Numerous recent studies involve DNA damages associated with poor fertilization rates, early embryo development defect, and poor quality of conceptus following Assisted Reproductive Technologies (ART). The authors denounce a particularly high rate of miscarriages and childhood cancer or dominant genetic mutations such as achondroplasia, Apert syndrome or aberrant gene imprinting such as Angelman and Beckwith Wiedeman syndromes. Gametes DNA defects have numerous origins which are difficult to determine; they are known to involve hypomethylation, oxydative stress and environmental factors.(adduct
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atypical absence status epilepticus (AASE) is a rare subtype of nonconvulsive status epilepticus (NCSE), characterized by clouding of consci … d a chromosomal abnormality (88%), in particular ring chromosome 20 (53% of the total patients) and Angelman syndrome caused by a 15q11-q13 deletion (31%). Seven epilepsy genes (UBE3A, CNKSR2, TRPM3, KCNH2, NEXMIF, SYNGAP1, GABRB1) were found in which a clinical and electrographic picture consistent with AASE was described. Therefore, in the context of a possible g …
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In patients presenting with global developmental day, eliciting a history of consanguinity may increase a clinician׳s bias toward suspecting an autosomal recessive etiology. We present 3 cases wherein children of consanguineous parents presented to the pediatric neurology clinic for evaluation and potential diagnosis of the cause of global developmental delay. The outcome of the investigations in each case demonstrate the need to follow established guidelines for appropriate genetic testing as they pertain to the patient׳s presentation rather than a single element of the history (ie, consangui
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ubiquitin E3 ligase 3A (UBE3A) encodes an E3 ubiquitin ligase whose loss from the maternal allele causes the neurodevelopmental disorder Angelman syndrome (AS). Previous studies of UBE3A function have not examined full Ube3a deletion in mouse, the complexity of imprinted gene networks in brain nor the molecular basis of systems-level cognitive dysfunctions in AS. We therefore utilized a systems biology approach to elucidate how UBE3A loss impacts the early postnatal brain in a novel CRISPR/Cas9-engineered rat Angelman model of a complete Ube3a deletion. Strand-specific transcriptome analysis o…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RS) is an X-linked neurodevelopmental disorder and the second most common cause of genetic mental retardation in females. Dif … on genes connected to autism, like DLX5 and genes on 15q11-13 region. This area also is involved in Angelman syndrome, which has many similarities to RS. Despite these connections, MECP2 mutations in nonspecific autistic and mentally retarded populations are rare.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kleefstra syndrome (KS) is a rare neurodevelopmental disorder associated with disruptions in the EHMT1 gene, often leading to intellectual disability, autism spectrum behaviors and epilepsy. The electroencephalogram (EEG) serves as a non-invasive tool to explore brain function in KS; yet, systematic characterizations of EEG features remain extremely limited. This review synthesizes current evidence on EEG findings in KS, highlighting the high prevalence of nonspecific abnormalities and seizures, but the absence of a consistent electrophysiological biomarker. Given the growing role of machine l
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-allelic homologous recombination between chromosome-specific LCRs is the most common mechanism leading to recurrent microdeletions and duplications. To look for locus-specific differences, we have used microsatellites to determine the parental and chromosomal origins of a large series of patients with de novo deletions of chromosome 7q11.23 (Williams syndrome), 15q11-q13 (Angelman syndrome, Prader-Willi syndrome) and 22q11 (Di George syndrome) and duplications of 15q11-q13. Overall the majority of rearrangements were interchromosomal, so arising from unequal meiotic exchange, and there wer…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Angelman syndrome (AS) is a rare neurodevelopmental disorder and is characterized by severe cognitive disability, motor dysfunction, speech impairment, hyperactivity, and frequent seizures. Although the maternal chromosomal region 15q11.2-q13 deletion is the most common mechanism of AS, ~10% of individuals with AS are caused by the intragenic variants in the maternally inherited UBE3A, which encodes an E3 ubiquitin ligase.
METHODS: Clinical diagnoses were based on detailed clinical findings. Trio-based exome sequencing was performed on the proband and her parents to identify the u…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterised by lower limb spasticity and weakness. Mutations in NIPA1 (Nonimprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1) have recently been identified as a cause of autosomal dominant pure HSP, with one mutation described in two unrelated families. NIPA1 has no known function but is predicted to possess nine transmembrane domains and may function as a receptor or transporter. Here we present a large British pedigree in which linkage analysis conclusively demonstrates …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital limb malformations are the second most common birth defects observed in infants. Split hand foot malformation (SHFM), also known as central ray deficiency, ectrodactyly and cleft hand/foot, occurs isolated or in combination with other malformations. We report on a male patient with SHFM, tetralogy of Fallot and a clinical phenotype suggestive of Angelman syndrome. Using array based genome analysis (3K BACs and 500K SNPs), we identified a de novo deletion of chromosome 19p13.11, confirmed by Fluorescent In Situ Hybridization analysis. The deletion is 0.99 Mb in size and contains 28 g…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Derivatives of chromosome 15, often referred to as inv dup(15), represent the most common supernumerary marker chromosome (SMC). SMC(15)s ca … SMC to be originating from chromosome 15, dicentric and containing four copies of the Prader-Willi/Angelman Syndrome Critical Region (PWACR), including the OCA2 gene. Molecular studies indicated that it is maternally derived. This report supports the previous observations assuming that severity of phenotype in patients with SMC(15) depends on the dosage of the PWA …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS) is a disorder characterized by neonatal hypotonia with poor suck, mild to moderate mental retardation, obesity beginning after 3 yr of age, hypogonadism and characteristic facial features. High resolution cytogenetic studies showed a deletion of the proximal chromosome 15q(q11-q13) region in approximately 50%. Interestingly, the same deletion was described in another distinct mental disorder: the Angelman syndrome (AS). This deletion was confirmed by molecular analyses, and a new mechanism was reported: uniparental disomy (maternal in PWS and paternal in AS) strongl…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imprinted genes play important roles in the regulation of growth and development, and several have been shown to influence behavior. Their a … n several human diseases, including Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS), Prader-Willi syndrome (PWS), Angelman syndrome and Hydatidiform mole. In the neurodevelopmental Rett syndrome, the way the ICR mediates imprinted expression is perturbed. Recent studies indicate that assisted reproduction technologies (ART) can sometimes affect the epigenetic cycle of imprinting …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MacArthur-Bates Communicative Development Inventories (CDIs) are widely used parent-report tools for assessing early language developmen … range of clinical populations, including autism, Down syndrome, Williams syndrome, cerebral palsy, Angelman syndrome, DDX3X syndrome, 5p deletion syndrome, fragile X syndrome, and others. We highlight condition-specific patterns of expressive vocabulary development, discuss the value of longitudinal data collection using CDIs, and visualize age trends that capture …
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodevelopmental disorders (NDD) encompass a range of conditions marked by abnormal brain development in conjunction with impaired cogniti … brain organoids have been used to investigate various NDD (i.e. Fragile X syndrome, Rett syndrome, Angelman syndrome, microlissencephaly, Prader-Willi syndrome, Timothy syndrome, tuberous sclerosis syndrome) and elucidate their pathophysiology. We also discuss the benefits and limitations of employing such innovative 3D models compared to animal models and 2D cell …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autism spectrum disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental condition characterized by core deficits in social communication a … ncluding Tuberous Sclerosis Complex (TSC), fragile X syndrome (FXS), 22q11.2 deletion syndrome, and Angelman syndrome. Recommendations for assessment, intervention, and future directions are provided.
RESULTS: There is vast heterogeneity in terms of the cognitive, language, and developmental abilities of these populations. The within- and across-syndrome variabili …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome and autism are neurodevelopmental disorders linked to mutations and duplications of an E3 ligase called ube3a respectively. Since cognitive deficits and learning disabilities are hallmark symptoms of both these disorders, we investigated a role for dube3a in the learning ability of flies using the aversive phototaxis suppression assay. We show that down and up-regulation of dube3a are both detrimental to learning in larvae and adults. Using conditional gene expression we found that dube3a is required for normal brain development and during adulthood. Furthermore, we suggest t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic imprinting is the parent-of-origin-specific allelic transcriptional silencing observed in mammals, which is governed by DNA methylat … epimutations exist in certain imprinting syndromes, with the exception of Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome patients that are associated with solitary SNRPN-DMR defects. A mutation analysis identified a 1 bp deletion in the ZFP57 gene in a TNDM patient with methylation defects at multiple maternal DMRs. In addition, we observe missense variants in ZFP57, …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epilepsy occurs with increased frequency in people with an intellectual disability (ID) compared to the rest of the population. … ead to epilepsy.
METHOD: The ID syndromes selected for review were fragile X (FXS), Rett (RTT) and Angelman syndromes (AS) and tuberous sclerosis complex (TSC). Epilepsy is a significant aspect of these syndromes and relevant research into the genetic and biochemical pathophysiology of these four ID syndromes may be informative in establishing the association betw …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adequate sleep is important for proper neurodevelopment and positive health outcomes. Sleep disturbances are more prevalent in children with genetically determined neurodevelopmental syndromes compared with typically developing counterparts. We characterize sleep behavior in Rett (RTT), Angelman (AS), and Prader-Willi (PWS) syndromes to identify effective approaches for treating sleep problems in these populations. We compared sleep-related symptoms across individuals with these different syndromes with each other, and with typically developing controls.
METHODS: Children were rec
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования