White matter hyperintensities (WMH) are considered magnetic brain imaging (MRI) biomarkers of cerebral small vessel disease but their clinic … Vascular risk factors as well as severity and distribution of WMH did not have an impact on the PSP phenotype. No differences were found with PD patients. Our results suggest that WMH in PSP might be markers of neurodegenerative-related pathology rather than being simple expression of atherosclerotic cerebrovascular changes.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute leukemia with TCF3::ZNF384 is a distinct type of acute leukemia that present most commonly as B-acute lymphoblastic leukemia or mixed-phenotype acute leukemia (B/myeloid). We report the first case of TCF3::ZNF384 mixed-phenotype leukemia presenting as isolated extramedullary disease in the mediastinum. Diagnosis using RNA-sequencing and whole genome sequencing on the primary issue is illustrated.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study investigated the relationship between mucopolysaccharidosis II (MPS II) iduronate-2-sulfatase gene (IDS) variants and ph … 122C>T were not.
CONCLUSION: This analysis contributes toward the understanding of MPS II genotype-phenotype relationships, confirming and expanding on existing findings in a large, geographically diverse population.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Tooth agenesis is a common craniofacial malformation, which is often associated with gene mutations. The purpose of this research … ly affecting the downstream NF-κb transcriptional activity. In addition, we summarized the genotype-phenotype correlation caused by EDA variants and found that EDA mutations leading to NSTA are mostly missense mutations located in the TNF domain.
CONCLUSION: Our results broaden the variant spectrum of the EDA gene associated with tooth agenesis and provide …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Periodic Paralysis (PP), a rare inherited condition caused by mutation in skeletal muscle ion channels, the phenotype changes with age, transitioning from the episodic attacks of weakness that give the condition its name, to a more degenerative phenotype of permanent progressive weakness and myopathy. This leads to disability and reduced quality of life. Neither the cause of this phenotype transition, nor why it occurs around the age of 40 is known. However, 40 is also the age of onset of 'normal' age-related physiological decline when we consider (a) muscle mass and strength (b) physical f…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a disease, which is difficult to diagnose at an early stage and for which there is a pressing need for more effective treatment options. The purpose of this study was to compare the molecular profile of HCM to that of ischaemic cardiomyopathy (ISCM) and dilated cardiomyopathy (DCM) for identification of protein and pathway targets that could support the development of better diagnostic and treatment options for HCM. A high-throughput mass spectrometry workflow was applied to achieve deep quantitative coverage of left ventricular tissue from HCM, DCM, ISCM a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nummular phenotype of atopic dermatitis is clinically characterized by pruritic, coin-shaped plaques that are frequently recalcitrant to treatment. In this study, a retrospective chart review was conducted to evaluate the effectiveness and safety of dupilumab in children with nummular lesions of dermatitis. Twelve out of 14 patients demonstrated significant clinical improvement at a median time of 2.5 months (interquartile range, 1-4) after dupilumab initiation. A single case of paradoxical psoriasiform eruption was the only side effect reported in our cohort.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Transthyretin cardiac amyloidosis (ATTR-CM) may be an underestimated cause of heart failure among geriatric patients and represent a unique phenotype and prognostic profile.
METHODS AND RESULTS: This retrospective, observational, cohort study characterizes cardiac and extracardiac disorders at diagnosis and assesses prognosis among ATTR-CM patients based on age (geriatric vs. non-geriatric) and amyloidosis subtype (wild type, ATTRwt and hereditary, ATTRv). In total, 943 patients with ATTR-CM were included, of which 306 had ATTRv and 637 had ATTRwt. Among these, 331 (35.1%) were non-geri…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Клетки памяти T обычно ассоциируются с устойчивыми ответами на отзыв. В наших продольных анализах реакции CD4+T на вакцину от желтой лихорадки (YFV) с помощью тетрамеров пептида-MHC, мы неожиданно обнаружили CD45RO-CCR7+, конкретно связанные с вирусом CD4+T клетки, которые расширялись вскоре после вакцинации и сохранялись через несколько месяцев после иммунизации. Дальнейший фенотипический анализ показал наличие в этом подмножестве клеток T, подобных стволовым клеткам. Кроме того, после вакцинации Т-клетки, не имеющие известных маркеров памяти и функционально воспроизводящие настоящие наивные
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The whole-genome sequencing (WGS) is becoming an increasingly effective tool for rapid and accurate detection of drug resistance in Mycobacterium tuberculosis complex (MTBC). This approach, however, has still been poorly evaluated on strains from Central and Eastern European countries. The purpose of this study was to assess the performance of WGS against conventional drug susceptibility testing (DST) for the detection of multi-drug resistant (MDR) phenotypes among MTBC clinical strains from Poland and Lithuania.
METHODS: The study included 208 MTBC strains (130 MDR; 78 drug susce…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diabetes is a major risk factor for atherosclerotic cardiovascular diseases with a 2-fold higher risk of cardiovascular events i … ways (tricarboxylic acid cycle, oxidative phosphorylation pathway) that underlined a proatherogenic phenotype.
CONCLUSIONS: In this study, we provide evidence that frequency and monocyte phenotypic profile are closely linked to cardiovascular risk in patients with T2D. The assessment of monocyte frequency and count is a valuable predictive marker for risk …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a female individual with feeding difficulties, constipation, poor overall growth, periventricular lesions resembling gliosis in brain MRI, recurrent otitis media with palsy of facial nerve, distinct facial features, and pronounced delay in speech development. The latter was the most prominent feature. Molecular karyotyping revealed a heterozygous de novo deletion of 4.353 Mb at chromosome 12q21.33q22. This report expands the number of described individuals with heterozygous deletions at 12q21.33, their clinical spectrum and highlights the clinical variability, even in individuals
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Tumor Associated Macrophages (TAM) are a major component of the tumor environment and their accumulation often correlates with … reased metastasis occurrence in a model of triple-negative BC in correlation with modulation of TAM phenotype in the metastatic niche.
CONCLUSION: These results open an attractive opportunity to target TAM and the resolution of inflammation pathways through ChemR23 to circumvent TAM pro-tumoral effects.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Obesity and kidney damage have been closely linked in adults, but little is still known in childhood.
OBJECTIVE: To identify predictors of kidney damage in children with metabolically healthy (MHO) and metabolically unhealthy (MUO) obesity phenotypes.
METHODS: We retrospectively examined 396 children with obesity (mean age 10.72 ± 2.71 years, body mass index-standard deviation score, BMI-SDS, 2.23 ± 0.57) stratified according to metabolic phenotypes. Kidney damage was defined as the presence of reduced estimated glomerular filtration rate (eGFR < 90 mL/min/1.73m2) and/or albuminu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Diabetic cardiomyopathy (DCM) is an ill-defined entity. This study aims to explore the clinical characteristics and prognosis of diabetic patients that disparately develop heart failure (HF) with preserved ejection fraction (HFpEF) other than HF with reduced ejection fraction (HFrEF).
PATIENTS AND METHODS: A total of 911 patients diagnosed with diabetes mellitus were identified in the ChiHFpEF cohort (NCT05278026). DCM was defined as diabetic patients diagnosed with HF, absent from flow obstructive coronary artery disease (CAD), uncontrolled refractory hypertension and hemodynamics sign
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Metabolic-dysfunction-associated steatotic liver disease or MASLD is the main cause of chronic liver diseases in children, and it is estimated to affect 35% of children living with obesity. This study aimed to identify metabolic phenotypes associated with two advanced stages of MASLD (hepatic steatosis and hepatic steatosis plus fibrosis) in Mexican children with obesity. Materials and Methods: This is a cross-sectional analysis derived from a randomized clinical trial conducted in children and adolescents with obesity aged 8 to 16 years. Anthropometric and biochemic…
Рандомизированное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Structural or mucus hypersecretory pulmonary diseases such as cystic fibrosis (CF), wherein viscous mucus accumulates and clearance functions are impaired, predispose people to lung infection by inhaled bacteria that form biofilm aggregates. Nontuberculous mycobacteria (NTM), primarily Mycobacterium abscessus and Mycobacterium avium, are the growing cause of these lung infections and are extremely challenging to treat due to antibiotic recalcitrance. Better therapeutic approaches are urgently needed. We developed a humanized monoclonal antibody (HuTipMab) directed against a biofilm
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer's Disease (AD) and Type 2 Diabetes Mellitus (T2DM), two prevalent diseases related to ageing, often share common pathologies including increased inflammation, endoplasmic reticulum (ER) stress, and impaired metabolic homeostasis predominantly affecting different organs. Therefore, it was unexpected to find in a previous study that neuronal hBACE1 knock-in (PLB4 mouse) leads to both an AD- and T2DM- like phenotype. The complexity of this co-morbidity phenotype required a deeper systems approach to explore the age-related changes in AD and T2DM-like pathologies of the PLB4 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen VI-related myopathies are a group of disorders that cause muscle weakness and joint contractures with significant variability in di … eletal muscle differentiation and skeletal system development. It should be noted that although the phenotypes of patients can be mostly explained by the position and dominant-negative effect of the variants, exceptions and variability still exist and have to be reckoned with. This study provides valuable data explaining the varying severity of phenotypes a …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyopathies are disease of the cardiac muscle largely due to genetic alterations of proteins with 'structural' or 'functional' roles wi … ibrillator. In addition, new medications directly targeting the altered protein responsible for the phenotype are becoming available (including the myosin inhibitors mavacantem and aficamten, monoclonal antibodies against Ras-MAPK, genetic therapies for sarcoglycanopathies), thus making a precision medicine approach less unrealistic even in the field of car …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования