HLA-DQA1*04:01:11 differs from HLA-DQA1*04:01:01:01 by one nucleotide substitution in Exon 3.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-C*03:04:123 differs from HLA-C*03:04:01:02 by a single synonymous change in Exon 2.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One nucleotide mutation in exon 2 of HLA-B*54:01:01:01 results in the novel allele, HLA-B*54:21.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The HLA-B*35:02:21 allele differs from HLA-B*35:02:01:01 in codon 183 in exon 4.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One nucleotide substitution in exon 3 of HLA-B*55:02:01:01 results in a novel allele, HLA-B*55:123.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA-DPA1*01:106 differs from DPA1*01:03:01:01 by a single substitution at nucleotide 5 (G/A) in exon 1.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four nucleotide substitutions in exon 3 of HLA-B*46:01:01:01 result in a novel allele, HLA-B*46:87.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A single nucleotide substitution in exon 3 of HLA-DQB1*06:03:01 results in a new allele, HLA-DQB1*06:03:27.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four nucleotide substitutions in exon 3 of HLA-B*39:01:01:01 result in a novel allele, HLA-B*39:36.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four nucleotide substitutions in exon 3 of HLA-B*15:01:01:01 result in a novel allele, HLA-B*15:360.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The novel allele HLA-C*16:123N has a single nucleotide difference with HLA-C*01:02:01:01 in exon 2.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive liguleless1 (lg1) gene significantly reduces leaf angle in maize and has become the choice in breeding for high plant density. Here, we sequenced the entire lg1 gene (5560 bp) among seven wild-type (Lg1) and one mutant (lg1) inbreds. The analysis revealed a total of 229 SNPs and 155 InDels within the Lg1 gene. The study also revealed the existence of three exons, with lg1-mutant having two exons. The lg1-mutant harboured an insertion of 130 bp Tourist MITE transposable element in exon-2 at 1663rd base, which deleted 157 amino acids of C-terminal region of the mutant LG1 protein. The …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Approximately 5% to 10% of individuals with classic aniridia do not receive a molecular diagnosis after clinical testing for variants in PAX6 and its downstream regulatory region.
OBJECTIVE: To apply optical genome mapping (OGM) and long-read whole-genome sequencing (lrWGS) to diagnose an individual with unexplained classic aniridia.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: High-quality DNA was extracted from the blood of a 16-year-old male patient with classic aniridia and prior negative clinical test results that included sequencing and copy number analysis of PAX6 exons and downstre…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The NCI-MATCH study is a tumor-agnostic platform trial enrolling patients to targeted therapies on the basis of genomic alterations. Subprotocol V investigated sunitinib in patients with tumors harboring c-KIT mutations.
METHODS: EAY131-V, is an open-label, single-arm, phase II study. Eligible patients had malignancies containing somatic c-KIT mutation on exons 9, 11, 13, or 14. Exclusions were mutations on exons 17 and 18, gastrointestinal stromal tumors, renal cell carcinoma, and pancreatic neuroendocrine tumors. Patients received sunitinib 50 mg orally once daily for 4 weeks with …
СтатьяКлиническое исследование II фазыAdaptive Clinical TrialПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: L1CAM protein plays a crucial role during early development and mutations in L1CAM cause L1 syndrome. L1 syndrome demonstrates a … on (MR) children who had more than three symptoms. This study aimed to screen mutations in multiple exons by Sanger sequencing.
METHODS: The present study employed primers which are designed for specific exons of L1CAM gene to amplify and sequence the amplified product to detect the mutations in L1 syndrome patients by the Sanger sequencing. Chi-square …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the phenotype and genotype of two Chinese family with inherited dysfibrinogenemia and the molecular pathogenic mechanism.
METHODS: In the probands and their family members, coagulation routine, fibrinogen activity (Fg: A) and fibrinogen antigen (Fg: Ag) were detected. To find the mutation and exclude single nucleotide polymorphisms, all the exons and exons-intron boundaries of fibrinogen genes (FGA, FGB and FGG) were amplified by Ploymerase Chain Reaction (PCR), then sequenced. Bioinformatics prediction softwares were used to predict and score the change of function caus…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 42-year-old man with no relevant past medical history presented with intermittent mild icterus and no signs of chronic liver disease. Labo … is of genes implicated in bilirubin metabolism found a homozygous deletion of a region encompassing exons 4-16 of SLCO1B3 gene (encoding OATP1B3) and all SLCO1B1 exons (encoding OATP1B1), thereby establishing Rotor syndrome diagnosis. Rotor and Dubin-Johnson syndromes are rare autosomal recessive liver diseases characterized by chronic conjugated hyperb …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ovarian melanoma arising from ovarian teratomas are rarely reported and difficult to accurately diagnose. Cases in the literature re … mous and ciliated columnar epithelium. The melanoma was negative for PD-L1, and no BRAF (codon 600, exons 11, 14, and 15) or c-KIT (exons 2, 9, 10, 11, 13, 14, 15, 17, 18) mutations were identified, thus supporting the so-called triple negative malignant melanoma. A thorough dermatologic exam was conducted and only a 3 mm skin basal cell carcinoma was c …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the clinical characteristics and genetic basis of complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) in patients from the P … gs, and pathological results.
RESULTS: Twenty-one patients diagnosed with CAIS had mutations in AR exons. Analysis of AR exons revealed the presence of seven novel mutations (c.58C>T, c.645_652delGGGGGCTC, c.910G>T, c.1078C>T, c.1786T>A, c.2230G>T, and c.2522G>C); of these mutations, 47.6% (10/21) were located in the ligand-binding domain. Gonadal insu …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the insulin-like peptide hormone INSL3 and its cognate receptor RXFP2 (relaxin-family peptide receptor 2) have existed throughout chordate evolution, their physiological diversification appears to be linked closely with mammalian emergence and radiation. In contrast, they have been lost in birds and reptiles. Both hormone and receptor are expressed from autosomal genes which have maintained their synteny across vertebrate evolution. Whereas the INSL3 gene comprises only two exons closely linked to the JAK3 gene, RXFP2 is normally encoded by 18 exons. Both genes, however, are subject t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования