BACKGROUND AND AIMS: The HARS1 gene encodes cytoplasmic histidyl-tRNA synthetase, which catalyzes the ligation of histidine to tRNAHIS in the cytoplasm as an early step in protein biosynthesis and is essential for cell viability. Pathogenic variants in HARS1 have been associated with three phenotypes: autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, a multisystem recessive syndrome with prominent ataxia, and autosomal recessive Usher syndrome. Here, we present a patient who is compound heterozygous for HARS1 variants and who has a complex recessive phenotype that includes a neuropathy wit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (RR-MADD) is an autosomal recessive disorder of fatty acid oxidation predominantly caused by variants in the ETFDH gene. However, approximately 10% of patients carry a single heterozygous variant. We hypothesize that ETFDH haploinsufficiency may contribute to the development of RR-MADD, especially under certain environmental stressors.
METHODS: Skin fibroblasts derived from one RR-MADD patient carrying a heterozygous variant in ETFDH and his asymptomatic father carrying the same variant were cultured. Under varying c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Depression occurring during the perinatal period (PND) could affect both future mother and father. PND may lead to several adverse physical and mental health outcomes for the whole family. Several psychopathological determinants have been identified, even though few studies investigated the role of paternal mental health in the onset of maternal perinatal depression (MPND). Hence, a retrospective cohort study was carried out in order to investigate the relationship between paternal mental health and the occurrence of antenatal maternal depression as well as identifying potential so
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study investigates the intergenerational transmission of benign mosaic supernumerary marker chromosomes or structural variant chromosomes (SMCs/SVs) and explores the developmental mechanisms that maintain non-pathogenic mosaic levels across generations. While chromosomal mosaicism is widely recognized in reproductive genetics, most previous work has focused on pathogenic outcomes. Here, we highlight an underexplored phenomenon of non-pathogenic SMCs/SVs mosaicism and propose a developmental selection model that may explain its stable inheritance.
METHODS: We describe a rare fa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: MYH9-related disease (MYH9-RD) is a rare genetic cause of proteinuric kidney disease. It typically manifests as a syndromic condition, presenting with macrocytic thrombocytopenia, sensorineural hearing loss (SNHL), chronic glomerulopathy, elevated liver enzymes, and early-onset bilateral cataracts. In accordance with CARE guidelines, we present a case report of a father and daughter with renal-predominant MYH9-RD due to a recently described missense variant affecting the head domain of non-muscle myosin heavy chain IIA.
CASE PRESENTATIONS: Patient 1 was an 18-year-old woman with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical phenotype and molecular pathogenic mechanism of a hereditary coagulation factor V deficiency (FⅤD) family.
METHODS: A phase I assay was used to measure coagulation factors II, V, VII, VIII, IX, X, Ⅺ, Ⅻ (FⅡ∶C, FⅤ∶C, FⅦ∶C, FⅧ∶C, FⅨ∶C, FⅩ∶C, FⅪ∶C, FⅫ∶C), activated partial thromboplastin time (APTT) and prothrombin time (PT) to determine the clinical phenotype and molecular pathogenesis of F VD. Prothrombin time (PT) were used for phenotypic identification; high-throughput exome sequencing was applied to screen the whole gene variants, and Sanger sequencing
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Even though fragmented and inconsistent findings have been reported in Ethiopia, adolescence is a period of rapid growth following infancy and is severely affected by micronutrient deficiencies, food insecurity, and poor-quality diets. Therefore, the aim of this meta-analysis was to estimate the pooled prevalence of dietary diversity and its associated factors among adolescent girls in Ethiopia.
METHODS: International databases such as EMBASE, Hinari, Scopus, PubMed, Google Scholar, and direct Google searches were systematically used to search for articles and reports. The Newcast
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background. Little is known about the relationship between allergic diseases and seizure disorders including epilepsy. It is hypothesized th … gnificant association was found only for mothers (OR 1.28, 95%CI 1.04-2.23, p = 0.024), but not for fathers (p > 0.05). Conclusions. Febrile convulsion is associated with the number of comorbid allergic diseases in children and the mother's number of allergic diseases is more related to idiopathic epilepsy in children than the father's.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction The human papillomavirus (HPV) causes the most sexually transmitted infections (STIs) worldwide. According to the World Health … oratory descriptive cross-sectional study design was used. A total of 773 parents, both mothers and fathers, of female students attending sixth grade from all areas of Jeddah city in Saudi Arabia were recruited. A self-administered validated questionnaire was used to collect the necessary data. Results The current study findings showed that 356 (46.1%) pa …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tooth decay is one of the most common chronic diseases among children worldwide. Stress and body mass index are also amongst the … rs in tooth decay (P <0.05).
CONCLUSION: Students who had improper BMI, more stress, less educated fathers, families with poor economic status, the experience of toothache within the past year, poor oral health status, and those who used toothbrushes and floss to a minimal degree suffered more tooth decay. Therefore, it is necessary that we pay more atte …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives Some young adults often tend to perceive interpersonal relationships and social interactions as stressful, and as such, avoid them. Seeking help from parents and interactions with neighbors during childhood are known to be important in forming positive impressions of people, thereby influencing help-seeking behavior in adulthood. However, it remains unclear how these experiences are related and how they influence interpersonal relationships in adulthood. This study aimed to investigate whether childhood experience(s) of social interactions in the community has any modifying effect o
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Waardenburg syndrome is an autosomal dominant disorder with varying degrees of sensorineural hearing loss as well as abnormal pigmentation in hair, skin, and iris. There are four types of Waardenburg syndrome (1-4) with different characteristics. Mutations in six genes have been identified to be associated with the various types. Herein, we describe a case of Waardenburg syndrome type 4 combined with open-angle glaucoma.
CASE PRESENTATION: A 43-year-old Han Chinese man had undergone trabeculectomy due to progression of visual field impairment and unstable intraocular pressure in b
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Boucher-Neuhäuser syndrome (BNS, MIM 215470) is a rare autosomal recessive syndrome caused by mutations in the PNPLA6 gene. Few BNS cases have been reported for functional validation at the RNA level. Herein, we report on the family of a 17-year-old girl with clinical characteristics of BNS, genetic validation, and a systematic review of PNPLA6 variants related to BNS. Methods: Clinical data and blood samples were collected from the patient and their parents, and whole-exome sequencing was performed and confirmed by Sanger sequencing. RNA-sequencing (RNA-Seq) and quantitative RT-PC
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Physical activity plays an important role in the maintenance of health, and it is especially important during childhood. However … ts, handball, and racket sports were practiced more by boys (p < 0.05). Children cared for by their fathers had higher odds for physical activity practice (OR = 1.995 (1.202-3.310), p = 0.008).
CONCLUSION: Physical activity among girls was less frequent and less intense. Girls opted for individual sports with artistic connotations, while boys often pract …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Stunting, which describes a small height for one's age, is an indicator of chronic malnutrition. It develops mainly as a result … wealth index of the household and daily meal frequency. From the finding, children from illiterate fathers [AOR: 3.43, CI: (1.04, 11.29)], children from poorer household economic status [AOR: 2.32, CI: (1.20, 4.49)] and children whom their daily meal frequency is below the recommended number of feeding [AOR: 4.50, CI: (1.31, 15.49)] were found to be more …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leprosy is a slow, chronic disorder caused by Mycobacterium leprae. India has achieved elimination of leprosy in December 2005 but new cases are being detected and continue to occur in some endemic pockets. The possible ways of transmission of leprosy is not fully understood and is believed that leprosy is transmitted from person to person in long term contact. Studying the transmission dynamics is further complicated by inability to grow M. leprae in culture medium and lack of animal models. More than one family members were found to be affected by leprosy in some highly endemic p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the clinical phenotype and genotype characteristics of a Chinese hereditary factor Ⅺ deficiency pedigree. Methods: The activated partial thromboplastin time (APTT), prothrombin time (PT), FⅪ activity (FⅪ: C) were measured by clotting method using automatic coagulation analyzer. The FⅪ antigen (FⅪ: Ag) was assayed by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). Fifteen exons of F11 from the proband and his pedigree members were amplified by polymerase chain reaction (PCR), then sequenced. Pymol software was used to analyze the novel mutations. Results: APTT, FⅪ: C and FⅪ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Caesarean section (CS) can prevent maternal or fetal complications. Sub-Saharan Africa has the lowest CS levels in the world but … analyses were stratified by the mother's residence.
RESULTS: The educational level of mothers and fathers and the age of the mothers of singletons born at KCMC increased significantly from year 2000 to 2013 both among urban and rural residents. Among 29,752 singletons, the overall CS percentage was 28.9%, and there was no clear trend in the overall CS p …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X chromosome inactivation is the transcriptional silencing of one X chromosome in the somatic cells of female mammals. In eutherian mammals (e.g. humans) one of the two X chromosomes is randomly chosen for silencing, with about 15% (usually in younger evolutionary strata of the X chromosome) of genes escaping this silencing. In contrast, in the distantly related marsupial mammals the paternally derived X is silenced, although not as completely as the eutherian X. A chromosome wide examination of X inactivation, using RNA-seq, was recently undertaken in grey short-tailed opossum (Mo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the risk factors of congenital heart defects (CHD) in fetal and infants born from 2004 to 2011 in Guangdong province.
METHODS: Babies with CHD aged from 28th week of gestation to 1 year old postnatal from July 1 2004 to December 31 2011 were registered in Guangdong CHD monitoring network with 34 participating units. Totally 2568 CHD cases were included, and 1: 1 matched with a normal control cohort by gender, living district and birth date (time span within 3 months).Exposed information of mother and father at pre-pregnancy and early pregnancy was collected. Post colline
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования