Patients with lymphangioleiomyomatosis (LAM) develop pulmonary cysts associated with neoplastic, smooth muscle-like cells that feature neuroendocrine cell markers. The disease preferentially affects premenopausal women. Existing therapeutics do not cure LAM. As gp100 is a diagnostic marker expressed by LAM lesions, we proposed to target this immunogenic glycoprotein using TCR transgenic T cells. To reproduce the genetic mutations underlying LAM, we cultured Tsc2-/- kidney tumor cells from aged Tsc2 heterozygous mice and generated a stable gp100-expressing cell line by lentiviral transduction.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cerebral cortex is a specialized region of the brain that processes cognitive, motor, somatosensory, auditory, and visual functions. Its characteristic architecture and size is dependent upon the number of neurons generated during embryogenesis and has been postulated to be governed by symmetric versus asymmetric cell divisions, which mediate the balance between progenitor cell maintenance and neuron differentiation, respectively. The mechanistic importance of spindle orientation remains controversial, hence there is considerable interest in understanding how neural progenitor cell mitosis
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The piebald lethal mouse with a deletion of endothelin-B receptor gene (EDNRB) is a model for Hirschsprung's disease (HD), whereas the SOX10 gene is vital for the development of intestinal neural crest-derived cells. Recently, we created a SOX10 transgenic mouse with intestinal neural crest-derived cells visible with enhanced green fluorescent protein (VENUS), that is, SOX10-VENUS(+)/EDNRB(sl/sl) to investigate intestinal innervation in HD.
METHODS: SOX10-VENUS(+)/EDNRB(sl/sl) (n = 30) were compared with wild-type littermates as controls (EDNRB(s/s), n = 30). Mice were killed on days
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the expression of harmonin in the mouse retina, test for ultrastructural and physiological mutant phenotypes in the retina of an Ush1c mutant mouse, and define in detail the retinal phenotype in human USH1C.
METHODS: Antibodies were generated against harmonin. Harmonin isoform distribution was examined by Western blot analysis and immunocytochemistry. Retinas of deaf circler (dfcr) mice, which possess mutant Ush1c, were analyzed by microscopy and electroretinography (ERG). Two siblings with homozygous 238_239insC (R80fs) USH1C mutations were studied with ERG, perimetry
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The calcium channel CACNA1A gene encodes the pore-forming, voltage-sensitive subunit of the voltage-dependent calcium Ca(v)2.1 type channel. Mutations in this gene have been linked to several human disorders, including familial hemiplegic migraine, episodic ataxia 2 and spinocerebellar ataxia type 6. The mouse homologue, Cacna1a, is associated with the tottering, Cacna1a(tg), mutant series. Here we describe two new missense mutant alleles, Cacna1a(tg-4J) and Cacna1a(Tg-5J). The Cacna1a(tg-4J) mutation is a valine to alanine mutation at amino acid 581, in segment S5 of domain II. The recessive
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although many genetic disorders are characterized by cognitive failure during development, there is little insight into the neurobiological basis for the abnormalities. Down syndrome (DS), a disorder caused by the presence of three copies of chromosome 21 (trisomy 21), is characterized by impairments in learning and memory attributable to dysfunction of the hippocampus. We explored the cellular basis for these abnormalities in Ts65Dn mice, a genetic model for DS. Although basal synaptic transmission in the dentate gyrus was normal, there was severe impairment of long-term potentiation (LTP) as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reported previously that bone marrow granulocytes respond to small amounts of enterobacterial lipopolysaccharide (LPS) via a CD14-independent and TLR4-mediated mechanism by de novo expression of an inducible receptor (CD14) and by down-modulation of a constitutive receptor (L-selectin). In this report we address another effect of LPS: the down-regulation of receptors for tumor necrosis factor-alpha. In mouse bone marrow cells (BMC), this down-regulation is detectable soon (20 min) after exposure of the cells to low levels (0.5 ng/ml) of LPS. This temperature-dependent effect is rather selec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis (TSC) is a autosomal dominant genetic disorder caused by mutations in either TSC1 or TSC2, and characterized by benign hamartoma growth. We developed a murine model of Tsc1 disease by gene targeting. Tsc1 null embryos die at mid-gestation from a failure of liver development. Tsc1 heterozygotes develop kidney cystadenomas and liver hemangiomas at high frequency, but the incidence of kidney tumors is somewhat lower than in Tsc2 heterozygote mice. Liver hemangiomas were more common, more severe and caused higher mortality in female than in male Tsc1 heterozygotes. Tsc1 null emb
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied the flexed-tail (f) mouse to gain insight into mammalian mitochondrial iron metabolism. Flexed-tail animals have axial skeletal abnormalities and a transient embryonic and neonatal anemia characterized by pathologic intramitochondrial iron deposits in erythrocytes. Mitochondrial iron accumulation is the hallmark of sideroblastic anemias, which typically result from defects in heme biosynthesis or other pathways that lead to abnormal erythroid mitochondrial iron utilization. To clone the f gene, we used positional cloning techniques, and identified a frameshift mutation in a mit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Digit patterning is established through multiple genetic interactions. Delta-crystallin enhancer/E2-box factor (deltaEF1) is a zinc finger and homeodomain containing repressor protein, and is expressed in the posterior half of the forelimb bud and in the entire hindlimb bud during the early stage of limb development. The 6EF1-deficient mutant mice display various skeletal abnormalities, among which inferior ossification and abnormal patterning of autopodial bones are similar to those observed in Hox and Gli gene mutants. Gli3 mutant mice, extra toes (Xt), exhibit pre-axial polydactyly losing t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent identification of multiple dominant mutations in the gene encoding β-catenin in both humans and mice has enabled exploration of the molecular and cellular basis of β-catenin function in cognitive impairment. In humans, β-catenin mutations that cause a spectrum of neurodevelopmental disorders have been identified. We identified de novo β-catenin mutations in patients with intellectual disability, carefully characterized their phenotypes, and were able to define a recognizable intellectual disability syndrome. In parallel, characterization of a chemically mutagenized mouse line that d
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apoptosis Inducing Factor (AIF) is a highly conserved, ubiquitous flavoprotein localized in the mitochondrial intermembrane space. In vivo, AIF provides protection against neuronal and cardiomyocyte apoptosis induced by oxidative stress. Conversely in vitro, AIF has been demonstrated to have a pro-apoptotic role upon induction of the mitochondrial death pathway, once AIF translocates to the nucleus where it facilitates chromatin condensation and large scale DNA fragmentation. Given that the aif hypomorphic harlequin (Hq) mutant mouse model displays severe sarcopenia, we examined skeletal muscl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary cilia are dynamic, complex structures that contain >500 proteins, including several related to polycystic kidney disease. How these proteins target to cilia and assemble is unknown. We previously identified Cys1 as the gene responsible for disease in Cys1(cpk) mice, a mouse model of autosomal recessive polycystic kidney disease; this gene encodes cystin, a 145-amino acid cilium-associated protein. Here, we characterized the localization of cystin in the embryonic kidney and liver, in isolated renal collecting ducts, and in an inner medullary collecting duct mouse cell line. Because end
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angular head movements in vertebrates are detected by the three semicircular canals of the inner ear and their associated sensory tissues, the cristae. Bone morphogenetic protein 4 (Bmp4), a member of the Transforming growth factor family (TGF-beta), is conservatively expressed in the developing cristae in several species, including zebrafish, frog, chicken, and mouse. Using mouse models in which Bmp4 is conditionally deleted within the inner ear, as well as chicken models in which Bmp signaling is knocked down specifically in the cristae, we show that Bmp4 is essential for the formation of al
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The circadian rhythmicity of hormone secretion, body temperature, and sleep/wakefulness results from an endogenous rhythm of neural activity generated by clock genes in the suprachiasmatic nucleus (SCN). One of these genes, Clock, has been considered essential for the generation of cellular rhythmicity centrally and in the periphery; however, melatonin-proficient Clock(Delta19) + MEL mutant mice retain melatonin rhythmicity, suggesting that their central rhythmicity is intact. Here we show that melatonin production in these mutants was rhythmic in constant darkness and could be entrained by br
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The semi-dominantly inherited mouse mutation pardon (Pdo) was isolated due to the lack of a Preyer reflex (ear flick) in response to sound from a large-scale N -ethyl- N -nitrosourea (ENU) mutagenesis programme. Dissection of the middle ear revealed malformations in all three ossicles, rendering the ossicular chain incomplete. Hair cell counts in the apical turn of the organ of Corti revealed a significant 22.7% increase in the number of outer hair cells. Raised compound action potential thresholds in Pdo/+ mutants suggested a combined sensorineural/conductive hearing loss. We show that a miss
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anterior cervical corpectomy and fusion (ACCF) is often required to adequately decompress the spinal cord in patients with multilevel cervical spondylosis. Unfortunately, multilevel corpectomy constructs have high rates of early failure and frequently require supplemental posterior fixation. First described in 2003, skip ACCF (sACCF) is defined by corpectomies above and below an intervening vertebral body, which serves as an additional fixation point to augment biomechanical stability. Subsequent studies report high fusion rates and low construct failure rates secondary to superior
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we examine the relationship between primary and secondary T cell-dependent immune responses using the response of xid mice to the hapten (4-hydroxy-3-nitrophenyl)acetyl (NP) as an experimental model. The reduced serologic primary immune response of xid mice was demonstrated to be caused by a substantially decreased Ab-forming cell (AFC) generation. Furthermore, the germinal center reaction in the primary xid immune response was diminished and the frequency of NP-specific memory B cells prior to secondary immunization was reduced 10-fold. Despite the poor primary response of xid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Positive and negative selection of a lymphocytic choriomeningitis virus (LCMV) peptide-specific, H-2Db-restricted T cell clone (P14) was studied using TAP1- and TAP1+ mice transgenic for P14 T cell receptor (TCR) alpha and beta genes. Positive selection of transgenic CD8+ P14 cells was impaired in TAP1- mice. Addition of the LCMV peptide to TAP1- fetal thymic organ cultures (FTOCs) at low and high concentrations induced positive and negative selection of CD8+ P14 cells, respectively, while addition of the same peptide to TAP1+ FTOCs induced negative selection even at low concentrations. Both t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Necrotizing leucocytoclastic vasculitis is the histopathological hallmark of the small vessel systemic vasculitides (SV), a group of human diseases commonly associated with anti-neutrophil cytoplasm autoantibodies (ANCA). Necrotizing vasculitis is seen in a number of experimental systems, but none of these provide an ideal animal model for human SV. Vasculitis occurs in serum sickness reactions; in murine models of systemic lupus erythematosus; in association with infection, particularly chronic viral infections; and after treatment with certain drugs or inflammatory mediators. 'Spontaneous' v
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования