In the last decade an increasing number of peroxisomal disorders has been recognized. Almost all peroxisomal disorders affect the central nervous system. Many of them lead to demyelination, some of them lead to migrational disturbances. The MR pattern of X-linked adrenoleukodystrophy is well known, but the pattern of the other peroxisomal disorders is less well known. We evaluated the gray and white matter abnormalities of 20 patients on 32 occasions. We compared the results with histological data and in this way came to the description of a number of characteristic MR patterns occurring in pe…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adrenomyeloneuropathy (AMN) is a neurodegenerative disease phenotype of X-linked adrenoleukodystrophy (ALD), resulting in progressive myeloneuropathy causing spastic paraparesis, sensory ataxia, and bowel/bladder symptoms. We conducted a retrospective cohort study using two large administrative databases to characterize mortality and the burden of illness in adult men with AMN in the US.
RESULTS: Healthcare resource use was assessed using a national commercial insurance claims database (2006-2021). Males with AMN ages 18-64 years and no evidence of cerebral ALD or other peroxisoma…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current outcomes used to evaluate adrenomyeloneuropathy are limited by rater bias, not sensitive to preclinical changes, and require years to decades to detect disease progression. Quantitative outcomes are needed that detect meaningful change in a short time period over a broad range of disability. The study aim was to track sensorimotor outcomes in adults with adrenomyeloneuropathy and evaluate differences in progression between men and women. This prospective observational cohort study analyzes data collected annually in the Phase III study of adults with adrenomyeloneuropathy. Outcomes inc
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Up to 5 years ago, the radiological diagnosis of leukodystrophy was based on computed tomography (CT). More recently, magnetic resonance imaging (MRI) has been used to study pathology of the white matter with great success. The abnormalities in eight patients with different types of leukodystrophy are described, using high-field MRI. CT and MRI show comparable sensitivity in detecting the pathological changes of leukodystrophy. MRI seems to be superior in visualizing the extent of the lesions, their precise anatomical location and any involvement of the brain stem and cerebellum. Differential
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Very long-chain fatty acids (VLCFA) are critical for human cytomegalovirus replication and accumulate upon infection. Here, we used Epstein- … iruses target ABCD1 expression. Because viral infection might trigger neuroinflammation in X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD, inherited ABCD1 deficiency), we explored a possible link between EBV infection and cerebral X-ALD. However, neither immunohistochemistry of post-mortem brains nor analysis of EBV seropositivity in 35 X-ALD children supported involvement of E …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked adrenoleucodystrophy (ALD) is a rare disorder of the very-long-chain fatty acid (VLCFA) metabolism. Cutaneous findings observed in a 29-year-old man included patchy non-cicatricial alopecia of the scalp, intense oily seborrhoea of the head, mild dry-scaling ichthyosis-like appearance of the trunk and legs and pseudo-acanthosis nigricans of the folds. Scanning electron-microscopic examination of the scalp hair showed trichorrhexis-nodosa-like fractures and several structural anomalies of the hair shaft. The skin surface lipid profile showed a marked increase in lignoceric acid (C24:0)
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Results from electron microscopic morphometry, enzyme cytochemistry and immunolocalization in liver biopsies are reviewed. Emphasis is put on the following aspects: 1) relationship between peroxisomal size and enzyme concentration; 2) abnormal enlargement of peroxisomes in many congenital disorders with peroxisomal dysfunction; 3) normal localization of matrix enzymes in several patients with peroxisomal dysfunction, with the exception of catalase, which is mainly cytoplasmic; 4) ghost-like peroxisomes in the liver of several syndromes but not in nine cases labelled as Zellweger; 5) discrepanc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The leukodystrophies are a heterogeneous group of inherited diseases characterized by progressive demyelination of the central nervous system leading to devastating neurologic symptoms and premature death. Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) has been successfully used to treat certain leukodystrophies, including adrenoleukodystrophy, globoid leukodystrophy (Krabbe disease), and metachromatic leukodystrophy, over the past 30 years. To date, these complex patients have primarily been transplanted at a limited number of pediatric centers. As the number of cases identified through pregn…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reported 19 cases of school-aged children. They were initially judged to have learning difficulty or school maladaptation because of attention deficits, hyperactive behaviors or poor school performance, followed by the diagnosis such as degenerative or metabolic neurological diseases. The patients consisted of 4 cases of adrenoleukodystrophy, 5 cases of dentatorubral-pallidoluysian atrophy, 3 cases of Sanfilippo syndrome, 3 cases of subacute sclerosing panencephalitis, and each one case of juvenile Gaucher disease, juvenile Huntington disease, juvenile metachromatic leukodystrophy and Leigh…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In generalized peroxisomal disorders, the clinical picture is not always obvious enough to orientate the diagnosis at an early stage of the disease. Although classic Zellweger syndrome can seldom be misdiagnosed, unless we ignore this kind of pathology altogether, the other phenotypes (neonatal adrenoleukodystrophy and infantile Refsum disease) are not always clearly delineated. Above all, the diagnosis may be difficult if we expect the patient to closely correspond to the cerebro-hepato-renal syndrome prototype.
DEVELOPMENT: Thus, we must establish a series of crucial signs and…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bile acid profiles in serum, urine and bile from an infant with a peroxisomal D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase/D-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase bifunctional protein (D-bifunctional protein) deficiency were analyzed by means of gas-liquid chromatography, gas-liquid chromatography-mass spectrometry, and high-performance liquid chromatography. As in such several peroxisomal disorders as Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, and infantile Refsum disease, the accumulation of C27-bile acid intermediates was also demonstrated in the infant with D-bifunctional protein deficiency, accounti…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The leukodystrophies are degenerative diseases that involve primarily the white matter of the brain. The most common leukodystrophies result … cases. Trials of bone marrow transplantation are being pursued for metachromatic leukodystrophy and adrenoleukodystrophy.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A girl with non-contributory family history, at the age of 7 years developed a recurrent ataxic-spastic syndrome followed by disorders of co … imple orthochromatic) leukodystrophy which is to be separated from Schilder's diffuse sclerosis and adrenoleukodystrophy. The etiology of the disorder is unknown.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This comprehensive review aims to provide an overview of the pharmacological properties of erucic acid (EA) and highlight areas that require … t high levels. Moreover, EA is frequently utilized as a nutritional supplement for the treatment of adrenoleukodystrophy, myocardial disease, and memory improvement. The review of the article indicated that EA improves cognitive function, has a part in Huntington's disease, interacts with peroxisome proliferator-activated receptors, inhibits elastase and thrombin, has …
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the last decade, the gene therapy (GT) field experienced a renaissance, thanks to crucial understandings and innovations in vector design … under clinical investigation for neurometabolic lysosomal and peroxisomal storage diseases, such as adrenoleukodystrophy and metachromatic leukodystrophy, as well as novel emerging indications such as mucopolysaccharidoses, gangliosidoses, and neuronal ceroid lipofuscinoses, with a comprehensive elucidation of the main features and mechanisms at the basis of a success …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peroxisomal ATP-binding Cassette (ABC) transporters, which are called ABCD1, ABCD2 and ABCD3, are transmembrane proteins involved in the transport of various lipids that allow their degradation inside the organelle. Defective ABCD1 leads to the accumulation of very long-chain fatty acids and is associated with a complex and severe neurodegenerative disorder called X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD). Although the nucleotide-binding domain is highly conserved and characterized within the ABC transporters family, solid data are missing for the transmembrane domain (TMD) of ABCD proteins. T…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования