566 dogs aged six years and older in the CaniAge cohort were used to assess frailty using both Frailty Phenotype and Frailty Index. Prevalence of frailty was 6.36% according to the …
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования