FREM2 is a member of the FREM2-FRAS1-FREM1 protein complex which contributes to epithelial-mesenchymal coupling. We report a Thai woman with cryptophthalmos, dental anomalies, and oral vestibule defect. A compound heterozygous mutation (c.6499C>T; p.Arg2167Trp and c.641_642del; p.Glu214GlyfsTer135) in the FREM2 gene was identified. The frameshift variant p.Glu214GlyfsTer135 is de novo and novel. It is predicted to result in the loss of most of the functional domains. The p.Arg2167Trp mutation was predicted to disrupt both Ca2+ binding and conformational change. The Arg2167Trp mutant protein ha
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To increase the likelihood of finding a causative genetic variant in patients with a focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) le … nown cause, and undetermined FSGS. A targeted gene panel and a customized gene panel retrieved from exome sequencing were performed.
RESULTS: The overall rate of detection of a monogenic cause was 42.9% (21/49). Individuals with undetermined FSGS had the highest rate of positivity (87.5%; 7/8) followed by secondary FSGS without an identifiable cause (6 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: The Schaaf-Yang syndrome (SYS) is an autosomal dominant multi-system genetic disease caused by melanoma antigen L2 (MAGEL2) gene … es, dyskinesia, growth retardation, language lag and sexual development disorder.
DIAGNOSIS: Whole-exome sequencing showed a heterozygous variation in the MAGEL2 gene, NM_019066.4:c.1687C > T (p.Q563X) and diagnosed as Schaaf-Yang syndrome.
INTERVENTIONS: Patient was advised to reduce weight, control blood lipids, blood glucose through appropriate str …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: There are limited genes known to cause primary ciliary dyskinesia (PCD)-associated asthenozoospermia. In the present study, we aimed to expand the spectrum of mutations in PCD and to provide new information for genetic counseling diagnoses and the treatment of male infertility in PCD.
METHODS: One sterile patient with typical situs inversus was recruited to our center, and semen sample was collected. We performed whole-exome sequencing (WES) on the patient to identify the pathogenic mutations associated with PCD and used transmission electron microscopy to investigate spermatozoal ul…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary congenital cataract (HCC) is clinically and genetically heterogeneous. We investigated HCC that segregates in three inbred families (LUCC03, LUCC16, and LUCC24). Ophthalmological examinations revealed cataracts with variability related to the age of onset segregating in a recessive manner in these families. Exome sequencing of probands identified a novel homozygous c.2710delG;p.(Val904Cysfs*36) EPHA2 variant in LUCC03 and a known homozygous c.2353G>A;p.(Ala785Thr) EPHA2 variant in the other two recessive families. EPHA2 encodes a transmembrane tyrosine kinase receptor, which is prim…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT) constitute the most common cause of early-onset chronic kidney disease. In a previous study, we identified a heterozygous truncating variant in nuclear receptor-interacting protein 1 (NRIP1) as CAKUT causing via dysregulation of retinoic acid signaling. This large family remains the only family with NRIP1 variant reported so far. Here, we describe one additional CAKUT family with a truncating variant in NRIP1. By whole-exome sequencing, we identified one heterozygous frameshift variant (p.Asn676Lysfs*27) in an isolated CAKUT patient…
Клинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APS-1), also referred to as autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED), a rare monogenic disorder, is classically characterized by a triad of chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism, and primary adrenal insufficiency. The identified causative gene is autoimmune regulator (AIRE), which encodes a critical transcription factor and is essential for self-tolerance. Here, we describe a late-onset Chinese case who presented with symptoms of persistent tetany due to hypocalcemia. Extensive clinical evaluations reveale
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adolescent idiopathic scoliosis (AIS) is a complex spinal deformity with a prevalence of 1%-3%. Genetic factors have been associated with th … tematically analyzed rare variants in a set of HCTD-related genes in 302 AIS patients who underwent exome sequencing. We firstly focused on pathogenic variants based on a monogenic inheritance and identified nine disease-associated variants in FBN1, COL11A1, COL11A2 and TGFBR2. We then explored the potential interactions between variants in different ge …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LMX1A, encoding the LIM homeobox transcription factor, is essential for inner ear development. Despite previous reports of three human LMX1A variants with nonsyndromic hearing loss (NSHL) in the literature, functional characterization of these variants has never been performed. Encouraged by identification of a de novo, heterozygous, missense variant (c.595A > G; p.Arg199Gly) located in the homeodomain of LMX1A in a subject with congenital severe-to-profound deafness through Exome sequencing, we performed luciferase assay to evaluate transcriptional activity of all LMX1A variants reported in t…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the phenotypic features and pathogenic variants of three unrelated families presenting with nonsyndromic auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD).
METHODS: Three recruited families that were affected by congenital deafness were clinically evaluated, including a detailed family history and audiological and radiological examination. The peripheral blood of all patients and their parents was collected for DNA extraction, and then, the exonic and flanking regions were enriched and sequenced using targeted capture and high-throughput sequencing technology. Bioinformatics
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obtaining reliable and high fidelity next-generation sequencing (NGS) data requires to choose a suitable sequencing platform and a library preparation approach, which both have their inherent assay-specific limitations. Here, we present the results of successful adaptation of SureSelect hybridisation-based target enrichment protocol for the sequencing on the Ion Torrent S5 platform, which is designed to work preferably with amplicon-based panels. In our study, we applied a custom NGS panel to screen a cohort of 16 unrelated patients affected by premature fusion of the cranial sutures, i.e. cra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Somatic variants in tumor necrosis factor receptor-associated factor 7 (TRAF7) cause meningioma, while germline variants have recently been identified in seven patients with developmental delay and cardiac, facial, and digital anomalies. We aimed to define the clinical and mutational spectrum associated with TRAF7 germline variants in a large series of patients, and to determine the molecular effects of the variants through transcriptomic analysis of patient fibroblasts.
METHODS: We performed exome, targeted capture, and Sanger sequencing of patients with undiagnosed developmental di…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorders (ASD) is a heterogenous group of neurodevelopmental disorders characterized by problems in social interaction and communication as well as the presence of repetitive and stereotyped behavior. It is estimated that the prevalence of ASD is 1-2% in the general population with the average male to female ratio 4-5:1. Although the causes of ASD remain largely unknown, the studies have shown that both genetic and environmental factors play an important role in the etiology of these disorders. Array comparative genomic hybridization and whole exome/genome sequencing studies i…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Because of genetically and phenotypically heterogenous features, identification of causative genes for inherited retinal diseases (IRD) is essential for diagnosis and treatment in coming gene therapy era. To date, there are no large-scale data of the genes responsible for IRD in Korea. The aim of this study was to identify the distribution of genetic defects in IRD patients in Korea.
METHODS: Medical records and DNA samples from 86 clinically diagnosed IRD patients were consecutively collected between July 2011 and May 2015. We applied the next-generation sequencing strategy (gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haploinsufficiency is a major mechanism of genetic risk in developmental disorders. Accurate prediction of haploinsufficient genes is essent … from a broad range of tissue and cell types by machine learning methods. Based on data from recent exome sequencing studies on developmental disorders, Episcore achieves better performance in prioritizing likely-gene-disrupting (LGD) de novo variants than current methods. We further show that Episcore is less-biased by gene size, and complementary to m …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is increasing evidence that nutrition during early mammalian life has a strong influence on health and performance in later life. However, there are conflicting data concerning the appropriate milk diet. This discrepancy particularly applies to ruminants, a group of mammals that switch from monogastric status to rumination during weaning. Little is known regarding how the whole genome expression pattern in the juvenile ruminant gut is affected by alternative milk diets. Thus, we performed a next-generation-sequencing-based holistic whole transcriptome analysis of the jejunum in male pre-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Galloway-Mowat syndrome (GAMOS) is a phenotypically heterogeneous disorder characterized by neurodevelopmental defects combined with renal-glomerular disease, manifesting with proteinuria. To identify additional monogenic disease causes, we here performed whole exome sequencing (WES), linkage analysis, and homozygosity mapping in three affected siblings of an Indian family with GAMOS. Applying established criteria for variant filtering, we identify a novel homozygous splice site mutation in the gene WDR4 as the likely disease-causing mutation in this family. In line with previous reports, we o…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive anophthalmia and microphthalmia are rare developmental eye defects occurring during early fetal development. … even affected individuals with bilateral non-syndromic clinical anophthalmia.
RESULTS: Using whole exome and Sanger sequencing, we identified two novel homozygous ALDH1A3 sequence variants as likely responsible for the condition in each family; missense mutation [NM_000693.3:c.1240G > C, p.Gly414Arg; Chr15:101447332G > C (GRCh37)] in exon 11 (family 1) …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования