Oral-facial-digital syndrome type 1 (OFDI; OFD1; OMIM 311200) is a rare developmental disorder transmitted as an X-linked dominant condition with embryonic male lethality. OFD1 is characterized by malformation of the oral cavity, face, and digits. Central nervous system (CNS) abnormalities and cystic kidney disease can also be part of this condition. This disorder is due to mutations in the OFD1 gene that encodes a centrosomal protein localized at the basal bodies at the origin of primary cilia. Characterization of in vitro and in vivo models demonstrated that, similarly to what described for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human papillomavirus (HPV) tests are crucial diagnostic tools for the prevention of neoplastic lesions of the uterine cervix. However most commercial methods are designed to detect high-risk (HR) HPV types and a limited selection of low-risk ones, thus missing a fair number of intermediate/low-risk types. As a result, many HPV infections remain undiagnosed, generating distrust in virological diagnosis among gynaecologists, who continue to rely preferentially on cytological and colposcopic findings.
RESULTS: In this study, we tested 6,335 consecutive clinical samples, most of them
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Both infectious and non-infectious forms of acute conjunctivitis are known. Viruses, especially different types of adenoviruses are the etiological agents of infectious epidemic conjunctivitis (conjunctivitis epidemica).
AIMS: The author's aims were to describe an outbreak of keratoconjunctivitis and to detect the viral agent by molecular methods in Hungary.
MATERIALS AND METHODS: Classical epidemiological methods were used for investigation. Polymerase chain reaction (PCR) followed by sequencing were used for the detection of adenoviral hexon region from freshly collected conj
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sanfilippo syndrome type B (mucopolysaccharidosis IIIB) is an autosomal recessive disease that is caused by the deficiency of the lysosomal enzyme alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU). NAGLU is involved in the degradation of the glycosaminoglycan (GAG) heparan sulphate, and a deficiency results in the accumulation of partially degraded GAGs inside lysosomes. Early clinical symptoms include hyperactivity, aggressiveness and delayed development, followed by progressive mental deterioration, although there are a small number of late-onset attenuated cases. The gene for NAGLU has been fully chara
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital dyserythropoietic anaemia (CDA) type I is a rare, inherited disorder characterised by ineffective erythropoiesis and macrocytic anaemia. Complex bone disease has only occasionally been associated with this disease. CDA I is caused by mutations in the CDAN1 gene encoding for codanin-1. Our aim was to characterise the CDAN1 mutation in eight unrelated patients with sporadic CDA I, three of whom had complex bone disease. Six novel mutations in the CDAN1 gene were identified. In two patients, one mutation and in another, both mutations were elusive. No patient was homozygous for a null-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clostridium botulinum causes the food poisoning disease botulism by producing botulinum neurotoxin, the most potent toxin known. The neurotoxin is produced along with a group of neurotoxin-associated proteins, or NAPs, which protect it from the low pH and proteases of the gastrointestinal tract. Recently, we isolated one of the major components of NAPs, a 33-kDa hemagglutinin (Hn-33) [Fu et al. (1998), J. Protein Chem. 17, 53-60]. In this study, we present molecular properties of Hn-33 derived from several biochemical and biophysical techniques. Hn-33 in pure form requires a 66-fold lower conc
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two inherited disorders of connective tissue have major cardiovascular complications, Marfan syndrome and Ehlers-Danlos syndrome type IV. Major progress has been made toward understanding both the genetic defect and the molecular pathogenesis of these two disorders. Marfan syndrome results from mutations in the FBN1 gene, which encodes fibrillin-1, an extracellular matrix component found in structures called microfibrils. Histologic characterization of the effect of FBN1 mutations on fibrillin-1 cellular processing and microfibril formation has provided insights into fibrillin-1 function. Ehle
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the past few years, considerable technical effort has been directed to developing molecular methods that would allow an effective approach to the diagnosis of human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) infection and its monitoring. Indeed, quantitative molecular techniques have opened the way for a new type of direct study of untreated and treated HIV-1 infected subjects. The understanding of the immunopathogenesis of HIV-1 infection has increased significantly with the introduction of advanced virological and molecular methods for accurate quantitative analysis of HIV-1 activity; powerf
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An increase in the incidence of acute flaccid paralysis cases associated with wild-type 1 poliovirus occurred in children in the city of Bangui, Central African Republic (CAR), in 1993 and 1994. Genetic relationships of 33 isolates were analysed by restriction fragment length polymorphism and by sequencing the VP1/2A junction region (150 nucleotides) of the viral genome. Two distinct genotypes, A and B, were co-circulating in 1993, while in 1994 only a third genotype, C, was observed. Comparison of the sequences found, with those of the sequences from isolates from neighbouring and other endem
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural variations in the pericentromeric region of chromosome 9 are common. Molecular cytogenetic characterization of two types of rare variants, each studied in two families, are reported. For convenience, the variants are designated as types 2 and 3. Type 2 variants contain an additional G-positive band in the short arm near the centromere. Type 3 variants have heterochromatin both above and below the centromere in addition to having an additional G-positive band in the short arm immediately distal to the heterochromatin. Fluorescence in situ hybridization using alpha-satellite and D9Z5
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type I oculocutaneous albinism (OCA) is caused by the reduction in or absence of activity of tyrosinase in melanocytes in skin, hair, and the eyes, the result of mutations of the tyrosinase gene. To date, a total of 22 unique mutations in the coding region of tyrosinase have been described in the literature. In this report we present 5 additional mutations of the tyrosinase gene associated with type I-A OCA in four individuals, including 2 missense, 1 frameshift and 2 nonsense mutations, and review the relevant literature on all published mutations. Analysis of the distribution of all identifi
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular basis of central nervous system invasiveness by Haemophilus influenzae has been studied by using genetically defined mutants and in vivo and in vitro model systems. Capsular polysaccharide and lipopolysaccharide are important microbial determinants of the ability of H. influenzae to traverse the nasopharynx and localize in the cerebrospinal fluid and meninges after bacteremia. The genes for type b capsule confer greater invasive potential than do those for other capsular polysaccharides, although the molecular basis for this is not understood. Mutants have also indicated the role
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a family with findings of Ehlers-Danlos syndrome type VIII and a presenile appearance due to decreased subcutaneous tissue with drawn skin, defective wound healing, contractures, and thin hair. To investigate this syndrome, we studied collagen production and the growth properties of cultured fibroblasts taken from affected relatives. We could not find evidence of a collagen defect or premature senescence of cultured fibroblasts, although the fibroblasts may have a decreased growth rate. We conclude that this family has findings of EDS VIII and premature aging and propose that this o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 diabetes mellitus (T2D) is a pervasive metabolic disorder driven by insulin resistance and progressive pancreatic β-cell failure, with a rapidly growing global prevalence. Its pathogenesis now extends beyond hyperglycemia to encompass intricate immunometabolic dysregulation, mitochondrial dysfunction, and organelle stress. However, a cohesive synthesis that integrates these disparate molecular mechanisms with contemporary therapeutic advancements remains missing. This review systematically investigates the immunometabolic axis, highlighting macrophage polarization and exosomes, as well
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type III interferons are essential immune mediators playing pleiotropic roles during health and disease. In this review, we highlight the molecular and cellular pathways that lead to the production of type III interferons. We also describe their exquisite capacity to act at primary barrier tissues such as those in the intestine, airways, urogenital tract, and skin, as well as to act in other organs such as the liver and thymus. We characterize the activity of type III interferons on distinct cell types in different tissues and organs and detail their impact for the host in the context of viral
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defense-associated reverse transcriptase (DRT) systems play a crucial role in prokaryotic defense mechanisms against phage infections. Among the DRT family, DRT2, DRT3, and DRT9 systems employ protein-noncoding RNA (ncRNA) co-regulatory mechanisms to execute defense functions. Here, we focus on the DRT2 system from Klebsiella pneumoniae, which consists of a reverse transcriptase (RT) and an essential ncRNA component. Using biochemical and structural approaches, we determine the structure of the DRT2 system and reveal detailed interaction modes between the DRT2-RT protein and the ncRNA, especia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vagus nerve vitally connects the brain and body to coordinate digestive, cardiorespiratory, and immune functions. Its efferent neurons, which project their axons from the brainstem to the viscera, are thought to comprise "functional units" - neuron populations dedicated to the control of specific vagal reflexes or organ functions. Previous research indicates that these functional units differ from one another anatomically, neurochemically, and physiologically but have yet to define their identity in an experimentally tractable way. However, recent work with genetic technology and single-ce
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chiari malformation type 1 (CM1) is the most common structural brain disorder involving the craniocervical junction, characterized by caudal displacement of the cerebellar tonsils below the foramen magnum into the spinal canal. Despite the heterogeneity of CM1, its poorly understood patho-etiology has led to a 'one-size-fits-all' surgical approach, with predictably high rates of morbidity and treatment failure. In this review we present multiplex CM1 families, associated Mendelian syndromes, and candidate genes from recent whole exome sequencing (WES) and other genetic studies that suggest a s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования