PURPOSE: ErbB2 activity is increased in a subset of prostate cancer, but the gene is rarely amplified. This study sought to identify mechanisms driving increased ErbB2 activity and their role in progression to castration-resistant prostate cancer (CRPC).
EXPERIMENTAL DESIGN: ErbB2 signaling was interrogated with a combination of immunohistochemistry, reverse-phase protein array, and RNA sequencing in cell lines, xenografts, and clinical tumors at various stages of castration resistance. Sensitivity to ErbB2 inhibitors was tested in vitro and in vivo.
RESULTS: ErbB2 activation, identified by
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Heterozygous variants in the heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene (HNRNPC) have recently been reported to cause intellectual developmental disorder-74 (MRD74), a neurodevelopmental disorder with no recurrent diagnostic handles. Affected individuals show variable, non-specific, and subtle dysmorphic features. The degree of developmental delay (DD)/intellectual disability (ID) is also wide, ranging from mild to severe. The mutational spectrum is relatively broad with exon deletions and splice site and frameshift variants distributed along the entire length of the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One in 10 individuals has a rare disease, with exome and genome sequencing yielding an overall diagnostic rate of approximately 30 %. RNA sequencing can augment genome analysis and improve diagnosis. We present a young woman with global developmental delay, poor growth, distinctive facial features, osteopenia, premature ovarian insufficiency, and ocular abnormalities who had non-diagnostic genome sequencing. RNAseq performed on her skin fibroblasts showed that NBAS gene expression was significantly reduced compared with controls. Manual inspection of the binary alignment map (BAM) files reveal
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current laboratory diagnostic tools for epithelial ovarian cancer (EOC) primarily rely on cancer antigen 125 (CA125) and human epididymis protein 4 (HE4). However, their effectiveness is suboptimal for early disease diagnosis and triage of adnexal masses. The evidence reviewed on the topic of tissue and circulating circular RNAs (circRNAs) as diagnostic, prognostic, and treatment-response biomarkers in EOC and what is needed to implement circRNA assays in clinical laboratory practice are summarized herein. Several circRNAs identified in plasma/serum (such as circBNC2, hsacirc0003972, hsacirc00
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huanglongbing (HLB) is a systemic plant disease caused by 'Candidatus Liberibacter asiaticus (CLas)' and transmitted by Diaphorina citri. D. citri acquires the CLas bacteria in the nymph stage and transmits it in the adult stage, indicating that molting from the nymph to adult stages is crucial for HLB transmission. However, the available D. citri reference genomes are incomplete, and gene function studies have been limited to date. In the current research, PacBio single-molecule real-time (SMRT) and Illumina sequencing were performed to investigate the transcriptome of D. citri nymphs and adu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Long noncoding RNAs constitute a significant portion of the human genome. Among these, lncRNA H19, initially identified for its high expression during fetal development followed by a decline in the liver postnatally, re-emerges in various liver diseases. However, its specific role in alcohol-associated liver disease (ALD) remains unclear.
APPROACH AND RESULTS: Elevated H19 levels were detected in peripheral blood and livers of patients with alcohol-associated cirrhosis and hepatitis, as well as in livers of ethanol-fed mice. Hepatic overexpression of H19 exacerbated ethan
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mediator complex subunit 12 (MED12) is required for the assembly of the kinase module of Mediator, a regulatory complex that controls the formation of the RNA polymerase II-mediated preinitiation complex. MED12-related disorders display unique gender-specific genotype-phenotype associations and include X-linked recessive Opitz-Kaveggia syndrome, Lujan-Fryns syndrome, Ohdo syndrome, and nonspecific intellectual disability in males predominantly carrying missense variants, and X-linked dominant Hardikar syndrome and nonspecific intellectual disability in females known to predominantly carry de n
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ca2+-binding proteins (CaBPs; CaBP1-5) are a subfamily of neuronal Ca2+ sensors with high homology to calmodulin. Notably, CaBP4, which is exclusively expressed in rod and cone photoreceptors, is crucial for maintaining normal retinal functions. However, the functional roles of CaBP1, CaBP2, and CaBP5 in the retina remain elusive, primarily due to limited understanding of their expression patterns within inner retinal neurons. In this study, we conducted a comprehensive transcript analysis using single-cell RNA sequencing datasets to investigate the gene expression profiles of CaBPs in mouse a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Flaviviruses pose significant global health threats, infecting over 300 million people annually. Among their evasion strategies, the production of subgenomic flaviviral RNAs (sfRNAs) from the 3' UTR of viral genomes is particularly notable. Utilizing a comprehensive in silico approach with the catRAPID algorithm, we analyzed over 300,000 interactions between sfRNAs and human proteins derived from more than 8000 flavivirus genomes, including Dengue, Zika, Yellow Fever, West Nile, and Japanese Encephalitis viruses. By providing the first extensive atlas of sfRNA interactions, we offer new insigh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: As mesothelioma generally has an unfavorable prognosis, further advances are needed to improve the outcomes in patients with mesothelioma. In the present study, we generated and characterized a monoclonal antibody that could inhibit mesothelioma cell proliferation in a xenotransplantation mouse model.
METHODS: We generated monoclonal antibodies by immunizing mice with cultured mesothelioma cells. These antibodies were then characterized by immunofluorescence staining, immunohistochemical staining, secondary antibody-drug conjugate assay, antibody inoculation in a xenotransplantati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chimpanzee cytomegalovirus (CCMV) is the closest relative of human CMV (HCMV). Because of the high conservation between these two species and the ability of human cells to fully support CCMV replication, CCMV holds great potential as a model system for HCMV. To make the CCMV genome available for precise and rapid gene manipulation techniques, we captured the genomic DNA of CCMV strain Heberling as a bacterial artificial chromosome (BAC). Selected BAC clones were reconstituted to infectious viruses, growing to similar high titers as parental CCMV. DNA sequencing confirmed the integrity of o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The target of EGR1 protein 1 (TOE1) is a 3-exonuclease belonging to the Asp-Glu-Asp-Asp deadenylase family that plays a vital role in the maturation of a variety of small nuclear RNAs (snRNAs). Bi-allelic variants in TOE1 have been reported to cause a rare and severe neurodegenerative syndrome, pontocerebellar hypoplasia type 7 (PCH7) (OMIM # 614,969), which is characterized by progressive neurodegeneration, developmental delay, and ambiguous genitalia. Here, we describe the case of a 5-year-6-month-old female Chinese patient who presented with cerebral dysplasia, moderate intellectual disabil
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We sought to describe a disorder clinically mimicking cystic fibrosis (CF) and to elucidate its genetic cause.
METHODS: Exome/genome sequencing and human phenotype ontology data of nearly 40 000 patients from our Bio/Databank were analysed. RNA sequencing of samples from the nasal mucosa from patients, carriers and controls followed by transcriptome analysis was performed.
RESULTS: We identified 13 patients from 9 families with a CF-like phenotype consisting of recurrent lower respiratory infections (13/13), failure to thrive (13/13) and chronic diarrhoea (8/13), with high morbidity
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hydrops fetalis, a pathological fluid accumulation in two or more body compartments, is aetiologically heterogeneous. We investigated a consanguineous family with recurrent pregnancy loss due to severe early-onset non-immune hydrops fetalis.
METHODS AND RESULTS: Whole exome sequencing in four fetuses with hydrops fetalis revealed that they were homozygous for the angiopoietin-2 (ANGPT2) variant Chr8 (GRCh37/Hg19): 6385085T>C, NM_001147.2:c.557A>G. The substitution introduces a cryptic, exonic splice site predicted to result in loss of 10 nucleotides with subsequent shift in readin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune thyroid disease is the most common autoimmune disease and is highly heritable1. Here, by using a genome-wide association study of 30,234 cases and 725,172 controls from Iceland and the UK Biobank, we find 99 sequence variants at 93 loci, of which 84 variants are previously unreported2-7. A low-frequency (1.36%) intronic variant in FLT3 (rs76428106-C) has the largest effect on risk of autoimmune thyroid disease (odds ratio (OR) = 1.46, P = 2.37 × 10-24). rs76428106-C is also associated with systemic lupus erythematosus (OR = 1.90, P = 6.46 × 10-4), rheumatoid factor and/or anti-CCP-p
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Kawasaki disease is a disease in children that presents with diverse symptoms including acute fever, conjunctivitis, body rash, swollen lymph nodes of the neck, and peeling of the skin on the hands and feet. Although patients with Kawasaki disease are continually observed and diagnosed, there are no established molecular markers to diagnose this disease quickly and accurately. Moreover, there have been very few studies on the molecular mechanism underlying Kawasaki disease.
METHODS: The expression profiles of circular RNAs (circRNAs) from coronary artery tissue of patients with Ka
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eukaryotic elongation factor 1A (EEF1A), is encoded by two distinct isoforms, EEF1A1 and EEF1A2; whereas EEF1A1 is expressed almost ubiquitously, EEF1A2 expression is limited such that it is only detectable in skeletal muscle, heart, brain and spinal cord. Currently, the role of EEF1A2 in normal cardiac development and function is unclear. There have been several reports linking de novo dominant EEF1A2 mutations to neurological issues in humans. We report a pair of siblings carrying a homozygous missense mutation p.P333L in EEF1A2 who exhibited global developmental delay, failure to thrive, di
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NF1 mutations predispose to neurofibromatosis type 1 (NF1) and women with NF1 have a moderately elevated risk for breast cancer, especially under age 50. Germline genomic analysis may better define the risk so screening and prevention can be applied to the individuals who benefit the most. Survey conducted in several neurofibromatosis clinics in the United States has demonstrated a 17.2% lifetime risk of breast cancer in women affected with NF1. Cumulated risk to age 50 is estimated to be 9.27%. For genomic profiling, fourteen women with NF1 and a history of breast cancer were recruited and un
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AMBRA1 is a positive regulator of the BECN1-dependent program of autophagy recently identified in mouse. In this study, we cloned the full-length cDNAs of ambra1a and ambra1b zebrafish paralogous genes. As in mouse, both Ambra1 proteins contain the characteristic WD40 repeat region. The transcripts of both genes are present as maternal RNAs in the eggs and display a gradual decline until 8 hpf, being replaced by zygotic mRNAs from 12 hpf onwards. After 24 hpf, the transcripts are mainly localized in the head, suggesting a possible role in brain development. To check their developmental roles,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The early growth response 4 (Egr4) gene plays a critical role in human and mouse fertility. In the present study, Affymetrix microarray gene chips were used to evaluate differential gene expression in the ovaries between Erhualian and Pietrain pigs. In all, 487 and 573 transcripts were identified with significantly higher and lower expression, respectively, in Erhualian compared with Pietrain sows. The Egr4 gene, one of the differentially expressed genes, was cloned and its genomic structure was analysed. Egr4 expression is increased 120-fold in ovaries from Erhualian sows. The full-length cDN
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования