BACKGROUND: Genome-wide association studies have captured a large proportion of genetic variation related to type 1 diabetes mellitus (T1D). However, most of these studies are performed in populations of European ancestry and therefore the disease risk estimations can be inaccurate when extrapolated to other world populations.
METHODS: We conducted a case-control study in 1866 individuals from the three major populations of the Republic of Bashkortostan (Russians, Tatars, and Bashkirs) in Russian Federation, using single-locus and multilocus approach to identify genetic predictors of T1D.
RE
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is no doubt that schizophrenia has a significant genetic component and a number of candidate genes have been identified for this debilitating disorder. Of note, several of these are implicated in cognition. Cognitive deficits constitute core symptoms of schizophrenia, and while current antipsychotic treatment strategies aim to help psychosis-related symptomatology, the cognitive symptom domain is largely inadequately treated. A number of other pharmacological approaches (e.g. using drugs that target specific neurotransmitter systems) have also been attempted for the amelioration of cogni
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The reported results of the relationship between genetic polymorphisms of tumor necrosis factor (TNF)-α -238, -308 locus and ankylosing spondylitis (AS) susceptibility are not always consistent. This article aims to perform a meta-analysis to collect all the relevant studies to date to further clarify the relationship between those genetic polymorphisms and AS.
METHODS: A computer search was carried out up to September 2011 for literature pertaining to AS and TNF-α polymorphisms.
RESULTS: Twenty-two articles were included, with 2,506 cases of AS and 3,023 normal controls. We sear
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Southwestern East Asia, a key intersection linking southern East Asia, Southeast Asia, and the Tibetan Plateau, is a crucial area for the study of early human migrations. However, ancient DNA studies in the eastern part of the region, particularly in Guizhou, are still lacking. We present the first genomic study of Guizhou populations from a time period spanning 12 000 years, including five Guizhou individuals older than 10 000 years. Combined with published Guangxi and Yunnan samples, we reveal a complex genetic history of human populations in southwestern East Asia from the Paleolithic to th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic studies play a significant role in understanding the underlying risk factors of breast cancer. Polymorphism in the tumor suppressor gene TP 53, CDH1 and ATM genes are found to increase susceptibility for breast cancer globally.
OBJECTIVE: This study aimed to identify/analyze the contribution of genetic polymorphisms in the breast cancer candidate genes ATM, TP53 and CDH1 that may be associated with familial breast cancer risk in the Khyber Pakhtunkhwa population.
SUBJECTS AND METHODS: In the present case-control study, Whole Exome Sequencing (WES) of the 100 breast cancer
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is abundant theoretical and empirical evidence for the influence of variational properties of populations on microevolution, and more limited support for their lasting impact during macroevolution. This study applies evolutionary quantitative genetic approaches to assess the long-term impact of within-population phenotypic variation and covariation (the P matrix) on population divergence in recent humans and species diversification in genus Homo. Similarity between the primary axes of within- and between-population craniofacial variation confirms a role for pmax in human population diver
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This eight-founder MAGIC population represents a powerful resource for dissecting complex traits in maize, assessing the utility of drought proxy traits, and optimizing low-coverage whole-genome sequencing approaches. Securing sustainable crop production requires the genetic improvement of abiotic stress tolerance. Due to the broad range of environmental factors causing abiotic stress and complex genotype-by-environment interactions, it is crucial to understand the genetic basis of crop yield under suboptimal conditions. Here, we developed a dent maize Multi-parent Advanced Generation Inter-Cr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: This study aims to assess clinical and genetic characteristics as well as the prevalence of inherited retinal dystrophies (IRD) and their subphenotypes in the Finnish founder population.
METHODS: A retrospective analysis of clinical and genetic data from Northern Finnish patients diagnosed with IRD between 1996 and 2023 at Oulu University Hospital, Finland, was conducted.
RESULTS: The cohort comprised 582 patients with IRD, categorised into 16 different subphenotypes. Pathogenic or likely pathogenic variants explaining IRD were identified in 36% (n=210/582) of all patients and 80% (n=2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The degree to which individuals inbreed is a fundamental aspect of population biology shaped by both passive and active processes. Yet, the relative influences of random and non-random mating on the overall magnitude of inbreeding are not well characterized for many taxa. We quantified variation in inbreeding among qualitatively accessible and isolated populations of a sessile marine invertebrate (the colonial ascidian Lissoclinum verrilli) in which hermaphroditic colonies cast sperm into the water column for subsequent uptake and internal fertilization. We compared estimates of inbreeding to
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic differences are hypothesized to underlie ethnic disparities in incidence rates of the endemic systemic mycoses, including blastomycosis. Individuals of Hmong ancestry display elevated risk for this serious fungal infection. Here, we interrogated the genomes of Wisconsin (WI) Hmong blastomycosis patients using homozygosity mapping to uncover regions of the genome that are likely shared among the greater Hmong population and filtered for variants with high potential to affect disease susceptibility. This approach uncovered 113 candidate susceptibility variants, and among the most promisi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The bacterial insecticide Bacillus thuringiensis subsp. israelensis (Bti) is an increasingly popular alternative to chemical insecticides for controlling mosquito populations. Because Bti toxicity relies on the action of four main toxins, resistance to Bti is very likely a complex phenotype involving several genes simultaneously. Dissecting the underlying genetic basis thus requires associating a quantitative measure of resistance to genetic variation at many loci in a segregating population. Here, we undertake this task using the dengue and yellow fever vector, the mosquito Aedes aegypti, as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical and genetic epidemiology of inherited renal disease in Newfoundland. Newfoundland's geography, settlement, and socioeconomic development have produced a population useful for the study of genetic diseases. This review examines the clinical and genetic epidemiologic studies of inherited renal diseases undertaken in this population in the past 15 years. Common founder effects and large families through each generation provided very extensive pedigrees with autosomal-dominant diseases, such as polycystic kidney disease (PKD) and von Hippel-Lindau disease. In the former disease the diagno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Progranulin is a molecular modifier of Alzheimer’s disease (AD). However, its cis-regulatory region remains under-characterized. Association studies of genetic variants in this region with AD have obtained conflicting results across different human populations. METHODS: We define the cis-regulatory region of the progranulin gene (GRN). Querying the genetically admixed Alzheimer’s Disease Sequencing Project whole-genome sequencing dataset (n = 9,416 cases; 13,603 controls), we conduct ancestry-specific analyses of AD association with GRN genetic variants. RESULTS: We report predicte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The American Academy of Pediatrics (AAP) health supervision guidelines for children with Down syndrome are important for preventative and symptom-based care. Studies, however, have shown low overall adherence to these care recommendations due to a lack of provider familiarity, inaccessibility of a medical home, and caregiver burden. In a population of children with Down syndrome, using a retrospective chart review, we evaluated overall patient adherence to the medical components of the 2011 AAP guidelines, along with potential influencing factors, to determine if there was a difference in adhe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reviewed the literature on sex differences in genetically determined Alzheimer's disease (AD), focusing on autosomal dominant AD (ADAD), Down syndrome-associated AD (DSAD), and APOE4 homozygosity, particularly regarding disease penetrance, symptom onset and clinical progression, and trajectories for markers of amyloidosis (A), tau pathology (T) and neurodegeneration (N). Data suggests that sex differences in disease penetrance, symptom onset, and AT(N) biomarker trajectories are typically subtle for genetically determined AD populations. Noteworthy exceptions, such as increased neurodegener
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gout is the most common form of inflammatory arthritis in adults worldwide. There has been a steady increase in prevalence, which varies across different geographic areas and is high in the Indigenous (First Nations) peoples of the Pacific region. Palaeo-archaeological studies demonstrate that gout was present in the Pacific region prior to European colonization, which is suggestive of genetic predisposition. Genetic risk factors, including population-specific genetic variants and genetic variants shared across populations, particularly those influencing urate transporters, have been identifie
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic control - the deliberate introduction of genetic traits to control a pest or vector population - offers a powerful tool to augment conventional mosquito control tools that have been successful in reducing malaria burden but that are compromised by a range of operational challenges. Self-sustaining genetic control strategies have shown great potential in laboratory settings, but hesitancy due to their invasive and persistent nature may delay their implementation. Here, instead, we describe a self-limiting strategy, designed to have geographically and temporally restricted effect, based
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune hepatitis is a consequence of a triggering antigen and genetic factors that favor the presentation of autoantigens, polymorphisms that affect immunocyte activation and durability, cytokine alterations that promote proliferation of liver-infiltrating cytotoxic T cells, and perturbations in the number and function of immune-regulatory cell populations, including T regulatory cells and natural killer T cells. The triggering epitope is probably a short sequence peptide that is common in multiple infectious or toxic agents. Homologies between this epitope and self-antigens (molecular mim
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In theory, geographic scale is related to genetic variation at the population level, whereas microgeographic scale may reveal intra-population structure such as social groups and families. In the present work, both levels of genetic variation in the broad-snouted caiman (Caiman latirostris) were evaluated in small wetlands associated with the Piracicaba River and some of its tributaries in the state of São Paulo, Brazil. Genetic variation was determined using microsatellite DNA markers originally developed for the American alligator (Alligator mississipiensis) and previously tested in pedigree
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The evolution of alternative migratory strategies can lead to the establishment of ecologically and genetically distinct morphs; however, the forces that maintain these differences are often unclear. Here we assessed how migratory strategy may affect gene flow and adaptation in Atlantic Salmon (Salmo salar) in a setting where a migratory barrier was removed, and migratory and non-migratory salmon have been brought into contact through a program to initiate a migratory population. We used whole genome sequencing to characterize genetic variation in resident and anadromous salmon in this experim
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования