The possible involvement of anionic phospholipids in the transcriptional process was studied in isolated rat liver nuclei synthesizing RNA in the presence of phosphatidylserine, which was employed in the form of multillamellar liposomes as a means of delivering the lipid to the nuclei in aqueous medium. The divalent ion requirement for RNA synthesis and the properties of the incubation mixture were not significantly modified by the phospholipid, which increased the rate and the extent of the incorporation of 3H-UMP without changing the endogeneous degradation pattern of the product or affectin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This perspective brings together multiple observations concerning the regulatory architecture and functional interactions of the TP53 gene and its isoforms. The TP53 gene encompasses an internal enhancer-promoter region (P2) located between exons 2 and 5, which is transactivated by full-length TAp53α, to drive the expression of truncated TP53 isoforms ΔN133p53α, β or γ. ΔN133p53α homo-monomers or dimers very likely form hetero-tetramers with homo-dimers of full-length TAp53α. The TAp53α-ΔN133p53 tetramer then acts as a transcription factor augmenting mitochondrial efficiency, DNA repair, telom
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phase separated condensates of α-synuclein (α-Syn) accelerate amyloid fibril formation, a process implicated in Parkinson's disease pathogenesis. Yet, the precise effects of pathologically relevant α-Syn sequence modifications on this process remain unclear. Here, we show that sequence truncations exert the strongest influence on condensate thermodynamics, material properties, and amyloid aggregation, whereas familial point mutations impart minimal effects. Among the tested familial variants (A30P, H50Q, G51D and A53T), only G51D forms condensates that show a reduced propensity for amyloid fib
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Viral integration into germline cells poses a transgenerational threat to genome stability, yet protective mechanisms remain unclear. We demonstrate that Trp53 and PIWI-interacting RNAs (piRNAs) are essential for antiviral defense through regulation of the cancer-testis antigen MAGEA5. Transient viral infection in spermatogonial stem cells (SSCs) induces piRNAs, which are perturbed in Trp53-or Piwil2-deficient SSCs. This disruption increases viral expression and reduces histone H3 lysine 9 trimethylation and DNA methylation at long terminal repeats. Antisense piRNA production is largely absent
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The anti-cancer effects of Cladonia borealis (an Arctic lichen) methanol extract (CBME) on human colon carcinoma HCT116 cells were investigated for the first time. The proliferation of the HCT116 cells treated with CBME significantly decreased in a dose- and time-dependent manner. Flow cytometry results indicated that treatment with CBME resulted in significant apoptosis in the HCT116 cells. Furthermore, immunoblotting and qRT-PCR results revealed the expression of apoptosis-related marker genes and indicated a significant downregulation of the apoptosis regulator B-cell lymphoma expression an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The progression of urothelial bladder cancer (UC) is a complicated multi-step process. We perform a comprehensive multi-omics analysis of 448 samples from 190 UC patients, covering the whole spectrum of disease stages and grades. Proteogenomic integration analysis indicates the mutations of HRAS regulated mTOR signaling to form urothelial papilloma rather than papillary urothelial cancer (PUC). DNA damage is a key signaling pathway in the progression of carcinoma in situ (CIS) and related to APOBEC signature. Glucolipid metabolism increase and lower immune cell infiltration are associated with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer leptomeningeal metastasis (BCLM), where tumour cells grow along the lining of the brain and spinal cord, is a devastating development for patients. Investigating this metastatic site is hampered by difficulty in accessing tumour material. Here, we utilise cerebrospinal fluid (CSF) cell-free DNA (cfDNA) and CSF disseminated tumour cells (DTCs) to explore the clonal evolution of BCLM and heterogeneity between leptomeningeal and extracranial metastatic sites. Somatic alterations with potential therapeutic actionability were detected in 81% (17/21) of BCLM cases, with 19% detectable
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is the most common form of familial cerebral small vessel disease in adults, and is caused by NOTCH3 mutations. However, individual symptom types, onset, and disease severity span a wide range.
PATIENT CONCERNS: Herein, we report a case of chronic neurological symptoms including slurring of speech, recurrent weakness in both limbs and legs, and progressive memory loss. Cranial magnetic resonance imaging revealed recurrent acute lacunar subcortical infarction and extensive white matt
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cholera is a severe form of watery diarrhea caused by Vibrio cholerae toxigenic strains. Typically, the toxigenic variants of V. cholerae harbor a bacteriophage, cholera toxin phage, integrated in their genome. The ctxAB genes from the phage genome encode the cholera toxin, which is responsible for the major clinical symptoms of the disease. Although ctxAB genes are crucial to V. cholerae strains for cholera manifestation, the genetic structure of cholera toxin phage, DNA sequence of its genes, spatial organization in the host genome and its satellite phage content are not homogenous between V
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histoplasmosis is an emerging fungal disease, with global distribution. The disseminated form of the disease is a more severe infection, generally associated with AIDS. Classic diagnostic methods for histoplasmosis consist of microscopy, culture, and histopathology. More recently, the importance of Histoplasma antigen detection has dominated the literature on histoplasmosis diagnosis, but the relevance of molecular assays has not been as much studied. Here we describe the results of a systematic literature review focusing on studies that mainly compared immunological techniques (Histoplasma ur
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a previous mBio article, Wadsworth and colleagues (mBio 9:e01419-18, 2018, https://doi.org/10.1128/mBio.01419-18) described Neisseria gonorrhoeae isolates that express low levels of azithromycin (Azi) resistance. Whole-genome sequencing and bioinformatic analysis suggested that the isolates had acquired DNA from commensal Neisseria spp. that caused numerous nucleotide changes in the mtr locus, which contains genes for a transcriptional repressor (MtrR) and three proteins (MtrC-MtrD-MtrE) that form a multidrug efflux pump known to export macrolides. Strong regions of linkage disequilibrium m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis B virus (HBV) infection represents a significant public health burden worldwide. Although current therapeutics manage to control the disease progression, lifelong treatment and surveillance are required because drug resistance develops during treatment and reactivations frequently occur following medication cessation. Thus, the occurrence of hepatocellular carcinoma is decreased, but not eliminated. One major reason for failure of HBV treatment is the inability to eradicate or inactivate the viral covalently closed circular DNA (cccDNA), which is a stable episomal form of the viral g
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal rearrangements are initiating events in acute lymphoblastic leukaemia (ALL). Here using RNA sequencing of 560 ALL cases, we identify rearrangements between MEF2D (myocyte enhancer factor 2D) and five genes (BCL9, CSF1R, DAZAP1, HNRNPUL1 and SS18) in 22 B progenitor ALL (B-ALL) cases with a distinct gene expression profile, the most common of which is MEF2D-BCL9. Examination of an extended cohort of 1,164 B-ALL cases identified 30 cases with MEF2D rearrangements, which include an additional fusion partner, FOXJ2; thus, MEF2D-rearranged cases comprise 5.3% of cases lacking recurring
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in keratin 5 (KRT5) or KRT14 genes are responsible for the most severe form of epidermolysis bullosa simplex (EBS), which is EBS generalized severe (EBS-gen sev). To date, only four pathogenic mutations (p.Arg165Ser and p.Lys199Asn in KRT5; p.Arg125Cys and p.Arg125His in KRT14) have been reported to be responsible for EBS-gen sev in the Chinese population. In the present study, a 2-year-old Chinese boy was clinically suspected to suffer from EBS, and thus Sanger sequencing was performed in the extracted genomic DNA samples from the patient, his parents and 100 healthy controls. A nov
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-linked form of Alport syndrome is associated with mutations in the COL4A5 gene, which is located at Xq22.3 and encodes the α5 chain of type IV collagen. Here we clinically characterized a Chinese family with Alport Syndrome, but no ocular or hearing abnormalities have been observed in any patient in the family. Through Linkage analysis and direct DNA sequencing, a novel complex deletion/insertion mutation c.359_363delGTATTinsATAC in the COL4A5 gene was identified in the family. The mutation was found in all affected family members, but was not present in the unaffected family individuals
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated an autopsy case with severe neonatal respiratory distress, hypoplasia of thymus, thyroid gland and cerebellum, and agenesis of the corpus callosum displaying striking phenotypic similarity to the CrebA knockout mouse. On the assumption that comparable genetic alterations must be present, we checked the whole genomic DNA sequence of cyclic adenosine monophosphate (cAMP) response element binding protein 1 (CREB1), the human counterpart of mouse CrebA, and found a missense c.347A>G mutation corresponding to p.D116G within the kinase-inducible domain (KID) of CREB1. When transcribed i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the beta-amyloid precursor protein gene (APP) have been found in familial early-onset Alzheímer's disease (AD). DNA variants at several genes have been linked to the risk of developing the most common late-onset form of AD (LOAD). A few studies analyzed the contribution of APP variants to LOAD, with negative or conflicting results. We determined the variation in the 18 APP exons and flanking intronic sequences in a total of 350 LOAD patients from Spain. A total of 13 nucleotide changes were found and 6 were new and not found among 340 healthy controls, including the only missense
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing (NGS) techniques have already shown their potential in the identification of mutations underlying rare inherited disorders. We report here the application of linkage analysis in combination with targeted DNA capture and NGS to a Norwegian family affected by an undiagnosed mental retardation disorder with an autosomal recessive inheritance pattern. Linkage analysis identified two loci on chromosomes 9 and 17 which were subject to target enrichment by hybridization to a custom microarray. NGS achieved 20-fold or greater sequence coverage of 83% of all protein-coding ex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Apoptosis is an essential form of cell death, the failure of which can lead to cancer development. Cancer including leukemia is usually treated with chemotherapeutic drugs that can be effective, but frequently problems are encountered that impair the success of the treatment. Butyrate is a short-chain fatty acid that can have many effects on different cells, including apoptosis.
METHODS: The effect of a combination treatment with butyrate and antineoplastic agents Ara-C, etoposide and vincristine is evaluate on the leukemic cell line THP-1.
RESULTS: We show that butyrate increase
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutathione S-transferases (GSTs) have long been regarded as attractive vaccine (and drug) targets in schistosomes due to their suspected role in detoxification processes. Indeed, the 28-kDa GST of Schistosoma mansoni (SmGST28) has proven efficacy as an antigen for protective immunity reducing worm burden, female fecundity and egg viability. In contrast, the vaccinating effects of the bacterial expressed homologue of Philippine S. japonicum (SjpGST28) have proved disappointing, possibly because this recombinant form was an incomplete sequence, lacking five N-terminal amino acids which may have
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.