Spitz neoplasms are defined as melanocytic tumours with characteristic spitzoid morphology and a Spitz-associated genomic driver such as activating mutations in HRAS or a Spitz-associated genomic fusion involving BRAF, RET, ROS1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, ALK, or MAP3K8. The current literature suggests differences in clinical behaviour among distinct genomic subtypes of Spitz, and in malignant cases, treatment options may be influenced by the fusion. We present the first series of FGFR1 fusion Spitz tumours and compare their clinical, histological, and genomic findings to a cohort of non-FGFR1 fusi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) comprises mosaic gain-of-function variants in PIK3CA that lead to segmental overgrowth and complex vascular malformations. Renal involvement has been inconsistently described and mainly includes glomerulomegaly and focal segmental glomerulosclerosis. We report a 39-year-old woman with a phenotypic diagnosis of CLOVES syndrome molecularly supported by a somatic mosaic PIK3CA variant, NM_006218.4:c.1634 A > C, p.Glu545Ala, detected in affected hypertrophic tissue. She presented with acute kidney injury and subnephrotic-range proteinuria secondary to left
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four versions of the novel Moletest on-device signal-processing analysis software, delivered on a single-application iPadPro11, were evaluated in pigmented skin lesions of patients sent for biopsy comparing its results with the lesion histology. The primary objective was to demonstrate that the nomela® test provided at least 95 ± 2% sensitivity for not-melanoma. Proprietary software recognised the lesion perimeter, rejecting images with uncertain border, and performed analysis using non-scalar metrics of the image within the perimeter. From five algorithms any one reading outside the predefine
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, we employed the ddPCR and IHC techniques to assess the prevalence and roles of RAS and RAF mutations in a small batch of melanoma (n = 22), benign moles (n = 15), and normal skin samples (n = 15). Mutational screening revealed the coexistence of BRAF and NRAS mutations in melanomas and nevi and the occurrence of NRAS G12/G13 variants in healthy skin. All investigated nevi had driver mutations in the BRAF or NRAS genes and elevated p16 protein expression, indicating cell cycle arrest despite an increased mutational burden. BRAF V600 mutations were identified in 54% of mela
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tissue expansion for treating giant congenital melanocytic nevi (GCMN) is a commonly used surgical method. However, the procedure's efficacy is often hindered by anatomical and histologic characteristics and blood supply, particularly in the extremities and trunk. Enhancing expansion efficiency while reducing complications is thus a topic to be investigated, especially for pediatric patients undergoing rapid physical and psychological development with higher risks of noncompliance to medical instructions. The purpose of this study was to explore the effectiveness of expansion in ex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spitzoid neoplasms are a challenging group of cutaneous melanocytic proliferations. They are characterized by epithelioid and/or spindle-shaped melanocytes and classified as benign Spitz nevi (SN), atypical Spitz tumors (AST), or malignant Spitz tumors (MST). The intermediate AST category represents a diagnostically challenging group since on purely histopathological grounds, their benign or malignant character remains unpredictable. This results in uncertainties in patient treatment and prognosis. The molecular properties of Spitzoid lesions, especially their transcriptomic landscape, remain
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The melanin fluorescence of skin lesions is measurable with two-photon excitation, a process termed dermatofluoroscopy, which has shown a shift from the green spectra in benign melanocytic lesions to the red spectra in melanoma. This study addressed the question as to which kind of pigmented lesions can be correctly diagnosed as melanin-bearing malignant tumors.
METHODS: 476 pigmented lesions including 101 cutaneous melanomas were analyzed with dermatofluoroscopy, measuring the melanin fluorescence in a grid-like fashion with a separation of measurement points of 0.2 mm. The resul
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More people die from melanoma after a stage I diagnosis than after a stage IV diagnosis, because the tools available to clinicians do not readily identify which early-stage cancers will be aggressive. Near-infrared pump-probe microscopy detects fundamental differences in melanin structure between benign human moles and melanoma and also correlates with metastatic potential. However, the biological mechanisms of these changes have been difficult to quantify, as many different mechanisms can contribute to the pump-probe signal. We use model systems (sepia, squid, and synthetic eumelanin), cellul
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Acral lentiginous melanoma (ALM) is a rare entity on the foot. This study aimed to reveal its clinical presentations, histopathology and treatment options.
MATERIALS AND METHODS: Seven cases of ALM involving foot were treated in our Institute in a 3-year period.
RESULTS: The patients' age ranged from 38 to 84 years, with a mean of 65. The ratios of males to females and white to non-white were 4:3 and 5:2, respectively. Clinically, ALM presented as asymmetric, irregular shaped, black-brown, variegatedly discolored, papular, verrucoid, ulcerated or nodular lesions with or witho
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gray diseases are a group of skin disorders characterized mainly by gray discoloration with or without involving the mucous membranes and nails. These diseases may be hereditary or acquired. Some of the better-known hereditary entities are dermal melanocytosis, incontinentia pigmenti, hypomelanosis of Ito, hemochromatosis, ochronosis, and silvery hair syndrome. Acquired diseases with gray coloring include late-stage organ failure, lichen planus pigmentosus, erythema dyschromicum perstans, and drug reactions. The discoloration is due to either increased epidermal and or dermal melanin or dermal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Odontogenic keratocysts (OKCs) are benign jaw lesions with high growth potential and propensity for recurrence. Our previous study revealed that PTCH1 mutations, which were frequently detected in sporadic OKCs, might be underestimated due to the masking effect of the stromal components within the tested tissues. We aimed to confirm these results in larger scale and further present the unbiased view of the genomic basis of sporadic OKCs except PTCH1.
MATERIALS AND METHODS: We analyzed PTCH1 mutations in additional 19 samples. Using whole-exome sequencing (WES), we further characteri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case of twins with sporadic Gorlin syndrome. Both twins had common Gorlin syndrome features including calcification of the falx cerebri, multiple jaw keratocysts, and multiple basal cell carcinomas, but with different expressivity. One brother also had benign testicular mesothelioma. We propose this tumor type as a possible new feature of Gorlin syndrome. Gorlin syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by both developmental abnormalities and cancer predisposition, with variable expression of various developmental abnormalities and different types of tumors. Th
Клинический случайСтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The histopathological differentiation of melanocytic nevi from malignant melanoma (MM) is based on well-known criteria, and is straightforward in the vast majority of cases. However, there are few cases of melanocytic lesions (ML), the diagnosis of which is very challenging or even impossible. Here we have studied several morphological characteristics with particular focus on elastic fibers (EF) to identify features, helpful for the distinction between nevi and MM. In a monocentric retrospective study we have analyzed 14 morphological histological characteristics in 30 MMs and 90 nevi, encompa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Juvenile melanoma (before 20 years of age) is a rare condition with poorly defined risk factors. We describe features of juvenile melanoma in Western Australia over the last two decades.
METHOD: A retrospective review of juvenile melanomas was conducted from prospectively maintained databases, reviewed for patients' characteristics, clinical information, histology, treatment, recurrence and survival data.
RESULTS: Altogether 95 cases of juvenile melanoma were reported to the Western Australian Cancer Registry between 2000 and 2013. Of these, 27 patients were referred t
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A large number of cases of melanoma exhibit clinical and dermoscopic clues leading to the correct diagnosis; however, sometimes melanoma can mimic benign melanocytic and non-melanocytic lesions. We present a small series of melanomas in which additional clues provided by confocal microscopy increased the index of suspicion and prompted us to perform an excisional biopsy. Practical rules that are useful in difficult-to-diagnose melanomas are discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования