Myhre syndrome is a rare autosomal dominant multisystemic disorder. Typical features of this disorder include distinctive facial appearance, deafness, intellectual disability, cardiovascular abnormalities, short stature, brachydactyly, and skeletal anomalies. Gain-of-function mutations in the SMAD4 gene are responsible for this syndrome. Herein, we present a 9.6-year-old Turkish girl with molecularly confirmed Myhre syndrome who had novel findings including bilateral Axenfield Rieger anomaly with secondary glaucoma and bilateral enlarged vestibular aqueducts.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a quality analysis of 10 patients with an individual treatment trial for a simultaneous or consecutive cochlea implantation after translabyrinthine removal of a neurinoma at the cerebellopontine angle. The results show that most of the patients benefit from the cochlea implantation after unilateral deafness. Through a careful surgical preparation technique at the inner ear canal and its surroundings the morphological and functional integrity of the neurovascular structures can be guaranteed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study covered features of work conditions, occupational risks and health state in 574 workers of automobile and railway transport, engaged into transportation of lobe rock in Kolsk Transpolar area. Findings are higher risk of occupationally conditioned (onychomycosis, obesit arterial hypertension and peptic ulcer of duodenum/stomach) and occupational diseases (neurosensory deafness, radiculopathy, vibration disease) in rock handler drivers. Conclusion was made on necessity to improve prophylaxis and treatment of health disorders in these workers.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Temporal bone fracture and blunt head trauma was once considered as contraindication for the surgery. Increasing numbers of successful cochlear implantation are being reported. However, the outcome of cochlear implantation in severe damaged brain is unclear. A multichannel cochlear implant was successfully implanted in a 33-year-old man who had both sensorineural deafness, left hemiplegia due to bilateral transverse temporal bone fractures and severe right brain damage after a traffic accident.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present an unusual case in which a patient diagnosed as having otosclerosis on the basis of clinical and audiologic findings actually had a middle ear facial nerve schwannoma. To the best of our knowledge, this is the first reported case in English literature in which a facial nerve schwannoma presented with conductive deafness of gradual onset and absent stapedial reflex with a normally functioning facial nerve. We also include a review of the literature.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case report of two brothers, PF-21 years old and PN-19 years old, to whom the fundus examination, perimetry and dark adaptation established the diagnosis of Retinitis Pigmentosa. The otorhinolaryngology exam and the audiogram revealed, in both cases, bilateral sensorineural deafness. The simultaneous presence of these two conditions completes the clinical findings of Usher syndrome. The common ectodermic origin of the retina and the inner ear could explain this pathological association.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In nineteen seventy two Towns and Brocks reported on a family in which the father and seven children showed anal atresia, triphalangeal thumb, metatarsal synostosis, extra fingers, neurosensorial deafness and ear abnormalities. The main traits were those related to hand, ear and anus alterations, transmitted under a dominant autosomal pattern. In this paper we present several members of the same family with similar alterations who finally were diagnosed of Townes-Brocks syndrome.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The multichannel auditory brainstem implant (ABI) has been used successfully to treat deafness in individuals with neurofibromatosis type II. The device has been implanted in nearly 150 recipients worldwide, and clinical trials with the device are approaching completion. The implantation and fitting of the multichannel ABI differ significantly from cochlear implantation, and the processes are illustrated in a series of case studies. Performance data also are included from recipients with up to 7 years experience.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2-year, 6-month-old child with pachygyria demonstrated on magnetic resonance imaging at 12 months of age, psychomotor delay, and deafness who was diagnosed with congenital cytomegalovirus infection by the demonstration of cytomegalovirus DNA in blood from the stored neonatal filter paper is reported. The use of this technique provides an opportunity for the retrospective viral diagnosis in children with neurodevelopmental impairments and abnormalities, such as migration disturbances, in the brain.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined heteroplasmy of mutated mitochondrial DNA in single peripheral lymphocytes derived from 4 individuals carrying the nt 3243 A-to-G mutation, including two patients with MELAS, a patient with cardiomyopathy, deafness and diabetes mellitus, and the asymptomatic mother of one of the MELAS patients. In these subjects, all lymphocytes examined were heteroplasmic to different degrees, with a wider range of heteroplasmy evident in the symptomatic patients than in the healthy carrier.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Complex auditory hallucinations have rarely been reported in cases of brainstem stroke or tumor.
METHOD: Case study.
RESULTS: A patient with acute Listeria rhombencephalitis complained of formed musical auditory hallucinations on the side of recent sensorineural deafness. MRI revealed an abscess in the middle cerebellar peduncule with extensive surrounding edema.
CONCLUSIONS: Disruption of brainstem auditory pathways may cause complex auditory hallucinations. Potential pathogenetic mechanisms are discussed and a diagnostic approach is proposed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present clinical and laboratory data from a patient with Waardenburg's syndrome type II comprising iris heterochromia and deafness, complicated by Hirschsprung's disease--a known association--and an unusual demyelinating peripheral neuropathy--a unique association. The neuropathy is characterised by excessive focal folding of myelin sheaths. It is our view that, although both disorders could represent the consequences of neural crest embryopathy, it is more likely that they are associated by chance.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a new case of thiamine responsive anemia in a three years old boy with the characteristic association of anemia, diabetes mellitus and deafness. Thiamine therapy corrected anemia as described. A thiamine pyrophosphokinase deficiency (TPK) was found which was not influenced by treatment. However normal levels of thiamine pyrophosphate (TPP) were obtained without correction of all symptoms particularly dyserythropoïesis. Thus, etiology of the syndrome is not only a thiamine pyrophosphokinase deficiency as previously suggested.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 20-year-old male Turkish immigrant to Norway suffering from severe chronic neurobrucellosis with spastic paraplegia and deafness is presented. The diagnosis was established by isolation of Brucella melitensis from cerebrospinal fluid (CSF) culture. Brucella antibody agglutination titers were high in serum and CSF. In spite of intensive, prolonged treatment with a combination of trimethoprim-sulfamethoxazole (TPM-SMZ), rifampicin and doxycycline, the course of the illness was characterized by relapses and severe neurological defects.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A syndrome characterised by asymmetrical radial dysplasia, dysmorphic facies, conductive deafness, and external ear deformity is described in a mother and her daughter. This combination of anomalies has previously been reported in members of a single family. The disorder appears to be clinically and genetically distinct from others associated with radial dysplasia, such as Nager's acrofacial dysostosis and the lachrimoauriculoradiodental syndrome. Inheritance is autosomal dominant, with marked variation in expression of the mutant gene.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pachydermatoglyphy corresponds from the clinical point of view to a diffuse palmo-plantar keratodermia, of a yellowish color, characterised by a rough thickening of the finger prints. The presence of the pachydermatoglyphy has been pointed out in six cases of malignant acanthosis nigricans. This was already found in previous descriptions. Pachydermatoglyphy is specially found in malignant acanthosis nigricans, but we have also observed such cases in erythrokeratodermia with pilar keratosis and deafness.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical features in a new non-familial case of Cockayne's syndrome comprised the usual components: dwarfism with microcephaly, severe mental subnormality, progeria-like appearance of the face, pigmented retinopathy, and severe perceptive deafness. The patient also suffered from grand mal epilepsy and died in status epilepticus at the age of 22 years. The neuropathological findings were severe microencephaly, widespread calcifying vasopathy with some secondary degenerative changes in the contiguous tissue, and granular ependymitis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The purposes of this investigation were 1) to describe speech/voice physiological characteristics of prelingually deafened children before and after cochlear implantation and determine whether they fall into a range that would be considered deviant, 2) to determine whether selected deviant articulatory and phonatory behaviors of children with cochlear implants persist despite long-term cochlear implant use and continued participation in aural rehabilitation services, and 3) to determine whether further development of deviant articulatory and phonatory behaviors occurs postimplantat
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To observe the clinical efficacy of acupuncture intervention at different time for patients with sudden hearing loss.
METHODS: … according to the efficacy grading criteria in the Guidelines for Diagnosis and Treatment of Sudden Deafness (2015) and the changes of pure tone audiometry curve. Multivariate Logistic regression was used to analyze the effect of factors that might influence efficacy before propensity score matching.
RESULTS: The THI scores of patients in both groups decr …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Despite persistent care delivery inequities, limited studies have assessed COVID-19 vaccination rates among adults with vision o … glasses or blindness) and hearing disability (serious difficulty hearing even with a hearing aid or deafness).
MAIN OUTCOMES AND MEASURES: First dose of COVID-19 vaccine. Adjusted estimated probabilities and 95% CIs of COVID-19 vaccine initiation were calculated using multivariable logistic regression adjusted for survey week, demographic characteristics, …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования