Genetic variations in olfactory receptors likely contribute to the diversity of odorant-specific sensitivity phenotypes. Our working hypothesis is that genetic variations in auxiliary olfactory genes, including those mediating transduction and sensory neuronal development, may constitute the genetic basis for general olfactory sensitivity (GOS) and congenital general anosmia (CGA). We thus performed a systematic exploration for auxiliary olfactory genes and their documented variation. This included a literature survey, seeking relevant functional in vitro studies, mouse gene knockouts and huma
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: As for other non-model species, genetic analyses in quail will benefit greatly from a higher marker density, now attainable thanks to the evolution of sequencing and genotyping technologies. Our objective was to obtain the first genome wide panel of Japanese quail SNP (Single Nucleotide Polymorphism) and to use it for the fine mapping of a QTL for a fear-related behaviour, namely tonic immobility, previously localized on Coturnix japonica chromosome 1. To this aim, two reduced representations of the genome were analysed through high-throughput 454 sequencing: AFLP (Amplified Fragme
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salmonella Infantis is one of the five serovars most frequently causing human salmonellosis in Europe, mainly associated with poultry. A clone harbouring a conjugative plasmid of emerging S. Infantis (pESI)-like megaplasmid, carrying multidrug resistant (MDR) and extended-spectrum beta-lactamases (ESBL) genes, has spread in the Italian broiler chicken industry also causing human illness. This work is aimed at elucidating the molecular epidemiology of S. Infantis and pESI-like in Europe using whole-genome sequencing and bioinformatics analysis, and to investigate the genetic relatedness of S. I
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral T-cell lymphoma (PTCL) is an aggressive lymphoma with a 5-year overall survival rate of <30%. To identify carcinogenesis-related genes in PTCL, we conducted high-throughput resequencing of target-captured cDNA in a PTCL specimen, revealing a total of 19 missense mutations among 18 independent genes. One of such substitutions, c.2201G>A in STK10 cDNA, replaces an arginine residue to a histidine (R634H) in the encoded protein. Of note, while wild-type STK10 suppresses NF-κB activity and potentiates dexamethasone-induced apoptosis, the R634H change significantly decreases such pro-apop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The in vivo effects of administering free and microencapsulated Lactobacillus plantarum LIP-1 cells (2·0×109 colony-forming units/d) were evaluated in high-fat-diet-induced hyperlipidaemic rats. Results from real-time quantitative PCR targeting to LIP-1 cells showed a higher colon colonisation count of LIP-1 in the rats receiving microencapsulated cells compared with free cells (P<0·05). Moreover, the microencapsulated LIP-1 treatment resulted in a more obvious lipid-lowering effect (P<0·05). Meanwhile, their faecal samples had significantly less lipopolysaccharide-producing bacteria (especial
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current clinical testing approaches for individuals with suspected imprinting disorders are complex, often requiring multiple tests performed in a stepwise manner to make a precise molecular diagnosis. We investigated whether whole-genome long-read sequencing could be used as a single data source to simultaneously evaluate copy number variants, single-nucleotide variants, structural variants, and differences in methylation in a cohort of individuals known to have either Prader-Willi or Angelman syndrome. Twenty-five individuals sequenced to an average depth of coverage of 36× on an Oxford Nano
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Helicobacter pylori (H. pylori) antibiotic resistance has been widespread and increasing worldwide, which presented a significant challenge to the successful eradication of H. pylori infection. Identification of antibiotic resistance and exploration of potential resistance mechanisms are thus necessary for effective treatment. For this purpose, we herein develop a whole genome sequencing (WGS) assay based on next-generation sequencing (NGS) to detect the entire genome of 73 H. pylori strains isolated from gastric mucosa of patients in Tianjin, China, and analyzed the association between single
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: With exon-focused approaches, a proportion of protein C (PC) deficiencies remains genetically unresolved. In these cases, deep intronic variation or structural variation could be causal.
OBJECTIVES: To identify the causal variation in unrelated patients presenting a PC deficiency in whom no genetic variation was found using conventional exploration.
PATIENTS/METHODS: Whole PROC gene was analyzed using next generation sequencing (NGS) in probands with unexplained confirmed decreased PC clot activity after genetic exploration in our centres since 2000. The pathogenic impact of iden
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Venezuelan equine encephalitis virus (VEEV) is a New World Alphavirus that can cause neurological disease and death in humans and equines following transmission from infected mosquitoes. Despite the continued epidemic threat of VEEV, and its potential use as a bioterrorism agent, there are no FDA-approved antivirals or vaccines for treatment or prevention. Previously, we reported the discovery of a small molecule, ML336, with potent antiviral activity against VEEV. To further explore the population-level resistance profiles of ML336, we developed a whole-genome next-generation sequencing (NGS)
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Genetic mechanisms are associated with male infertility, but the association with non-obstructive azoospermia (NOA) remains unclear. Mutations in the chloride channel accessory 4 (CLCA4) gene have been shown to have a role in male infertility. The aim of this study was to investigate the associations between single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the CLCA4 gene and NOA in a Chinese Han population of Northeast China using combined targeted gene capture next-generation sequencing and bioinformatics analysis. MATERIAL AND METHODS The study group included 100 men with NOA, and there
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Often in missing persons' and mass disaster cases, the samples remaining for analysis are hard tissues such as bones, teeth, nails, and hair. These remains may have been exposed to harsh environmental conditions, which pose challenges for downstream genotyping. Short tandem repeat analysis (STR) via capillary electrophoresis (CE) is still the gold standard for DNA typing; however, a newer technology known as massively parallel sequencing (MPS) could improve upon our current techniques by typing different and more markers in a single analysis, and consequently improving the power of discriminat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the marine environment, where there are few absolute physical barriers, contemporary contact between previously isolated species can occur across great distances, and in some cases, may be inter-oceanic. An example of this can be seen in the minke whale species complex. Antarctic minke whales are genetically and morphologically distinct from the common minke found in the north Atlantic and Pacific oceans, and the two species are estimated to have been isolated from each other for 5 million years or more. Recent atypical migrations from the southern to the northern hemisphere hav
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extract: The 2001 anthrax letter mailings highlighted critical shortfalls in the USA's capabilities for dealing with the threats of bioterrorism: the lack of effective, reliable, low-cost detection systems for use by state and local authorities. During the few months after the letters were received, 17,000 false alarms and hoaxes were reported, and Americans everywhere were terrified to open their mail. Over 200,000 samples were processed by the Center for Disease Control (CDC) and others. In a scenario where the attack was more wide spread, the laboratory processing requirements could be far
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Relapse is the predominant cause of treatment failure after allogeneic hematopoietic cell transplantation (HCT) in FLT3 gene internal tandem duplication (FLT3-ITD)-mutated acute myeloid leukemia (AML). Although measurable residual disease (MRD) is increasingly used for risk stratification, optimal FLT3-ITD MRD assessment, the prognostic value of peritransplant MRD dynamics, and their implications in transplant-related decision-making remain unclear. We conducted a multicenter, retrospective study of 219 patients with FLT3-ITD-mutated AML in morphologic complete remission at transplantation, as
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bloodstream infections are a major cause of mortality, often leading to sepsis or septic shock. Rapid initiation of effective antimicrobial therapy is essential for survival; however, the current gold standard for identifying pathogens in bloodstream infections, blood culturing, has limitations with long turnaround time and poor sensitivity. This delay in refining empirical broad-spectrum antimicrobial treatments contributes to increased mortality and the development of antimicrobial resistance. In this study, we developed a metagenomic next-generation sequencing assay utilizing the Oxford Nan
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hospital wastewater is a reservoir of antimicrobial resistance (AMR), yet the genetic diversity and resistance mechanisms of environmental Escherichia coli in such settings remain underexplored. This study aimed to investigate the genomic characteristics, resistance profiles, and virulence potential of E. coli isolates recovered from a hospital wastewater in Jakarta, Indonesia.
METHODS AND RESULTS: Six Escherichia coli isolates from hospital wastewater were sequenced using short-read next-generation sequencing (NGS). Raw reads were quality-checked and assembled with SPAdes, with f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Our current understanding of the genetic architecture of childhood-onset SLE (cSLE) is limited by a dearth of comprehensive genomic studies in cSLE. We have quantified the number of known rare and common SLE risk variants in a diverse cSLE cohort. We characterised type I interferon (IFN) gene expression scores along with genomic data.
METHODS: We performed whole genome sequencing on 83 patients with cSLE and 109 unaffected parents and analysed sequences for known common and rare SLE-associated risk variants. Type I IFN gene expression was quantified on a subset of patients. We inv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emergence of drug resistance is the main cause of therapeutic failure in patients with high-grade serous ovarian cancer (HGSOC)1. To study drug resistance in patients, we developed CloneSeq-SV, which combines single-cell whole-genome sequencing2 with targeted deep sequencing of clone-specific genomic structural variants in time-series cell-free DNA. CloneSeq-SV exploits tumour clone-specific structural variants as highly sensitive endogenous cell-free DNA markers, enabling the relative abundance measurements and evolutionary analysis of co-existing clonal populations over the therapeutic time
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction. Pneumocystis jirovecii pneumonia (PJP, formerly known as Pneumocystis carinii pneumonia), an opportunistic fungal infection caused by the fungus P. jirovecii, is a severe pulmonary infection that primarily affects immunocompromised patients, including those with lung cancer. Traditional diagnostic methods for PJP, such as Grocott-Gomori's methenamine silver staining and real-time PCR, have limitations, including low positivity and high missed diagnosis rates.Gap Statement. Despite the critical need for accurate and sensitive diagnostic tools for PJP, especially in immunocompromis
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although several World Health Organization-endorsed targeted next-generation sequencing (tNGS) assays exist for tuberculosis (TB) drug-resistance detection, their target selection and diagnostic accuracy vary widely. In this study, we developed a novel tNGS workflow (the TB Pro assay) and evaluated its performance in identifying Mycobacterium species and predicting drug resistance.
METHODS: The TB Pro assay was validated for identifying 10 Mycobacterium tuberculosis complex (MTBC) and 39 nontuberculous mycobacterial (NTM) species, as well as predicting resistance to 4 first-line a
СтатьяОценочное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования