BACKGROUND AND PURPOSE: The expanded repeat length in ATXN1 negatively correlates with age at onset (AAO) of spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) but can explain only part of it, indicating that other factors affect AAO. Some studies have explored the influence of non-causative CAG repeats on the AAO of SCA patients. However, studies on Chinese SCA1 patients regarding candidate modifier factors involved in the variability in AAO are rare.
METHODS: In all, 152 Chinese SCA1 patients who were genotyped for ATXN1 and nine other (CAG)n -containing genes were enrolled. Regression analysis was perfo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein abnormalities are the major cause of neurodegenerative diseases such as spinocerebellar ataxia (SCA). Protein misfolding and impaired degradation leads to the build-up of protein aggregates inside the cell, which may further cause cellular degeneration. Reducing levels of either the soluble misfolded form of the protein or its precipitated aggregate, even marginally, could significantly improve cellular health. Despite numerous pre-existing strategies to target these protein aggregates, there is considerable room to improve their specificity and efficiency. In this study, we demonstrat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinocerebellar ataxia 13 (SCA13) is a rare autosomal dominant cerebellar ataxia. To our knowledge, its association to movement disorders has never been described. We aimed at reporting 8 new SCA13 cases with a focus on movement disorders especially myoclonus.
METHODS: We performed a detailed neurological examination and neurophysiological recording in 8 patients consecutively diagnosed with SCA13 between December 2013 and October 2015 and followed up in two French tertiary centers.
RESULTS: We identified mild subcortical myoclonus in all patients, with a homogenous clinical an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent lineage tracing studies support the existence of prostate luminal progenitors that possess extensive regenerative capacity, but their identity remains unknown. We show that Sca-1 (stem cell antigen-1) identifies a small population of murine prostate luminal cells that reside in the proximal prostatic ducts adjacent to the urethra. Sca-1(+) luminal cells do not express Nkx3.1. They do not carry the secretory function, although they express the androgen receptor. These cells are enriched in the prostates of castrated mice. In the in vitro prostate organoid assay, a small fraction of the S
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant cerebellar ataxia with progressive macular degeneration is caused by a CAG/glutamine repeat expansion in the SCA7 gene/protein. Neuronal intranuclear inclusions were detected in the brain of an early onset SCA7 case with the 1C2 antibody directed against an expanded polyglutamine domain. Nuclear inclusions were most frequent in the inferior olivary complex, a site of severe neuronal loss in SCA7. They were also observed in other brain regions, including the cerebral cortex, not considered to be affected in the disease. Using confocal microscopy we showed that some inclusions
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the relative significance of SCA2, SCA3 and SCA17 in Koreans patients with parkinsonism and ataxia. We recruited patients with either parkinsonism (n = 524; PD = 386 and MSA = 138) or ataxia (n = 44) as their main clinical feature for two years. These patients were screened for SCA2, SCA3 and SCA17. Six cases carried SCA2; one, SCA3; and eight, SCA17. In SCA2 patients, one patient exhibited MSA-P phenotype, and the other five exhibited ataxia. The single patient with SCA3 showed ataxia. In SCA17 patients, one patient presented ataxia, the other seven patients showed parkinsonism (t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), also called Machado-Joseph disease, the most common form of autosomal dominant cerebellar ataxia, is caused by a CAG repeat expansion in ATXN3. The mutant protein is prone to aggregation and exerts toxic gain-of-function effects, whereas the wild-type protein has important neuroprotective roles as a deubiquitinase. Current treatment strategies for SCA3 lack specificity for the mutant allele. Identifying genetic variants such as single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in linkage with the pathogenic CAG expansion offers a promising avenue to develop allele-sp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease (SCA3/MJD) is a neurodegenerative disorder caused by the ATXN3 CAG repeat expansion. Preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) of SCA3/MJD should include reliable repeat expansion detection coupled with high-risk allele determination using informative linked markers. One couple underwent SCA3/MJD PGT-M combining ATXN3 (CAG)n triplet-primed PCR (TP-PCR) with customized linkage-based risk allele genotyping on whole-genome-amplified trophectoderm cells. Microsatellites closely linked to ATXN3 were identified and 16 markers
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia 2 (SCA2) with a low range of CAG repeat expansion of ATXN2 gene can present with predominant or isolated parkinsonism that closely resembles Parkinson's disease (PD). This study is aimed at comparing clinical features, disease progression, and nuclear imaging between ATXN2-related parkinsonism (ATXN2-P) and PD.
METHODS: Three hundred and seventy-seven clinically diagnosed PD with family history were screened by multiplex ligation-dependent probe amplification, whole-exome sequencing or target sequencing, and dynamic mutation testing of 10 SCA subtypes. The b
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Essential Tremor (ET) is one of the most common neurological disorders. In most instances ET is inherited as an autosomal dominant trait with age-related penetrance (virtually complete in advanced age); however, ET genetics remains elusive. The current study aims to identify possibly pathogenic genetic variants in a group of well-characterized ET families.
METHODS: 34 individuals from 14 families with dominant ET were clinically evaluated and studied by whole exome sequencing studies (after excluding trinucleotide expansion disorders).
RESULTS: Most patients had pure ET. In 4 fami
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large expansions of microsatellite DNA cause several neurological diseases. In Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10), the repeat interruptions change disease phenotype; an (ATTCC)n or a (ATCCT)n/(ATCCC)n interruption within the (ATTCT)n repeat is associated with the robust phenotype of ataxia and epilepsy while mostly pure (ATTCT)n may have reduced penetrance. Large repeat expansions of SCA10, and many other microsatellite expansions, can exceed 10,000 base pairs (bp) in size. Conventional next generation sequencing (NGS) technologies are ineffective in determining internal sequence contents
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is a hereditary neurodegenerative disorder with high clinical heterogeneity. Twin study is valuable to estimate the contributions of gene and/or environment to phenotypic variance. However, SCA3 twins were extremely sparse and rarely reported.
METHODS: A pair of monozygotic twins with SCA3 was assessed using well-acknowledged scales. Genetic modifiers and methylation levels were determined by Sanger sequencing and pyrosequencing.
RESULTS: Sharing identical CAG repeat lengths, the twins presented with similar symptoms, whereas, the younger sist
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is an adult-onset, inherited disease that leads to degeneration of Purkinje cells of the cerebellum and culminates in death 10-30 years after disease onset. SCA1 is caused by a CAG repeat mutation in the ATXN1 gene, encoding the ATXN1 protein with an abnormally expanded polyglutamine tract. As neurodegeneration progresses, other brain regions become involved and contribute to cognitive deficits as well as problems with speech, swallowing, and control of breathing. The fundamental basis of pathology is an aberration in the normal function of Purkinje cells a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) is an autosomal-dominant cerebellar ataxia that is variably accompanied by epilepsy and other neurological disorders. It is caused by an expansion of the ATTCT pentanucleotide repeat in intron 9 of the ATXN10 gene. Until now, SCA10 was almost exclusively found in the American continents, while no cases had been identified in Japan. Here, we report the first case of an SCA10 family from Japan. The clinical manifestations in our cases were cerebellar ataxia accompanied by epilepsy, hyperreflexia and cognitive impairment. Although the primary pathology in SC
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary open-angle glaucoma (POAG) is a leading cause of blindness worldwide. To identify new susceptibility loci, we performed meta-analysis on genome-wide association study (GWAS) results from eight independent studies from the United States (3,853 cases and 33,480 controls) and investigated the most significantly associated SNPs in two Australian studies (1,252 cases and 2,592 controls), three European studies (875 cases and 4,107 controls) and a Singaporean Chinese study (1,037 cases and 2,543 controls). A meta-analysis of the top SNPs identified three new associated loci: rs35934224[T] in
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia 2 (SCA2) is an autosomal-dominant neurodegenerative disease caused by an extended polyglutamine sequence in the ATXN2 protein. We describe the development of a new single-cell multiplex PCR protocol for pre-implantation genetic diagnosis (PGD) of SCA2 and its successful clinical application.
METHODS: Three duplex tests have been developed, one, which combines the detection of the CAG repeats in addition to the D12S821 microsatellite, another, the amplification of the CAG repeats and the D12S1333 microsatellite and the last, the combination of both microsatel
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are both associated with a CAG-repeat expansion in ATXN2 and with TDP-43-positive neuronal cytoplasmic inclusions. The two disorders have been viewed as distinct entities, where an intermediate length expansion of 31-33 CAG-repeats is associated with sporadic ALS and a full length expansion of ≥34 CAG-repeats is associated with SCA2. We report the clinical phenotype of ATXN2-positive patients and their relatives, identified in three specialist ALS clinics, which force a reconsideration of this dichotomy. We also repor
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is a dominant trinucleotide repeat neurodegenerative disease characterized by motor dysfunction, cognitive impairment, and premature death. Degeneration of cerebellar Purkinje cells is a frequent and prominent pathological feature of SCA1. We previously showed that transport of ATXN1 to Purkinje cell nuclei is required for pathology, where mutant ATXN1 alters transcription. To examine the role of ATXN1 nuclear localization broadly in SCA1-like disease pathogenesis, CRISPR-Cas9 was used to develop a mouse with an amino acid alteration (K772T) in the nuclear
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Access to medical care in many regions is limited by socioeconomic status, at both the individual and the community level. This report describes the diagnostic process of a family residing on an underserved Caribbean island where routine neurological care is typically addressed by general practitioners, and genetic diagnosis is not available through regular medical channels. The diagnosis and management of neurodegenerative disorders is especially challenging in this setting.
CASE REPORT: We diagnosed a family with spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) in an underdeveloped nation w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seleno-substituted model peptides of copper metallochaperone proteins were analyzed for the metal affinity and in vitro anti-oxidative reactivity. An acyclic MTCXXC (X is any amino acid) reference peptide previously analyzed as a potent inhibitor of ROS production underwent substitution of the cysteine residues with selenocysteine to give two singly substituted derivatives C3U and C6U and the doubly substituted analogue C3U/C6U. Presumably due to the softer nature of Se vs. S, all selenocysteine containing peptides demonstrated high affinity to Cu(i), higher than that of the reference peptide,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования