Mutations in the gene encoding the gap-junctional protein connexin43 (Cx43) are the cause of the human disease oculodentodigital dysplasia (ODDD). The mandible is often affected in this disease, with clinical reports describing both mandibular overgrowth and conversely, retrognathia. These seemingly opposing observations underscore our relative lack of understanding of how ODDD affects mandibular morphology. Using two mutant mouse models that mimic the ODDD phenotype (I130T/+ and G60S/+), we sought to uncover how altered Cx43 function may affect mandibular development. Specifically, mandibles
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robinow syndrome (RS) is a clinically and genetically heterogenous condition primarily characterized by short stature, mesomelia, genital hypoplasia, oral abnormalities, and a facial gestalt that includes hypertelorism, a short nose, and a broad mouth. The disorder exists in both a dominant and a more severe recessive form. Here two unrelated cases of sporadic RS are described with the additional finding of axial and appendicular osteosclerosis. These two patients, coupled with three additional patients previously described in the literature, may represent a distinct sub-phenotype of this cond
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a combination of multiple congenital anomalies, a severe psychomotor retardation and seizures in a 9-year-old Tunisian boy with circumferential ringed skin creases. He had symmetrical circumferential skin creases on arms, legs, and penis. Craniofacial anomalies included: an elongated face, tight forehead, hypertelorism, bilateral epicanthic folds, upslanting palpebral fissures, microphthalmia, convergent strabismus, wide nasal bridge, aberrant teeth, dental caries, and low-set posteriorly rotated ears with overfolded thick helices. He had also ureterocele, hypospadias, and others a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present an 18-month-old Pakistani girl who had short stature, craniofacial dysmorphism, and multiple café-au-lait spots. After consultation with the geneticists, microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II was diagnosed (MIM210720). The presence of consanguinity in reported families is suggestive of autosomal recessive inheritance.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The specific roles of nonsense-mediated mRNA decay (NMD), a translation-dependent RNA quality control mechanism that degrades mRNAs containing premature termination codons (PTCs), in mammalian craniofacial development have remained unclear. Here, we show that knockout of the essential NMD factor Smg5 in mouse craniofacial neural crest cells leads to hypoplastic mandibles, subsequently inducing tongue mispositioning and cleft palate formation. Furthermore, Smg5 loss triggers massive cell apoptosis and disrupts cell differentiation, accompanied by widespread alterations in alternative splicing a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the surgical outcome of epicanthus and telecanthus correction by C-U medial canthoplasty with lateral canthoplasty in Blepharophimosis Syndrome.
PATIENTS AND METHODS: This was a retrospective single arm interventional study including 18 eyes of 9 patients with Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome who presented to oculoplastic clinic, ophthalmology department, Qena university hospital in the period of between July 2020 to April 2021. All the patients had BPES with epicanthus and telecanthus. All cases were subjected to by C plasty with medial and lateral ca
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculodentodigital dysplasia (ODDD) is a disease caused by mutations in the GJA1 gene that encodes the gap-junctional protein connexin43 (Cx43). ODDD affects multiple organs, but craniofacial anomalies are typical. However, details on the timing of phenotypic presentation of these abnormalities and their correspondence with potential cellular changes are incomplete. Here, we perform the first assessment of the development of the ODDD craniofacial phenotype in the Cx43I130T/+ mouse model and show that the phenotypic features commonly found in patients with the disorder arise in mice between E17.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crane-Heise syndrome is a rare lethal and autosomal recessive condition which has been first reported in 1981 in three siblings presenting intrauterine growth retardation, a poorly mineralised calvarium, characteristic facial features comprising cleft lip and palate, hypertelorism, anteverted nares, low-set and posteriorly rotated ears, vertebral anomalies and absent clavicles. Since then, to our knowledge, only one isolated case and two siblings were reported with similar findings. We present two further cases, diagnosed after termination of pregnancy at 24 weeks' gestation in one case and st
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculodentodigital syndrome (ODD) is a pleiotropic congenital disorder characterised by abnormalities of the face, eyes, dentition, and limbs. ODD, which is inherited as an autosomal dominant trait, results from missense mutations in the gap junction protein connexin 43.
OBJECTIVE: To analyse a family with a history of ODD which is inherited in an autosomal recessive manner
RESULTS: ODD in this family resulted from the homozygous mutation R33X in the first transmembrane domain of connexin 43.
CONCLUSIONS: The findings provide clear genetic evidence that ODD can be inherited in an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blepharo-naso-facial syndrome, described by Pashayan et al. (10), is characterized by telecanthus, lateral displacement and stenosis of lacrimal puncta, bulky nose, mask-like facies, trapezoïdal upper lip, torsion dystonia and mental retardation. We report on a family with this rare malformation syndrome, confirming the existence of this syndrome and its dominant inheritance. The proband had a fleshy nose, a prominant nose bridge, an hypoplastic midface, telecanthus with temporal displacement of puncta, lacrimal excretory obstruction. CNS torsion dystonia, increased deep tendon reflexes, Babin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SATB2-associated syndrome (SAS, glass syndrome, OMIM#612313) is a neurodevelopmental autosomal dominant disorder with frequent craniofacial abnormalities including palatal and dental anomalies. To assess the role of Satb2 in craniofacial development, we analyzed mutant mice at different stages of development. Here, we show that Satb2 is broadly expressed in early embryonic mouse development including the mesenchyme of the second and third arches. Satb2-/- mutant mice exhibit microglossia, a shortened lower jaw, smaller trigeminal ganglia, and larger thyroids. We correlate these findings with t…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug reactions are a group of reactionary lesions generally show their manifestations in the oral cavity. The drug reactions may vary from local rashes to well-developed swellings in the oral cavity especially involving the gingiva. Most of the drug reactions are asymptomatic and commonly triggered from the active metabolite of a drug used for a long time. Nager syndrome is a group of acrofacial dysostosis that usually results in craniofacial and limb malformations. The craniofacial defects are very similar to the mandibulofacial dysostosis. A very early intervention is needed for the habilita
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A high prevalence of obstructive sleep apnea (OSA) has been reported in Down syndrome (DS) owing to the coexistence of multiple predisposing factors related to its genetic abnormality, posing a challenge for the management of OSA. We hypothesized that DS mice recapitulate craniofacial abnormalities and upper airway obstruction of human DS and can serve as an experimental platform for OSA research. This study, thus, aimed to quantitatively characterize the upper airway as well as craniofacial abnormalities in Dp(16)1Yey (Dp16) mice. Dp16 mice demonstrated craniofacial hypoplasia, especially in …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alcohol is a teratogen that induces a variety of abnormalities including brain and facial defects [Jones, K. & Smith, D. (1973) Lancet 2, 99 … facial structures. The observation that blocking Sonic hedgehog (Shh) signaling results in similar craniofacial abnormalities prompted us to examine whether there was a link between this aspect of fetal alcohol syndrome and loss of Shh. We demonstrate that administration of ethanol to chick embryos results in a dramatic loss of Shh, as well as a loss of transcripts involve …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Native American Myopathy (NAM) is an inherited, malignant hyperthermia-susceptible myopathy associated with abnormal craniofacial development and neuromuscular scoliosis. There is scant NAM anesthetic literature and, to our knowledge, no existing publications describing the anesthetic management of a NAM parturient. The constellation of symptoms of NAM in the parturient presents a number of challenges to the obstetric anesthesiologist, including difficult airway associated with craniofacial abnormalities and pregnancy, malignant hyperthermia susceptibility, and possible difficult neuraxial blo…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования