BACKGROUND: Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) rarely manifests with extramedullary involvement beyond spleen, liver, or skin; testicular infiltration at diagnosis is unreported. We describe a Novel Case of bilateral testicular leukemic infiltration as the initial presentation of NRAS-mutant JMML in a toddler, with rapid remission following azacitidine bridging and haploidentical HSCT.
CASE PRESENTATION: A 2-year-old boy presented with pallor, abdominal distension, and bilateral scrotal swelling. Labs: leukocytosis (58 × 10⁹/L, monocytes 12.8 × 10⁹/L), anemia (Hb 8.2 g/dL), HbF 22%. BM c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the experiences of Turkish fathers whose child is undergoing cancer treatment.
PARTICIPANTS AND SETTING: Participants were recruited at the pediatric hematology-oncology clinic of a university hospital in western Türkiye. A purposive sampling strategy was used to identify eligible fathers. Fathers whose child was aged 0-18 years and receiving cancer treatment were considered eligible.
METHODOLOGIC APPROACH: This study was conducted using a descriptive qualitative research design. Semistructured individual interviews with 12 fathers of a child with cancer were used for da
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article introduces a framework for disability lived expertise, aiming to address the undervaluing of contributions from people with disability in crucial sectors such as policy, services, rehabilitation, education and research. It distinguishes between disability lived experience, which is the personal and individual experience of disability, and 'lived expertise', which builds on personal experience through critical reflection and engagement with the disability community. Developed by seventeen individuals with diverse disabilities, the framework outlines key components of disability liv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Discrimination has been linked to greater stress and higher levels of depressive symptoms. However, there has been no research to date that has examined how life course inequality due to everyday discrimination is associated with mental health outcomes later in life. Using data from Waves I, IV, and V of the National Longitudinal Study of Adolescent to Adult Health (Add Health) from 1994 to 2018, we examined how everyday discrimination in young adulthood (Wave IV) was associated with depressive symptoms at early midlife (Wave V). We also examined how parent-child relationships in young adultho
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Myopia is considered to be associated with depressive symptoms. Perceived parental control plays a critical role in children and adolescents' mental health. The present study aimed to examine the role of myopia in depressive symptoms and whether parental control contributes to depressive symptoms via vision-related quality of life (QoL) in myopic students.
METHODS: This study investigated the mediating role of vision-related QoL between parental control and depressive symptoms among Chinese children and adolescents with myopia. A total of 2014 college freshmen in China were includ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Artificial insemination (AI) is essential in intensive pig production, which significantly depends on semen quality from boars selected for health, genetics, and fertility. While AI aims to improve productivity, larger litters often result in smaller and less resistant piglets. Beyond fertility and genetic traits, boars also influence offspring health. This study investigated the relationship between sperm parameters of highly fertile boars and both reproductive outcomes and piglet physiological indicators. Multivariate analysis revealed significant paternal effects on blood markers reflecting
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transfusion and apheresis science : official journal of the World Apheresis Association : official journal of the European Society for Haemapheresis2025eng
BACKGROUND: Mosaicism refers to the presence of two or more genetically different cell lines within a single individual, the majority of which are accidentally discovered through routine blood group identification. Here, we report one case of Rh blood group mosaicism in a 10-year-old Chinese male.
METHODS: Serological tests for the Rh blood group were performed via gel microcolumn tests and saline methods. Mosaic red blood cells (RBCs) were quantified via flow cytometry. The G-banded karyotype was analyzed at a 550-band resolution. Short tandem repeat (STR) analysis was used to compare the al
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Agrin, encoded by AGRN , plays a vital role in the acetylcholine receptor clustering pathway, and any defects in this pathway are known to cause congenital myasthenic syndrome (CMS) 8 in early childhood with variable fatigable muscle weakness. The most severe or lethal form of CMS manifests as a fetal akinesia deformation sequence (FADS). To date, only one family has been reported with an association of null variants in AGRN and a lethal FADS.
METHODS: We identified a nonconsanguineous couple with recurrent pregnancy loss. Detailed phenotyping of fetuses was performed via perina
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 18-months old boy was seen in a clinical genetics consultation with both his parents for a global developmental delay, hypotonia, post-natal microcephaly, as well as cognitive impairment including an absence of language acquisition. High throughput exome sequencing identified a pathogenic variant in the UBE3A gene that was inherited from his asymptomatic mother. This variant causes the child to lose the contribution of the maternal allele, through loss of UBE3A genetic expression. UBE3A is localized into a genomic imprinting region which undergoes transcriptional regulation based on parenta
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long QT syndrome (LQTS) is a hereditary arrhythmic disorder associated with sudden cardiac death. We report a neonatal case of congenital LQTS that went undiagnosed in utero, leading to severe postnatal complications. A male preterm infant was delivered by emergency cesarean section due to fetal hydrops. Shortly after birth, he developed respiratory failure and metabolic acidosis, followed by ventricular tachycardia and torsades de pointes requiring prolonged resuscitation. During cardiopulmonary resuscitation, the father collapsed, and it was subsequently established that he had been receivin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Gestational trophoblastic diseases comprise the hydatiform moles (HMs), complete or partial, an abnormal development of trophoblastic tissue. HMs derive from a gametogenesis error during conception leading to an anomalous chromosomal asset. In the complete hydatiform mole (CHM), when one or two spermatozoa enter an empty oocyte, the karyotype, paternally derived, is diploid 46,XX or 46,XY. CHM is characterized by massive hydropic degeneration of the villi, with no fetal structures, easily detected by ultrasound (US) in early gestation, confirmed by elevated maternal beta-hCG levels
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss-of-function mutations of AVPR2 and L1CAM result in nephrogenic diabetes insipidus (NDI) and L1 syndrome. These diseases are inherited in an X-linked recessive manner. Females with heterozygous variants can be affected owing to skewed X-chromosome inactivation (XCI). A 3-year-old girl with normal development was presented with polydipsia and polyuria, and diagnosed of NDI through an improper response to water restriction and desmopressin administration. A targeted genome capture sequencing for X chromosome confirmed Xq28 microdeletion involving AVPR2 and L1CAM, derived from mother with mos
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple conditions can cause hypoxia in the testis, including exposure to high altitude, sleep apnoea, testicular torsion and varicocele. Varicocele accounts for up to 44% of instances of primary infertility, but the cumulative contribution of hypoxic conditions to male infertility is undefined. Results of controlled hypobaric hypoxia studies have demonstrated a substantial detrimental effect of short-term and long-term exposures on sperm; however, downstream effects on embryo development and offspring health are less well understood. Hypoxia can have direct and indirect effects on the molecu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hymenolepis nana is an emergent parasitosis, and the role of schools in infection transmission is unclear. Data from a cross-sectional study evaluating children for H. nana infection in schools in three districts of Anta province in Peru were analyzed. Geospatial information from the children's residence and school was obtained. A total of 2,961 children were included from 51 different schools. The median age was 9.6 years old (interquartile range [IQR]: 6.8-12.4), 1,479 (50%) were female, and the median H. nana prevalence per school was 15% (IQR: 3.61-24.20). Regression analysis demonstrated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spherocytosis (HS) is a genetically inherited hemolytic anemia resulting from erythrocyte membrane defects, predominantly associated with genetic mutations in membrane protein genes such as ANK1 and SPTB. The disease exhibits considerable heterogeneity in both clinical manifestations and age of onset, presenting substantial diagnostic challenges for clinicians, particularly in pediatric cases.
CASE PRESENTATION: The patient was a 29-day-old boy who had experienced persistent anemia and a medical history of neonatal hyperbilirubinemia since birth. Upon admission, the inf
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quite often, conception of a child occurs after consuming small doses of alcohol. However, effect of this factor on offspring has not been studied at all. The aim of this study was to examine the level of motor activity, anxiety-like and depressive-like behavior, sensitivity to analgesic effect of ethanol, as well as activity of the enzymes DPP-IV, PEP, and ADG in the blood of rats whose fathers received ethanol immediately before mating. As a result of the conducted experiments, it was found that the males conceived by the intoxicated fathers have significant differences in behavior compared
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intra-family crossover effects triggered by job losses have received growing attention across scientific disciplines, but existing research has reached discrepant conclusions concerning if, and if so how, parental job losses affect child mental health. Drawing on sociological models of stress and life course epidemiology, we ask if parental job losses have long-term effects on child mental health, and if these effects are conditional on the timing of, or the cumulative exposure to, job losses. We use intergenerationally linked Swedish register data combined with entropy balance and structural
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The perinatal period is crucial for both mother and newborn, and mental health, including prenatal and postpartum depression (PPD), is a significant aspect. Screening for these disorders allows for early treatment and helps prevent risks to both mother and child. This prospective cohort study was carried out at University Hospital Obstetrics in Damascus City. The first phase was during the third trimester of pregnancy and the second phase involved a follow-up assessment after 6 weeks of delivery. The Arabic-validated version of the Edinburgh Postnatal Depression Scale questionnaire (EPDS) was
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of paternal age on fertility remains unclear. This retrospective study aims to examine the impact of male age on semen parameters and the reproductive outcomes of men admitted to an infertility center over a 9-year period. A total of 8046 patients were included in the study. Men were divided into four age groups. The groups were evaluated for semen parameters and reproductive outcome. The 21-30 year group presented lower sperm concentrations in comparison to those aged 31-40 and 41-50, yet shared a similar concentration to those over 50 years of age. Moreover, grades A and B decreas
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in ANO3 are a rare cause of autosomal dominant isolated or combined dystonia, mainly presenting in adulthood.
CASES: We extensively characterize a new, large ANO3 family with six affected carriers. The proband is a young girl who had suffered from tremor and painful dystonic movements in her right arm since the age of 11 years. She later developed a diffuse dystonic tremor and mild extrapyramidal signs (ie, rigidity and hypodiadochokinesis) in her right arm. She also suffered from psychomotor delay and learning difficulties. Repeated structural and functional neuroimagin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования