This paper reports the results of an online survey of 1700 recipients of donor spermatozoa conducted by the Donor Sibling Registry, aiming to understand the perspectives of respondents who had used donor spermatozoa. The survey examined: choice of sperm bank and donor; reporting of births and genetic disorders; disclosure; contact with donor and half-siblings; regulation of sperm donor activity and genetic testing; and access to medical information. The respondents formed three groups: single women; women in a same-sex relationship; and women in a heterosexual relationship. Some differences be…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two behavior genetic research strategies have been utilized to understand gene influences in autism. There is overwhelming evidence for gene … ) exact ascertainment schemes and specification of probands and (2) sex and birth order of affected siblings, including sibship size, so that data may be pooled and such effects can be tested. Investigations of populations with fragile X or tuberous sclerosis as well as those with autism (without known genetic disorders) will identify the etiologic basis o …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gray platelet syndrome (GPS) is a rare inherited platelet disorder caused by defective α-granule biogenesis. Emerging evidence suggests that GPS represents a multisystem disorder with immune and inflammatory manifestations. We report three siblings from a single family with genetically confirmed GPS who presented with lifelong thrombocytopenia and mild to severe bleeding symptoms. Notably, all affected individuals had persistently elevated serum vitamin B12 of unclear etiology. One sibling had concomitant type 1 diabetes mellitus and biopsy confirmed celiac disease. This familial case series h…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is an autosomal recessive, genetically heterogeneous, pleiotropic disorder caused by variants in genes involved in the function of the primary cilium. We have harnessed genomics to identify BBS and ophthalmic technologies to describe novel features of BBS.
CASE PRESENTATION: A patient with an unclear diagnosis of syndromic type 2 diabetes mellitus, another affected sibling and unaffected siblings and parents were sequenced using DNA extracted from saliva samples. Corneal confocal microscopy (CCM) and retinal spectral domain optical coherence tomography …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn hemolytic anemia requiring frequent blood transfusions can be a life-threatening disease. Treatment, besides blood transfusion, includes iron chelation for prevention of iron accumulation due to frequent blood transfusions. We present the results of a clinical investigation where the proband was diagnosed with severe hemolytic anemia of unknown origin soon after birth. Transfusion was required every 4-6 weeks. After whole exome sequencing of the proband and his parents as well as a healthy sibling, we established that the proband had a compound heterozygous state carrying two rare varia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects in PEX3 are associated with a severe neonatal-lethal form of Zellweger spectrum disorder. We report two moderately affected siblings whose clinical and biochemical phenotypes expand the reported spectrum of PEX3-related disease. Genome sequencing of an adolescent male with progressive movement disorder, spasticity and neurodegeneration, and previous non-diagnostic plasma very-long chain fatty acid analysis, revealed a homozygous likely pathogenic missense variant in PEX3 [c.991G > A; p.(Gly331Arg)]. A younger sibling with significant motor decline since the age of three years was also …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It remains unclear whether allergens are the same among the sibling species of Anisakis simplex sensu lato. This study was carried out to compare the amino acid sequences of three major (Ani s 1, 2 and 12) and one minor (Ani s 9) Anisakis allergens between A. simplex s.s. and Anisakis pegreffii. We found 2 (out of 163), 1 (out of 869), and 29 (out of 266) amino acid variable sites for Ani s 1, 2, and 12, respectively. However, as both intra- and inter-species variations were present at the same amino acid positions, no amino acid variations clearly distinguished the two sibling species. IgE-bi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anopheles punctulatus sibling species (An. punctulatus s.s., Anopheles koliensis, and Anopheles farauti species complex [eight cryptic species]) are principal vectors of malaria and filariasis in the Southwest Pacific. Given significant effort to reduce malaria and filariasis transmission through insecticide-treated net distribution in the region, effective strategies to monitor evolution of insecticide resistance among An. punctulatus sibling species is essential. Mutations in the voltage-gated sodium channel (VGSC) gene have been associated with knock-down resistance (kdr) to pyrethroids and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anisakids of Scomber japonicus, Trachyrincus scabrus, Sardina pilchardus, Merluccius polli, Trachurus trachurus, and Hoplostethus cadenati from African shelf are reported. Parasites were extensively studied with respect to their morphology and sequence analysis of the rDNA fragment (containing internal transcribed spacer [ITS]-1, 5.8S subunit and ITS-2); all of them are approximately 1,000 base pairs. Digestion of the amplified region and its sequencing revealed the presence of a sibling species (A. simplex s.s. and A. pegreffii). Still other sequences represented closely related, but not sibl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to assess the sibling correlation of adrenocorticotropic hormone-stimulated steroid hormone levels … e) log-transformed dehydroepiandrosterone and cortisol values were significantly correlated between siblings (r = 0.47, P = .01 and r = 0.57, P = .01, respectively); a similar trend was observed for the 60-minute A4 values (r = 0.29, P = .06).
CONCLUSION: Women with polycystic ovary syndrome and their sisters have significantly correlated levels of adreno …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is only very limited information on the prevalence of voice disorders, particularly for the pediatric population. This study examined … ntal report of 11%. Both measures suggested a significant risk of dysphonia for children with older siblings. Other measures were not in agreement between clinician and parental reports. The clinician judgments also suggested significant risk factors for sex (male) but not for any common respiratory or otolaryngological conditions that were analyzed. Paren …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The use of methylphenidate (Ritalin) for treatment of attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) has increased dramatically over the last decade. However, the influence of methylphenidate on growth remains controversial. Our goals were to assess whether methylphenidate, as prescribed in the community setting, influences growth.
DESIGN: We examined the growth of 84 patients with ADHD treated with methylphenidate in two large pediatric practices. Height standard deviation (SD) scores of treated children were compared with those of untreated biological siblings. We also analyzed …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nineteen children with hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) were studied in the Department of Pediatric Hematology, Hacettepe University. Patients were divided into two groups. Group 1: Thirteen patients were classified as having a genetic etiology (7 familial, 6 presumed familial) on the basis of an affected sibling and consanguinity. There was a history of consanguineous marriage in 13 of the families. Seven of them had a history of a sibling with HLH. Group 2: Six patients were diagnosed with sporadic HLH. The age at presentation for familial patients was 0.7-84 months (mean 21.9 +/- 24
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human equivalent form of the severe combined congenital immunodeficiency of the nude/SCID mouse has been recently described in 2 siblings originating from a small community in southern Italy. Similar to the mouse, the human phenotype is characterized by a profound T cell ontogenetic defect associated with congenital alopecia and nail dystrophy. The disease is related in either mice and humans to molecular alterations of the gene encoding a forkhead/winged helix transcription factor, which is selectively expressed in thymic epithelia. Remarkably, due to the selectivity of the tissue express…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Herlitz type of junctional epidermolysis bullosa (H-JEB) is a severe blistering disease affecting the skin and mucous membranes, which is usually lethal within the first year of life. The laminin 5 genes have been implicated as candidate genes for most patients with H-JEB. Recently, two hotspot mutations were delineated in the LAMB3 gene, known as R42X and R635X, and have been noted in over 50% of mutant LAMB3 alleles. Here, we present a case of H-JEB of Hungarian origin with a neonatal lethal outcome. Monoclonal antibody staining showed a lack of expression of the laminin 5 beta 3 chain,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the years since the world's first successful bone marrow transplant (BMT) was performed at the University of Minnesota in 1968, the field of bone marrow transplantation has evolved rapidly. Stem cells can be obtained from a variety of sources: bone marrow from a matched sibling or unrelated donor (allogeneic transplant), bone marrow or peripheral blood from the patient (autologous transplant), and umbilical cord blood that was collected and stored after delivery for later use by the infant, a matched sibling, or an unrelated patient. Bone marrow transplantation is a widely accepted and succ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lethal phases of the hybrids between Drosophila melanogaster and its sibling species, D. simulans are classified into three types: (1) embryonic lethality in hybrids carrying D. simulans cytoplasm and D. melanogaster X chromosome, (2) larval lethality in hybrids not carrying D. simulans X, and (3) temperature-sensitive pupal lethality in hybrids carrying D. simulans X. The same lethal phases are also observed when either of the two other sibling species, D. mauritiana or D. sechellia, is employed for hybridization with D. melanogaster. Here, we describe genetic analyses of each hybrid lethalit
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three Puerto Rican siblings with the Hermansky-Pudlak syndrome are described, and the literature on this syndrome is reviewed with regard to clinical factors, pathology, pathophysiology, and management of the disorder. The three patients all manifested oculocutaneous albinism and platelet storage pool disease with a moderate bleeding tendency. The oldest sibling died from restrictive lung disease and another has evidence of reduced functional residual capacity, although he is asymptomatic. None of the patients had evidence of inflammatory bowel disease, which has been reported in some cases. A…
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A child with severe neutrophil dysfunction and intractable infections received bone marrow transplants from histocompatible siblings. After a first transplant preceded by cyclophosphamide (CY), antithymocyte serum (ATS) and procarbazine (PCB) preconditioning, there was no evidence for engraftment and autologous marrow function rapidly returned. Cell mediated lysis showed no evidence of patient sensitization against the marrow donor suggesting that graft rejection did not cause the transplant failure. A second transplant was performed utilizing another matched sibling donor. Total body irradiat…
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aspergillus lentulus, a sibling species of Aspergillus fumigatus, has been reported as a causative agent of aspergillosis, and exhibited low susceptibility to azole. Here, we present the draft genome sequence of A. lentulus strain IFM 54703(T) for the first time.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования