Variants in the leucine-rich repeat kinase-2 (LRRK2) gene are associated with Parkinson's disease, leprosy, and Crohn's disease, three disor … Lrrk2 contained higher concentrations of α-synuclein. Animals expressing one or two p.D1994S Lrrk2 alleles showed lower mortality from reovirus-induced encephalitis. Thus, Lrrk2 alleles may alter the course of microbial infections by modulating inflammation, and this may be dependent on the sex and genotype of the host as well as the type of pathogen.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: The HLA region strongly associates with autoimmune diseases, such as type 1 diabetes. An alternative way to test classical HLA alleles is by using tag SNP. A set of tag SNP for several classical HLA alleles has been reported as associated with susceptibility or resistance to this disease in Europeans. Objective: We aimed at validating the methodology based on tag SNP focused on the inference of classical HLA alleles, and at evaluating their association with type 1 diabetes mellitus in a sample of 200 families from Antioquia. Materials and methods: We studied a sample of 200 famil…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: From our current understanding, the association between the human leukocyte antigen (HLA), HLA-B*1502, and carbamazepine(CBZ)-induced Stevens-Jonson syndrome and toxic epidermal necrolysis (SJS/TEN) in the Asian population is quite clear. However the relationship between other HLA-B alleles and CBZ-induced severe cutaneous adverse drug reactions (SCADRs) remains unclear. We aimed to identify other non-HLA-B*1502 alleles in patients with CBZ-induced SCADRs through a meta-analysis.
MATERIALS AND METHODS: A thorough literature search was performed using Embase, PubMed, Web of Knowledge …
СтатьяМетаанализОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA) is characterized with a variable pattern of articular involvement and systemic symptoms and, thus, it has been classified in several subtypes. Genetic predisposition to JIA is mainly due to HLA class II molecules (HLA-DRB1, HLA-DPB1), although HLA class I molecules and non-HLA genes have been implicated, too. Here, we carried out a meta-analysis including selected studies designed to assess HLA genetic background of JIA patients, compared to healthy controls; particularly, we focused our attention on HLA-DRB1. In summary, our meta-analysis showed four main f
СтатьяМетаанализОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uterine leiomyoma (UL) is the most common tumor of the female reproductive system. Epidemiological analyses, including familial aggregation, twin studies, and racial discrepancies in disease prevalence and morbidity, indicated genetic factors influence risk for developing UL. Genome-wide association studies (GWASs) are a powerful method for identifying genetic variants that are associated with elevated risk for a common, complex disease. To date, three genome-wide scans for UL have been performed: a GWAS in Japanese women, a genome-wide linkage and association study in women of European decent
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Lu(b) antigen is expressed on red blood cells (RBCs) of the majority of individuals in all populations. Its absence in trans … encing of genomic DNA and in some cases by sequencing of cloned DNA fragments.
RESULTS: Eleven new alleles with coding sequence variants were identified, seven in the KLF1 gene, which are presumed to act dominantly to silence LU expression, and four in the LU gene itself. The alleles are KLF1*114delC, KLF1*298T, KLF1*304C,484insC, KLF1*304C,1000del2, KLF …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male carriers of an expansion of CGG alleles (with 55-200 CGG repeats) in the FMR1 gene are affected with Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). On the other hand, individuals with Parkinson's disease (PD) or Parkinsonism spectrum disorders may have some clinical features that overlap with FXTAS. To investigate the possible association between PD and FMR1 expanded alleles, we screened a total of 154 male PD patients and 190 gender- and age-matched healthy control subjects from Iran. Eleven intermediate allele carriers (7.14 %) were detected among PD patients, compared with three …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment of HIV-infected patients with IFN-α results in significant, but clinically insufficient, reductions of viremia. IFN induces the ex … iral drugs, the dominant Vpu sequences differed before and during treatment. In three patients, vpu alleles that emerged during treatment improved virus replication in the presence of IFN-α, and two of them conferred improved virus budding from cells expressing BST-2. Differences were observed for the ability to down-regulate CD4, while all Vpu variants p …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The individuals of most vertebrate species die when they can no longer reproduce. Humans are a rare exception, having evolved a prolonged po … ns and favors a functional molecular state of CD33 resembling that of the chimpanzee. Thus, derived alleles may be compensatory and restore interactions altered as a consequence of human-specific brain evolution. We found several other examples of derived alleles at other human loci that protect against age-related cognitive deterioration arising from neu …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously reported HLA allelic associations with vaccinia virus (VACV)-induced adaptive immune responses in a cohort of healthy individuals (n = 1,071 subjects) after a single dose of the licensed smallpox (Dryvax) vaccine. This study demonstrated that specific HLA alleles were significantly associated with VACV-induced neutralizing antibody (NA) titers (HLA-B*13:02, *38:02, *44:03, *48:01, and HLA-DQB1*03:02, *06:04) and cytokine (HLA-DRB1*01:03, *03:01, *10:01, *13:01, *15:01) immune responses. We undertook an independent study of 1,053 healthy individuals and examined associations betwe…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the advent of Twenty-First century, more and more genome-wide association studies (GWAS) showed that idiosyncratic adverse drug reactions (ADRs) were closely related with human leukocyte antigen (HLA) alleles, such as the associations of abacavir-HLA-B*5701, allopurinol-HLA-B*5801, and carbamazepine-HLA-B*1502, etc. To explore the mechanisms of these idiosyncratic drug reactions, hapten hypothesis, danger signal hypothesis, pharmacological interaction (P-I) concept and autoimmune mechanism are proposed. In this paper, recent GWAS studies on the HLA-mediated adverse drug reactions and unde…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To evaluate whether genotyping for 18 prostate cancer founder variants is helpful in identifying high-risk individuals and for determining optimal screening regimens.
METHODS: A serum PSA level was measured and a digital rectal examination (DRE) was performed on 2907 unaffected men aged 40-90. Three hundred and twenty-three men with an elevated PSA (≥4 ng ml⁻¹) or an abnormal DRE underwent a prostate biopsy. All men were genotyped for three founder alleles in BRCA1 (5382insC, 4153delA and C61G), for four alleles in CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, del5395 and I157T), for one allele in …
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CMCD is a rare congenital disorder characterized by persistent or recurrent skin, nail, and mucosal membrane infections caused by Candida al … lation. Based on this finding, we performed a flow cytometry-based functional analysis of STAT1 GOF alleles using IFN-γ stimulation and the tyrosine kinase inhibitor, staurosporine. The higher levels of pSTAT1 observed in primary CD14(+) cells from patients compared with control cells persisted and were amplified by the presence of staurosporine. We devel …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding selection processes driving the pronounced allelic polymorphism of the major histocompatibility complex (MHC) genes and its functional associations to parasite load have been the focus of many recent wildlife studies. Two main selection scenarios are currently debated which explain the susceptibility or resistance to parasite infections either by the effects of (1) specific MHC alleles which are selected frequency-dependent in space and time or (2) a heterozygote or divergent allele advantage. So far, most studies have focused only on structural variance in co-evolutionary proces…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A higher prevalence of intermediate ataxin-2 CAG repeats in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) patients has raised the possibility that CAG expansions in other polyglutamine disease genes could contribute to ALS neurodegeneration. We sought to determine whether expansions of the CAG repeat of the HTT gene that causes Huntington's disease, are associated with ALS. We compared the HTT CAG repeat length on a total of 3144 chromosomes from 1572 sporadic ALS patients and 4007 control chromosomes, and also tested its possible effects on ALS-specific parameters, such as age and site of onset and sur
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cilia are highly specialized microtubule-based organelles that have pivotal roles in numerous biological processes, including transducing se … duced sensory defects in the eye and inner ear. Intriguingly, combinations of Cep290rd16 and Mkksko alleles in mice led to improved ciliogenesis and sensory functions compared with those of either mutant alone. We propose that altered association of CEP290 and MKKS affects the integrity of multiprotein complexes at the cilia transition zone and basal body …
Сравнительное исследованиеСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X mental retardation 1 (FMR1) premutation carriers, who are at risk of having children with fragile X Syndrome, were initially consi … e in a cohort of females diagnosed with fibromyalgia in order to assess the incidence of premutated alleles. CGG repeat size was determined in 353 females suffering from FM and results were compared with a control group. Four premutated carriers in the FM group were detected. The observed incidence is higher than that described for a normal female populat …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leprosy is a chronic infectious disease caused by Mycobacterium leprae, which mainly affects the skin and nervous system. The disease has several clinical forms. This study investigated the MICA and HLA-B genes in 223 samples from leprosy patients and 201 samples from healthy individuals matched for age, gender and ethnical background. Of the patients, 153 had multibacillary, 45 paucibacillary and 25 indeterminate leprosy. The aim of this case-control study was to assess whether the MICA alleles influence susceptibility for leprosy or affect the subtype of the disease in a population of southe…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования