Chinese hamster ovary (CHO) cells play a pivotal role in the production of recombinant therapeutics. In the present study, we conducted a genome-scale pooled CRISPR knockout (KO) screening using a virus-free, recombinase-mediated cassette exchange-based platform in CHO-K1 host and CHO-K1 derived recombinant cells. Genome-wide guide RNA (gRNA) amplicon sequencing data were generated from cell libraries, as well as short- and long-term KO libraries, and validated through phenotypic assessment and gRNA read count distribution. Additionally, we obtained gRNA amplicon sequencing data from the highl
СтатьяDatasetПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
myeloMATCH is a National Cancer Institute (NCI) precision medicine clinical trial initiative to evaluate treatments for acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome based on a leukemia's diagnostic molecular-genetic profile. The NCI myeloid assay version 2 (NMAv2) uses the Genexus System, an automated platform with <48-hour turnaround from specimen receipt to reporting, to provide harmonized regulatory-compliant use for myeloMATCH across two independent clinical laboratories. Using clinical specimens, cell lines, and contrived reference materials, NMAv2 exhibited 99% sensitivity for 291
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cattle exhibit distinct immune system features, including ultra-long IGH CDR3 regions, which are characteristic of their adaptive immunity. However, less is known about the diversity and functional aspects of their T cell receptor (TCR) β chain complementarity-determining region 3 (CDR3) repertoire. This study aimed to investigate the features of the TCR β chain CDR3 repertoire in cattle using high throughput sequencing. The spleen tissue samples were collected from cattle, and the TCR β CDR3 repertoires were constructed using high-throughput sequencing. Key attributes analyzed included CDR3 l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The clinical relevance of Epstein-Barr virus (EBV) detection in cerebrospinal fluid (CSF) using metagenomic next-generation sequencing (mNGS) in patients with suspected intracranial infections has not been fully clarified. This study aimed to assess the clinical features, imaging characteristics, and outcomes in EBV-positive patients.
METHODS: We retrospectively enrolled patients with suspected intracranial infection who underwent commercial mNGS of CSF samples between December 2019 and October 2023 across 13 hospitals in four cities. Clinical data were collected, and multivariabl
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clonal evolution drives progression of myeloproliferative neoplasms (MPN) from chronic phase (CP) to blastic phase (BP).
METHODS: Targeted next-generation sequencing of 46 paired MPN-CP/BP samples was performed to assess clonal evolution through variant allele frequency changes.
RESULTS: The median time from MPN-CP to BP was 6.9 (range 0.3-27.8) years. In MPN-CP, driver mutation frequency was 98% (JAK2-V617F 67%, CALR 28%, MPL 2%), decreased to 78% in BP due to JAK2-V617F loss, with all CALR mutations preserved. Total mutation numbers increased during BP progression (median 2 in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Candida glabrata (also known as Nakaseomyces glabratus) is the second most common cause of candidiasis, next to Candida albicans, and is rising in prevalence due to intrinsic and acquired mechanisms of antifungal resistance. This study utilizes transposon mutagenesis and deep sequencing (Tn-seq) to explore mechanisms of resistance to four different echinocandins (micafungin, anidulafungin, rezafungin, and caspofungin) and a non-echinocandin inhibitor (ibrexafungerp) of beta-1,3-glucan synthase (GS) in the BG2 strain background. Contrary to the other antifungals, caspofungin susceptibility exhi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Duchenne muscular dystrophy (DMD) results from pathogenic variants in the DMD gene, one of the most significant and most mutation-prone genes in the human genome. Although global mutation registries are well developed, genetic data from Central Asian populations remain extremely limited, leaving essential gaps in regional epidemiology and in the understanding of genotype-phenotype patterns. Methods: We conducted a retrospective analysis of patients with genetically confirmed dystrophinopathy in Kazakhstan. Variants were identified using multiplex ligation-dependent probe amplificat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Raw meat-based diets (RMBDs) present inherent potential risks associated with microbial pathogen transmission that is attributed to the absence of heat treatment. Recent incidents involving highly pathogenic avian influenza (HPAI) in cats, potentially linked to RMBD consumption, underscore the urgency for assessing the risks associated with RMBDs in South Korea. In this study, 62 RMBDs produced in South Korea for consumption by dogs or cats were tested to evaluate the potential risk of avian influenza virus (AIV) contamination. Two live AIVs were isolated from two RMBDs through egg-inoculation
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's Disease (PD) is the most frequent movement disorder and is second only to Alzheimer's Disease as the most frequent neurodegenerative pathology. Early onset Parkinson's disease (EOPD) is less common and may be characterized by genetic predisposition. NGS testing might be useful in the diagnostic assessment of these patients. A panel of eight genes (SNCA, PRKN, PINK1, DJ1, LRRK2, FBXO7, GBA1 and HFE) was validated and used as a diagnostic tool. A total of 38 in sequence EOPD patients of the Parkinson's Disease Unit of our Hospital Institution were tested. In addition, the number of t
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked adrenal hypoplasia congenita (X-AHC) is a hereditary disease caused by pathogenic NR0B1 variants which result in primary adrenal insufficiency and hypogonadotropic hypogonadism. We report four male patients diagnosed with X-AHC from three maternally-related families.
METHOD: Genetic testing used next-generation sequencing (Cases 1 and 3) or Sanger sequencing (Cases 2 and 4).
RESULTS: All patients harbored a novel pathogenic variant of the NR0B1 gene (c.94_113del, p.Thr32Leufs*). Cases 1 and 2 displayed acute onset neonatal congenital adrenal insufficiency and had hypogon
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The zero-COVID policy and non-pharmaceutical interventions (NPIs) implemented in response to COVID-19 concurrently influenced the transmission of other respiratory pathogens. In the post-pandemic era following the policy's cessation, whether the epidemiological patterns of these respiratory pathogens have reverted to pre-pandemic baselines or persisted unchanged remains a subject of interest.
METHODS: The retrospective study analyzed 8,774 cases with acute respiratory tract infections (ARTIs) from 2022 to 2024, with data sourced from 26 children's hospitals or general hospitals in
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pneumonia with an empyema caused by anaerobic bacteria is rare but can be life-threatening, especially in immunocompromised patients.
CASE PRESENTATION: A 67-year-old man with diabetes and hypertension who presented with pneumonia and pleural effusion and was unresponsive to initial broad-spectrum antibiotics is presented. Next-generation sequencing identified Parvimonas micra and other pathogens. Therefore, targeted therapy with levornidazole was initiated. The patient's condition improved significantly after this treatment.
CONCLUSIONS: This case highlights the importance of co
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This genetic epidemiological study aimed to investigate the prevalence of various types of thalassemia among the Buyi population in Qiannan Prefecture, Guizhou Province, China. A total of 1,003 Buyi individuals from five regions in Qiannan Prefecture were enrolled for this study. Peripheral blood samples were collected for routine blood testing and hemoglobin electrophoresis. Thalassemia-related variants were identified using third-generation sequencing (TGS). The overall carrier rate of thalassemia in the Buyi population was 22.83% (229/1003). The carrier rates of α-thalassemia, β-thalassemia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De novo mutations (DNMs) have a significant impact on human health, notably through their contribution to developmental disorders. DNMs occur in both paternal and maternal germlines via diverse mechanisms, including parental early embryonic mosaicism, at high recurrence risk for subsequent pregnancies through germline mosaicism. This phenomenon has been studied mostly on isolated pathogenic variants, but its contribution to genome-wide phased variants in individual genomes is underexplored. We aimed to categorize DNMs and their recurrence risk by detecting and phasing a large set of DNMs via s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Access to genetic counselling and BRCA1/2 germline testing is standard of care for patients with high-grade serous ovarian carcinoma (HGSOC). While tumour testing reliably detects pathogenic variants in hereditary cancer genes, it cannot distinguish somatic from germline variants. Concurrent testing of non-cancerous (normal) tissue obtained during surgery may improve triage for germline testing and clinical genetics referral. This study evaluated the concordance of inherited variant detection among tumour, normal tissue, and blood to determine whether archived normal tis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Accurate and comprehensive pathogen diagnosis methods are urgently required for the diagnosis of bloodstream infection (BSI).This study retrospectively evaluated the clinical application of metagenomic next-generation sequencing (mNGS) in children with suspected BSI.
METHODS: Between July 8, 2021 to December 31, 2022, mNGS tests and conventional methods tests (CMTs) were performed simulataneously on samples from children with suspected BSI. The diagnostic performance of mNGS was assessed in comparison CMTs .
RESULTS: A total of 191 patients with suspected BSI were included in the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ancillary tests are increasingly important for primary cancer diagnosis, as well as predictive and prognostic information, and occasionally cytological samples are the only material readily available. Advanced ancillary testing, including immunohistochemistry (IHC), immunocytochemistry (ICC), in situ hybridization, and next-generation sequencing (NGS) should be carefully standardized and quality controlled in order to provide reliable results. The diversity of preanalytics in the cytological laboratory process poses challenges for quality management.
SUMMARY: Paraffin-embedded cel
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Renal hemangioblastoma (HB) is a rare extra-central nervous system (CNS) tumor, typically not linked to Von Hippel-Lindau (VHL) Syndrome, and its underlying genetic drivers and molecular mechanisms remain elusive. The objective of this study is to investigate the clinicopathological features and molecular genetic changes of primary renal hemangioblastomas.
METHODS: Herein, the clinical, imaging, clinicopathological features, and immunophenotype in 3 cases of renal HB were retrospectively analyzed. Next generation sequencing (NGS) was employed to detect 116 gene loci, including VHL
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Alport syndrome (AS) is a clinically and genetically heterogeneous glomerulopathy resulting from pathogenic variants in COL4A3, COL4A4, and COL4A5. Genetic diagnosis is increasingly being conducted using next-generation sequencing (NGS). Methods: Within eight years, we examined a group of 247 Polish individuals and found in total 138 unrelated probands suspected with AS based on clinical course, laboratory findings, and/or family history, as well as the total of 109 family members. We applied a targeted NGS panel to identify the genetic spectrum of AS. Known and novel variants were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To study the clinicopathological, immunohistochemical and molecular features of carcinoma arising in microglandular adenosis (MGACA) of the breast.
METHODS: Clinicopathological features of 13 cases of MGACA were analysed. All tumours were molecular subtype by immunohistochemistry (IHC) of AR, CD8, FOXC1 and DCLK1 expression. Next-generation sequencing including 511 genes was analysed.
RESULTS: All tumours showed a histological spectrum ranging from microglandular adenosis (MGA) to atypical MGA (AMGA), ductal carcinoma in situ (DCIS) and MGACA. Invasive components in 10 of 13 tumours we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования