Although mammography is the only clinically accepted imaging modality for screening the general population to detect breast cancer, interpreting mammograms is difficult with lower sensitivity and specificity. To provide radiologists "a visual aid" in interpreting mammograms, we developed and tested an interactive system for computer-aided detection and diagnosis (CAD) of mass-like cancers. Using this system, an observer can view CAD-cued mass regions depicted on one image and then query any suspicious regions (either cued or not cued by CAD). CAD scheme automatically segments the suspicious re
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuroevolution comprises the use of evolutionary computation to define the architecture and/or to train artificial neural networks (ANNs). This strategy has been employed to investigate the behavior of rats in the elevated plus-maze, which is a widely used tool for studying anxiety in mice and rats.
NEW METHOD: Here we propose a neuroevolutionary model, in which both the weights and the architecture of artificial neural networks (our virtual rats) are evolved by a genetic algorithm.
COMPARISON WITH EXISTING METHOD(S): This model is an improvement of a previous model that involves
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic kidney diseases are clinically and genetically heterogeneous. The most important entities are autosomal-dominant and autosomal-recessive polycystic kidney diseases. The proteins encoded by the involved genes are referred to as cystoproteins, which are located predominantly in the primary cilia. Primary cilia play an important role in cyst formation. Inherited polycystic kidney diseases belong to the increasing number of reported ciliopathies, including several syndromic entities. An exact diagnosis is the basis for medical care and genetic counselling; thus, the diagnostic algorithm sho
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study the risk factors affecting amputation and survival in patients with diabetic foot (DF) and to construct a predictive model using the machine learning technique for DF foot amputation and survival and evaluate its effectiveness.
MATERIALS AND METHODS: A total of 200 patients with DF hospitalized in the First Affiliated Hospital of Shantou University Medical College in China were selected via cluster analysis screening, Kaplan-Meier survival calculation, amputation rate and Cox proportional hazards model investigation of risk factors associated with amputation and death. In ad
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polycystic ovary syndrome is the most common endocrine disorder affecting women of reproductive age. A number of criteria have been developed for clinical diagnosis of polycystic ovary syndrome, with the Rotterdam criteria being the most inclusive. Evidence suggests that polycystic ovary syndrome is significantly heritable, and previous studies have identified genetic variants associated with polycystic ovary syndrome diagnosed using different criteria. The widely adopted electronic health record system provides an opportunity to identify patients with polycystic ovary syndrome usi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Individuals with severe mental illness, including schizophrenia and bipolar disorder, have elevated rates of physical health conditions, contributing to increased morbidity and mortality. While environmental factors such as adverse effects from medication and lifestyle changes play a role, the contribution of genetic liability to physical health comorbidities remains underexplored. We investigated whether genetic risk for physical health conditions influences comorbidities in people with severe mental illness and compared these effects with those in the general population. Addition
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The aim of the study was to develop an algorithm for the selection of discriminating probes to identify a wide range of causative agents of human infectious diseases.
MATERIALS AND METHODS: The algorithm for selecting the probes was implemented in the form of the disprose (DIScrimination PRObe SElection) computer program written in the R language. Additionally, third-party software was used: the BLAST+ and ViennaRNA Package programs. The developed algorithm was tested by selecting specific probes for detecting Chlamydophila (Chlamydia) pneumoniae - an atypical bacterial pathogen c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gestational diabetes mellitus (GDM) is a common disorder of glucose metabolism during pregnancy. Early GDM prediction is crucial for reducing adverse maternal and neonatal outcomes. This paper proposes a hybrid Mamba-Transformer architecture that aggregates clinical and genetic features for GDM prediction. First, a correlation-driven weighted fusion method for clinical and genetic features is introduced. The integrated representation not only enhances feature representation but also highlights the interactive relationship between genetic susceptibility and clinical factors. Second, a sliding w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inference of gene regulatory networks (GRNs) is a fundamental challenge in systems biology, aiming to decipher gene interactions from expression data. However, traditional inference techniques exhibit disparities in their results and a clear preference for specific datasets. To address this issue, we present BIO-INSIGHT (Biologically Informed Optimizer - INtegrating Software to Infer GRNs by Holistic Thinking), a parallel asynchronous many-objective evolutionary algorithm that optimizes the consensus among multiple inference methods guided by biologically relevant objectives. BIO-INSIGHT h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of disease-specific cell subtypes (DSCSs) has profound implications for understanding disease mechanisms, preoperative diagnosis, and precision therapy. However, achieving unified annotation of DSCSs in heterogeneous single-cell datasets remains a challenge. In this study, we developed the gPRINT algorithm (generalized approach for cell subtype identification with single cell's voicePRINT). Inspired by the principles of speech recognition in noisy environments, gPRINT transforms gene position and gene expression information into voiceprints based on ordered and clustered gene ex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous statistical methods have been developed to search for genomic markers associated with the development, progression, and response to treatment of complex diseases. Among them, feature ranking plays a vital role due to its intuitive formulation and computational efficiency. However, most of the existing methods are based on the marginal importance of molecular predictors and share the limitation that the dependence (network) structures among predictors are not well accommodated, where a disease phenotype usually reflects various biological processes that interact in a complex network. I
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abstract Genetic and other scientific studies routinely generate very many predictor variables, which can be naturally grouped, with predictors in the same groups being highly correlated. It is desirable to incorporate the hierarchical structure of the predictor variables into generalized linear models for simultaneous variable selection and coefficient estimation. We propose two prior distributions: hierarchical Cauchy and double-exponential distributions, on coefficients in generalized linear models. The hierarchical priors include both variable-specific and group-specific tuning parameters,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary aldosteronism is the most frequent cause of secondary hypertension. Three variants of familial hyperaldosteronism are known today. Early onset hypertension and severe target organ damage are hallmarks of the heritable forms. The underlying gene defect has already been identified in familial hyperaldosteronism type I. In type II and III research is ongoing. A highly variable phenotype often precludes the discovery of the familial appearance of these syndromes. Taking a sound family history is extremely important to discover the Mendelian pattern of inheritance. The identification of aff
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Whole-exome sequencing (WES) and whole-genome sequencing (WGS) have become indispensable tools to solve rare Mendelian genetic conditions. Nevertheless, there is still an urgent need for sensitive, fast algorithms to maximise WES/WGS diagnostic yield in rare disease patients. Most tools devoted to this aim take advantage of patient phenotype information for prioritization of genomic data, although are often limited by incomplete gene-phenotype knowledge stored in biomedical databases and a lack of proper benchmarking on real-world patient cohorts.
METHODS: We developed ClinPrior,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The CanRisk tool, which operationalises the Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm (BOADICEA) is used by Clinical Geneticists, Genetic Counsellors, Breast Oncologists, Surgeons and Family History Nurses for breast cancer risk assessments both nationally and internationally. There are currently no guidelines with respect to the day-to-day clinical application of CanRisk and differing inputs to the model can result in different recommendations for practice.
METHODS: To address this gap, the UK Cancer Genetics Group in collaboration with the
СтатьяОбзорConsensus StatementПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Feature reduction of genetic markers and its impact on genomic selection has been studied extensively. Prior information borrowed from genome-wide association studies (GWAS) can improve genomic selection accuracy. However, the effect of integration of posterior inclusion probability (PIP) information from fine mapping algorithm and linkage disequilibrium (LD) on genomic selection remains less studied. Here, three marker prioritization strategies-genome-wide fine-mapping (GWFM), LD pruning (LDFM), and GWAS-informed LD pruning ((GWAS + LD)FM)-were evaluated, using Bayesian fine-mapping integrate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modern large-scale genetic association studies generate increasingly high-dimensional datasets. Therefore, some variable selection procedure should be performed before the application of traditional data analysis methods, for reasons of both computational efficiency and problems related to overfitting. We describe here a "wrapper" strategy (SIZEFIT) for variable selection that uses a Random Forests classifier, coupled with various local search/optimization algorithms. We apply it to a large dataset consisting of 2,425 African-American and non-Hispanic white individuals genotyped for 4,869 sing
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary polyneuropathies (HPPs), including Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), represent a genetically and clinically heterogeneous group of disorders. Overlapping phenotypes, genetics, and clinical heterogeneity, and more complex phenotypes mimicking CMT can complicate the diagnosis. This study evaluated the effectiveness of an algorithm-guided, broad genetic testing strategy in a tertiary neuromuscular center in Türkiye, where recessive disorders are relatively common. Sixty-seven patients from 63 families referred for suspected HPP (2018-2025) were clinically stratified by phenotype and e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Advances in molecular genetics have uncovered causative genes responsible for neonatal cholestasis. Panel-based next-generation sequencing has been used clinically in infants with neonatal cholestasis. We aimed to evaluate the clinical application of single-gene testing and next-generation sequencing and to develop a diagnostic algorithm for neonatal intrahepatic cholestasis.
METHODS: From January 2010 to July 2021, patients suspected of having neonatal intrahepatic cholestasis were tested at the Seoul National University Hospital. If there was a clinically suspected disea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional epimutation of the DNA mismatch repair gene, MLH1, represents a minor cause of Lynch syndrome. MLH1 epimutations are characterized by the soma-wide distribution of methylation of a single allele of the MLH1 promoter accompanied by constitutive allelic loss of transcription. 'Primary' MLH1 epimutations, considered pure epigenetic defects, tend to arise de novo in patients without a family history or any apparent genetic mutation. These demonstrate non-Mendelian inheritance. 'Secondary' MLH1 epimutations have a genetic basis and have been linked to non-coding genetic alterations i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования