Many eye diseases have a genetic basis, and most can be caused by mutations in many different genes (extensive genetic heterogeneity). The r … ughput sequencing technologies, summarized as next-generation sequencing (NGS), have revolutionized genetic research and, subsequently, genetic diagnostics. The latter has far-reaching implications for the individual management of patients with genetic eye diseases and their families.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The IAEA colony is the only one available for mass rearing of Glossina pallidipes, a vector of human and animal African trypanosomiasis in eastern Africa. This colony is the source for Sterile Insect Technique (SIT) programs in East Africa. The source population of this colony is unclear and its genetic diversity has not previously been evaluated and compared to field populations.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: We examined the genetic variation within and between the IAEA colony and its potential source populations in north Zimbabwe and the Kenya/Uganda border at 9 microsatellite
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article reviews the literature regarding variables that affect that likelihood that genetic counselling will be either requested by clients or suggested by primary care practitioners. Results of current research indicate that use of genetic counselling may be hindered by a lack of knowledge on the part of both physicians and the public, by such psychological barriers as fear of genetic disease and its attendant stigma, by cultural values that stress reliance on fate or God's will, by medical values that deemphasize clients' emotional needs and disease prevention and that stress active int
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Evidence indicates substantial genetic overlap between psychiatric diagnoses. Accounting for these transdiagnostic effects can sharpen research on disorder-specific genetic architecture and patterns of comorbidity.
METHODS: We applied genomic structural equation modeling to genome-wide association study summary statistics from 11 major psychiatric disorders to isolate genetic effects shared across disorders (the genomic p factor) from residual genetic effects associated with each disorder (non-p). Using these non-p summary statistics, we examined SNP heritability, genetic correlat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic risk factors and their influence on neural development in autism spectrum disorders Abstract. Abstract. Autism spectrum disorders are etiologically based on genetic and specific gene x biologically relevant environmental risk factors. They are diagnosed based on behavioral characteristics, such as impaired social communication and stereotyped, repetitive behavior and sensory as well as special interests. The genetic background is heterogeneous, i. e., it comprises diverse genetic risk factors across the disorder and high interindividual differences of specific genetic risk factors. N
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated the burden of Alport syndrome (AS) and the attitudes towards gene testing in patients with AS and their healthy family members … , preferably by a parent (74%). Almost all of the respondents (96%) had a positive attitude towards genetic research, which in the opinion of the majority should be aimed at better treatment and diagnosis of the disease rather than developing methods for prenatal diagnosis (89% and 75% versus 43%). AS seems to be well tolerated; 28% and 19% of the respondents foun …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic counseling is a process that emphasizes accurate diagnosis of hereditary conditions and communication of information to families. Genetic counseling involves systematic collection of family and medical history, a physical examination by a certified clinical geneticist, sharing of information with the family, and follow-up and support services. The issues that arise in genetic counseling can differ for every family and are often dependent on the degree of deafness present in the family, age of onset, and linguistic and cultural orientation. It is important for the genetic counselor to c
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Anorexia Nervosa (AN) is a severe, debilitating disorder with a high mortality rate. Research indicates that genetics plays a significant role in AN manifestation and persistence. Genetic testing has the potential to transform how AN is treated, however, in clinical practice, care must be taken to consider the ethical complexities involved. Our objective was to perform an ethical analysis of genetic testing in AN.
METHODS: We applied the principlist approach, taking into consideration the stakeholders involved and the core ethical principles of autonomy, beneficence, non-maleficenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: A common concern in African genomic research is that such work may cause, or increase, stigma associated with particular diseases or population groups. While there is some evidence suggesting that genetic attribution of disease might impact stigma, there exists no evidence for the situation in African populations. With increasing genomic research in African populations, questions about the effect of genetic attribution on disease-related stigma are salient for stakeholders involved in implementation and regulation. To understand better the relationship between stigma and genetic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IntroductionPaget's disease of bone (PDB) has long been studied as a condition characterized by disordered bone remodeling. In recent decades, research has increasingly incorporated molecular, genetic, and systemic perspectives, reflecting a broader understanding of the disease. Despite this apparent expansion, changes in the overall research orientation of the PDB field have not been systematically assessed at the field level.MethodsA bibliometric analysis was performed using PDB-related publications indexed in the Web of Science Core Collection between 1999 and 2025. Publication trends, keyw
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic diagnosis and precision medicine are rapidly advancing, driven by innovations in next-generation sequencing and omic methods. The UK's collaboration between national research initiatives and the National Health Service facilitates translation of research into clinical practice. This rapid transition impacts family dynamics and family planning, and raises ethical concerns, compounded by limited public and practitioner awareness of the long-term consequences of genetic diagnosis. Our objective is to explore the impact of genetic diagnosis on family dynamics and the ethical co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes is one of the major global public health problems and is gradually getting worse particularly in developing nations where 95% of patients are suffering from type 2 diabetes (T2D). Animal models in diabetes research are very common where rodents are the best choice of use due to being smaller in size, easy to handle, omnivorous in nature, and non-wild tranquil behavior. Normally rodent models are classified into two major classes namely: (1) genetic or spontaneously induced models and (2) non-genetic or experimentally induced models. Non-genetic models are more popular compared to gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human genetic variation and multiomics biomarker translation has emerged as a rapidly developing research field at the intersection of molecular medicine, bioinformatics, and clinical decision-making. This study used bibliometric methods to map its global structure, intellectual base, and thematic evolution. The eligibility framework was deliberately restricted to studies in which inherited or somatic human genetic variation was substantively linked to omics-integrated biomarker discovery, functional interpretation, clinical stratification, or therapeutic response; generic omics studies withou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2025, widespread sociopolitical changes in the United States deeply influenced the experiences of healthcare professionals, including Black, Indigenous, and People of Color (BIPOC) genetic counselors. Cascading harms, including economic instability, healthcare policy changes, and restrictive immigration and reproductive measures, affected marginalized communities across the country, intersecting with existing social determinants of health. This brief report presents qualitative findings from semi-structured interviews conducted with participants who were enrolled in a longitudinal study abo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary Sjögren's syndrome (pSS) is a systemic autoimmune disease defined by exocrine gland infiltration and systemic involvement. The management of pSS is hampered by three persistent challenges: seronegativity, heterogeneity, and delayed diagnosis. Up to one-third of patients lack anti-Sjögren's-syndrome-related antigen A/B (SSA/SSB) autoantibodies, contributing to misclassification and delayed recognition. Recent studies have expanded the autoantibody repertoire, identifying novel targets such as anti-D-aminoacyl-tRNA deacylase 2 (DTD2), anti-retroelement silencing factor-1 (RESF1), and ant
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical development for primary mitochondrial diseases (PMDs) has spanned more than two decades, yet therapeutic success remains limited. In this Review, we provide a comprehensive, pharmacology-focused analysis of the PMD clinical trial landscape and identify key mechanistic and translational determinants underlying recent progress. A systematic survey of ClinicalTrials.gov covering January 2010 to April 2026 identified 159 registered studies across PMD subtypes after deduplication, including 110 interventional trials. Progress has been constrained by marked genetic and phenotypic heterogene
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progress is being made in all aspects of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) research, resulting in many recent advances. These advances encompass several areas that were previously thought intractable, ranging from basic science, through to a better understanding of the clinical presentation of different forms of NCL, therapeutic development, and new clinical trials that are underway. Increasing numbers of original NCL research papers continue to be published, and this new sense of momentum is greatly encouraging for the field. Here, we make some predictions as to what we can anticipate in t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary data collected during a research study is often shared and may be reused for new studies. To assess the extent of data sharing in favourable circumstances and whether data sharing checks can be automated, this article investigates summary statistics from primary human genome-wide association studies (GWAS). This type of data is highly suitable for sharing because it is a standard research output, is straightforward to use in future studies (e.g., for secondary analysis), and may be already stored in a standard format for internal sharing within multi-site research projects. Manual chec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In the palliative oncology setting, genetic assessment may not impact on the patient's management but can be of vital importance to their surviving relatives. Despite care of the family being central to the ethos of palliative care, little is known about how hereditary aspects of cancer are addressed in this setting. This review aims to examine current practices, identify practice barriers and determine the genetic information and support needs of patients, family members and health providers.
METHODS: Key databases were systematically searched to identify both quantitative and quali
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования