Regarding the methodology of ethnopsychiatric research, for example, on the Vietnamese Mo Mường's burial rituals or the health-promoting and healing effects of the Chinese Tujia dances, three different approaches can be distinguished: phenomenological-descriptive methods, hermeneutic-interpretive techniques and studies on underlying mechanisms such as hypnotherapeutic or neuroendocrine dynamics. Since epigenetics has shown that cultural and artistic experiences can influence gene expression and genetic functioning, even across generations, the article argues for greater consideration of epigen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ataxia-telangiectasia (AT) is a rare, autosomal recessive, multisystem disorder. Because most clinicians have low awareness of the disease, only scarce reports of AT exist in the literature, especially of cases with lymphoma/leukemia.
CASE SUMMARY: A 7-year-old girl with a history of recurrent respiratory tract infections was referred to our department because of unstable walking for 5 years and enlarged neck nodes for 2-mo duration. Physical examination revealed scleral telangiectasia and cerebellar ataxia. Elevated alpha-fetoprotein, decreased serum immunoglobulin, and decreased
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haploinsufficiency of the short stature homeobox-containing (SHOX) gene causes Turner skeletal features, a certain proportion of idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD). Here we report a Japanese female with LWD. Her physical growth, skeletal deformity, and endocrine status were recorded longitudinally. She exhibited a constant growth rate (average + 6.2 cm/yr) from 6 to 9 yr old, followed by a downward shift at 10 yr old. Her final height was 135 cm (-4.4 SD for an adult female) and weight was 50.5 kg (-0.3 SD) at 12 yr and 10 mo old. Mesomelia and cubitus valgus were
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver fluke infection was identified as a probable cause of clinical disease in an approximately 6-mo-old elk (Cervus elaphus) in coastal Oregon. Clinical pathology and necropsy findings are described. The alcohol-fixed flukes that were submitted for identification were similar in size to Fasciola hepatica, but their shape resembled Fascioloides magna in that they lacked a distinctive anterior cone. A few structures consistent with the eggs of F. magna were observed in liver lesions, suggesting that at least some of the worms were sexually maturing. Due to difficulties in morphologic identific
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Therapeutic drugs can sometimes cause adverse effects in a nonclinical species that do not translate to other species, including human. Species-specific (rat, dog, and human) in vitro liver spheroids were employed to understand the human relevance of cholestatic liver injury observed with a selective estrogen receptor degrader (amcenestrant) in dog, but not in rat, during preclinical development. Amcenestrant showed comparable cytotoxicity in liver spheroids from all 3 species; however, its M5 metabolite (RA15400562) showed dog preferential cytotoxicity after 7 days of treatment. Whole genome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: ACTA2 gene is a specific gene that encodes actin α2. Multisystem smooth muscle dysfunction syndrome (MSMDS) is a multisystem disease characterized by aortic and cerebrovascular lesions caused by ACTA2 gene mutations. There have been many reports of cardiac, pulmonary and cerebrovascular lesions caused by MSMDS; however, few studies have focused on seizures caused by MSMDS.
CASE SUMMARY: Our patient was a girl aged 7 years and 8 mo with recurrent cough, asthma and seizures for 7 years. She was diagnosed with severe pneumonia, congenital heart disease, cardiac insufficiency, and mal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rumen has several important physiological functions: absorption, transport, metabolic activity, and protection. To clarify the molecular basis underlying the physiological function of the rumen, reticulum, omasum, and abomasum, we used mRNA differential display to isolate and identify differentially expressed genes in these tissues. We isolated 18 transcripts that coexpressed in the rumen, reticulum, and omasum. Five genes, ribosomal protein 19 (RPS19), basic helix-loop-helix domain containing class B2 (BHLHB2), NADH dehydrogenase flavoprotein 2 (NDUFV2), exosome component 9 (EXOSC9), and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acinar cell carcinoma (ACC) is a very rare tumor of the exocrine pancreas, representing less than 1% of all pancreatic malignancies. The majority of data regarding ACC are limited to small case series.
METHODS: This is a retrospective study conducted at a large healthcare system from 1996 to 2019. Patients with pathologically confirmed ACC were included, and demographic data, tumor characteristics, and treatment outcomes were abstracted by chart review. Survival curves were obtained by using the Kaplan-Meier method and compared using the log-rank test.
RESULTS: Sixty-six patients
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early studies have indicated that the risk of migraine is contributed by both genetic and environmental factors. We aimed to evaluate the association between the risk of migraine and genetic polymorphisms in the ANKDD1B gene in a large sample of Chinese Han populations. A total of 882 patients with MO and 1,784 age-matched controls were recruited. A list of 12 tag SNPs located within the ANKDD1B gene region was genotyped. Distributions of SNP genotypes and alleles between patients and controls were examined to investigate the associations between the risk of migraine and genetic polymorphisms.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated the abilities of a purple non-sulfur bacterium, Rhodopseudomonas palustris TN110 to bioremediate cadmium through the biosynthesis of CdS nanoparticles and to fix nitrogen simultaneously. Under microaerobic-light conditions, R. palustris TN110 synthesized CdS nanoparticles. The produced CdS nanoparticles had a spherical shape and an average size of 4.85 nm. The Fourier transform infrared spectrum of the nanoparticles reveals the carbonyl groups, bending vibrations of the amide I and II bands of proteins, and CN stretching vibrations of aromatic and aliphatic amines. Thes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC) is a disease characterized by ventricular hypertrophy, fibrosis, and aberrant systolic and/or diastolic function. Our laboratories have previously developed two mouse models that affect cardiac performance. One mouse model encodes an FHC-associated mutation in α-tropomyosin: Glu → Gly at amino acid 180, designated as Tm180. These mice display a phenotype that is characteristic of FHC, including severe cardiac hypertrophy with fibrosis and impaired physiological performance. The other model was a gene knockout of phospholamban (PLN KO), a regulator of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies in mouse, Xenopus and zebrafish embryos show strong tfap2e expression in progenitor cells of neuronal and neural crest tissues suggesting its involvement in neural crest specification. However, the role of human transcription factor activator protein 2 (TFAP2E) in human embryonic central nervous system (CNS), orofacial and maxillofacial development is unknown.
METHODS: Through a collaborative work, exome survey was performed in families with congenital CNS, orofacial and maxillofacial anomalies. Exome variant prioritisation prompted TFAP2E gene for functional anal
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the α-Synuclein (αS) gene promote αS monomer aggregation that causes neurodegeneration in familial Parkinson's disease (fPD). However, most mouse models expressing single-mutant αS transgenes develop neuronal aggregates very slowly, and few have dopaminergic cell loss, both key characteristics of PD. To accelerate neurotoxic aggregation, we previously generated fPD αS E46K mutant mice with rationally designed triple mutations based on the α-helical repeat motif structure of αS (fPD E46K→3 K). The 3 K variant increased αS membrane association and decreased the physiological tetrame
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gould syndrome is a rare multisystem disorder resulting from autosomal dominant mutations in the collagen-encoding genes COL4A1 and COL4A2. Human patients and Col4a1 mutant mice display brain pathology that typifies cerebral small vessel diseases (cSVDs), including white matter hyperintensities, dilated perivascular spaces, lacunar infarcts, microbleeds, and spontaneous intracerebral hemorrhage. The underlying pathogenic mechanisms are unknown. Using the Col4a1+/G394V mouse model, we found that vasoconstriction in response to internal pressure-the vascular myogenic response-is blunted in cereb
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gastric cancer is a leading cause of cancer-related death across the world. A subset of gastric cancers demonstrates an inherited genetic predisposition. Individuals with germline mutations in the CDH1 gene incur a lifetime risk for diffuse gastric cancer and benefit from prophylactic gastrectomy. The results for this operative intervention remain relatively undescribed in the literature, despite guidelines supporting its use.
METHODS: We present a single-institution series of patients with confirmed CDH1 mutations who underwent gastrectomy. We describe their presenting symptoms,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epithelial ovarian cancer (OvCa) is the most lethal female reproductive tract malignancy. A major clinical hurdle in patient management and treatment is that when using current surveillance technologies 80% of patients will be clinically diagnosed as having had a complete clinical response to primary therapy. In fact, the majority of women nonetheless develop disease recurrence within 18 mo. Thus, without more accurate surveillance protocols, the diagnostic question regarding OvCa recurrence remains framed as "when" rather than "if." With this background, we describe the case of a 61-yr-old fe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Menkes disease is a fatal neurodegenerative disorder arising from a systemic copper deficiency caused by loss-of-function mutations in a ubiquitously expressed copper transporter, ATP7A. Although this disorder reveals an essential role for copper in the developing human nervous system, the role of ATP7A in the pathogenesis of signs and symptoms in affected patients, including severe mental retardation, ataxia, and excitotoxic seizures, remains unknown. To directly examine the role of ATP7A within the central nervous system, we generated Atp7a(Nes) mice, in which the Atp7a gene was specifically
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To identify if methylene tetra-hydrofolatereductase (MTHFR) C677T polymorphisms are associated with oesophageal adenocarcinomas in a Caucasian population and to test whether folic acid and homocysteine levels are linked with cancer risk.
METHODS: A case control study comprising of 58 non cancer and 48 cancer patients, MTHFR C667T genotyping was made and serum folate, homocysteine and vitamin B12 levels were made. Tumour stage, differentiation and survival was recorded. A P value of less than 0.05 was taken to be significant. The χ(2) used to compare discrete variables and the Mantel-Cox
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The acyl-CoA dehydrogenases are a family of multimeric flavoenzymes that catalyze the alpha,beta -dehydrogenation of acyl-CoA esters in fatty acid beta -oxidation and amino acid catabolism. Genetic defects have been identified in most of the acyl-CoA dehydrogenases in humans. Acyl-CoA dehydrogenase 9 (ACAD9) is a recently identified acyl-CoA dehydrogenase that demonstrates maximum activity with unsaturated long-chain acyl-CoAs. We now report three cases of ACAD9 deficiency. Patient 1 was a 14-year-old, previously healthy boy who died of a Reye-like episode and cerebellar stroke triggered by a
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a motor neuron degenerative disease caused by low levels of the survival motor neuron (SMN) protein and is linked to mutations or loss of SMN1 and retention of SMN2. How low levels of SMN cause SMA is unclear. SMN functions in small nuclear ribonucleoprotein (snRNP) biogenesis, but recent studies indicate that SMN may also function in axons. We showed previously that decreasing Smn levels in zebrafish using morpholinos (MO) results in motor axon defects. To determine how Smn functions in motor axon outgrowth, we coinjected smn MO with various human SMN RNAs and
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.