DNA-testing for BRCA1 and BRCA2 has become incorporated in the diagnostic procedure of patients with breast and/or ovarian cancer. Since 1994 an immense amount of information has been gathered on mutation spectra, mutation risk assessment, cancer risks for mutation carriers, factors that modify these risks, unclassified DNA variants, surveillance strategies and preventive options. For the patient and family the main determinator still is whether a mutation is found or not. When a pathogenic mutation is detected in an index case, relatives can opt for pre-symptomatic DNA testing. However in the
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of women evaluated for a clinical concern of possible hereditary breast cancer syndromes have no identified pathogenic variants in genes predisposing them to breast cancer. Non-BRCA1- or BRCA2-related familial breast cancer, also called 'BRCAX', thus comprises a sizeable proportion of familial breast cancer but it is poorly understood. In this study, we reviewed 14 studies on histopathology and molecular studies of BRCAX to determine if there were differences between 'sporadic' breast cancers and compared to cancers arising in women harbouring variants in known cancer predispositi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As BRCA1/2 gene sequencing become more extensive, a large number VUS (variants of uncertain significance) emerge rapidly. Verifying the splicing effect is an effective means for VUS reclassification. The Minigene Assay platform was established and its reliability was verified in this article. 47 BRCA1 or BRCA2 variants were selected and performed to validate their effect on mRNA splicing. The results showed that, a total of 16 variants were experimentally proved to have effects on mRNA splicing, among which 14 variants were shown to cause truncated proteins by Sanger sequencing. While the othe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In France, breast cancer is the most common cancer among women, with 5 to 10% of cases being genetic. Frequently involved genes include BRCA1 and BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, and PTEN, among others. Approximately, two in 1000 women carry a BRCA1 or BRCA2 gene mutation. The National Cancer Institute (INCa) provides guidelines for screening and risk-reduction treatments. Prophylactic surgery, including bilateral mastectomy, is a preventive option for high-risk women. Immediate breast reconstruction (IBR), particularly using the DIEP flap technique, helps mitigate the psychological impact of mastect
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: High rates of extrapancreatic malignancies (EPM) have been observed in patients with intraductal papillary mucinous neoplasm (IPMN). IPMN in patients with familial pancreatic cancer have also been reported. Our purpose was to evaluate the association of IPMN with EPM, malignancies in family members, and germline BRCA1 and BRCA2 mutations.
METHODS: Using retrospective analysis on prospectively collected data from 82 patients with IPMN and direct contact for familial cancer history, data were compared with those of 150 patients with pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC). The commo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: PALB2 (BRCA2 partner and localizer) is a BRCA2-interacting protein that is required for BRCA2 genome caretaker tasks and interacts with BRCA1. Women with PALB2 mutation have a 40% to 60% higher risk of breast cancer, almost equivalent to women who have BRCA mutations. PALB2 mutation may also increase the risk of pancreatic cancer. New guidelines for PALB2 mutation in breast cancer advise pancreatic cancer screening, which includes M.R.I.s of the pancreas as well as endoscopic ultrasonography, for women who have a family history of pancreatic cancer. Using the Cancer Genome Atlas (T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Increased cancer risk in first-degree relatives of probands with pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC probands) who carry pathogenic or likely pathogenic germline variants (PGVs) in cancer syndrome-associated genes encourages cascade genetic testing. To date, unbiased risk estimates for the development of cancers on a gene-specific basis have not been assessed.
OBJECTIVE: To quantify the risk of development of PDAC and extra-PDAC among first-degree relatives of PDAC probands who carry a PGV in 1 of 9 cancer syndrome-associated genes-ATM, BRCA1, BRCA2, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PM
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes play a pivotal role in the pathogenesis of breast, ovarian, prostate, pancreatic, and several other cancers. Identification of these mutations is crucial for selecting patients eligible for targeted therapy. In Vietnam, large-scale data on BRCA1/2 mutation prevalence and clinical utility are limited. We aim to report the prevalence of BRCA1/2 mutations across different cancer types, evaluate the effectiveness of next-generation sequencing (NGS) in copy-number variant detection, and discuss the clinical significance of the findings.
METHODS: A
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations in the tumor suppressor genes BRCA1 and BRCA2 have been proven to predict a drastically increased lifetime risk of breast and ovarian cancers in the individuals who carry them. A number of studies have shown that the third most common cancer associated with these mutations is pancreatic cancer. There is evidence of in vivo therapeutic response to the cross-linking agents; such as mitomycin C (MMC) in BRCA2 mutated pancreatic cell lines. We present the 'first patient' who achieved a prolonged survival on irinotecan, a topoisomerase I poison, administered alone and then in com
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Family history is the strongest risk factor for ovarian cancer. Three clinical manifestations of hereditary ovarian cancer have been recognized: (1) "site-specific" ovarian cancer, (2) the breast and ovarian cancer syndrome, and (3) the hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC; Lynch II) syndrome. The first 2 groups are associated with germ line mutations in the BRCA1 and BRCA2 tumor suppressor genes, whereas HNPCC is associated with germ line mutations in the DNA mismatch repair (MMR) genes, primarily hMLH1 and hMSH2. At least 10% of all epithelial ovarian cancers are hereditary, with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multilocus inherited neoplasia alleles syndrome (MINAS) is a rare but increasingly recognized entity characterized by germline pathogenic variants in multiple cancer susceptibility genes, leading to overlapping hereditary cancer syndromes. The growing use of next-generation sequencing (NGS) and comprehensive genetic testing has increased MINAS detection, with an estimated 1.37% prevalence among hereditary cancer patients. Genes commonly implicated include BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC, TP53, PTEN, and STK11, conferring a higher risk of multiple primary malignancies. We describe a c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the recognized breast cancer susceptibility genes BRCA1, BRCA2, TP53, ATM, and CHEK2 account for approximately 20% of hereditary breast cancer. This raises the possibility that mutations in other biologically relevant genes may be involved in genetic predisposition to breast cancer. In this study, BRIP1, PALB2, and RAD51C were sequenced for mutations as a result of previously being associated with breast cancer risk due to their role in the double-strand break repair pathway and their close association with BRCA1 and BRCA2. Two truncating mutations in PALB2 (Q66X and W1038X), one
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant pleural mesothelioma is an asbestos-related multi-resistant tumour with increasing incidence worldwide. Well-characterized snap-frozen normal parietal, visceral pleura and mesothelioma samples were analysed with Affymetrix Human Genome U133 Plus 2.0 GeneChip oligoarray of 38500 genes. We discovered a close relation between gene profile and resistance towards topoisomerase poisons, alkylating agents, antitubulines, antifolates, platinum compounds and radiation therapy. Target genes of chemo- (e.g. TOP2A, BIRC5/Survivin and proteasome) and radiotherapy (e.g. BRCA2, FANCA, FANCD2, CCNB1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carcinoma showing thymus-like differentiation (CASTLE) is a rare malignant tumor that originates from ectopic thymic or residual embryonic tissues. CASTLE is specified as a synonym for intrathyroidal thymic carcinoma. The patient is a 66-year-old male. Surgery was performed on the thyroid tumor with tracheal infiltration, and pathological examination revealed CASTLE. Multidisciplinary treatment, including chemoradiotherapy, was performed for recurrent tumors, and he has been alive for 90 months since the initial treatment. The cancer genome panel identified mutations in AT-rich interaction dom
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Missense variants in the BRCA2 gene are routinely detected during clinical screening for pathogenic mutations in patients with a family history of breast and ovarian cancer. These subtle changes frequently remain of unknown clinical significance because of the lack of genetic information that may help establish a direct correlation with cancer predisposition. Therefore, alternative ways of predicting the pathogenicity of these variants are urgently needed. Since BRCA2 is a protein involved in important cellular mechanisms such as DNA repair, replication, and cell cycle control, functional assa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Needle biopsy-based molecular assays that are sensitive, cost-effective, and reproducible could improve prostate cancer (PCa) diagnosis and risk stratification. We developed a compact, biologically informed gene expression signature panel (ONECUT2, EZH2, BRCA2) for cancer detection and aggressiveness stratification. Methods: We designed and validated a multiplex real-time RT-qPCR assay for ONECUT2, EZH2, and BRCA2. Biomarker selection was guided by The Cancer Genome Atlas Prostate Adenocarcinoma (TCGA-PRAD) and Gene Expression Omnibus (GEO) cohort analyses. The assay was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer is the most common female malignancy and the leading cancer mortality cause among Algerian women. Germline mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes in patients with early-onset breast cancer have not been clearly identified within the Algerian population. It is necessary to study the BRCA1/2 genes involvement in the Algerian breast cancer occurrence. We performed this study to define germline mutations in BRCA1/2 and their implication in breast cancer among young women from eastern Algeria diagnosed or treated with primary invasive breast cancer at the age of 40 or less who were re
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ovarian carcinoma is a common, and often deadly, gynecological cancer. Mutations in BRCA1 and BRCA2 genes are present in at least a fifth of patients. Uncovering other genes that become mutated subsequent to BRCA1/BRCA2 inactivation during cancer development will be helpful for more effective treatments.
METHODS: We performed exome sequencing on the blood, primary tumor, omental metastasis and recurrence following therapy with carboplatin and paclitaxel, from a patient carrying a BRCA1 S1841R mutation.
RESULTS: We observed loss of heterozygosity in the BRCA1 mutation in the prima
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Germline pathogenic variants (gPVs) in the breast cancer susceptibility gene 1/2 (BRCA1/2) genes confer high-penetrance susceptibility to breast cancer (BC) and ovarian cancer (OC). Although most female BRCA carriers develop only a single BRCA-associated tumor in their lifetime, a smaller subpopulation is diagnosed with multiple primary tumors (MPTs). The genetic factors influencing this risk remain unclear. Further, in patients with BRCA-mutated tumors, there appears to be a variability in the effectiveness of olaparib treatment.
PATIENTS AND METHODS: This real-world, multicenter
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to estimate the lifetime risk of breast cancer in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation with and without at least 1 first-degree relative with breast cancer. A total of 2835 women with a BRCA1 or BRCA2 mutation were followed. Age- and gene-specific breast cancer rates were calculated. The relative risks of breast cancer for subjects with a family history of breast cancer, compared to no family history were calculated. The mean age at baseline was 41.1 years, and they were followed for a mean of 6.0 years. The estimated penetrance of breast cancer to age 80 years
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования