INTRODUCTION: An estimated 15-20% of women consume alcohol (EtOH) during pregnancy. Women with alcohol use in early pregnancy are likely to have a child with fetal alcohol spectrum disorders (FASD). Recently, we reported neuroprotective effects of human DING (a member of the DING family of phosphatases) against EtOH-mediated toxicity in rats and in human fetal cortical neurons in vitro. Now, we report the sequencing and developmental expression patterns of endogenous DING in human fetal brain.
METHODS: DING cDNA was cloned from human U87MG astrocytoma cells with primers specific to the plant
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Porcine circovirus type 2 (PCV2) has caused annual economic losses exceeding US$2 billion to the global swine industry, with mortality rates of 5%-20% in unvaccinated herds. Following the 2006 introduction of PCV2a-based vaccines in 2006, genotype dominance shifted sequentially from PCV2a to PCV2b and from 2010 onward to PCV2d. However, a unified, long-term evaluation of how vaccine uptake influences genotype prevalence and viral evolution remains unavailable.
AIM: This study aims to quantify the spatio-temporal relationship between vaccine coverage and genotype shifts, compare ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During HTLV-1 infection, the virus integrates into the host cell genome as a provirus with a single CCCTC binding protein (CTCF) binding site (vCTCF-BS), which acts as an insulator between transcriptionally active and inactive regions. Previous studies have shown that the vCTCF-BS is important for maintenance of chromatin structure, regulation of viral expression, and DNA and histone methylation. Here, we show that the vCTCF-BS also regulates viral infection and pathogenesis in vivo in a humanized (Hu) mouse model of adult T-cell leukemia/lymphoma. Three cell lines were used to initiate infect
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Androgen insensitivity syndrome is a disorder of male sexual development which results in varying degrees of undervirilization in 46XY individuals with functional testes. In the most severe form, complete androgen insensitivity syndrome (CAIS), patients have a normal female appearance. Although CAIS is not life-threatening, affected individuals are infertile and require counselling, gonadectomy, hormone therapy, and sometimes vaginoplasty. Many families therefore request genetic counselling. Defects in the androgen receptor gene account for most if not all cases of CAIS. The purpose
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Hb F levels in beta-thalassaemia can be affected by factors both linked and unlinked to the beta-globin gene cluster. We have recently analysed a group of patients with a homozygosity for the IVS-I-6 (T-->C) mutation, showing a wide variation in Hb F levels (2-47%) which could not be accounted for by any sequence variation within regulatory elements of the beta-globin gene cluster. In order to further investigate factors underlying this phenotypic difference we have developed a competitive reverse transcription/polymerase chain reaction procedure and used this method to determine the relat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The oculocerebrorenal syndrome of Lowe is an X-linked recessive disorder characterized by the triad of congenital cataracts, mental retardation and a renal proximal tubulopathy. Although severity of phenotype might vary, congenital cataracts are part of the definition of this rare disorder.We report a 13-year-old patient with the typical cerebrorenal phenotype of Lowe syndrome, that had remained undiagnosed due to absence of any ocular involvement. OCRL gene analysis was carried.DNA analysis revealed a c.C760T (p.Gln199X) nonsense mutation in exon 8 expected to cause complete disruption of OCR
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In studies of genomic imprinting in the Prader-Willi/Angelman domain, an agouti coat color cassette was inserted into the downstream open reading frame (ORF) of the imprinted bicistronic Snurf-Snrpn locus in the mouse. The fusion gene was maternally silenced, as is Snurf-Snrpn, and produced a tan abdomen only when inherited paternally in otherwise-black mice. A screen for dominant epigenetic or genetic events was performed with ENU mutagenesis, using a strategy whereby variation in abdominal color was scored at weaning. One mouse with maternal origin of the fusion gene had a tan abdomen and ha
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To report an unusual case of Wolcott-Rallison syndrome (WRS) due to a novel homozygous missense mutation c.1805G>T (p.Gly602Val) in the Exon 11 of eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 (EIF2AK3) gene.
CASE PRESENTATION: A 2-month-old infant, born to a consanguineous marriage presented to PICU with the manifestation of severe diabetic ketoacidosis (severe hyperglycemia, pH 6.984 + ketones in urine). Genomic sequencing analyses detected a novel homozygous missense variation in the Exon 11 of the EIF2AK3 gene that resulted in the amino acid substitution of valine
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Norrie disease protein gene (NDP) variant, c.174 + 1G > A, was found in a Chinese family through next-generation sequencing and verified with Sanger sequencing. A case of Norrie disease was reported in the first child, and the symptoms were consistent with the results of gene sequencing. The child's mother, who was pregnant at the time, was found to be a carrier of the identified pathogenic variant. To determine if the fetus carried the same disease-causing variant, prenatal examination and prenatal diagnosis were conducted. The fetus had biocular vitreous abnormalities and complete retinal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SARS-CoV-2, a positive-sense single-stranded RNA Coronavirus, is a global threat to human health. Thus, understanding its life cycle mechanistically would be important to facilitate the design of antiviral drugs. A key aspect of viral progression is the synthesis of viral proteins by the ribosome of the human host. In Coronaviruses, this process is regulated by the viral 5' and 3' untranslated regions (UTRs), but the precise regulatory mechanism has not yet been well understood. In particular, the 5'-UTR of the viral genome is most likely involved in translation initiation of viral protein
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background H syndrome ([OMIM] 602782) is an autosomal recessive disorder with systemic manifestations and characteristic skin lesions, caused by mutations of the SLC29A3 gene. Short stature and diabetes mellitus are the major endocrine problems related to H syndrome, however, clear data from clinical follow-up of H syndrome patients is lacking in the literature. Case presentation Here, we present follow-up of a Turkish girl diagnosed with H syndrome at the age of 10 with a homozygous 310(c.933T>A, p.C310X) early stop codon mutation on exon 6 of the SLC29A3 gene. She had severe short stature no
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Regulation of mRNA translation is central to protein homeostasis and is optimized for speed and accuracy. Spontaneous recoding events occur virtually at any codon but at very low frequency and are commonly assumed to increase as the cell ages.
METHODS: Here, we leveraged the polyglutamine(polyQ)-frameshifting model of huntingtin exon 1 with CAG repeat length in the pathological range (Htt51Q), which undergoes enhanced non-programmed translational -1 frameshifting.
RESULTS: In body muscle cells of Caenorhabditis elegans, -1 frameshifting occured at the onset of expression of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dravet syndrome is a catastrophic progressive epileptic syndrome. De novo loss of function mutations on the SCN1A gene coding voltage-gated sodium channels are responsible. Disruption of the triggering of hippocampal GABAergic interneurons is assumed as the cause of fall in the seizure threshold. A ten-year-old boy first presented at age 10 months with febrile-clonic seizures, which began when he was aged 8 months. Electroencephalography was found as normal. Phenobarbital was initiated because of long-lasting seizures. However, his seizures continued and the therapy was replaced with valproic
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin integrity is essential for protection from external stress and trauma. Defects in structural proteins such as keratins cause skin fragility, epitomized by epidermolysis bullosa (EB), a life-threatening disorder. Here we show that dominant mutations of KLHL24, encoding a cullin 3-RBX1 ubiquitin ligase substrate receptor, cause EB. We have identified start-codon mutations in the KLHL24 gene in five patients with EB. These mutations lead to truncated KLHL24 protein lacking the initial 28 amino acids (KLHL24-ΔN28). KLHL24-ΔN28 is more stable than its wild-type counterpart owing to abolished a
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemoglobin (Hb) variants may be associated with low oxygen saturation and exacerbated episodes of anemia from common stressors such as viral infections. These attributes frequently cause increased clinical concern and unnecessary and expensive testing if not considered early in the evaluation of the patient. Some clinically significant Hb variants result in a normal Hb electrophoresis result, which can be method-dependent. Herein we describe a patient with low oxygen saturation and a history of hemolytic anemia who was subsequently found to carry a novel, unstable β-globin variant that we have
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using forward genetic analysis, we identified the insertion of an intracisternal A particle (IAP) retrotransposon element in the plasma membrane calcium ATPase 2 gene (Pmca2/Atp2b2) in the joggle mouse, a novel mutant that displays ataxic gait by postnatal day 12. Expression of Pmca2 mRNA in the joggle mouse is only 5% of that in the wild type mouse. The insertion is located 15 bp downstream of the donor splice site of the exon containing the initiation codon. Chimeric mRNA composed of the 5'-region of Pmca2 and the IAP element were detected, indicating that some of the primary transcripts are
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of type 1 diabetes with the insulin gene (IDDM2 locus) has been mapped to a short haplotype encompassing two single nucleotide polymorphisms (SNPs) in perfect linkage disequilibrium (r(2) = 1) with each other and with the two allele classes at the variable number of tandem repeats (VNTR) polymorphism upstream of the transcription site. Although it is believed that the genetic effect is mediated through transcriptional effects of the VNTR, an alternative mechanism has been recently proposed: In transfected cells, the common A allele at one of the SNPs (-23A-->T, in relation to t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the type VII collagen gene, COL7A1, underlie all forms of dystrophic epidermolysis bullosa (DEB). The identification of COL7A1 mutations in DEB is complicated because the COL7A1 gene contains 118 distinct exons and most mutations are specific to individual families. In an attempt to simplify mutation screening procedures we searched for recurrent mutations in genomic DNA from 38 British patients with recessive DEB using polymerase chain reaction (PCR), heteroduplex analysis and direct nucleotide sequencing. We identified a recurrent premature termination codon, R2814X, on three ou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the CLN2 gene result in classical late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL), a fatal childhood neurodegenerative disease. In this report, we present the complete sequence of the human CLN2 gene and define its physical relationship with two other genes that have been previously mapped to chromosome 11p15. The CLN2 gene consists of 13 exons and 12 introns and spans 6.65 kb. By S1 mapping and primer extension, the 5'-terminus of the CLN2 mRNA was mapped to 32 nucleotides upstream of the proposed initiation codon. A number of other elements were found to be located in clos
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome (WS) is an autosomal-dominant neural crest cell disorder phenotypically characterized by hearing impairment and disturbance of pigmentation. A presence of dystopia canthorum is indicative of WS type 1, caused by loss of function mutation in the PAX3 gene. In contrast, type 2 WS (WS2) is characterized by normally placed medial canthi and is genetically heterogeneous; mutations in MITF (microphthalmia associated transcription factor) associated with WS2 have been identified in some but not all affected families. Here, we report on a three-generation Indian family with a poin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования