The gene loci for adrenal hypoplasia congenita (AHC) and glycerol kinase deficiency (GK) map in Xp21 distal to Duchenne muscular dystrophy (DMD), and proximal to DXS28 (C7), by analysis of patient deletions. We have constructed a yeast artificial chromosome (YAC) contig encompassing a 1.2 Mb region extending distally from DMD, and containing DXS708 (JC-1), the distal junction clone of a patient with GK and DMD. A pulsed-field gel electrophoresis map of the YAC contig identified 3 potential CpG islands. Whole YAC hybridization identified cosmids both for construction of cosmid contigs, and isol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various sublines of cells established from an osteosarcoma that developed in a patient (O.H.) with previous bilateral retinoblastoma were examined for different restriction fragment-length polymorphisms of chromosome 13q, as well as for rearrangements of the retinoblastoma gene using a cDNA probe. The independently established sublines were used to help separate primary and secondary events taking place in tumorigenesis of the osteosarcoma of this patient. Information from the present DNA analysis, taken together with data from cytogenetic and enzymatic studies on chromosome 13 in the cell lin
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interferon (IFN) therapy has become widely used for the treatment of chronic myelogenous leukemia. Hematologic remissions can be induced in about 60% of patients. Moreover, in a small number of patients loss of the Philadelphia (Ph) chromosome and of the BCR-ABL rearrangement is observed. We have used genomic Southern blotting as well as a two-step polymerase chain reaction (PCR) method to score for BCR-ABL messenger RNA (mRNA) in patients with hematologic remission induced by treatment with IFN alpha-2b alone or in combination with IFN gamma. Concomitantly, cytogenetic analysis was performed.…
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Description of a young girl aged 16 1/2 years who presents the typical features of trisomy 18 : small height, microdolichocephaly, anti-mongoloid palpebral fissures, micrognathia, microstomia, arched palate, malformed ears, atrophy of thenars and hypothenars, clinodactyly of fifth fingers and abortive cutaneous syndactyly between IV and V. At the lower limbs, there is a shortening of the right leg, an atrophy of the calves, as well as genua valga and bilateral pes excavatus with dorsiflexion of the toes. The gait is rigid with enlarged basis of sustentation. The results of the cardiac examinat
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Next-generation sequencing is emerging as a viable alternative to chromosome microarray analysis for the diagnosis of chromosome disease syndromes. One next-generation sequencing methodology, copy number variation sequencing, has been shown to deliver high reliability, accuracy, and reproducibility for detection of fetal copy number variations in prenatal samples. However, its clinical utility as a first-tier diagnostic method has yet to be demonstrated in a large cohort of pregnant women referred for fetal chromosome testing.
OBJECTIVE: We sought to evaluate copy number variation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Philadelphia chromosome (Ph)-like acute lymphoblastic leukemia (ALL) is a biologically and clinically challenging subtype of B-cell ALL which has been incorporated into the 2016 revision of the World Health classification of acute leukemia. It is independently associated with poor outcome. As it can only be reliably detected by expression profiling, it is difficult to diagnose with routine methods. Its recognition has become of greater importance due to prognostication and even more due to the new diagnostic options given by targeted therapies. There is still no standardized diag
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myelodysplastic syndromes (MDS), a spectrum of heterogeneous hematopoietic stem cell diseases, vary in clinical severity, response to therapy, and propensity toward progression to acute myeloid leukemia. These are acquired clonal disorders resulting from somatic mutations within the hematopoietic stem or progenitor cell population. Understanding the natural history and the risk of developing leukemia and other adverse outcomes is dependent on access to well-annotated biospecimens linked to robust clinical and molecular data. To facilitate the acquisition and distribution of MDS biospecimens to
Протокол клинического исследованияСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: The value of assessing CD5 expression in the differential diagnosis of small B-cell neoplasms is well established. Assessment is usually done qualitatively.
OBJECTIVES: To assess CD5 expression levels by quantitative flow cytometry immunophenotyping and to determine possible differences among various small B-cell neoplasms.
DESIGN: We performed 4-color flow cytometry analysis on specimens of peripheral blood and bone marrow aspirate and quantified CD5 expression in various small B-cell lymphomas and leukemias. We also assessed CD5 levels in peripheral blood samples of healthy blood
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Therapy-related myeloid neoplasms (t-MN) have a common origin in prior cytotoxic therapy and/or radiation. These neoplasms include therapy-related acute myeloid leukemia, myelodysplastic syndrome (t-MDS), and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (t-MDS/MPN). Myeloid sarcoma (MS), on the other hand, is a rare disease manifesting as an extramedullary collection of immature cells of myeloid lineage. Rarer still is therapy-related MS (t-MS), which has not been adequately studied due to its rarity and its lack of recognition as a unique entity among other t-MN. Here, we report what is to ou
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphoplasmacytic lymphoma is a mature B-cell lymphoma with variable plasmacytic differentiation that displays an indolent clinical course. Its transformation to a high-grade B-cell lymphoma may occur uncommonly. Although acquisition of a MYC translocation could result in transformation of a low-grade lymphoma into diffuse large B-cell lymphoma, Burkitt lymphoma, or B-lymphoblastic leukemia, to our knowledge the latter 2 transformations have not been well documented in lymphoplasmacytic lymphoma. We report the case of a 70-year-old woman with a 9-year history of lymphoplasmacytic lymphoma/Wald
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2013eng
Chromosome abnormalities represent the leading cause in many human genetic disorders. Gain or loss of genetic material can disrupt the normal expression of genes important in fetal development and result in abnormal phenotypes. Approximately 60% of first-trimester spontaneous abortions exhibit karyotype abnormalities. The majority of these abnormalities consist of numerical chromosomal changes, such as autosomal trisomy, monosomy X and polyploidy. In our current study, 411 cases were analyzed over a period of 5 years, which reflected the incidence of cytogenetic abnormalities in Romania. Down
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the tyrosine kinase inhibitor (TKI) imatinib is often used as first-line therapy for newly diagnosed chronic myelogenous leukemia (CML), some patients fail to respond, or become intolerant to imatinib. Nilotinib is a potent and selective second-generation TKI, with confirmed efficacy and tolerability in patients with imatinib-resistant or -intolerant CML. A phase I/II study was conducted in Japanese patients with imatinib-resistant or -intolerant CML or relapsed/refractory Ph+ acute lymphoblastic leukemia. Thirty-four patients were treated with nilotinib for up to 36 months. Major cyt
Клиническое исследование I фазыКлиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To elucidate the biological characteristics of chronic myelogenous leukemia (CML) cells, we observed morphological and functional changes of CML cells during primary long-term culture, in which their morphology changed to that of myofibroblasts with similar molecular characteristics to the parental CML cells including BCR-ABL fusion gene, and produced cytokines such as granulocyte colony-stimulating factor, interleukin-6, and vascular endothelial growth factor (VEGF)-A. When cultured on the CML-derived myofibroblasts, parental non-adherent CML cells significantly proliferated. When anti-VEGF-A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The correlation between age and karyotype was studied in 1425, 0 to 14.9 years old children who were diagnosed with acute lymphoblastic leukemia (ALL) or acute myeloblastic leukemia. Almost 80% of the non-Down B-cell precursor ALL cases in the 2 to 7 years frequency peak group who had aberrant cytogenetic results had either a high-hyperdiploid clone (51 to 61 chromosomes) or a translocation t(12;21)(p13;q22). Among B-cell precursor ALL cases, high white blood cell counts correlated with earlier age at diagnosis (rS=-0.23; P<0.001) being most evident for 11q23/MLL-aberrations, translocation t(1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent polyclonal B-cell lymphocytosis is usually reported in young smoking women. Whether this syndrome represents a premalignant or benign disease remains unclear. Indeed, because of the association of Bcl-2/IgH rearrangement and cytogenetic abnormalities, such cases may be misdiagnosed as the leukemic phase of a non-Hodgkin's lymphoma. We report eight new cases of persistent polyclonal B-cell lymphocytosis, which displayed a misleading bone marrow histological pattern, that is, intravascular B-cell infiltrate, constantly associated with Bcl-2 immunohistostaining, as seen in some lymphom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Although trisomy 13 and trisomy 18 are generally considered to be lethal, long-term survival of patients has been reported. We sought to evaluate mortality in people with trisomy 13 or 18 using 2 population-based strategies.
METHODS: In the first analysis, infants who had trisomy 13 or 18 and were born during 1968-1999 were identified using the Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program, a population-based birth defects surveillance system. Dates of death were documented using hospital records, Georgia vital records, and the National Death Index. In the second analysis, we use
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We experienced a rare case of a lymphomatous polyp of mantle cell type forming a polypoid mass lesion in the duodenum bulbous together with advanced gastric cancer. A total gastrectomy was performed, and the specimen revealed atypical small- to medium-sized lymphoid cells with indented nuclei, which infiltrated the Peyer's patch and formed a nodular mass in the lamina propria and submucosa of the duodenum. The lymphoma cells also infiltrated the lymphoid follicle of the gastric mucosa, spleen, and regional lymph node with a typical mantle zone pattern. Flow cytometric analysis of the single ce
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liquid biopsy is a minimally invasive diagnostic tool for identification of tumor-related mutations in circulating cell-free DNA (cfDNA). The aim of this study was to investigate feasibility, sensitivity, and specificity of non-invasive prenatal test (NIPT) for identification of chromosomal abnormalities in cfDNA from a total of 77 consecutive patients with non-Hodgkin B-cell lymphomas, Hodgkin lymphoma (HL), or plasma cell dyscrasia. In this case series, half of patients had at least one alteration, more frequently in chromosome 6 (23.1%), chromosome 9 (20.5%), and chromosomes 3 and 18 (16.7%
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Individualized treatment decisions for patients with multiple myeloma (MM) requires accurate risk stratification that takes into account patient-specific consequences of genetic abnormalities and tumor microenvironment on disease outcome and therapy responsiveness.
METHODS: Previously, SYstems Genetic Network AnaLysis (SYGNAL) of multi-omics tumor profiles from 881 MM patients generated the mmSYGNAL network, which uncovered different causal and mechanistic drivers of genetic programs associated with disease progression across MM subtypes. Here, we have trained a machine learning (
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Pediatric acute lymphoblastic leukemia (ALL) is the most prevalent type of cancer among children. This study was conducted to describe and correlate the clinical characteristics and outcomes of treatment of patients with pediatric ALL in the main referral hospital in Palestine.
RESULTS: Complete data of 69 patients were included in this analysis. The majority (79.7%) of the patients had B-ALL phenotype. After induction chemotherapy, remission was experienced by the vast majority of the patients and 5 (7.2%) experienced relapses. Cytogenetics for patients with B-ALL phenotype indica
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования