OBJECTIVES: Recently, a genetic risk for chronic pancreatitis (CP) was found to be conferred by pathogenic variants in the transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 6 ( TRPV6 ). Interestingly, 20%-57% of patients with functionally defective TRPV6 variants have other susceptibility genes such as cationic trypsinogen, serine protease inhibitor Kazal type 1, chymotrypsin C, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, and carboxypeptidase A1. In this study, we focused on pediatric patients with acute recurrent pancreatitis or CP with at least 1 variant in these 5 ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recurrent colonization of freshwater habitats and subsequent loss of diadromy is a major ecological transition that has been reported in many ancestrally diadromous fishes. Such residency is often accompanied by a loss of tolerance to seawater. The amphidromous Galaxias maculatus has repeatedly colonized freshwater streams with evidence that freshwater-resident populations exhibit stark differences in their tolerance to higher salinities. Here, we used transcriptomics to gain insight into the mechanisms contributing to reduced tolerance to higher salinities in freshwater resident populatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The POGZ gene has been found frequently mutated in neurodevelopmental disorders (NDDs), particularly autism spectrum disorder (ASD) and intellectual disability (ID). However, little is known about its roles in embryonic stem cells (ESCs), neural development and diseases.
METHODS: We generated Pogz-/- ESCs and directed ESC differentiation toward a neural fate. We performed biochemistry, ChIP-seq, ATAC-seq, and bioinformatics analyses to understand the role of POGZ.
RESULTS: We show that POGZ is required for the maintenance of ESC identity and the up-regulation of neural genes duri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enterococcus avium (E. avium) is a common bacterium inhabiting the intestines of humans and other animals. Most strains of this species can produce gamma-aminobutyric acid (GABA) via the glutamate decarboxylase (GAD) system, but the presence and genetic organization of their GAD systems are poorly characterized. In this study, our bioinformatics analyses showed that the GAD system in E. avium strains was generally encoded by three gadB genes (gadB1, gadB2, and gadB3), together with an antiporter gene (gadC) and regulator gene (gadR), and these genes are organized in a cluster. This finding con
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic studies of hereditary nephrotic syndrome (NS) have identified more than 50 genes that, if mutated, are responsible for monogenic forms of steroid-resistant NS (SRNS), either isolated or syndromic. Most of these genes encode proteins expressed in the podocyte with various functions such as transcription factors, mitochondrial proteins, or enzymes, but mainly structural proteins of the slit diaphragm (SD) as well as cytoskeletal binding and regulator proteins. Syndromic NS is sometimes associated with neurological features. Over recent decades, various studies have established links betw
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The second 360° European Meeting on Growth Hormone Disorders, held in Barcelona, Spain, in June 2017, included a session entitled Pragmatism vs. Curiosity in Genetic Diagnosis of Growth Disorders, which examined current concepts of genetics and growth in the clinical setting, in terms of both growth failure and overgrowth. For patients with short stature, multiple genes have been identified that result in GH deficiency, which may be isolated or associated with additional pituitary hormone deficiencies, or in growth hormone resistance, primary insulin-like growth factor (IGF) acid-labile subuni
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucellosis, caused by Brucella spp., is one of the most serious zoonotic bacterial diseases. Small RNAs (sRNAs) are recognized as a key player in bacterial post-transcription regulation, since they participate in many biological processes with high efficiency and may govern the intracellular biochemistry and virulence of some pathogenic bacteria. Here, a novel small regulatory RNA, Bmsr1 (Brucella melitensis M28 small RNA 1), was identified in a virulent Brucella melitensis M28 strain based on bioinformatic analysis, reverse transcription PCR (RT-PCR), and Northern blot. The Bmsr1 expression
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnancies resulting from fresh in vitro fertilization (IVF) cycles exposed to supraphysiologic estrogen levels have been associated with higher rates of low birth weight and small for gestational age babies. We identified GATA3, a transcription factor selectively expressed in the trophectoderm during the blastocyst stage of embryo development, in an upstream analysis of genes that were differentially methylated in chorionic villus samples between IVF and non-IVF infertility treatment pregnancies. In this study, we investigate the hypothesis that GATA3 is hormonally regulated and plays an imp
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 20 years after characterization of the key regulator of mammalian energy balance, leptin, we identified the leptin (LEP) genes of chicken (Gallus gallus) and duck (Anas platyrhynchos). The extreme guanine-cytosine content (∼70%), the location in a genomic region with low-complexity repetitive and palindromic sequence elements, the relatively low sequence conservation, and low level of expression have hampered the identification of these genes until now. In vitro-expressed chicken and duck leptins specifically activated signaling through the chicken leptin receptor in cell culture. In
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Intestinal metaplasia (Barrett's esophagus, BE) is the principal risk factor for esophageal adenocarcinoma (EAC). Study of the basis for BE has centered on intestinal factors, but loss of esophageal identity likely also reflects absence of key squamous-cell factors. As few determinants of stratified epithelial cell-specific gene expression are characterized, it is important to identify the necessary transcription factors.
METHODS: We tested regional expression of mRNAs for all putative DNA-binding proteins in the mouse digestive tract and verified esophagus-specific factors
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complement pathway plays a central role in innate immunity, and also functions as a regulator of the overall immune response. We evaluated whether polymorphisms in complement genes are associated with event-free survival (EFS) in follicular lymphoma (FL) and diffuse large B-cell (DLBCL) lymphoma. We genotyped 167 single nucleotide polymorphisms (SNPs) from 30 complement pathway genes in a prospective cohort study of newly diagnosed FL (N = 107) and DLBCL (N = 82) patients enrolled at the Mayo Clinic from 2002 to 2005. Cox regression was used to estimate hazard ratios (HRs) for individual S
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in high-density DNA microarray technique allow the possibility to analyze thousands of genes simultaneously for their differential gene expression patterns in various biologic processes. Through clustering analysis and pattern recognition, the significance of these differentially expressed genes can be recognized and correlated with the biologic events that may take place inside the cell and tissue. High-density DNA microarray nylon membranes were used to explore gene expression and regulation associated with smoke- and hydrogen peroxide-induced injury and repair in differentia
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xenopus Strabismus (Stbm) is a negative regulator of the WNT - beta-catenin signaling pathway. Strabismus 1 (STB1/VangL2) and Strabismus 2 (STB2/Vangl1) are human homologues of Xenopus Stbm and Drosophila Stbm/ Van Gogh (Vang) STB1 and STB2 are four-transmembrane-type proteins with Dishevelled-binding motif. STB2 and CASQ2 genes are located on human chromosome 1p13.3-p11 with an interval less than 5 kb. Here, STB1 gene and CASQ1 gene were found to be located on human chromosome 1q21-q23 with an interval of about 210 kb including Nicastrin, COPA, PXF, H326 and PEA15 genes. Exon-intron structure
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In mammals, sex is determined by the Y chromosome, which encodes a testis-determining factor (TDF). This factor causes the undifferentiated embryonic gonads to develop as testes rather than ovaries. The testes subsequently produce the male sex hormones that are responsible for all male sexual characteristics. In 1990, the sex-determining gene, TDF, was identified and termed SRY in humans (Sry in mice). It encodes a protein containing a high mobility group (HMG) motif, which confers the ability to bind and to bend DNA. Genetic evidence supporting SRY as TDF came from the observation of a male p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recombinant human epidermal growth factor (EGF, 2-10 ng/ml) stimulated growth and production of non-collagenous proteins, but inhibited production of collagen by 60% in cultured human skin fibroblasts. Type analysis of the collagen produced indicated that inhibition of the collagen production observed was mainly a reflection of a reduction in type I collagen. The accumulation of pro alpha 1(I) and pro alpha 2(I) mRNAs and the transcriptional activity of these genes were determined in human skin fibroblasts in order to investigate site(s) of regulation of type I collagen production by human EGF
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukaemia (AML) is a genetically heterogeneous malignancy associated with poor prognosis and limited treatment options. To identify molecular programs conserved across AML subtypes and perturbations, we analysed three RNA sequencing datasets that captured venetoclax treatment under metabolic stress and the knockdown of chromatin regulators (PSPC1, JMJD1C, and RUNX1). Differential expression analysis was performed using DESeq2, followed by functional enrichment and network analyses. An independent AML cell line dataset was used to validate results. We identified a conserved 73-gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A central challenge of developmental and evolutionary biology is to explain how anatomy is encoded in the genome. Anatomy emerges progressively during embryonic development, as a consequence of morphogenetic processes. The specialized properties of embryonic cells and tissues that drive morphogenesis, like other specialized properties of cells, arise as a consequence of differential gene expression. Recently, gene regulatory networks (GRNs) have proven to be powerful conceptual and experimental tools for analyzing the genetic control and evolution of developmental processes. A major current go
СтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Physical inactivity reduces mechanical load on the skeleton, which leads to losses of bone mass and strength in non-hibernating mammalian species. Although bears are largely inactive during hibernation, they show no loss in bone mass and strength. To obtain insight into molecular mechanisms preventing disuse bone loss, we conducted a large-scale screen of transcriptional changes in trabecular bone comparing winter hibernating and summer non-hibernating black bears using a custom 12,800 probe cDNA microarray. A total of 241 genes were differentially expressed (P < 0.01 and fold change >1.4) in
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptosporidium is a highly prevalent protozoan parasite that is the second leading cause of childhood morbidity and mortality due to diarrhoea in developing countries, and causes a serious diarrheal syndrome in calves, lambs and goat kids worldwide. Development of fully effective drugs against Cryptosporidium has mainly been hindered by the lack of genetic tools for functional characterization and validation of potential molecular drug targets in the parasite. Herein, we report the development of a morpholino-based in vivo approach for Cryptosporidium parvum gene knockdown to facilitate deter
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The intracellular parasite Toxoplasma gondii converts from a rapidly replicating tachyzoite form during acute infection to a quiescent encysted bradyzoite stage that persists inside long-lived cells during chronic infection. Bradyzoites adopt reduced metabolism and slow replication while waiting for an opportunity to recrudesce the infection within the host. Interconversion between these two developmental stages is characterized by expression of glycolytic isoenzymes that play key roles in parasite metabolism. The parasite genome encodes two isoforms of lactate dehydrogenase (LDH1 and LDH2) an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.