The 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS) is a multisystem genetic disorder caused by the deletion of a specific region on the long arm of chromosome 22, characterized by remarkable clinical heterogeneity. This review provides a comprehensive overview of the genetic basis and molecular mechanisms underlying 22q11.2DS, highlighting its diverse clinical manifestations including neurodevelopmental disorders, immunodeficiency, and cardiovascular anomalies. Current diagnostic approaches, particularly the advances in gene detection technologies, are discussed alongside evolving individualized therap
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variable copy number variations (CNVs) in the short arm of chromosome 17 are associated with many neurodevelopmental disorders, including Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, Potocki-Lupski syndrome and Yuan-Harel-Lupski syndrome. Here we examined CNVs in two sporadic cases of developmental abnormalities, brain impairment and peripheral neuropathy. We identified novel duplications of approximately 14.1 Mb at 17p11.2-p13.1 (containing PMP22 and RAI1) and 17.6 Mb at 17p11.2-p13.3 (YWHAE, PAFAH1B and PMP22) in each patient. Both duplications were suggested to be produced by de novo mutations of p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Altered open chromatin regions, impacting gene expression, is a feature of some human disorders. We discovered it is possible to detect global changes in genomically-related adjacent gene co-expression within single cell RNA sequencing (scRNA-seq) data. We built a software package to generate and test non-randomness using 'Brooklyn plots' to identify the percent of genes significantly co-expressed from the same chromosome in ∼10 MB intervals across the genome. These plots establish an expected low baseline of co-expression in scRNA-seq from most cell types, but, as seen in dilated cardiomyopat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is still more to learn about the etiology of extremely uncommon developmental disorders. A heterozygous or hemizygous pathogenic variation in male-specific lethal 3 (MSL3) causes the uncommon X-linked condition known as Basilicata-Akhtar syndrome, which is characterized by a global developmental delay that is evident from infancy, feeding difficulties, and muscle hypotonia. Thus far, over 40 cases have been documented. Here, we report the first case of Basilicata-Akhtar syndrome in India. A 3-year-old boy presented with global development delay. Physical examination revealed dysmorphism
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myeloproliferative neoplasms (MPNs) are unique hematopoietic stem cell disorders sharing mutations that constitutively activate the signal-transduction pathways involved in haematopoiesis. They are characterized by stem cell-derived clonal myeloproliferation. The key MPNs comprise chronic myeloid leukemia (CML), polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET), and primary myelofibrosis (PMF). CML is defined by the presence of the Philadelphia (Ph) chromosome and BCR-ABL1 fusion gene. Despite effective cytoreductive agents and targeted therapy, complete CML/MPN stem cell eradication is r
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Beckwith-Wiedemann syndrome is the most common genetic entity in overgrowth, with an approximate incidence of 1 in 10 00013 700births. Its broad clinical spectrum includes pre- and postnatal macrosomia, macroglossia, pinna abnormalities, abdominal wall defects, visceromegaly, and hyperinsulinemic hypoglycemia. This syndrome predisposes to childhood cancer and is caused by diverse genetic and/or epigenetic disorders that usually affect the regulation of genes imprinted on chromosome 11p15.5. The knowledge of (epi) genotype-phenotype correlations has prompted recommendations to propose diffe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования