Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mouse Unc93b1 was identified in 2006 by forward genetics as an ER membrane protein essential for the activity of the endosomal nucleic acid-sensing receptors TLR3, TLR7, and TLR9. In vitro studies in mouse and human cells have revealed its cellular functions, including ER-based stabilization and trafficking of endosomal TLR proteins (TLR3, TLR7, TLR8, and TLR9) and regulation of signaling thresholds through competitive trafficking control (TLR7 and TLR9). Human genetic studies have clarified the physiological role of UNC93B1 in natural conditions. Biallelic loss-of-function UNC93B1 mutations i
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coronavirus disease-19 (COVID-19) is an ongoing global pandemic caused by the "severe acute respiratory syndrome coronavirus 2" (SARS-CoV-2), which was isolated for the first time in Wuhan (China) in December 2019. Common symptoms include fever, cough, fatigue, dyspnea and hypogeusia/hyposmia. Among extrapulmonary signs associated with COVID-19, dermatological manifestations have been increasingly reported in the last few months.
SUMMARY: The polymorphic nature of COVID-19-associated cutaneous manifestations led our group to propose a classification, which distinguishes the follow
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: An increasing number of publications describing dermatoses associated with Coronavirus disease 2019 (COVID-19) have shown differences in the morphology and incidence of dermatoses in children compared to the general population.
MATERIAL AND METHODS: Among 22 selected full-text articles, dermatoses associated with COVID-19 have been described in 196 children (average age: 12.57 years). Dermatoses were the only symptom in most patients (n = 134; 68.4%). RT-PCR tests of nasopharyngeal swabs confirmed SARS-CoV-2 infection in only 18 cases (n = 18/69; 26.1%).
RESULTS: Dermatoses des
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lupus erythematosus is a prototypic autoimmune disease that can be triggered in genetically predisposed individuals by environmental exposures. The disease is based on an uncontrolled activation of the immune system that recognizes self antigens and induces inflammatory disease flares. The multifactorial pathogenesis is based on a polygenic model of inheritance with multiple various susceptibility genes elevating the disease risk. Many of these polymorphisms have been recently identified by genome-wide association studies. Monogenic forms of lupus erythematosus are rare. The identification of
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a patient with complex symptoms, including those consistent with familial chilblain lupus (FCL). A de novo likely pathogenic variant in MN1 explains observed microcephaly, sensorineural hearing loss, growth restriction, and mild dysmorphism, but not perniosis with acral autoamputation, small joint arthritis, and immune abnormalities. Transcriptomics revealed a type I IFN signature and strong downregulation of SAMHD1, which is associated with a spectrum of interferonopathies, including FCL. RNA reads from only the first 4 exons of SAMHD1 were detectable, with no coverage of exon 5 on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinal migraine is a diagnosis of exclusion and is characterized by repeated episodes of transient monocular blindness associated with migraine. We report a case of systemic lupus erythematosus with acute episodes mimicking retinal migraines.
CASE REPORT: A 46-year-old woman with a history of migraine with aura since her 20s and Evans syndrome presented with episodic transient monocular blindness. Retinal migraine was considered as the cause, and migraine prophylaxis initially reduced its frequency. After 5 months, the frequency increased, with chilblain-like lupus lesions on her
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Detection of intracellular DNA triggers activation of the stimulator of IFN genes-dependent IFN-stimulatory DNA (ISD) pathway, which is essential for antiviral immune responses. However, chronic activation of this pathway is implicated in autoimmunity. Mutations in TREX1, a 3' repair exonuclease that degrades cytosolic DNA, cause Aicardi-Goutières syndrome and chilblain lupus. Trex1 (-/-) mice develop lethal, IFN-driven autoimmune disease that is dependent on activation of the ISD pathway, but the DNA sensors that detect the endogenous DNA that accumulates in Trex1 (-/-) mice have not been def
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The exonuclease TREX1 safeguards the cells against DNA accumulation in the cytosol and thereby prevents innate immune activation and autoimmunity. TREX1 mutations lead to chronic DNA damage and cell-intrinsic IFN-1 response. Associated disease phenotypes include Aicardi‒Goutières syndrome, familial chilblain lupus, and systemic lupus erythematosus. Given the role of UV light in lupus pathogenesis, we assessed sensitivity to UV light in patients with lupus and TREX1 mutation by phototesting, which revealed enhanced photosensitivity. TREX1-deficient fibroblasts and keratinocytes generated increa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pernio is an inflammatory condition of the skin associated with cold exposure. The dermatologic manifestations may vary, and this entity is frequently misdiagnosed. Its association with systemic disease underscores the importance of accurate diagnosis. The authors describe a case report in which a patient who, after initially presenting with a complaint of pain and an ingrown toenail, was eventually diagnosed with pernio as well.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Pernio is a disorder that affects the unprotected skin regions of individuals who are exposed to nonfreezing, damp cold. We aimed to examine nailfold capillaries by video capillaroscopy and evaluate the vascular involvement in patients with idiopathic pernio.
METHODS: Fifty-three patients with idiopathic pernio (male/female ratio 35:18, mean age 25 ± 9 years) and 38 age- and sex-matched healthy volunteers (male/female ratio 30:8, mean age 24 ± 4 years) were included in the study. Forty-seven of the 53 patients and all the healthy volunteers were evaluated by nailfold video capilla
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайClinical ConferenceСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Initially categorized as primarily a respiratory disease, COVID-19 can involve other organ systems and may have direct skin manifestations, including exanthems, morbilliform eruption, generalized urticaria, or pseudo-chilblains —commonly called “COVID Toes.” Frequent handwashing and prolonged wearing of face masks and shields in efforts to minimize transmission of SARS-CoV-2, the novel coronavirus that causes COVID, has given rise to indirect skin manifestations of COVID. “Maskne” and handwashing dermatitis are particularly common among healthcare workers. Charact
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 interferonopathy is a novel context reflecting a group of inborn disorders sharing common pathway disturbances. This group of diseases is characterized by autoimmunity and autoinflammation caused by an upregulation of type 1 interferons (IFN)s due to certain genetic mutations. Several features are common in most of the diseases in this group, such as vasculitic skin changes, including chilblains, panniculitis, interstitial lung disease, basal ganglion calcifications, neuromotor impairments, epilepsy, stroke, and recurrent fever. Family history and consanguineous marriage are also common
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The clinical picture of pediatric severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection differs from adults as do the cutaneous manifestations. In this review, we summarize the varied morphological manifestations of SARS-CoV-2 infection in the pediatric population.
EVIDENCE ACQUISITION: A comprehensive literature search was conducted (23 September, 2021) across multiple databases (PubMed, EMBASE, MEDLINE and Cochrane) with the relevant keywords. An additional filter of age group between 0-18 years was kept in each of the searches.
RESULTS: Chilblains constitute the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Haploinsufficiency of PSMD12 has been reported in individuals with neurodevelopmental phenotypes, including developmental delay/intellectual disability (DD/ID), facial dysmorphism, and congenital malformations, defined as Stankiewicz-Isidor syndrome (STISS). Investigations showed that pathogenic variants in PSMD12 perturb intracellular protein homeostasis. Our objective was to further explore the clinical and molecular phenotypic spectrum of STISS.
METHODS: We report 24 additional unrelated patients with STISS with various truncating single nucleotide variants or copy-number variant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acral inflammatory lesions that have some resemblance to idiopathic or autoimmune-associated perniosis (chilblains) have been described in multiple countries during the COVID-19 pandemic.
METHODS: We examined histopathologic findings in six consecutive such cases from five patients received in mid-May to mid-June of 2020, evaluating immunohistochemical staining for the SARS-CoV-2 nucleocapsid protein. We compared these six cases to eight cases diagnosed as perniosis between January and June of 2019.
RESULTS: Five of six lesions with perniosis-like histopathology during the COVID-
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent reports have suggested that there may be dermatologic manifestations of COVID-19. We searched 12 databases for peer-reviewed or pre-print published studies until July 15, 2020, for this PRISMA-compliant review (CRD42020182050). We used the Oxford Center for Evidence-Based Medicine Levels of Evidence to facilitate data synthesis. From 86 retrieved studies, we collated data on 2,560 patients with dermatologic manifestations of COVID-19. The most common findings were chilblains/pernio-like lesion (51.5%), erythematous maculopapular rashes (13.3%), and viral exanthem (7.7%). Average pediatr
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 59-year-old Japanese man with pyoderma gangrenosum occurring at the unusual location of the ear lobe is herein reported. The patient was not associated with any other systemic diseases and had suffered from chilblains at the same site for ten years before the ulcer appeared. The ulcer followed the development of a purpuric exudative lesion and had neither an undermined nor a surpiginous border in the early lesion. It gradually increased in size after various conservative treatments, recurred within a month after being excised and became aggravated after the administration of potassium iodide
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования