Genome-wide sequencing (GWS) has become an important tool in paediatric medicine, but it may uncover secondary findings (SFs) through opportunistic screening. The disclosure of adult-onset SFs in children, who cannot consent, raises ethical concerns regarding potential psychosocial harm and future autonomy. This paper examines whether parents should have the option to consent to opportunistic screening for actionable adult-onset conditions in their young children. Although there is consensus on disclosing actionable childhood-onset conditions, international guidelines remain divided on the ret
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The horizontally acquired mgtC gene from Salmonella enterica confers on this bacterium the abilities to survive episodes of magnesium (Mg2+) starvation and to replicate in mammalian macrophages. The former property allows bacteria to persist in the environment during Mg2+ depletion, whereas the latter allows S. enterica to overcome self-limiting intestinal colonization and cause invasive systemic infection in susceptible mammalian hosts. Even though the biochemical function of MgtC is not completely understood, this protein is thought to function primarily by preventing the production of toxic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Latin American populations remain underrepresented in genomic research. To help address this, we present an analysis of high-coverage whole-genome data from 1481 volunteers recruited as part of the oriGen Project. We identify over 47.2 million SNVs and 8.1 million short indels, including nearly 3 million non-singleton short variants absent from dbSNP and the Mexico City Prospective Study. Admixture analysis indicates that a Mexican training dataset is needed to more accurately estimate ancestry compositions by genetic similarity. Analysis of copy number variation associated with MX-AMR highlig
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Puerto Rican Hispanic/Latino (PR H/L) men experience a heightened incidence and mortality rate of aggressive forms of prostate cancer. The underlying causes of this increased disease burden likely include a complex interplay of socio-economic and biological factors. This pilot study leveraged the first cancer tissue biobank at a Hispanic-Serving Institution (Puerto Rico BioBank) and aimed to provide an initial description of the genomic features of prostate cancer in 35 PR H/L men. Methods: Whole-exome and RNA sequencing were performed on prostate adenocarcinoma tumor sa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tumor genomic profiling using liquid biopsies offers a minimally invasive alternative to tissue biopsy-based approach, with advantages in accessibility, tumor heterogeneity representation, and repeatability. While established in metastatic prostate cancer, its feasibility in localized disease remains unclear due to low ctDNA levels.
METHODS: We evaluated the feasibility and performance of tissue and liquid-based genomic profiling in patients with high-risk localized prostate cancer enrolled in a phase 2 neoadjuvant trial. Genomic DNA from formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) ti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastric cancer (GC) is a major global health burden with limited treatment options. Identifying the molecular mechanisms underlying GC progression is critical for developing novel therapeutic strategies. We integrated whole-genome bisulfite sequencing and bulk RNA sequencing to identify hub genes involved in GC. Functional annotations were performed using Gene Ontology and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes enrichment analyses, supplemented by data from The Cancer Genome Atlas. Key findings were validated using western blotting, immunohistochemistry, quantitative real-time PCR, and methyl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thelazia callipaeda is a vector-borne zoonotic eyeworm infecting companion animals, wildlife, and humans, but chromosome-scale genomic resources from Chinese clinical material remain limited. We generated a genome supported by Pacific Biosciences (PacBio) high-fidelity (HiFi) sequencing and high-throughput chromosome conformation capture (Hi-C) from 100 adult worms recovered from naturally infected dogs in Beijing and compared its chromosome-scale organization with Portuguese assembly GCA_965194785.1. The final assembly spans 119.53 megabases (Mb) and comprises 115 top-level sequences, includi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type I-E CRISPR-Cas3 represents a genome-editing technology in which large deletions averaging several kilobases are introduced in target regions. However, its genome-editing efficiency varies considerably across targets and cell types, making it difficult to achieve consistent results. Here, we investigated the efficacy and stability of circularized CRISPR RNAs (ccrRNAs) to enhance CRISPR-Cas3-mediated genome editing in human cells. Using in vitro single-strand DNA cleavage assays, we demonstrated that ccrRNA induces Cascade complex formation. Significant genome-editing activity targeting the
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The reproductive success of cows directly influences the profitability of dairy farms. Reproductive traits, particularly calving-related traits, generally have low heritability but sufficient additive genetic variance to enable genetic progress through genomic selection. Thus, the primary objectives of this study were to estimate genetic parameters and perform single-step genome-wide association studies (ssGWAS) for calf size, calving ease, gestation length, and stillbirth in Holstein cattle. Variance components were estimated based on animal models and Bayesian inference using a data set cont
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sarcomatoid carcinoma of the upper urinary tract (SCUT) is a rare and aggressive malignancy. Due to its rarity, the molecular landscape and the prevalence of potentially targetable alterations are poorly characterized. We aimed to compare the clinical, pathological, and genomic profiles of SCUT and upper tract urothelial carcinoma (UTUC).
METHODS: We leveraged the Tempus Lens clinically annotated genomic dataset to extract clinicopathologic and somatic genomic alteration data from patients with UTUC and SCUT. Patients with any-stage disease who underwent either blood- or tissue-ba
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aging in dogs mirrors key biological aspects of human aging, including molecular processes associated with neurodegeneration, making the dog a valuable comparative model. This pilot study investigated the integration of circulating blood biomarkers and genomic architecture to explore interindividual variability associated with neurobiological aging in dogs. Forty-eight dogs (31 purebred Labrador Retrievers and 17 mixed-breed dogs; age range: 2-15 years) were analyzed for serum phosphorylated tau at threonine 181 (pTau181). Genome-wide SNP genotyping was performed to characterize population str
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phage QuinnAvery produces turbid plaques in Arthrobacter globiformis B-2979 lawns, displays a siphovirus morphology, and is clustered with FF actinobacteriophages. The 43,177 bp genome of QuinnAvery is predicted to contain a tRNA-Arg(TCT) gene and 69 protein-coding genes. Homologs of a subset of QuinnAvery's predicted genes have putative roles in viral structure, particle assembly, host cell lysis, and lysogeny. QuinnAvery's genome is predicted to contain two tyrosine integrases, similar to many other cluster FF phages. However, the area immediately surrounding the integration cassette in Quin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prostate cancer (PCa) is a highly heterogeneous malignancy with complex genetic underpinnings. This study integrates multi-omics data to prioritize candidate susceptibility genes and evaluate their functional and clinical significance in PCa pathogenesis.
MATERIALS AND METHODS: We integrated PCa GWAS summary statistics with GTEx v8 expression quantitative trait locus reference panels to perform cross-tissue and single-tissue transcriptome-wide association studies. Candidate signals were refined using conditional analysis, MAGMA and fastBAT gene-level tests, Summary data-based Mend
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic imprinting disorders (IDs) arise from the disruption of parent-of-origin-specific gene expression, a process governed by heritable epigenetic marks. Conventional therapies are largely symptomatic and fail to correct the underlying defect in dynamic gene regulation. Epigenome editing, using programmable DNA-targeting tools to rewrite epigenetic information, has emerged as a powerful therapeutic strategy that directly addresses this molecular pathology. This review synthesizes the transformative progress of the past decade, arguing that epigenome editing is poised to revolutionize the tr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The presence of tigecycline heteroresistance in carbapenem-resistant Klebsiella pneumoniae (CRKP) can compromise the efficacy of antimicrobial therapy. This study aimed to investigate the phenotypic and genomic characteristics of Tgc-HR in CRKP clinical isolates. A total of 52 non-repetitive CRKP isolates, all tigecycline-susceptible, were collected from January 2021 to December 2023. Tigecycline heteroresistance was confirmed by K-B disk diffusion, E-test screening, growth curves, population analysis profiling (colony pattern analysis), and time-kill curve in this study. Protein f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exudative epidermitis (EE) causes substantial morbidity and mortality in piglets. This study investigated the microbial ecology, antimicrobial resistance (AMR), and genomic diversity of Staphylococcus hyicus associated with an EE outbreak in an Australian piggery. Lesion swabs from 20 affected piglets yielded 160 bacterial isolates (including S. hyicus and cohabiting species). Isolates underwent species identification, antimicrobial susceptibility testing, and whole-genome sequencing (WGS) of S. hyicus for AMR/virulence gene profiling and core-genome SNP analysis to assess genomic relatedness.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The widespread usage and exposure to non-lethal concentrations of antibiotics has made antibiotic resistance one of the top global health threats. Besides studying bacterial responses towards antibiotic treatment, identifying preexisting genes in bacterial genomes that could protect cells from antibiotics is another important approach to understanding the mechanisms of resistance. In this study, we tested each of the ~4,200 strains in the ASKA library, which is an overexpression library of Escherichia coli K-12 open reading frames, to identify potential antibiotic survival genes in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enterococci are major opportunistic pathogens causing healthcare-associated infections in children. Linezolid, a WHO-designated critically important antibiotic for multidrug-resistant Gram-positive infections, is increasingly challenged by linezolid-non-susceptible enterococci (LNSE). Yet pediatric LNSE epidemiology and genomics data remain scarce, hindering targeted control. We analyzed 26 LNSE strains isolated from Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine (June 2020-July 2024) using MALDI-TOF MS, Vitek2 Compact, micro-broth dilution (for linezolid MIC), MLST, resistance/vi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antiviral peptides (AVPs) offer promising therapeutic potential due to their diverse antiviral mechanisms and favorable toxicity profile. We … contextualization and supports cross-disciplinary studies across virology, structural biology, and genomics. The platform also offers improved usability with advanced search modes, hierarchical browsing by virus family, and an integrated BLAST tool. Regular biweekly updates and rigorous quality control ensure the database remains accurate and current. Com …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Peru recorded one of the world's highest COVID-19 mortality rates, with nearly 4.5 million reported cases and 220,000 deaths by March 2024. Understanding the emergence and spread of SARS-CoV-2 variants in this context is key to informing effective public health responses. This study describes the genomic diversity, transmission dynamics, and geographic spread of SARS-CoV-2 in Peru from 2020 to 2024.
METHODS: We analyzed nearly 50,000 high-quality public SARS-CoV-2 genome sequences collected nationwide between March 2020 and March 2024. Phylogeographic and mutational analyses were
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования