Salmonella enterica subsp. enterica serovar Typhimurium has recently emerged worldwide as a producer of extended-spectrum β-lactamase (ESBL). However, drug-resistant clinical isolates are rare in Japan. The common types of ESBLs found are the CTX-M-type β-lactamases, including novel β-lactamases such as CTX-M-64. CTX-M-64 has a chimeric structure comprising a combination of the CTX-M-1 and CTX-M-9 groups. In 2017, S. Typhimurium was isolated from stool, blood, and urine cultures of an 82-year-old man. Herein, we describe the discovery of a clinical isolate of S. Typhimurium in Japan. Antimicro
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Human papillomavirus (HPV)-positive head and neck cancers, predominantly oropharyngeal squamous cell carcinoma (OPSCC), exhibit epidemiologic, clinical, and molecular characteristics distinct from those OPSCCs lacking HPV. We applied a combination of whole-genome sequencing and optical genome mapping to interrogate the genome structure of HPV-positive OPSCCs. We found that the virus had integrated in the host genome in two thirds of the tumors examined but resided solely extrachromosomally in the other third. Integration of the virus occurred at essentially random sites within the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi anaemia (FA), a model syndrome of genome instability, is caused by a deficiency in DNA interstrand crosslink repair resulting in chromosome breakage1-3. The FA repair pathway protects against endogenous and exogenous carcinogenic aldehydes4-7. Individuals with FA are hundreds to thousands fold more likely to develop head and neck (HNSCC), oesophageal and anogenital squamous cell carcinomas8 (SCCs). Molecular studies of SCCs from individuals with FA (FA SCCs) are limited, and it is unclear how FA SCCs relate to sporadic HNSCCs primarily driven by tobacco and alcohol exposure or infectio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerical and/or structural centrosome amplification (CA) is a hallmark of cancers that is often associated with the aberrant tumor karyotypes and poor clinical outcomes. Mechanistically, CA compromises mitotic fidelity and leads to chromosome instability (CIN), which underlies tumor initiation and progression. Recent technological advances in microscopy and image analysis platforms have enabled better-than-ever detection and quantification of centrosomal aberrancies in cancer. Numerous studies have thenceforth correlated the presence and the degree of CA with indicators of poor prognosis such
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Merkel Cell Polyomavirus (MCPyV) is the etiological agent of the majority of Merkel Cell Carcinomas (MCC). MCPyV positive MCCs harbor integrated, defective viral genomes that constitutively express viral oncogenes. Which molecular mechanisms promote viral integration, if distinct integration patterns exist, and if integration occurs preferentially at loci with specific chromatin states is unknown. We here combined short and long-read (nanopore) next-generation sequencing and present the first high-resolution analysis of integration site structure in MCC cell lines as well as primary tumor mate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosome aneuploidy (SCA) increases the risk for cognitive deficits, and confers changes in regional cortical thickness (CT) and surface area (SA). Neuroanatomical correlates of inter-individual variation in cognitive ability have been described in health, but are not well-characterized in SCA. Here, we modeled relationships between general cognitive ability (estimated using full-scale IQ [FSIQ] from Wechsler scales) and regional estimates of SA and CT (from structural MRI scans) in both aneuploid (28 XXX, 55 XXY, 22 XYY, 19 XXYY) and typically-developing euploid (79 XX, 85 XY) individua
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Down syndrome (DS) is a chromosomal disorder that causes intellectual disability. Few studies have been conducted on functional connectivity using resting-state fMRI (functional magnetic resonance imaging) signals or more specifically, on the relevant structure and density of the default mode network (DMN). Although data on this issue have been reported in adult DS individuals (age: >45 years), the DMN properties in young DS individuals have not been studied. The aim of this study was to describe the density and structure of the DMN network from fMRI signals in young DS (age: <36 y
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 12q15 microdeletion syndrome is characterized by intellectual disability and dysmorphic facial features, but the associations between each of the deleted genes and the phenotypes of 12q15 microdeletion syndrome remain unclear. Recently, the smallest region of overlap in 16 previously reported patients was used to define three candidate genes for the 12q15 microdeletion syndrome: CNOT2, KCNMB4, and PTPRB. Among these three candidate genes, CNOT2 maintains the structural integrity of the carbon catabolite repressor 4 (CCR4)-negative on TATA (NOT) complex, which plays a key role in reg
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2019eng
Objective: To assess the performance of sonography in the detection of fetal nonchromosomal abnormalities using a standard anatomic examination protocol proposed by International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) at 11+0-13+6 weeks.Materials and methods: A prospective observational study was conducted between June 2013-May 2017 in singleton pregnancies attending for a routine scan at 11+0-13+6 weeks. All examinations were performed by maternal-fetal medicine specialists certified by the Fetal Medicine Foundation according to the anatomic examination protocol described
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cornelia de Lange Syndrome (CdLS), due to mutations in genes of the cohesin protein complex, is described as a disorder of transcriptional regulation. Phenotypes in this expanding field include short stature, microcephaly, intellectual disability, variable facial features and organ involvement, resulting in overlapping presentations, including established syndromes and newly described conditions. Individuals with all forms of CdLS have multifaceted complications, including neurodevelopmental, feeding, craniofacial, and communication. Coping mechanisms and management of challenging behaviors in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microtubules participate in fundamental cellular processes, including chromosomal segregation and cell division, migration and intracellular trafficking. Their proper function is required for correct central nervous system development and operative preservation, and mutations in genes coding tubulins, the constituting units of microtubules, underlie a family of neurodevelopmental and neurodegenerative diseases, collectively known as 'tubulinopathies', characterized by a wide range of neuronal defects resulting from defective proliferation, migration and function. Here, we causally link a previ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The general stress response sigma factor σE1 directly and indirectly regulates the transcription of dozens of genes that influence stress survival and host infection in the zoonotic pathogen Brucella abortus Characterizing the functions of σE1-regulated genes therefore would contribute to our understanding of B. abortus physiology and infection biology. σE1 indirectly activates transcription of the IclR family regulator Bab2_0215, but the function of this regulator remains undefined. Here, we present a structural and functional characterization of Bab2_0215, which we have named B rucella adipi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Helicobacter pylori infection of the human gastric mucosa causes chronic active gastritis and peptic ulcers and is associated with the development of gastric cancer. Epidemiological studies show that these gastric diseases are related to virulent H. pylori strains that harbor the cytotoxin-associated gene pathogenicity island (cag PAI). The cag PAI is a DNA insertion in the H. pylori chromosome that encodes ~ 27 proteins, including the oncoprotein CagA. Approximately 20 of these proteins have been designated as cag type IV secretion system (T4SS) components. However, only 11 of these prote
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare multisystem developmental syndrome usually caused by mosaic tetrasomy of chromosome 12p that is known to be associated with neurological defects.
METHODS: We describe two patients with PKS, one of whom has bilateral perisylvian polymicrogyria (PMG), the other with macrocephaly, enlarged lateral ventricles and hypogenesis of the corpus callosum. We have also summarized the current literature describing brain abnormalities in PKS.
RESULTS: We reviewed available cases with intracranial scans (n = 93) and found a strong association between P
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most patients with spinal muscular atrophy lack the survival motor neuron 1 gene (SMN1) in the telomeric region of the spinal muscular atrophy locus on chromosome 5q13. On the other hand, the copy number of SMN2, a centromeric homolog of SMN1, is increased in many of these patients. This study aimed to clarify the mechanism underlying these structural variations.
METHODS: We determined the copy numbers of telomeric and centromeric genes in the spinal muscular atrophy locus of 86 patients and 22 control subjects using multiplex ligation-dependent probe amplification analysis. Then,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: The human vertebral column has a stable number of vertebrae and ribs, which is presumably the result of evolutionary selection. An association between an abnormal vertebral pattern, especially in the cervical region, and congenital anomalies or adverse fetal outcome has been reported.
OBJECTIVE: The aim of this study was to review the current literature concerning an abnormal vertebral pattern and prevalence of cervical ribs in healthy subjects and in subjects with adverse outcome.
EVIDENCE ACQUISITION: Scientific databases were searched systematically. Studies assessing the numb
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next generation sequencing methodologies are facilitating the rapid characterisation of novel structural variants at nucleotide resolution. These approaches are particularly applicable to variants initially identified using alternative molecular methods. We report a child born with bilateral postaxial syndactyly of the feet and bilateral fifth finger clinodactyly. This was presumed to be an autosomal recessive syndrome, due to the family history of consanguinity. Karyotype analysis revealed a homozygous pericentric inversion of chromosome 7 (46,XX,inv(7)(p15q21)x2) which was confirmed to be he
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial forms of primary sinus bradycardia have sometimes been attributed to mutations in HCN4, SCN5A, and ANK2. In these studies, no structural cardiac alterations were reported in mutation carriers. However, a cluster of reports in the literature describe patients presenting with sinus bradycardia in association with left ventricular noncompaction cardiomyopathy (LVNC), pointing to a shared genetic cause.
OBJECTIVES: This study sought to identify the genetic defect underlying the combined clinical presentation of bradycardia and LVNC, hypothesizing that these 2 clinical abnorma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the relative contributions of mutations in congenital cataract cases in an Indian population by systematic screening of genes associated with cataract.
METHODS: We enrolled 100 congenital cataract cases presenting at the Dr. R. P. Centre for Ophthalmic Sciences, a tertiary research and referral hospital (AIIMS, New Delhi, India). Crystallin, alpha A (CRYAA), CRYAB, CRYGs, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, beaded filament structural protein 1 (BFSP1), gap function protein, alpha 3 (GJA3), GJA8, and heat shock transcription factor 4 gene genes were amplified. Prote
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choroid plexus, a fetal organ developing approximately from the sixth week of gestation, plays a fundamental role in developing fetal brain organization. As relatively little is known about the relationship between anomalies of choroid plexuses structure and their role in brain function, we examined cases of bifid choroid plexus (BCP) and discussed their potential association with lateral ventriculomegaly, other abnormal ultrasound findings, and their potential role as markers of fetal chromosomal abnormalities. In the present study, we described 23 cases of fetal BCP found in 2145 routine sec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования