Turner syndrome is a genetic disorder caused by the complete or partial absence of an X chromosome in affected women. Individuals with TS show characteristic difficulties with executive functions, visual-spatial and mathematical cognition, with relatively intact verbal skills, and congruent abnormalities in structural development of the posterior parietal cortex (PPC). The functionally heterogeneous PPC has recently been investigated using connectivity-based clustering methods, which sub-divide a given region into clusters of voxels showing similar structural or functional connectivity to othe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Meningiomas exhibit a wide range of histomorphologic features, including variable mesenchymal and epithelioid phenotypes. Meningiomas also represent the most common host tumors for systemic metastases, particularly carcinomas. Recently, however, 3 unique dural-based neoplasms were encountered, wherein malignant-appearing gland-like structures were intermixed with meningothelial elements, yet genetic data suggested epithelial metaplasia rather than metastatic carcinoma.
OBJECTIVE: To describe and characterize a rare meningioma pattern with potential diagnostic pitfalls.
METHODS: I
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Generalized pustular psoriasis is a life-threatening disease of unknown cause. It is characterized by sudden, repeated episodes of high-grade fever, generalized rash, and disseminated pustules, with hyperleukocytosis and elevated serum levels of C-reactive protein, which may be associated with plaque-type psoriasis.
METHODS: We performed homozygosity mapping and direct sequencing in nine Tunisian multiplex families with autosomal recessive generalized pustular psoriasis. We assessed the effect of mutations on protein expression and conformation, stability, and function.
RESULTS:
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2010eng
Currently the epsilon4 allele of the apolipoprotein E gene (APOE) is the strongest genetic risk factor for late onset Alzheimer's disease (AD). However, inheritance of the APOE epsilon4 allele is not necessary or sufficient for the development of AD. Genetic evidence suggests that multiple loci in a 70 kb region surrounding APOE are associated with AD risk. Even though these loci could represent surrogate markers in linkage disequilibrium with APOE epsilon4 allele, they could also contribute biological effects independent of the APOE epsilon4 allele. Our previous study identified multiple SNPs
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arachis hypogaea is an allotetraploid species with low genetic variability. Its closest relatives, all of the genus Arachis, are important sources of alleles for peanut breeding. However, a better understanding of the genome constitution of the species and of the relationships among taxa is needed for the effective use of the secondary gene pool of Arachis. In the present work, we focused on all 11 non-A genome (or B genome sensu lato) species of Arachis recognized so far. Detailed karyotypes were developed by heterochromatin detection and mapping of the 5S and the 18S-25S rRNA using FISH. On
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is caused by expansion of the polymorphic polyglutamine segment in the huntingtin protein. Full-length huntingtin is thought to be a predominant HEAT repeat alpha-solenoid, implying a role as a facilitator of macromolecular complexes. Here we have investigated huntingtin's domain structure and potential intersection with epigenetic silencer polycomb repressive complex 2 (PRC2), suggested by shared embryonic deficiency phenotypes. Analysis of a set of full-length recombinant huntingtins, with different polyglutamine regions, demonstrated dramatic conformational flexibi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anopheles gambiae Giles s.s. and Anopheles arabiensis Patton (Diptera: Culicidae) are major vectors of malaria in Nigeria. We used 1115 bp of the mitochondrial COI gene to assess their population genetic structures based on samples from across Nigeria (n = 199). The mtDNA neighbour-joining tree, based on F(ST) estimates, separated An. gambiae M and S forms, except that samples of An. gambiae M from Calabar clustered with all the An. gambiae S form. Anopheles arabiensis and An. gambiae could be combined into a single star-shaped, parsimonious haplotype network, and shared three haplotypes. Hapl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the relation between maternal obesity, overweight and underweight status, and 16 categories of structural birth defects.
DESIGN: An ongoing multisite, case-control study. Clinical geneticists reviewed all of the cases, excluding those that had or were strongly suspected to have a single-gene disorder or chromosomal abnormality. Mothers with preexisting diabetes were also excluded. Body mass index was based on maternal report of height and weight prior to pregnancy.
SETTING: Eight participating states in the United States.
PARTICIPANTS: Mothers enrolled in the National
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To elucidate protein expression, genomic structure, and genomic polymorphisms of a novel gene, 'oculomedin', that has been cloned as a mechanical stretch-response gene from human trabecular cells in culture.
METHODS: Polyclonal antibody was prepared by immunizing rabbits with a chemically synthesized 15-mer peptide of oculomedin. Protein expression was revealed by Western blot analysis after polyacrylamide gel electrophoresis of extracts of mechanically stretched trabecular cells and control trabecular cells in culture as well as retinal tissue. Protein localization was studied immun
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The comparison of outcome of assisted reproductive technology (ART) children and naturally conceived children may be hampered by the difference in characteristics of the infertile patients such as age and genetic risks. Follow-up studies are further hampered by the type of neonatal surveillance protocol, the number of individuals lost to follow-up, the size of the cohort study, and the lack of standardization, for example to define major anomalies. The limited available data on ICSI fetal karyotypes reveal that, in comparison with a general neonatal population, there is: (i) a slight but signi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unregulated proliferation of mesenchymal cells in leiomyomas, lipomas, hamartomas,and other diseases has been linked to the high mobility group (HMGA) family of DNA architectural proteins. HMGA genes are primarily expressed during embryonal development and silenced in adult tissues but can become reactivated in neoplasia as a result of chromosomal rearrangements. Although the genetic data suggesting a role for HMGA proteins in tumorigenesis are compelling, the biological role of these proteins in mesenchymal proliferation and differentiation is incompletely defined. Uterine myometria and spont
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rifamycin SV contains one amide nitrogen atom at its C(7)N moiety. Earlier labeling studies suggested that nitrogen might be incorporated from a pathway involved in a molybdenum-dependent nitrate reductase. However, no genetic evidence is available thus far. The structural gene moeA, which is involved in molybdopterin synthesis in various organisms, has been cloned from rifamycin SV-producing Amycolatopsis mediterranei strain U32. The amino acid sequence deduced from the moeA gene showed significant similarity to members of the MoeA protein family and contains all the structural features that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cadherins are components of adherens junctions and play critical roles during embryogenesis and organogenesis. They interact through the formation of anti-parallel dimers to mediate cell adhesion, migration and compaction. We recently showed that cadherins also play important roles in the inner ear; mutations in cadherin 23 (Cdh23) disrupt stereocilia organization on hair cells leading to deafness and vestibular dysfunction in waltzer mice. Here we extend our initial study on the structure and function of Cdh23. The mouse Cdh23 locus is comprised of two 5'-untranslated exons and 69 coding exon
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A putative Drosophila homolog of the Friedreich's ataxia disease gene (FRDA) has been cloned and characterized; it has been named Drosophila frataxin homolog (dfh). It is located at 8C/D position on X chromosome and is spread over 1kb, a much smaller genomic region than the human gene. Its genomic organization is simple, with a single intron dividing the coding region into two exons. The predicted encoded product has 190 amino acids, being considered a frataxin-like protein on the basis of the sequence and secondary structure conservation when compared with human frataxin and related proteins
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secreted phospholipases A2 (sPLA2s) form a class of structurally related enzymes that are involved in a variety of physiological and pathological effects including inflammation and associated diseases, cell proliferation, cell adhesion, and cancer, and are now known to bind to specific membrane receptors. Here, we report the cloning and expression of a novel sPLA2 isolated from mouse thymus. Based on its structural features, this sPLA2 is most similar to the previously cloned mouse group IIA sPLA2 (mGIIA sPLA2). As for mGIIA sPLA2, the novel sPLA2 is made up of 125 amino acids with 14 cysteine
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We cloned and sequenced a mouse gene encoding a new type of membrane bound serine protease (epithin) containing a multidomain structure. The initial cDNA clone was found previously in a polymerase chain reaction (PCR)-based subtractive library generated from fetal thymic stromal cells, and the message was shown to be highly expressed in a thymic epithelial nurse cell line. A clone isolated from a severe combined immunodeficiency (SCID) thymus library and extended to its full length at the 5' end with the RACE technique contains an open reading frame of 902 amino acids. Based on the sequence of
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-seven cases of alobar/semilobar holoprosencephaly were reviewed to determine and classify the associated facial abnormalities detected with prenatal sonography. All but one case were diagnosed prospectively with sonography. Facial abnormalities were present in 24 of 27 cases and were detected in 14 (58%) of 24 fetuses on prenatal sonography. Prenatal abnormalities detected by sonography included cyclopia (four of five), ethmocephaly (two of three), cebocephaly (one of three), midline cleft lip (four of eight), lateral cleft lip (two of two), and mild hypotelorism (one of three). One or
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
von Willebrand factor (vWF) is a plasma protein with multiple functions in haemostasis. The vWF gene, located on chromosome 12p2.1, encodes a primary gene product of 2813 amino acids. Post-translational modification, assembly and secretion of vWF are highly complex. The pro vWF promoter is covalently linked by intermolecular disulphide bonds to form a dimer of MW approximately 440 kDa. This then polymerises to form multimers ranging in MW from 1-20 x 10(6). Simultaneously the pro piece of vWF is cleaved, releasing a 741 amino acid peptide known as vW Ag II from the polymerised protomers. Two d
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The homeotic proboscipedia (pb) locus of the Antennapedia Complex (ANT-C) directs the differentiation of adult labial and maxillary structures. Loss-of-function pb alleles show a transformation of adult mouth parts to legs and affect maxillary palp morphology. We have identified the pb transcription unit by inducing and analyzing a series of pb null chromosomal breakpoints. In addition, we describe a variegating pb phenotype associated with two rearrangement breakpoints. Having identified the pb locus, we describe the expression of its RNA and protein products. Unlike the other homeotic genes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic loss of the Y chromosome (LOY) is the most frequent acquired genomic alteration in aging males and occurs across multiple cancer types. While common, its functional role in tumorigenesis is only beginning to emerge. Most studies treat LOY as a binary event, ignoring partial deletions that may selectively remove gene-rich euchromatic regions. To address this, we used high-coverage whole-genome sequencing, large-scale transcriptomics, and eQTL to map male cancer cell lines, eliminating confounding non-malignant cells. We reveal a region-specific LOY landscape with recurrent euchromatic d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования