Osteogenesis imperfecta (OI) is commonly subdivided into four clinical types. Among these, OI type IV clearly represents a heterogeneous group of disorders. Here we describe 7 OI patients (3 girls), who would typically be classified as having OI type IV but who can be distinguished from other type IV patients. We propose to call this disease entity OI type V. These children had a history of moderate to severe increased fragility of long bones and vertebral bodies. Four patients had experienced at least one episode of hyperplastic callus formation. The family history was positive for OI in 3 pa
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The immunohistochemical localization of the basement membrane (BM) components laminin, type IV collagen and fibronectin was analyzed in normal, dysplastic and neoplastic laryngeal specimens. The distribution of these macromolecules was also investigated in metastatic lymph nodes. A regular and continuous staining for laminin and type IV collagen was present in normal and mild dysplastic epithelium (LIN I); interruptions and reduplications were more evident in severe dysplasia (LIN III), together with an increased positivity for fibronectin in the subepithelial connective tissue. In squamous ce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The basement membrane of basal cell carcinoma was characterized by indirect immunofluorescence using antibodies to laminin, type IV collagen, and bullous pemphigoid antigen, three distinct protein components of basement membrane. Aggregates of basal cell carcinoma in the dermis were surrounded by a continuous basement membrane containing laminin and type IV collagen; however, bullous pemphigoid antigen was either completely undetectable or faint and discontinuous rather than linear. In contrast to this specific defect in bullous pemphigoid antigen found in basal cell carcinoma, well-differenti
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We are reporting the morphological and biochemical data of a patient with the characteristic features of the Ehlers-Danlos-Syndrome Type IV (Sack-Barabas Type) who died acutely after an episode of recurrent ruptures of the bowel with subsequent septic peritonitis. Morphologically, the connective tissue of the vessel walls, the dermis and the connective tissue of internal organs, particularly that of liver and lung, showed a distinct hypoplasia of the collagenous scaffold. Collagen fibers were irregularly arranged which was also corroborated by ultrastructural examination of the collagen fibril
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One current theory for the emergence of glomerular nephritis implicates Th1-type cellular responses associated with delayed-type hypersensitivity, involving T cells and macrophages. Using a mouse model for progressive glomerulonephritis, we investigate the role of B and T cells in the pathogenesis of glomerular inflammation. Deletion of alpha3 chain of type IV collagen in mice (alpha3(IV) collagen null mice) results in GBM defects, glomerulonephritis and tubulointerstitial inflammation, fibrosis and significant immune infiltration including activated B- and T-lymphocytes. To evaluate the contr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, immunolocalization of tenascin (TN), type IV collagen and histopathological changes in the liver of fetuses of pregnant Wistar albino rats treated with two doses of alcohol (1 and 5 g kg(-1) day(-1)) were determined. The samples of liver obtained from fetuses of rats on day 21 of gestation were evaluated morphologically and fixed for histology and immunohistochemistry. The sections stained with H&E and peroxidase-antiperoxidase (PAP) method for TN and type IV collagen were evaluated and immunohistochemical staining results were examined by the intensity of labelling. Statistical
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dermis of a child with Ehlers-Danlos syndrome type IV (EDS-IV) contained about 11% of the normal amount of type III collagen and cultured dermal fibroblasts produced a reduced amount of type III procollagen which was secreted poorly. Type III collagen produced by these cells contained normal and abnormal alpha-chains and cyanogen bromide peptides. The site of the structural defect in the abnormal alpha 1 (III) chains was localized to the region of Met797, which is at the junction of the two carboxyl-terminal CB5 and CB9 cyanogen bromide peptides. Chemical cleavage of heteroduplexes formed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histologically, pterygium is characterized, apart from the presence of typical collagen fibers, by the appearance of fibres which take up elastic stain but differ from normal elastic tissue, as was confirmed by electron-microscopic investigations. Thus, "elastoid degeneration" of collagen is characterized by the loss of the characteristic periodic fibril structure and by the appearance of coiled and knotty fibres. Collagen types in pterygium were identified biochemically for the first time. The main bulk of collagenous tissue consists of 80-90% Type I collagen, while only 10-20% Type III colla
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucosal involvement in autoimmune subepidermal blistering disorders (ASBD) may represent the only or predominant localization. Circulating autoantibodies are detected in 50% cases.
OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate the usefulness of fluorescence overlay antigen mapping by laser-scanning confocal microscopy (FOAM-LSCM) to identify ASBD with mucosal involvement in oral mucosa specimens.
MATERIALS & METHODS: Thirty-two ASBD patients, diagnosed based on direct immunofluorescence between 2006 and 2016, were enrolled. Localization of IgG deposits bound at the basement me
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal defects are hallmark features of many extracellular matrix (ECM) and collagen-related disorders. However, a biological function in bone has never been defined for the highly evolutionarily conserved type IV collagen. Collagen type IV alpha 1 (COL4A1) and alpha 2 (COL4A2) form α1α1α2 (IV) heterotrimers that represent a fundamental basement membrane constituent present in every organ of the body, including the skeleton. COL4A1 and COL4A2 mutations cause Gould syndrome, a variable and clinically heterogenous multisystem disorder generally characterized by the presence of cerebrovascular …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Collagen type IV (COL IV) is a crucial component of basement membranes, including the glomerular basement membrane (GBM), essential for kidney function. COL4A3, COL4A4, and COL4A5 variants lead to a broad spectrum of kidney disorders. This paper investigates the clinical and genetic characteristics of a large Sicilian family with COL4A gene abnormalities.
METHODS: Starting from a male patient with digenic Alport Syndrome, we collected clinical data through genealogical research and performed genetic analyses on nineteen members of his family. Kidney biopsies were available for thr…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the ability of multiplex competitive fluorescence polymerase chain reaction in detection of large deletion and duplication genotypes of X-linked Alport syndrome.
METHODS: Clinical diagnosis of X-linked Alport syndrome was based on either abnormal staining of type IV collagen α5 chain in the epidermal basement membrane alone or with abnormal staining of type IV collagen α5 chain in the glomerular basement membrane and Bowman's capsule/ultrastructural changes in the glomerular basement membrane typical of Alport syndrome. A total of 20 unrelated Chinese patients (13 males
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Goodpasture syndrome is a rare but important autoimmune disorder characterized by pulmonary hemorrhage and glomerulonephritis. Typically striking young men, it is rapidly progressive and fatal unless treated early. Although the pathogenesis is largely unknown, recent investigations have established that antibodies are directed against the noncollagenous domain of the alpha 3 chain of type IV collagen. Differences in expression and exposure of this chain account for the tissue selectivity of the antibodies and the pulmonary and renal targets of clinical disease. Certain individuals appear at ri
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inherited diseases of the glomerular basement membrane include Alport's syndrome (AS), nail-patella syndrome, and thin basement membrane nephropathy. Classical AS is inherited in an X-linked manner and accounts for approximately 85% of the cases. Its manifestations include hematuria, sensorineural hearing loss, ocular defects, and a progression to renal failure. A defect(s) in the alpha 5 (IV) chain of type IV collagen is believed to be the etiology of classic AS, and alterations in its encoding gene localized to the X-chromosome have been elucidated. Although isolated cases of anti-glomer
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Ehlers-Danlos syndrome (EDS) comprises a heterogenous group of nine hereditary connective tissue disorders, characterized by hyperelasticity of skin and hypermobility of joints to differing extents. The skin is easily injured and wound healing is delayed. The majority of EDS patients belong to EDS-types I-III. The pathogenesis in these cases is not known, although recent data suggest a role for collagen V. In contrast, the etiology of EDS-types IV, VI and VII has been found. While EDS IV is caused by a mutation in the collagen III gene, in EDS VI a mutation in the lysyl hydroxylase gene is
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The normal glomerular basement membrane, composed of type IV collagen, plays an important function in the process of filtration. Rarely, type III, type I, or type V collagen is seen in the glomerulus, resulting in three different types of non-immune mediated glomerulopathies recognized thus far. These are characterized by deposition of banded collagen fibers in the glomerulus.
METHODS: The authors reviewed 4934 kidney biopsies submitted over the past 5 years. Five of these revealed the presence of banded collagen in the glomeruli.
CONCLUSION: Combined clinical and ultrastructural
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extracellular matrix of peripheral nerve plays a vital role in terms of normal nerve fibre function and also in the regenerative response following nerve injury. Nerve fibre loss is a major feature of diabetic neuropathy; however, the regenerative response is limited and this may be associated with changes in the composition of the extracellular matrix. Glycoproteins and collagens are major components of the extracellular matrix and are known to be important in terms of axonal growth. This work has therefore examined whether changes in the expression of two major glycoproteins, laminin and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HOOD syndrome is a rare genetic disorder also known as nail patella syndrome. Biochemical and molecular biological data are rare and not conclusive. Preliminary data suggest the involvement of collagen type IV. This would, however, not be enough to explain nail or bone involvement. As kidney pathology would be consistent with a cross-linking disorder, we tested collagen IV and kidney collagen cross-linking on SDS-PAGE. This method showed a remarkable reduction in high-molecular-weight collagen polymers. The patient's and his mother's urinary pyridinoline cross-link excretion was manifold incre…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования