A practical classification of genetic disorders and birth defects divides them into five categories: malformations, dysplasias, inborn errors of metabolism, deformities, and variant familial developmental patterns. The first two categories are discussed here. The last three will be discussed next month in part 2.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Radiation therapy (RT) is a common treatment for benign diseases in Germany. Because the treatment concepts are inconsistent, we conducted this pattern-of-care study on behalf of the German Cooperative Group on Benign Diseases to evaluate treatment standards in Germany.
METHODS AND MATERIALS: Questionnaires were mailed to all radiation therapy facilities in Germany. We assessed the treatment equipment, annual number of patients, treatment indications, and, in particular, treatment strategies in patients with benign diseases in 2014.
RESULTS: We evaluated questionnaires returned by 1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polypoidal choroidal vasculopathy (PCV) is one of the disorders within the pachychoroid spectrum diseases. The presence of pachyvessels is one of the characteristics of pachychoroid disorders. However, the relationship between the presence of pachyvessels and the clinical characteristics of PCV eyes has not been determined. The purpose of this study was to determine the relationship between the presence of choroidal pachyvessels and the clinical characteristics of eyes with PCV.
METHODS: The medical records of patients who were diagnosed with PCV and were treatment-naïve were revi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitiligo is one of the common pigmentary disorders affecting the ocular structures.
AIM: To determine the retinal nerve fiber layer (RNFL), retinal pigment epithelium (RPE), and choroidal thickness (CT) in vitiligo patients and to evaluate the relationship between choroidal thickness and vitiligo subtypes.
METHODS: The right eyes of 106 participants (51 vitiligo, 55 nonvitiligo) were included in the study. All of the participants underwent detailed eye examinations and spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT) examinations. CT was measured manually with enhanced depth
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Age-related macular degeneration (AMD) is a common retinal disorder, causing blindness in aged individuals. One of the traditional Chinese medicines, modified Zhujing pill (MZP), has been widely used to treat various ocular disorders, including AMD; however, its protective mechanisms remain elusive. In this study, we explored the functional role of MZP in high-fat-diet-fed mice, a commonly used model for AMD.
METHODS: Compounds of MZP water extract were identified by high-performance liquid chromatography (HPLC)/mass spectrometry (MS)/MS. The mice were divided into three groups: g
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dyskeratosis congenita is a rare genetic disease due to telomere biology disorder and characterized by heterogeneous clinical manifestations and severe complications. "Porto-sinusoidal vascular disease" has been recently proposed, according to new diagnostic criteria, to replace the term "idiopathic non-cirrhotic portal hypertension." TERT plays an important role in telomeric DNA repair and replication. A TERT c.2286 + 1G/A mutation in a splicing consensus site was identified in a patient with pulmonary fibrosis. Recently, a pathogenic de novo TERT c.280A > T variant was associated
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy (AEPVM) is a rare retinal disorder first described by Gass in 1988. Characterized by multifocal yellow-white lesions at the level of the retinal pigment epithelium (RPE) and associated with serous retinal detachments, AEPVM typically presents with acute visual disturbances and, in some cases, headaches. Despite its rarity, with fewer than 40 cases reported in the literature, its clinical course and etiology remain poorly understood. Patients generally experience gradual recovery of vision, though retinal abnormalities may persist. V
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: The eye is an excellent target for gene therapy because of its anatomical features. Gene therapy to treat ocular disorders relies on efficient gene delivery and transgene expression in the target cells. The aim of this study was to compare the biodistribution and safety of two different AAV serotypes after intravitreal (IVT) and subretinal injections. Methods: AAV2 (1 × 1012 vg/mL) and AAV9 (5 × 1012 vg/mL) vectors expressing an enhanced green fluorescent protein (EGFP) and an AAV9-empty (6 × 1011 vg/mL) vector were injected intravitreally or subretinally into both eyes of adult
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: To assess the safety profile of the intravitreal ranibizumab biosimilar molecule, Razumab® (Intas Pharmaceuticals, Ahmedabad, India) in chorioretinal disorders under real-world conditions.
METHODS: This was a multicenter, retrospective chart review which included patients from 15 centers receiving intravitreal Razumab (IVRz) injections from 2016 to 2020. Patient demographics, ocular examination data, and detailed safety information regarding serious adverse events (SAE) or serious adverse drug reactions (sADR), and non-serious AEs (nsAE) or non-serious ADRs (nsADR) occurring wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tuberous sclerosis is a rare genetic multisystem disorder that is typically apparent shortly after birth. Dermatologic manifestations may be the only clues to the diagnosis of the disorder, which is also marked by childhood seizures and mental retardation. The aim of this report is to present a twelve year old boy with tuberous sclerosis.
METHODS: A review of the case records of a child with angiofibromas of the face and neck and the relevant literature.
RESULTS: An eleven year old primary two pupil of Ijaw tribe, southern Nigeria, presented with recurrent afebrile, generalized t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is considered a cerebrovascular disorder with almost exclusively neurological symptoms, the arteriopathy is generalized and involves choroidal and retinal vasculature as demonstrated by fluorescein angiographic and ocular electrophysiological abnormalities. The occurrence of acute visual loss due to nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (NAION) has not previously been reported in CADASIL.
OBJECTIVE: To describe acute visual loss due to NAION as a possible manifes
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner's syndrome (TS) is a genetic disorder caused by numeric and/or structural abnormalities of the X chromosome; it is characterized by short stature, gonadal dysgenesis, and frequently by webbed neck, cubitus valgus, and lymphedema at birth. TS has been associated with several cutaneous abnormalities including an increased frequency of pigmented nevi, but few reports consider nevi in detail. Halo nevus (HN) is clinically defined as a melanocytic nevus surrounded by a halo of depigmentation. Vitiligo, a dermatologic disorder characterized by the presence of depigmented patches on the skin,
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder characterized by pigment dilution, nystagmus, decreased visual acuity, a bleeding diathesis, and lysosomal accumulation of ceroid lipofuscin. Electron microscopic evidence demonstrating lack of platelet-dense bodies provides the sine qua non for diagnosing HPS. Ceroid lipofuscinosis is considered to cause several serious complications, including progressive pulmonary fibrosis leading to death in the fourth or fifth decades. Currently, only symptomatic treatment can be offered. Although rare in the general population, HPS occurs
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune diseases are the consequence of the immune system attack on the self. Autoimmunity, sometimes, is reflected through the production of autoantibodies to various self antigens leading to cellular malfunction or destruction. In the current study we employ such autoantibodies for the treatment of cancer originated from the respective normal cells. This concept is wide and entails many autoimmune disorders and diversity of malignant conditions. To illustrate the therapeutic and practical potential we depicted four examples: vitiligo and melanoma - vitiligo is considered dermatologic auto
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Retinal ischemia and neovascularization (NV) are important components of many retinal disorders. To facilitate further investigation of retinal ischemia and neovascularization, we sought to develop a reproducible in vivo experimental model of venous occlusion by photodynamic thrombosis in rats.
METHODS: After anesthesia, 27 eyes of pigmented rats received an intraperitoneal injection of 0.2 ml of, 10% sodium fluorescein 15 minutes prior to laser treatment. With a blue-green argon laser, selected venous sites next to the optic nerve head were photocoagulated indirectly with a 78 diopt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pigmented purpuric dermatoses (PPD) can clinically mimic many diseases. Histopathology provides a definitive diagnosis. The aim of the study is to reveal the features of patients with PPD and to determine the disease frequency in the differential diagnosis, especially mycosis fungoides (MF).
METHODS: We retrospectively reviewed records of patients with PPD admitted to our hospital from January 2010 to May 2019. We studied the histopathological features of 127 patients, and performed pattern analysis on cases with a confirmed histopathologic diagnosis of PPD. Among the cases presen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most patients with facial pigmentary disorders have multiple disorders. However, there is no definitive treatment algorithm improving various pigmentary disorders simultaneously.
OBJECTIVES: To investigate the clinical efficacy and safety of the combination of the Q-switched alexandrite and the carbon dioxide lasers with ZO SKIN HEALTHⓇ for facial pigmentary disorders.
PATIENTS/METHODS: This prospective observational study enrolled 251 patients with at least one facial pigmentary disorder. We assessed treatment efficacy and investigated which disorders were most responsive to com
Клинический случайСтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Patients with unusual macular retinal pigment epithelium (RPE) hypopigmentation are described and analyzed using retinal multimodal imaging.
METHODS: We report three cases of patients with unilateral (2) or bilateral (1) macular lesions discovered incidentally on fundoscopy. A comprehensive ophthalmic examination including visual acuity, fundoscopy, spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT), short-wavelength light and near-infrared autofluorescence, fluorescein angiography, microperimetry, multifocal electroretinogram, adaptive optics (AO), and OCT-angiography (OCT-A) has
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования