MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

18 562 публикаций

Поиск: 37 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 101 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Instability of the Pseudoautosomal Boundary in House Mice.

Faithful segregation of homologous chromosomes at meiosis requires pairing and recombination. In taxa with dimorphic sex chromosomes, pairing between them in the heterogametic sex is limited to a narrow interval of residual sequence homology known as the pseudoautosomal region (PAR). Failure to form the obligate crossover in the PAR is associated with male infertility in house mice (Mus musculus) and humans. Yet despite this apparent functional constraint, the boundary and organization of the PAR is highly variable in mammals, and even between subspecies of mice. Here, we estimate the genetic

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31028113Открыть статью

A 3-bp deletion in the rhodopsin gene in a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa.

Autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP) has recently been linked to locus D3S47 (probe C17), with no recombination, in a single large Irish family. Other ADRP pedigrees have shown linkage at zero recombination, linkage with recombination, and no linkage, demonstrating genetic heterogeneity. The gene encoding rhodopsin, the rod photoreceptor pigment, is closely linked to locus D3S47 on chromosome 3q. A point mutation changing a conserved proline to histidine in the 23d codon of the gene has been demonstrated in affected members of one ADRP family and in 17 of 148 unrelated ADRP patients.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1985460Открыть статью

Patch type nucleotide sequence identities between genomes from many different species facilitate illegitimate recombination.

Comparative analyses of nucleotide sequences across diverse taxa, including viruses, bacteria, plants, and mammals, consistently reveal patch-type sequence identities of around 45%. These identities consist of short stretches interspersed by mismatches. Similarly, identity patterns emerge in alignments of randomized shuffled or scrambled sequences. These findings suggest patch-type identities reflect intrinsic statistical properties of the four-letter genetic alphabet. Such patterns likely function as recognition signals for illegitimate recombination, a mechanism that promotes sequence insert

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41905996Открыть статью

Inside the European Plant Viroid Scenario: Continental Distribution, Host Range, and Genetic Features of the Main Viroid Populations.

Viroids are a serious threat to plant health due to their broad host range, high infectivity, and latent infections. Europe's heterogeneous climate, ecology, and agriculture make it a key setting for viroid research. Despite numerous country- and host-specific reports, a continental synthesis has been lacking. In this study, we systematically collected all available official records of plant viroids in Europe from 1972 to 2025. A total of 255 documents were analyzed, encompassing 35 countries of the European continent and 118 host plant species, classified by host use (cultivated, ornamental,

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41902233Открыть статью

Improvement and Re-Evolution of Tetraploid Wheat for Global Environmental Challenge and Diversity Consumption Demand.

Allotetraploid durum wheat is the second most widely cultivated wheat, following hexaploid bread wheat, and is one of the major protein and calorie sources of the human diet. However, durum wheat is encountered with a severe grain yield bottleneck due to the erosion of genetic diversity stemming from long-term domestication and especially modern breeding programs. The improvement of yield and grain quality of durum wheat is crucial when confronted with the increasing global population, changing climate environments, and the non-ignorable increasing incidence of wheat-related disorders. This re

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35216323Открыть статью

Genomic phylogenetic analyses of four major hand, foot and mouth disease-related enteroviruses.

Enteroviruses had diverged into many types, some of which cause hand, foot and mouth disease (HFMD) in children. The predominant enterovirus types associated with HFMD are EVA71, CVA16, CVA6 and CVA10. Four enterovirus types were classified into subtypes based on VP1 sequences. However, the phylogenetics of these enteroviruses is rarely concerned at the genomic level. In this study, we performed the phylogenetic analyses of the EVA71, CVA16, CVA6 and CVA10 using available full-length genomic sequences. We found that the topologies of phylogenetic trees of full-length genomic sequences and VP1

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35380863Открыть статью

Gene editing of DNAH11 restores normal cilia motility in primary ciliary dyskinesia.

BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare autosomal recessive genetic disorder characterised by dysfunction of motile cilia. Ciliary dysmotility causes poor mucociliary clearance and leads to impairment of pulmonary function and severe respiratory infections. PCD has no specific therapy. With the aim to permanently restore gene function and normalise ciliary motility, we used gene editing to replace mutated with wild-type sequence in defective cells. METHODS: The target gene was dynein heavy chain 11 (DNAH11), an essential component of ciliary structure. Airway ciliated cells wer

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26729821Открыть статью

Comparison of inferred relatedness based on multilocus variable-number tandem-repeat analysis and whole genome sequencing of Vibrio cholerae O1.

Vibrio cholerae causes cholera, a severe diarrheal disease. Understanding the local genetic diversity and transmission of V. cholerae will improve our ability to control cholera. Vibrio cholerae isolates clustered in genetically related groups (clonal complexes, CC) by multilocus variable tandem-repeat analysis (MLVA) were compared by whole genome sequencing (WGS). Isolates in CC1 had been isolated from two geographical locations. Isolates in a second genetically distinct group, CC2, were isolated only at one location. Using WGS, CC1 isolates from both locations revealed, on average, 43.8 nucl

Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27190166Открыть статью

Whole-genome sequencing identifies a potentially causative homozygous splicing variant in RAD54 like in non-obstructive azoospermia.

BACKGROUND: Non-obstructive azoospermia (NOA) is a severe form of male infertility characterized by impaired spermatogenesis. Although chromosomal abnormalities and Y-chromosome microdeletions are known causes, many cases remain idiopathic, suggesting that other genetic factors may be involved. RAD54 like (RAD54L) is a key component of the homologous recombination pathway required for DNA double-strand break repair and meiotic progression. OBJECTIVE: To identify the potential genetic cause of NOA using whole-genome sequencing (WGS) in affected individuals from consanguineous families. MATERI

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42774555Открыть статью

Multilocus sequence typing (MLST) reveals high genetic diversity and clonal population structure of the toxic cyanobacterium Microcystis aeruginosa.

Microcystis aeruginosa is one of the most prevalent bloom-forming cyanobacteria and has been the cause of increasing public health concern due to the production of hepatotoxins (microcystins). To investigate the genetic diversity, clonality and evolutionary genetic background with regard to the toxicity of M. aeruginosa, a multilocus sequence typing (MLST) scheme was developed, based on seven selected housekeeping loci (ftsZ, glnA, gltX, gyrB, pgi, recA and tpi). Analysis of a collection of 164 isolates from Japan and other countries identified 79 unique sequence types (STs), revealing a high

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17975077Открыть статью

Redefining Risk, Biomarkers, and Precision Therapy for Hereditary Ovarian Cancer: A Review.

The early 1990s marked a pivotal era in oncology with the elucidation of the molecular etiology of hereditary cancers, fundamentally transforming our understanding of genetic susceptibility. Ovarian cancer (OC) remains the most fatal gynecologic malignancy, often diagnosed at advanced stages with limited modifiable risk factors. Globally, it ranks as the eighth most frequently diagnosed cancer in women, underscoring its significant public health burden. Hereditary ovarian cancer (HOC), predominantly driven by pathogenic germline mutations in BRCA1 and BRCA2, confers a strikingly increased life

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40893237Открыть статью

Mixed Infections Unravel Novel HCV Inter-Genotypic Recombinant Forms within the Conserved IRES Region.

Hepatitis C virus (HCV) remains a significant global health challenge, affecting millions of people worldwide, with chronic infection a persistent threat. Despite the advent of direct-acting antivirals (DAAs), challenges in diagnosis and treatment remain, compounded by the lack of an effective vaccine. The HCV genome, characterized by high genetic variability, consists of eight distinct genotypes and over ninety subtypes, underscoring the complex dynamics of the virus within infected individuals. This study delves into the intriguing realm of HCV genetic diversity, specifically exploring the p

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38675902Открыть статью

Emerging mechanisms and roles of meiotic crossover repression at centromeres.

Crossover events during recombination in meiosis are essential for generating genetic diversity as well as crucial to allow accurate chromosomal segregation between homologous chromosomes. Spatial control for the distribution of crossover events along the chromosomes is largely a tightly regulated process and involves many facets such as interference, repression as well as assurance, to make sure that not too many or too few crossovers are generated. Repression of crossover events at the centromeres is a highly conserved process across all species tested. Failure to inhibit such recombination

ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36681469Открыть статью

[Genetic characterization of norovirus isolated in an outbreak of gastroenteritis in Jiangsu province].

Objective: To analyze the genetic characterization of norovirus isolated in an outbreak of gastroenteritis in Jiangsu province. Methods: Extracted viral RNA from the swab samples of cases of acute gastroenteritis outbreak in Jiangsu province on December 16-27, 2016 was reversely transcribed to cDNA, and partial RNA-dependent RNA polymerase sequence and complete capsid sequence (VP1) were amplified by RT-PCR. Amplification products were sequenced for the analysis of genetic characteristics. Results: Based on sequence alignment, the variant shared a high level of identity with the strain GⅡ.g is

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29374900Открыть статью

Novel sub-lineages, recombinants and reassortants of severe fever with thrombocytopenia syndrome virus.

Severe fever with thrombocytopenia syndrome virus (SFTSV) has been continuously circulating in Eastern Asia in recent years, without the availability of effective vaccines or antiviral drugs, posing a serious threat to public health, particularly in the central-eastern provinces of China. In this study, we isolated and sequenced four new SFTSV strains from Shandong Province identified in 2015. Phylogenetic analysis, with all publicly available L, M and S gene segments, revealed that the four newly described SFTSV strains belonged to genotype C3. In addition, our phylogenetic analyses also iden

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28117273Открыть статью

Genetic organization of ascB-dapE internalin cluster serves as a potential marker for Listeria monocytogenes sublineages IIA, IIB, and IIC.

Listeria monocytogenes is an important foodborne pathogen that comprises four genetic lineages: I, II, III, and IV. Of these, lineage II is frequently recovered from foods and environments and responsible for the increasing incidence of human listeriosis. In this study, the phylogenetic structure of lineage II was determined through sequencing analysis of the ascB-dapE internalin cluster. Fifteen sequence types proposed by multilocus sequence typing based on nine housekeeping genes were grouped into three distinct sublineages, IIA, IIB, and IIC. Organization of the ascBdapE internalin cluster

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22561849Открыть статью

Low-copy repeats mediate the common 3-Mb deletion in patients with velo-cardio-facial syndrome.

Velo-cardio-facial syndrome (VCFS) is the most common microdeletion syndrome in humans. It occurs with an estimated frequency of 1 in 4, 000 live births. Most cases occur sporadically, indicating that the deletion is recurrent in the population. More than 90% of patients with VCFS and a 22q11 deletion have a similar 3-Mb hemizygous deletion, suggesting that sequences at the breakpoints confer susceptibility to rearrangements. To define the region containing the chromosome breakpoints, we constructed an 8-kb-resolution physical map. We identified a low-copy repeat in the vicinity of both breakp

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10090893Открыть статью

A comprehensive map of the porcine genome.

We report the highest density genetic linkage map for a livestock species produced to date. Three published maps for Sus scrofa were merged by genotyping virtually every publicly available microsatellite across a single reference population to yield 1042 linked loci, 536 of which are novel assignments, spanning 2286.2 cM (average interval 2.23 cM) in 19 linkage groups (18 autosomal and X chromosomes, n = 19). Linkage groups were constructed de novo and mapped by locus content to avoid propagation of errors in older genotypes. The physical and genetic maps were integrated with 123 informative l

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8743988Открыть статью

The Recurring Issue of Syphilis in Europe: Comment on "Ancient Genomes Reveal a Deep History of Treponema pallidum in the Americas".

Syphilis is a sexually transmitted infection caused by Treponema pallidum, whose origin in Europe remains debated. Recent analysis of 5 ancient T. pallidum genomes from Central America surrounding Columbus's time revealed genetic diversity suggesting an emergence of syphilis in Europe after the 16th-century colonization of the Americas. However, this study missed 2 pre-Columbian Mexican genomes and paleopathological evidence of European treponematoses long before the 15th century. These discoveries challenge the notion of a single transatlantic introduction and point to a complex evolutionary

СтатьяИсторическая статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41502134Открыть статью

Protocol to evaluate a lineage marking system in the Drosophila testis.

Accurate interpretation of genetic lineage tracing data is often confounded by the specificity and sensitivity of promoter activity and recombination rates. Thus, reported values may misrepresent targeted event frequency. Here, we present a protocol to validate a genetic tool for marking "dedifferentiation" in Drosophila testes. We describe steps for long-term live imaging to observe reporter activation and detail procedures to estimate false-positive and false-negative rates by integrating these datasets into a mathematical model. This approach enables rigorous evaluation of system performanc

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41950009Открыть статью