OBJECTIVE: To identify genes involved in fibroid development by performing global expression profiling on tissues of normal myometrium and uterine leiomyoma origin using Affymetrix HG-U133A GeneChip microarrays.
DESIGN: Whole-genome analysis of mRNA levels in leiomyoma and normal myometrium tissue samples.
SETTING: University research laboratory.
PATIENT(S): Eight patients of varying age and race undergoing surgery for symptomatic fibroids.
INTERVENTION(S): After tissue collection of five tumors and five normals from human pathological specimens, labeled cRNA was generated and hybridized t
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angioimmunoblastic T-cell lymphoma is a type of peripheral T-cell lymphoma that is clinically characterized by high fever and generalized lymphadenopathy with or without cutaneous involvement. A 55-year-old Japanese man presented with red papular lesions on the trunk and limbs, oedema, and generalized lymphadenopathy. Histological findings in the lymph nodes showed destructive germinal centres, proliferation of arborizing postcapillary venules, and atypical medium-sized lymphocytes. The cutaneous lesions also contained atypical lymphocytes. Immunohistochemical studies indicated that the neopla
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the first reported case of Potocki-Shaffer syndrome (PSS) associated with Brown syndrome and to expand the ocular pheno … cal features, including biparietal foramina, developmental delay, obesity and epilepsy. Chromosomal microarray analysis identified a heterozygous 6.903-Mb deletion at 11p11.2-p11.12 [arr[hg19] 11p11.2p11.12(43,686,617- 50,589,224)×1], encompassing the principal Potocki-Shaffer syndrome genes EXT2, ALX4, and PHF21A.
CONCLUSION: This report documents the first known a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bariatric surgery, particularly Roux-en-Y gastric bypass (RYGB), is an effective treatment for extreme obesity, but some patients experience inadequate weight loss or weight regain. This study aimed to identify blood biomarkers that predict effective weight loss following RYGB.
METHODS: A microarray profile (GSE83223) was utilized to identify differentially expressed genes (DEGs) that could preoperatively predict body mass index (BMI) reduction after RYGB. Thirteen patients were divided into two groups based on their postsurgery BMI reduction: high (group A, n = 4) and low (group
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite advances in oral cancer treatment, therapeutic resistance remains a major challenge. Cancer-associated fibroblasts (CAFs) play a piv … TGF-β was involved in the phenotypic transformation of gingival fibroblasts into myCAF-like cells. Microarray analysis revealed upregulation of IL-1α, IL-1β, CXCL8, PTGS2, and CXCL5, alongside downregulation of OMD, COL15A1, and ASPN in myCAF-like cells. Collectively, these findings demonstrate that CAFs acquire a distinct inflammatory signature that differs from gi …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resistance to anti-PD-1 immunotherapy remains a critical challenge in colorectal cancer (CRC). However, the functional role of S100A14 in CRC remains controversial regarding its oncogenic status and impact on immunotherapy response. Here, integrating single-cell RNA sequencing and tissue microarray analysis, we definitively identify S100A14 as an oncogenic driver of immunotherapy resistance. High S100A14 expression correlates with poor prognosis and an immunosuppressive "cold" tumor phenotype. Mechanistically, S100A14 directly binds UPF1, a core nonsense-mediated mRNA decay (NMD) factor, promo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inotuzumab ozogamicin (IO), an anti-CD22 antibody conjugated with calicheamicin, is highly effective against relapsed/refractory B-cell acut … ory concentration (IC50) were observed, accompanied by acquired resistance to IO-induced apoptosis. Microarray analysis revealed upregulation of ABCB1, which was further confirmed by overexpression of the encoded protein, the drug efflux pump P-glycoprotein (P-gp). P-gp inhibition restored IO sensitivity by inhibiting calicheamicin efflux, a key resistance mechanism. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart disease (CHD) is the most common congenital anomaly worldwide and poses significant diagnostic challenges due to its structural complexity and frequent association with extracardiac anomalies and genetic abnormalities. While conventional tests such as karyotyping, quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR), and chromosomal microarray analysis (CMA) are standard first-tier investigations, many cases remain genetically unexplained. Prenatal whole exome sequencing (WES) has emerged as a valuable tool to detect pathogenic single gene variants underlying CHD. This …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal whole-genome sequencing (WGS) is a comprehensive genetic test for fetal anomalies, enabling simultaneous detection of aneuploidies, … ≤5×) reliably detected large chromosomal abnormalities with a performance comparable to chromosomal microarray analysis. Moderate-coverage WGS (20-40×) additionally enabled detection of SNVs and structural variants, providing up to 30% incremental diagnostic yield after uninformative standard testing. Turnaround times were typically 14-21 days. Higher sequencing dept …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alcohol use disorder is associated with widespread molecular alterations in the human brain, yet transcriptomic findings remain heterogeneous across studies and tissues. To address this, we performed a cross-platform meta-analysis integrating publicly available RNA sequencing and microarray datasets from multiple human brain regions. Using a random-effects framework with study-level clustering, we identified a set of reproducible gene expression changes that were consistent across independent datasets and robust to sensitivity analyses. The resulting core signature was characterized by coordin
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVE: We reported a rare case of 1p36 deletion syndrome diagnosed using whole-exome sequencing (WES) in a Tunisian neonate, and to highlight the utility of WES in detecting structural variants, particularly in resource-limited settings.
METHODS: Clinical and genetic investigations were conducted on a female neonate presenting with a severe polymalformative syndrome. WES was performed to detect potential genetic abnormalities, followed by validation through fluorescence in situ hybridization (FISH). Variant annotation and classification were done in accordance with ACMG guidelines.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To explore the potential pathogenic genes and variants of spontaneous abortion by exome sequencing (ES). Methods: From September to December 2024, 20 spontaneous abortion samples with no chromosomal abnormalities detected by chromosomal microarray analysis (CMA) in the Women's Hospital of Nanjing Medical University were selected for familial ES detection. According to the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) guidelines (2015 edition), the pathogenicity of the sequencing results was interpreted, and the possible pathogenic or pathogenic gene variants were verified…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marker chromosomes derived from the Y chromosome are rare and can present with either disorders of sex development (DSD) or infertility. We assessed a unique case of a 38-year-old Indian male who presented with primary infertility and azoospermia. Cytogenetic analysis demonstrated a karyotype of 46,X,+mar, and further fluorescence in situ hybridisation studies confirmed the marker to be of Y chromosomal origin. Microarray revealed an interstitial deletion of 15.7 Mb spanning Yq11.1-q11.23 with preservation of the Yp arm. Multiplex polymerase chain reaction showed complete loss of the azoosperm
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate distinction between complete hydatidiform mole (CHM) and partial hydatidiform mole (PHM) is essential because these entities differ in their risk of progression to gestational trophoblastic neoplasia. However, histopathological differentiation can be challenging, particularly in early or unclear cases. This study evaluated the diagnostic and biological relevance of p57Kip2, p53, and maspin in molar pregnancies. A total of 232 formalin-fixed, paraffin-embedded products of conception were analyzed using tissue microarray and immunohistochemistry. p57Kip2 expression was observed predomin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Complement Factor H (FH) regulates the alternative complement pathway, and FH deficiency promotes complement activation, macrophage recruitment, and renal injury. Extracellular vesicles (EVs) mediate intercellular communication and may provide molecular signatures of tissue inflammation.Methods: We examined complement- and macrophage-associated transcriptional signatures in renal tissue and serum-, kidney-, and urine-derived EVs using a FH-deficient murine model of chronic serum sickness. Pilot kidney microarray analysis was combined with qRT-PCR and EV transcript profiling.Resul…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report incontinentia pigmenti (IP) as an overlooked genetic etiology in three families with recurrent non-immune hydrops fetalis (NIHF), and to highlight the necessity of phenotype-driven targeted prenatal testing and multidisciplinary care in the next-generation sequencing (NGS) era.
METHODS: Three unrelated families with recurrent male NIHF and negative chromosomal microarray analysis/NGS results were investigated. Genetic counselors conducted detailed maternal history-taking and physical examinations to identify subtle ectodermal features suggestive of IP. Targeted long-range…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: CLTC-related neurodevelopmental disorder is a rare condition primarily characterized by global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID). To date, approximately 41 cases involving CLTC gene alterations have been reported. We present the first individual with a complete deletion of the CLTC gene. Methods: The proband is a male from a non-consanguineous family, presenting with congenital nystagmus, hypotonia, GDD, and autism spectrum disorder (ASD). Chromosomal microarray analysis and trio exome sequencing were performed. A systematic review of previously reported CL…
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To report a rare association of Xp21 contiguous gene deletion syndrome (CGDS) featuring sensorineural hearing loss (SNHL), and t … cy. While initial exome sequencing failed to detect the genetic abnormality, subsequent chromosomal microarray analysis identified an Xp21 CGDS involving NR0B1, IL1RAPL1, DMD, and GK. Treatment of adrenal insufficiency with fludrocortisone and hydrocortisone was complicated by the higher steroid doses required for the management of DMD, resulting in exogenous Cushing …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glioblastoma (GBM) is a highly aggressive, poor-prognosis brain tumor classified as WHO grade IV, for which effective treatments remain limi … d G1 phase cell cycle arrest, and increased m1A levels in RNA. Furthermore, RNA immunoprecipitation-microarray analysis using an anti-m1A antibody identified growth arrest and DNA-damage-inducible protein GADD45 alpha (GADD45A) mRNA as a target of ALKBH3-mediated demethylation. These findings suggest that ALKBH3 promotes GBM cell proliferation via m1A demethylation o …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
B-cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL) is a heterogeneous hematologic malignancy caused by diverse genetic alterations. While cytogenetic methods such as karyotyping and FISH are routinely used in diagnostics, cryptic and novel oncogenic gene fusions often go undetected. We report a 15-year-old male diagnosed with high-risk B-ALL, presenting with anemia, leukocytosis, and significant lymphoblast burden. Initial karyotyping identified an abnormal clone with a t(7;20)(q34;q13.3) and FISH detected a partial deletion of the ABL1 gene. Chromosome microarray analysis revealed a deletion at 9p21…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования