The previous observational studies could not overcome the effects of confounding variables and reverse causality. We aimed to determine whether there is a causal relationship between systemic lupus erythematosus and osteoporosis in East Asian and European populations, respectively, by two-sample Mendelian Randomization analysis. We obtained and downloaded data from publicly available genome-wide association study databases and analyses for East Asian and European populations, including systemic lupus erythematosus (SLE), osteoporosis (OP), multisite bone mineral density (BMD), and OP with frac
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many immune-mediated diseases have the common genetic basis, as an autoimmune disorder, celiac disease (CeD) primarily affects the small intestine, and is caused by the ingestion of gluten in genetically susceptible individuals. As for ulcerative colitis (UC), which most likely involves a complex interplay between some components of the commensal microbiota and other environmental factors in its origin. These two autoimmune diseases share a specific target organ, the bowel. The etiology and immunopathogenesis of both conditions characterized by chronic intestinal inflammation, ulcerative colit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The potential roles of viral infections in neurodevelopmental disorders (NDDs) have been suggested based on previous studies. Given the high prevalence of human herpesviruses (HHVs), the associations between HHVs infection and the risk of NDDs warrant explored.
METHODS: Our study employs a two-sample Mendelian randomization (MR) analysis and systematic review with meta-analysis to investigate whether genetically predicted HHVs infection are linked to three main childhood NDDs-autism spectrum disorder (ASD), attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), and Tourette syndrome (TS
Систематический обзорСтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Although highly heritable, the genetic etiology of calcific aortic stenosis (AS) remains incompletely understood. The aim of this study was to discover novel genetic contributors to AS and to integrate functional, expression, and cross-phenotype data to identify mechanisms of AS.
METHODS AND RESULTS: A genome-wide meta-analysis of 11.6 million variants in 10 cohorts involving 653 867 European ancestry participants (13 765 cases) was performed. Seventeen loci were associated with AS at P ≤ 5 × 10-8, of which 15 replicated in an independent cohort of 90 828 participants (7111 cases), incl
МетаанализСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cannabis sativa can be classified in two main types, according to psychotropic cannabinoid ∆9-tetrahydrocannabinol (∆9-THC) content: the drug-type and the fiber-type. According to the European Monitoring Center for Drugs and Drug Addiction, most of the European Union countries consider the possession of cannabis, for personal use, a minor offense with possibility of incarceration. Despite of the model of legal supply (i.e., Spanish cannabis clubs, Netherlands coffee shops) or medical use (i.e., Italy), cannabis remains the most used and trafficked illicit plant in the European Union. Different
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Postherpetic neuralgia (PHN) is a debilitating complication of herpes zoster, characterized by persistent neuropathic pain that significantly impairs patients' quality of life. Identifying factors that determine PHN susceptibility is crucial for its management. Interleukin-18 (IL-18), a pro-inflammatory cytokine implicated in chronic pain, may play a critical role in PHN development.
METHODS: In this study, we conducted bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) analyses to assess genetic relationships and potential causal associations between IL-18 protein levels incre
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several non-genetic factors have been associated with ovarian cancer incidence or mortality. To evaluate the strength and validity of the evidence we conducted an umbrella review of the literature that included systematic reviews/meta-analyses that evaluated the link between non-genetic risk factors and ovarian cancer incidence and mortality. We searched PubMed, EMBASE, Cochrane Database of Systematic Reviews and performed a manual screening of references. Evidence was graded into strong, highly suggestive, suggestive or weak based on statistical significance of the random effects summary esti
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Age-related hearing loss is a common, heterogeneous disease with a strong genetic component. More than 100 loci have been reported to be involved in human hearing impairment to date, but most of the genes underlying human adult-onset hearing loss remain unknown. Most genetic studies have focussed on very rare variants (such as family studies and patient cohort screens) or very common variants (genome-wide association studies). However, the contribution of variants present in the human population at intermediate frequencies is hard to quantify using these methods, and as a result, t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Large artery disease (LAD), cardioembolism (CE), and small vessel disease (SVD) are well-established causes of ischemic stroke. Although a founder variant of RNF213 has been regarded a genetic susceptibility for Moyamoya disease (MMD) and certain types of intracranial atherosclerotic stenosis (ICAS), correlations between RNF213 variants and ischemic stroke with SVD remain largely unknown.
OBJECTIVES: This study aimed to characterize the associations of four RNF213 polymorphisms (4448G>A, 4810G>A, 4863G>A, and 4950G>A) with ischemic stroke subtypes in Koreans.
METHODS: Genetic dat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Global methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) strains were dominated by few genetic lineages, suggesting their inherent advantage of competitive fitness. The information of genome evolution and population structures of prevalent MRSA strains can help gain a better understanding of the success of the pandemic clones. Whole-genome sequencing was performed in 340 MRSA isolates belonging to three prevalent lineages, including ST59 (129 isolates), ST239/241 (140 isolates), and ST5 (71 isolates), collected from 1996 to 2016 in Taiwan. The time-scaled phylogeny and evolutionary pathways w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABSTRACT: Rationale: Osteopathia striata with cranial sclerosis is characterized by linear striations in the metaphysis of the long bones and pelvis with cranial sclerosis. It is an X-linked dominant sclerosing bone dysplasia and affected males show fetal or neonatal lethality. Mutations in the gene encoding Wilms tumor on the X chromosome (WTX) was identified as the cause of X-linked osteopathia striata with cranial sclerosis. About 30 pathogenic mutations in WTX have been reported recently. We have identified a novel nonsense mutation in the family diagnosed as osteopathia striata with crani
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To systematically review the aetiological factors associated with molar incisor hypomineralisation (MIH). To this day, the aetiology remains unknown. Determining risk factors would allow risk assessment and enhance early diagnosis of MIH in young patients. The aim was to assess, evaluate and summarise the relationship between MIH and reported aetiological hypotheses.
METHODS: Electronic database searches of MEDLINE, EMBASE, EBSCO, LILACS and Cochrane Library were conducted. Authors conformed to PRISMA guidelines. Studies were screened, data extracted, assessment of risk of bias and c
МетаанализСистематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Preconception carrier screening (PCS) identifies couples at risk of having children with recessive genetic conditions. New technologies have enabled affordable sequencing for multiple disorders simultaneously, including identifying carrier status for many recessive diseases. The aim of the study was to identify the most effective way of delivering PCS in Western Australia (WA) through the public health system.
METHODS AND ANALYSIS: This is a multicentre cohort pilot study of 250 couples who have used PCS, conducted at three sites: (1) Genetic Services of Western Australia, (2) a
Протокол клинического исследованияСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examines interactions of heritable influences, prenatal substance use, and postnatal parental warmth and hostility on the development of conduct problems in middle childhood for boys and girls. Participants are 561 linked families, collected in 2 cohorts, including birth parents, adoptive parents, and adopted children. Heritable influences on internalizing and externalizing (including substance use) problems were derived from birth mothers' and fathers' symptoms, diagnoses, and age of onset from diagnostic interviews, and the proportion of first-degree relatives with the same type o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Targeted genetic engineering using programmable nucleases such as transcription activator-like effector nucleases (TALENs) is a valuable tool for precise, site-specific genetic modification in the human genome.
OBJECTIVE: The emergence of novel technologies such as human induced pluripotent stem cells (iPSCs) and nuclease-mediated genome editing represent a unique opportunity for studying cardiovascular diseases in vitro.
METHODS AND RESULTS: By incorporating extensive literature and database searches, we designed a collection of TALEN constructs to knockout 88 human genes that ar
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES/HYPOTHESIS: Placement of tympanostomy tubes for recurrent or chronic otitis media is the most commonly performed ambulatory procedure in the United States. Etiologies have been speculated to be environmentally based, and studies have suggested a genetic component to the disease. However, no large-scale studies have attempted to define a familial component. The objective of this study was to determine the familial risk of otitis media requiring tympanostomy tubes (OMwTT) in a statewide population.
STUDY DESIGN: Retrospective observational cohort study with population-based matched c
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the genetic variability and population structure of Echinococcus granulosus complex, 79 isolates were sequenced from different host species covering human, dog, camel, goat, sheep and cattle as of various geographical sub-populations of Iran (Northwestern, Northern, and Southeastern). In addition, 36 sequences of other geographical populations (Western, Southeastern and Central Iran), were directly retrieved from GenBank database for the mitochondrial cytochrome c oxidase subunit 1 (cox1) gene. The confirmed isolates were grouped as G1 genotype (n=92), G6 genotype (n=14), G3 gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the clinical features and to identify the pathogenic mutations in Chinese patients with achromatopsia (ACHM).
DESIGN: Fifteen patients from 10 unrelated families were included in this study. Detailed ocular examinations were performed for the affected subjects, including best-corrected visual acuity (BCVA), colour vision, slit lamp, fundus, electroretinography, perimetry, and spectral domain optical coherent topography (SD-OCT). Peripheral blood samples were obtained from all of the patients and their family members for genomic DNA extraction. All exons of CNGA3, CNGB3, GN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Numerous genes are known to cause dilated cardiomyopathy (DCM). However, until now technological limitations have hindered elucidation of the contribution of all clinically relevant disease genes to DCM phenotypes in larger cohorts. We now utilized next-generation sequencing to overcome these limitations and screened all DCM disease genes in a large cohort.
METHODS AND RESULTS: In this multi-centre, multi-national study, we have enrolled 639 patients with sporadic or familial DCM. To all samples, we applied a standardized protocol for ultra-high coverage next-generation sequencing of 84
Clinical StudyСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This qualitative study retrospectively examined the experience and psychological impact of contralateral prophylactic mastectomy (CPM) among Southern Chinese females with unilateral breast cancer history who underwent BRCA1/2 genetic testing. Limited knowledge is available on this topic especially among Asians; therefore, the aim of this study was to acquire insight from Chinese females' subjective perspectives.
METHODS: A total of 12 semi-structured in-depth interviews, with 11 female BRCA1/BRCA 2 mutated gene carriers and 1 non-carrier with a history of one-sided breast cancer an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования