OBJECTIVES: Bipolar disorder (BD) is a highly heritable disorder with polygenic inheritance. Among the most consistent findings from functional magnetic imaging (fMRI) studies are limbic hyperactivation and dorsal hypoactivation. However, the relation between reported brain functional abnormalities and underlying genetic risk remains elusive. This is the first cross-sectional study applying a whole-brain explorative approach to investigate potential influence of BD case-control status and polygenic risk on brain activation.
METHODS: A BD polygenic risk score (PGRS) was estimated from the Psyc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Complete response prediction in locally advanced rectal cancer (LARC) patients is generally focused on the radiomics analysis of staging MRI. Until now, omics information extracted from gut microbiota and circulating tumor DNA (ctDNA) have not been integrated in composite biomarkers-based models, thereby omitting valuable information from the decision-making process. In this study, we aim to integrate radiomics with gut microbiota and ctDNA-based genomics tracking during neoadjuvant chemoradiotherapy (nCRT).
METHODS: The main hypothesis of the MOREOVER study is that the incorporat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer (BC) is a highly heterogeneous malignancy and remains a major cause of cancer-related mortality among women worldwide. Advances in multi-omics profiling spanning genomics, transcriptomics, epigenomics, proteomics, and metabolomics have enabled finer subtype stratification and more comprehensive characterisation of tumour biology, thereby accelerating the discovery of diagnostic and prognostic biomarkers and actionable therapeutic targets. Nonetheless, translating multi-layer molecular signals into clinically robust decision support remains challenging because of the high dimensio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multimodal artificial intelligence (AI) is reshaping prostate cancer imaging by moving beyond MRI-only algorithms toward models that integrate multiparametric MRI (mpMRI) with clinical variables, pathology, genomics, ultrasound, and prostate-specific membrane antigen (PSMA) positron emission tomography (PET). This review summarizes the deep-learning architectures, fusion strategies, representative applications, and implementation challenges of mpMRI-centered multimodal AI. Convolutional neural networks and U-Net variants remain central to image encoding and segmentation; transformers and atten
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital muscular dystrophies (CMDs) are a genetically heterogeneous group of disorders. Variants in the INPP5K gene, which encodes a phosphoinositide phosphatase, are a rare cause of CMD. The condition is commonly associated with muscle weakness, early-onset cataracts, and intellectual disability, and prior reports have primarily identified missense, frameshift, or deletion variants. We describe the first Chinese case of INPP5K-related muscular dystrophy in a 28-year-old male with a mild phenotype, notably lacking intellectual disability. His presentation included bilateral cataracts at age
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants of IBA57 (OMIM ID: 615330) are usually associated with multiple mitochondrial dysfunction syndrome (MMDS) and hereditary spastic paraplegia type 74 (SPG74). Here, we present a novel compound heterozygous IBA57 mutation in a boy with severe global developmental delay, optic atrophy, spastic paraplegia, and focal epileptic seizures.
METHODS: The clinical data of a child diagnosed with MMDS were retrospectively collected. Video electroencephalogram (VEEG), cranial magnetic resonance imaging (MRI), and family whole-exome sequencing (WES) were performed. Suspected m
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary brain calcification (PBC) is a monogenic inherited disease characterized by calcifications in basal ganglia and other brain regions, with seven causative genes identified and highly heterogeneous genetic and phenotypic spectrum.
OBJECTIVE: The objective was to update the genetic and phenotypic spectrum of PBC in a large cohort from China.
METHODS: Five hundred eighty-four PBC families were enrolled. Brain calcification was assessed by total calcification score (TCS). Sanger sequencing of SLC20A2 and whole-exome sequencing were performed. Variants were classified by the Am
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT.—: Optical genome mapping (OGM) represents a promising cytogenomic technology that detects structural variants, including fusions, rearrangements, copy number variants, and loss of heterozygosity, in a single assay. Unlike karyotyping, fluorescence in situ hybridization, or chromosomal microarray, OGM leverages long-molecule imaging to map the whole genome with high resolution. This positions OGM as a novel tool for constitutional and somatic/cancer genomics. However, its current and planned utilization in clinical and research settings remains unknown, necessitating further investigat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defective neuronal migration causes lissencephaly (LIS), a neurodevelopmental disorder (NDD) with a smooth cerebral surface and abnormal cortical thickness. Variants in CEP85L are linked to posterior predominant LIS, but the phenotype and genotype are unclear. Three new unrelated cases of CEP85L-associated LIS are presented, including the first prenatal diagnosis and a mosaic variant. Clinical, neuroimaging, and genetic analyses were recorded. Data from 29 previously reported individuals was used in a comprehensive literature review. Human phenotype ontology (HPO) terms were used to annotate p
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology for a child presenting with motor retardation, language delay, intellectual disability, and dysmorphic features.
METHODS: A child presented at Linyi People's Hospital in June 2022 was selected as the study subject. Clinical data of the child was collected. Peripheral blood samples were obtained from the child and her parents. Following extraction of genomic DNA, whole-exome sequencing (WES) was carried out. Candidate variant was validated by Sanger sequencing. Amniotic fluid samples were obtained from the mother's subsequent pregnancies for prenatal
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology of a Chinese boy affected with Oculo-facio-cardio-dental syndrome (OFCD).
METHODS: A child diagnosed with OFCD at West China Hospital of Sichuan University on September 21, 2024 was selected as the study subject. Clinical phenotype of the child was collected through ophthalmologic examination, cardiac ultrasonography, and X-ray imaging. Potential pathogenic variants were detected by trio-whole exome sequencing (Trio-WES). Candidate variant was validated with TA-cloning followed by Sanger sequencing. Mosaic variant was analyzed by ultra-deep sequencin
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Homozygous variants of Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha1 S (CACNA1S) gene mutation were previously identified as causes of periodic paralysis and congenital early-onset myopathy, while it could be manifested as a late-onset congenital core myopathy.
ABSTRACT: Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha1 S (CACNA1S) gene mutation has been linked to various neuromuscular conditions in recent years. Congenital myopathy with core-like features is one of the cardinal associations reported previously, causing severe respiratory insufficiency and death in neonates. Informed co
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The study aims to report a rare case of a novel homozygous variant in the LRBA gene, originating from uniparental disomy of paternal origin. This case contributes new clinical data to the LRBA gene variant database.
METHODS: The study details the case of a 2-year-old child diagnosed in May 2023 at our center with a homozygous LRBA gene variant. Detailed clinical data of the patient were collected, including whole-exome sequencing of peripheral blood mononuclear cells, with parental genetic verification.
RESULTS: The child presented with recurrent respiratory infections and chronic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wise association studies have identified a number of common single-nucleotide polymorphisms (SNPs), each of small effect, associated with risk to bipolar disorder (BD). Several risk-conferring SNPs have been individually shown to influence regional brain activation thus linking genetic risk for BD to altered brain function. The current study examined whether the polygenic risk score method, which models the cumulative load of all known risk-conferring SNPs, may be useful in the identification of brain regions whose function may be related to the polygenic architecture of BD. We calculat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoarthritis affects the whole joint structure with progressive changes in cartilage, menisci, ligaments and subchondral bone, and synovial inflammation. Biomarkers are being developed to quantify joint remodelling and disease progression. This article was prepared following a working meeting of the European Society for Clinical and Economic Aspects of Osteoporosis and Osteoarthritis convened to discuss the value of biochemical markers of matrix metabolism in drug development in osteoarthritis. The best candidates are generally molecules or molecular fragments present in cartilage, bone or s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoarthritis affects the whole joint structure with progressive changes in cartilage, menisci, ligaments and subchondral bone, and synovial inflammation. Biomarkers are being developed to quantify joint remodelling and disease progression. This article was prepared following a working meeting of the European Society for Clinical and Economic Aspects of Osteoporosis and Osteoarthritis convened to discuss the value of biochemical markers of matrix metabolism in drug development in osteoarthritis. The best candidates are generally molecules or molecular fragments present in cartilage, bone or s
Consensus StatementСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ongoing investigations of targeted therapeutic agents and their increased clinical applications, together with research in genomics and proteomics, have explored a variety of novel approaches for treatment of lung cancer, and 'molecular subtypes' have been defined based on specific actionable genetic aberrations. Liquid biopsies, including circulating tumor DNA (ctDNA) testing, are of value for cancer diagnosis and comprehensive genomic profiling, such as the identification of cancer subtypes and major genetic alterations in cancer cells. The case of a 66-year-old male patient with newly-diagn
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Adrenalectomy is the definitive treatment for multiple adrenal abnormalities. Advances in technology and genomics and an improved understanding of adrenal pathophysiology have altered operative techniques and indications.
OBJECTIVE: To develop evidence-based recommendations to enhance the appropriate, safe, and effective approaches to adrenalectomy.
EVIDENCE REVIEW: A multidisciplinary panel identified and investigated 7 categories of relevant clinical concern to practicing surgeons. Questions were structured in the framework Population, Intervention/Exposure, Comparison, and Out
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL) is a rare hereditary cerebrovascular disease caused by homozygous or compound heterozygous variations in the high-temperature requirement A serine peptidase 1 (HTRA1) gene. However, several studies in recent years have found that some heterozygous HTRA1 mutations also cause cerebral small vessel disease (CSVD). The current study aims to report the novel genotypes, phenotypes, and histopathologic results of 3 pedigrees of CSVD with heterozygous HTRA1 mutation.
METHOD
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background There are limited data from clinical trials describing preoperative MRI features and performance in the evaluation of mammographically detected ductal carcinoma in situ (DCIS). Purpose To report qualitative MRI features of DCIS, MRI performance in the identification of additional disease, and associations of imaging features with pathologic, genomic, and surgical outcomes from the Eastern Cooperative Oncology Group-American College of Radiology Imaging Network (ECOG-ACRIN) E4112 trial. Materials and Methods Secondary analyses of a multicenter prospective clinical trial from the ECOG
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования