To determine whether clonal karyotype abnormalities seen in myeloproliferative disorders originate in cells of only one or of more blood cell lines, committed erythroid and granulocyte-monocyte progenitor cells were cultured in vitro by the methyl cellulose assay, and chromosome studies were carried out on the colonies. 3 patients were studied, 1 with polycythaemia vera and 2 with myelofibrosis, which was preceded by polycythaemia vera in 1 of the cases. All analysable karyotypes from both erythroid and granulocyte-monocyte colonies in every patient showed the clonal karyotype aberration which…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three new cases of complete, classic hydatidiform mole with a 46,XY karyotype are described. They originated by dispermy as demonstrated by chromosome and enzyme analyses. Levels of human chorionic gonadotropin decreased to normal spontaneously within a short time, indicating a benign course in these three cases. Of a total of 18 cases reported to data, postoperative clinical information was available for 10 patients. Two of these 10 patients had a malignant course with lung metastases. It is of theoretical and clinical importance to establish the magnitude of the risk of malignancy for hydati…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately half of newly diagnosed acute myeloid leukemia (AML) cases are cytogenetically normal (CN) when analyzed with conventional karyotyping. However, CN-AML exhibits a wide range of clinical heterogeneity, which may partly be explained by structural variants (SVs) that are not detected with current standard cytogenetic techniques. Here, 48 CN-AML cases were analyzed using optical genome mapping (OGM) for comprehensive SV assessment and to identify novel candidate gene alterations. Abnormalities were detected in 22 of 48 cases (46%). Large SVs, or those affecting leukemia-associated ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Turner syndrome (TS) girls experience accelerated ovarian reserve depletion, exhibiting a strong demand for ovarian tissue cryopreservation (OTC) to preserve fertility and ovarian function. However, the current knowledge of OTC in TS is limited, and predicting follicular presence is insufficient. This study aims to investigate ovarian follicular reserve based on karyotypes, thereby contributing empirical data to informed decision-making in TS populations. METHODS: The retrospective case-control study comprised 26 TS patients and 52 age-matched non-TS (NTS) controls who underwent OT…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anaplastic large cell lymphoma (ALCL) is a rare type of peripheral T-cell lymphoma, accounting for a small percentage of adult and childhood lymphomas. The scarcity of reports on relapsed or refractory ALCL in children, especially with complex karyotypes, highlights the need for detailed case studies.
METHODS: We report the case of a 9-year-old girl diagnosed with ALK-positive anaplastic large cell lymphoma, complicated by complex karyotype abnormalities and bone marrow involvement. The patient underwent multiple chemotherapy regimens, including the P regimen, AV1, BV1, AV2, BV2, …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) represents a group of autosomal recessive disorders characterized by impaired cortisol synt … ndrogenism. Further investigation revealed a novel association between partial 21OHD and a Triple X karyotype-an association not previously documented in the literature. Conclusions: This case highlights the potential for coexisting rare genetic conditions and underscores the critical importance of thorough and meticulous clinical evaluation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leydig cell tumors are the most common type of testicular sex cord stromal tumors. The presence of the Y chromosome is associated with tumor risk in sex development disorders (DSD), however tumor development without Y chromosome is extremely rare. A 16-year-old boy diagnosed with Leydig cell tumor due to a mass in the right testis was referred after the right orchiectomy. On physical examination, the left testis was 10 mL, and there was a labial residue in penoscrotal region. Bilateral gynecomastia was present. The karyotype was 46,XX and SRY was double-positive on fluorescent in situ hybridiz…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Karyotype abnormalities are frequent in immortalized continuous cell lines either transformed or derived from primary tumors. Chromosomal rearrangements can cause dramatic changes in gene expression and affect cellular phenotype and behavior during in vitro culture. Structural variations of chromosomes in many continuous mammalian cell lines are well documented, but chromosome aberrations in cell lines from other vertebrate models often remain understudied. The chicken LSCC-HD3 cell line (HD3), generated from erythroid precursors, was used as an avian model for erythroid differenti…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome is the carrier of genetic material. Chromosome aberrations will lead to the increase or loss of genetic material, which is an important factor for early miscarriages and birth defects of newborn. Prenatal diagnosis is one of the effective approaches to find fetus with early genetic abnormalities.
METHODS: A retrospective analysis of chromosome karyotype abnormality studies of 45 pregnant women with indications of amniocentesis, referred to Affiliated Hospital of Putian University, Fujian Province, Putian, China in 2015 - 2019, was performed. Among those, 45 cases of amn…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most complete hydatidiform moles (CHMs) showcase an androgenetic nature of the nuclear genome. In the normal female embryo, one of the 2 X chromosomes is inactive. However, the status of X chromosome inactivation (XCI) in androgenetic CHMs remains unknown. Seventy-one androgenetic CHM tissues with the 46, XX karyotype were collected. Seventy-four normal female villi and 74 normal male villi were collected as controls. The expression of XCI markers (XIST, TSIX, and XACT) and an X-linked gene (CDX4) was detected by real-time polymerase chain reaction. Other XCI-associated genes were also examine…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male patient with mosaic paternal uniparental diploidy (PUD) is presented. After birth, the patient presented with hypoglycemia, hemihypertrophy, umbilical hernia, and hepatomegaly. Afterward pancreatic hypertrophy, liver hemangiomas, and cysts were detected sonographically. At the age of 3.5 months, hepatoblastoma was diagnosed. To investigate suspected Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS), extensive genetic analyses were performed using DNA from chorionic villus sampling, amniocentesis, and peripheral blood lymphocytes (chromosome analysis, methylation-specific multiplex ligation-dependent pr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the relationship between spontaneous miscarriage and embryonic chromosome abnormalities, and to evaluate the clinical application of karyotype analysis by chorionic villus cell culture. Methods: The chorionic villus karyotype of 1 983 cases of miscarriage from January 2010 to July 2016 in Guangzhou Women and Children's Mecical Center were analyzed retrospectively. The miscarried chorionic villi were obtained by curettage under sterilized condition. The chromosome specimens were prepared after chorionic villus cell culture. Karyotype analysis was performed by G-banding…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to investigate the feasibility of performing chromosomal karyotype analysis using cells cultured from fetal bladder puncture liquid (FBPL). Therefore, FBPL was extracted from 9 fetuses under ultrasonographic guidance, including 3 cases with fetal lower urinary tract obstruction (megabladder and oligohydramnios) and 6 cases with multiple malformations. The cells obtained from the FBPL were cultured in vitro for chromosome preparation and karyotype analysis. The cells from these 9 cases were all successfully cultured, and the chromosomal mitotic phases obtained could be…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gonadal dysgenesis is unique in disorders of sex development (DSD), in that it can be associated with 46,XX, 46,XY or mosaic 45,X/46,XY karyotypes. Gonadal dysgenesis can be partial or complete. Gonadal dysgenesis associated with the Y-chromosome has increased risk of gonadal germ cell neoplasms. Most of the literature focus on 45,X/46,XY gonadal dysgenesis, while there are scanty data on the condition when the karyotype is non-mosaic 46,XY.
OBJECTIVE: To investigate the diversity of clinical pictures of children presenting with 46,XY DSD due to gonadal dysgenesis.
METHODS: A r…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim. To evaluate the prognostic impact of the different cytogenetic characteristics, including the modal number, the number of chromosomal aberrations in a complex karyotype, and adverse chromosomal abnormalities (ACA) (–7/7q–, –5/5q–, –17/17p–, t(6;9)(p22;q34)) on the results of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT) in patients with hyperdiploid acute myeloid leukemia (H-AML). Methods. Forty seven H-AML patients (21 women and 26 men, aged from 1 to 58 years, median — 23.9 years) were examined. The analysis of overall (OS) and event-free survival (EFS) predictors after…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Subcutaneous edema detected sonographically in the forms of nuchal edema, cystic hygroma (CH), or non-immune hydrops (NIH) may be a … ively. In 71 cases with detected chromosomal abnormalities, 37%, 44%, 15%, and 4% of the pathologic karyotypes were identified as monosomy X, trisomy 21, trisomy 18, and trisomy 13, respectively.
CONCLUSIONS: This study confirms that subcutaneous edema detected sonographically, in the forms of nuchal edema, CH, or NIH, is a significant indicator of abnorma …
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The patient had been diagnosed with polycythemia vera (PV) in 1999, at the age of 61, according to the criteria of the Polycythemia Vera Study Group (PVSG) on the basis of the increased red cell mass by isotope determination, normal oxygen saturation, low plasma erythropoietin level, presence of endogenous erythroid colonies (EEC), and splenomegaly. Histopathology of bone marrow biopsy was also consistent with polycythemia vera with no evidence of increased reticulin fibrosis. A karyotype analysis was not performed at that time. He had been treated initially with phlebotomies and then with hyd…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To analyze the perinatal and pediatric outcome of fetuses that showed nuchal translucency (NT) above the 95th percentile (P95) and a normal karyotype in order to obtain data allowing better maternal prenatal counseling.
METHODS: fetuses from a tertiary obstetric service with an NT above P95 and a normal karyotype were analyzed between 2005 and 2011. We analyzed gestational ultrasound follow-up, fetal and postnatal echocardiography (ECHO), weight, length and Apgar score at birth, and neuropsychomotor development by the Ages and Stages Questionnaire (ASQ) up to July 2012.
RESULTS: Dur…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования