Tandem duplication of tailoring enzymes allows evolutionary innovation that diversifies plant specialized metabolism. Here, we present an interesting example of how tandem duplicated UDP-glycosyltransferases undergo neofunctionalization and shape the chemical diversity of triterpenoid saponins in the Cucurbitaceae family. A chromosome-level genome of Siraitia grosvenorii was assembled and aligned with multiple cucurbit genomes, revealing a specific UGT73AM tandem duplication responsible for regio-selective glycosylation (e.g. the rare 1,4-linked disaccharide) of diverse saponins such as mogros
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bladder cancer is frequent and highly recurrent. Despite recent advances, knowledge gaps remain in molecular mechanisms underlying disease progression. In this study, we apply integrated multi-omic analyses to a cohort of 48 bladder cancer patients to comprehensively profile genetic, epigenetic, transcriptomic, and spatial features. Combining cell-free DNA sequencing, long-read tumor DNA-sequencing, RNA-sequencing, and spatial transcriptomics, we explore molecular alterations driving bladder cancer. We find frequent somatic LINE-1 (L1) insertions, and show that these L1 insertions are active a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudotaxus chienii, the only species in the genus Pseudotaxus, is closely related to Taxus genus. Whether P. chienii can produce paclitaxel has long remained controversial. Here, we present a chromosome-level, haplotype-resolved genome of P. chienii, with each haplotype ( ~ 15.4 Gb) exhibiting high continuity and completeness. We identify a structurally conserved yet physically dispersed genomic region, termed the Taxane Biosynthetic Archipelago (TBA), containing three biosynthetic gene clusters and collinear core genes essential for taxane biosynthesis. Integrative transcriptomic, metabolite
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SOX3 is a single-exon gene located on the X chromosome (Xq27.1), encoding a transcription factor critical for early central nervous system and pituitary development, as well as gonadal function. A growing body of literature reports a diverse array of phenotypes associated with different classes of SOX3 variants, including single-nucleotide variants, indels, polyalanine tract changes, copy number variants, and structural rearrangements. These variants have been implicated in conditions ranging from pan-hypopituitarism or isolated growth hormone deficiency to neural tube defects, disorders/diffe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ionizing radiation causes various types of DNA damage in mammalian cells, leading to tissue reactions and stochastic effects. Different cultured cell lines have been used to study DNA alterations at the molecular level; however, most previous studies have used diploid cells, making it difficult to accurately analyze structural variations (SVs), such as insertions and deletions (indels), in autosomal chromosomes. Here, we report the development of a unique experimental system using HAP1 cells, a human haploid cell line derived from the chronic myeloid leukemia (CML) cell line KBM-7. To compare
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since 2019, a growing number of structurally diverse, non-Fentanyl-related novel synthetic opioids (NSOs) have emerged, but little is still known on the toxic profile of several of the molecules belonging to this class. Regarding long-term toxicity, few studies have investigated the genotoxic potential of NSOs, and no genotoxic data at all are available for the subclass of Brorphine-like benzimidazolone opioids. To deepen and broaden our understanding of their toxicological profile, this study was aimed at evaluating the genotoxicity of Brorphine and four of its analogues (Orphine, Fluorphine,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The three-dimensional (3D) structure of the human genome is essential for regulating gene expression and cellular functions. Chromatin interactions bring distant genomic regions into physical contact, enabling processes like gene regulation, DNA replication, and repair. Disruptions in this organization can lead to diseases such as cancer and genetic disorders. In this study, we propose a Transformer-based deep learning model to predict the chromatin interactions from DNA sequences. By developing a streamlined and efficient data pipeline to handle the sparse and noisy high-throughput chromosome
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2011, noninvasive prenatal testing (NIPT) disrupted clinical screening and testing paradigms. While concerns have been raised over public and patient-oriented NIPT usage, providers' views of NIPT remain understudied. This is significant because providers offer pre-test counseling to pregnant patients. This study sought to better understand how prenatal care providers view NIPT in the context of risk and uncertainty. After obtaining institutional ethical approval, semi-structured interviews were conducted with certified nurse-midwives and obstetrician-gynecologists (n = 20). Interviews were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DYRK1A (Dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1A) is a dosage-sensitive gene whose expression must be tightly regulated to support normal development. This is supported by studies in animal models which demonstrate that both insufficient and excessive DYRK1A/Dyrk1a activity can impair development across multiple organ systems. In humans, both gain and loss-of-function alterations can disrupt the levels of DYRK1A, leading to structural birth defects and neurodevelopmental disorders. For example, DYRK1A haploinsufficiency causes DYRK1A syndrome, marked by intellectual di
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrous dysplasia (FD) is an uncommon, benign bone disorder caused by a somatic mutation in the GNAS gene on chromosome 20, leading to impaired osteoblastic differentiation and the replacement of normal bone with structurally weak, fibro-osseous tissue. It is typically diagnosed during childhood, though some cases remain undetected until incidentally discovered in adulthood. We present a patient with symptomatic knee osteoarthritis and an incidental finding of monostotic femur FD. The presence of FD in this anatomical location complicates an otherwise straightforward total knee arthroplasty (T
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the performance of optical genome mapping (OGM) in identifying an inversion located in the short arm of chromosome 8 (8p, 8p23.1), flanked by regions of complex segmental duplication (SD), using the GRCh38 and telomere-to-telomere (T2T) genome references.
METHODS: We investigated a couple suspected of carrying the 8p23.1 inversion due to a terminal deletion combined with an interstitial duplication of 8p found in their abortus. OGM was performed on both individuals. The data were mapped to the current GRCh38 and the updated T2T genome references, respectively.
RESULTS:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the isolation of a blaOXA-181-positive, tigecycline-resistant Klebsiella aerogenes strain KA04 from a Chinese inpatient's fecal sample. Species identification was performed using MALDI-TOF MS. The antibiotic susceptibilities were assessed via the broth microdilution method. To elucidate the transmission and genetic structure of the blaOXA-181 gene, conjugation assays and whole-genome sequencing (WGS) were performed. KA04 displayed resistance to carbapenems, quinolones, piperacillin/tazobactam and tigecycline. Through WGS and conjugation experiments, it was possible to confirm blaOXA-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inversions are balanced structural variants that often remain undetected in genetic diagnostics. We present a female proband with a de novo Chromosome 15 paracentric inversion, disrupting MEIS2 and NUSAP1. The inversion was detected by short-read genome sequencing and confirmed with adaptive long-read sequencing. The breakpoint junction analysis revealed a 96 bp (bp) deletion and an 18 bp insertion in the two junctions, suggesting that the rearrangement arose through a replicative error. Transcriptome sequencing of cultured fibroblasts revealed normal MEIS2 levels and 0.61-fold decreased expre
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Spontaneous intracranial hypotension (SIH) is a well-established condition typically presenting with disabling orthostatic headache. Corpus callosum agenesis (CCA) is one of the most common human brain malformations with a wide spectrum of associated malformations, chromosomal abnormalities, and clinical syndromes.
PATIENT CONCERNS: A 53-year-old woman presented with recurrent orthostatic headache for about 1 month. The head computed tomography examination of the patient showed CCA and the initial pressure of subsequent lumbar puncture was only 5 centimeters cerebrospinal fluid. Ma
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: 4q35 deletion is a rare chromosomal syndrome with a wide range of phenotypes, which can be challenging to detect through prenatal ultrasound. This study aimed to summarize the fetal phenotypes of patients with 4q35 deletion.
CASE PRESENTATION: The study included four fetuses with 4q35 deletion, with detailed records of prenatal ultrasound and genetic testing results. These cases included following phenotypes, fetal growth restriction (FGR) (2/4), cystic hygroma (2/4), single umbilical artery (1/4), and fused kidney (1/4). One case was terminated, while the other three were born
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bacterial DNA gyrase is a type II topoisomerase that can introduce negative supercoils to DNA substrates and is a clinically-relevant target for the development of new antibacterials. DNA gyrase is one of the primary targets of quinolones, broad-spectrum antibacterial agents and are used as a first-line drug for various types of infections. However, currently used quinolones are becoming less effective due to drug resistance. Common resistance comes in the form of mutation in enzyme targets, with this type being the most clinically relevant. Additional mechanisms, conducive to quinolone resist
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imaging flow cytometry has the capacity to bridge the gap that currently exists between the diagnostic tests that detect important phenotypic and genetic changes in the clinical assessment of leukemia and other hematological malignancies or blood-based disorders. We have developed an "Immuno-flowFISH" method that leverages the quantitative and multi-parametric power of imaging flow cytometry to push the limits of single-cell analysis. Immuno-flowFISH has been fully optimized to detect clinically significant numerical and structural chromosomal abnormalities (i.e., trisomy 12 and del(17p)) with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 22q11.2 deletion syndrome is a multisystemic disorder characterized by a marked variability of phenotypic features, making the diagnosis challenging for clinicians. The wide spectrum of clinical manifestations includes congenital heart defects-most frequently conotruncal cardiac anomalies-thymic hypoplasia and predominating cellular immune deficiency, laryngeal developmental defects, midline anomalies with cleft palate and velar insufficiency, structural airway defects, facial dysmorphism, parathyroid and thyroid gland hormonal dysfunctions, speech delay, developmental delay, and neurocogn
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Koolen-de Vries syndrome (KdVS) is a rare multisystemic disorder caused by a microdeletion on chromosome 17q21.31 including KANSL1 gene or intragenic pathogenic variants in KANSL1 gene. Here, we describe the clinical and genetic spectrum of eight Turkish children with KdVS due to a de novo 17q21.31 deletion, and report on several rare/new conditions. Eight patients from unrelated families aged between 17 months and 19 years enrolled in this study. All patients evaluated by a clinical geneticist, and the clinical diagnosis were confirmed by molecular karyotyping. KdVS patients had some common d
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation phenotyping (NGP) is an application of advanced methods of computer vision on medical imaging data such as portrait photos of individuals with rare disorders. NGP on portraits results in gestalt scores that can be used for the selection of appropriate genetic tests, and for the interpretation of the molecular data. Here, we report on an exceptional case of a young girl that was presented at the age of 8 and 15 and enrolled in NGP diagnostics on the latter occasion. The girl had clinical features associated with Koolen-de Vries syndrome (KdVS) and a suggestive facial gestalt. Ho
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования